Кому и когда назначают молекулярно-генетическое тестирование при раке

Молекулярно-генетическое тестирование (МГТ) при онкологических заболеваниях назначают пациентам для выявления специфических изменений (мутаций) в генах опухолевых клеток, которые могут служить «мишенями» для современных лекарств. Это исследование является основой персонализированной медицины, позволяя подобрать наиболее эффективную и щадящую терапию, спрогнозировать течение болезни и оценить риски наследственной предрасположенности к раку. Решение о необходимости такого анализа принимается лечащим врачом-онкологом на основе типа опухоли, ее стадии и общепринятых клинических рекомендаций.

Что такое молекулярно-генетическое тестирование и почему оно так важно

Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный анализ, который изучает ДНК и РНК опухолевых клеток. Цель такого анализа — найти конкретные генетические «поломки» или особенности, которые отличают раковую клетку от здоровой. Эти особенности называют биомаркерами. Обнаружение определенных биомаркеров помогает понять, что именно заставляет опухоль расти и развиваться.

Почему это знание критически важно? Некоторые современные противоопухолевые препараты, известные как таргетная терапия и иммунотерапия, действуют не на все раковые клетки подряд, а прицельно, как ключ к замку. Они блокируют именно те молекулярные пути, которые активированы из-за конкретной мутации. Если у пациента в опухоли есть такая «мишень», таргетный препарат с высокой вероятностью будет эффективен. Если же ее нет, лекарство не сработает, а пациент зря получит его побочные эффекты. Таким образом, молекулярно-генетическое тестирование позволяет избежать неэффективного лечения и сразу перейти к наиболее перспективному варианту.

Основные показания к проведению МГТ в онкологии

Молекулярно-генетическое исследование назначается не всем пациентам с онкологическим диагнозом. Существует ряд четких клинических ситуаций, когда такой анализ является необходимым шагом для планирования лечения. Важно понимать, что эти показания постоянно расширяются по мере появления новых научных данных и препаратов.

Вот основные группы пациентов, которым показано проведение МГТ:

• Пациенты с определенными типами солидных опухолей. Для некоторых видов рака (например, рак легкого, меланома, рак толстой кишки, рак молочной железы) поиск мутаций является обязательным стандартом диагностики перед началом лечения, так как для них уже существует целый ряд эффективных таргетных препаратов.
• Пациенты с распространенным или метастатическим процессом. При III–IV стадии заболевания, когда возможности хирургического лечения ограничены, именно лекарственная терапия становится основой. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет выбрать самую действенную системную терапию.
• Пациенты, у которых стандартная терапия перестала работать. Если опухоль прогрессирует на фоне стандартной химиотерапии, МГТ может помочь найти новые мутации, которые появились в процессе лечения, и подобрать другую линию терапии.
• Пациенты с редкими видами опухолей. Для орфанных (редких) заболеваний часто нет стандартных протоколов лечения, и генетический анализ опухоли может стать единственным способом найти потенциальную «мишень» для терапии.
• Пациенты с отягощенным семейным анамнезом. Если в семье было несколько случаев онкологических заболеваний (особенно в молодом возрасте), исследование может быть назначено для поиска наследственных мутаций (например, BRCA1/2), что важно не только для лечения самого пациента, но и для оценки рисков у его здоровых родственников.

В какой момент лечения назначают молекулярно-генетическое исследование

Время проведения анализа зависит от конкретной клинической ситуации, типа опухоли и целей, которые ставит перед собой лечащий врач. Не существует единого правила для всех, но можно выделить несколько ключевых этапов, на которых чаще всего назначается молекулярно-генетическое тестирование.

Основные этапы назначения исследования:

1. Сразу после постановки диагноза. Для многих видов рака (например, немелкоклеточного рака легкого) МГТ проводится на материале, полученном во время первичной биопсии, еще до начала какого-либо лечения. Это позволяет сразу спланировать оптимальную первую линию терапии.
2. При прогрессировании заболевания. Опухоли могут меняться со временем и под действием лечения. Если заболевание начинает прогрессировать после периода контроля, может быть назначена повторная биопсия и повторное молекулярно-генетическое исследование. Это помогает понять, почему предыдущее лечение перестало работать, и найти новые уязвимости опухоли.
3. Перед сменой линии терапии. При переходе с одной схемы лечения на другую (например, с химиотерапии на таргетную терапию или иммунотерапию) проведение МГТ является обязательным условием для назначения некоторых препаратов.
4. Для определения прогноза. Некоторые генетические маркеры могут указывать на более агрессивное или, наоборот, более благоприятное течение заболевания, что помогает врачу и пациенту лучше понимать перспективы.

При каких типах опухолей МГТ является стандартом диагностики

С каждым годом список онкологических заболеваний, при которых молекулярно-генетическое тестирование входит в обязательные клинические рекомендации, растет. Ниже представлена таблица с наиболее частыми примерами опухолей, где такой анализ является неотъемлемой частью диагностического процесса.

Что происходит, если мутации не обнаружены

Многих пациентов беспокоит вопрос: что, если молекулярно-генетическое тестирование не выявит никаких значимых мутаций? Важно понимать, что отрицательный результат — это тоже результат, и он несет важную диагностическую информацию. Отсутствие «мишеней» для таргетной терапии не означает, что лечения не существует. Это лишь означает, что для данного типа опухоли наиболее эффективными будут другие методы.

В такой ситуации онколог подбирает лечение на основе других характеристик опухоли и общепринятых стандартов. Как правило, это может быть химиотерапия, лучевая терапия, иммунотерапия (если для нее есть показания по другим маркерам, например, PD-L1) или их комбинации. Наука не стоит на месте, и постоянно открываются новые биомаркеры и разрабатываются новые препараты, поэтому в будущем могут появиться новые опции.

Кто принимает решение о назначении исследования

Решение о необходимости проведения молекулярно-генетического тестирования принимает лечащий врач-онколог. В сложных или нестандартных случаях этот вопрос выносится на врачебный консилиум, в котором участвуют онкологи, химиотерапевты, патоморфологи и генетики. Специалисты совместно оценивают все данные о заболевании пациента — гистологический тип опухоли, стадию, общее состояние, историю предыдущего лечения — и определяют, какой именно тест и в какой момент будет наиболее информативен.

Назначение МГТ строго регламентировано клиническими рекомендациями, утвержденными профессиональными онкологическими сообществами и Министерством здравоохранения. Это гарантирует, что исследование проводится по строгим показаниям и его результаты действительно помогут в выборе наилучшей стратегии лечения для пациента.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Злокачественное новообразование бронхов и легкого». Общероссийский союз общественных объединений «Ассоциация онкологов России», Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии». — 2022.
2. Давыдов М. И., Ганцев Ш. Х. Онкология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 920 с.
3. Hanna N. H. и др. NCCN Guidelines® Insights: Small Cell Lung Cancer, Version 2.2023 // Journal of the National Comprehensive Cancer Network. — 2023. — Т. 21, № 3. — С. 244–253.
4. Mosele F. и др. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group // Annals of Oncology. — 2020. — Т. 31, № 11. — С. 1491–1505.
5. DeVita V. T. Jr., Lawrence T. S., Rosenberg S. A. DeVita, Hellman, and Rosenberg's Cancer: Principles & Practice of Oncology. — 11-е изд. — Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2019.