Расшифровка результатов генетического теста: что означают мутации в отчете

Автор:

Онколог

08.12.2025

5 мин.

Получение результатов молекулярно-генетического тестирования (МГТ) — это ключевой, но часто тревожный этап в лечении онкологического заболевания. Заключение лаборатории, наполненное сложными терминами, может вызывать растерянность и страх. Важно понимать, что этот документ — не приговор, а подробная «карта» опухоли, которая помогает врачу выбрать наиболее точную и эффективную стратегию борьбы с болезнью. Расшифровка результатов генетического теста позволяет выявить уникальные особенности опухолевых клеток и найти их уязвимые места для прицельного воздействия.

Что такое генетическая мутация и почему это не всегда плохой знак

В контексте онкологии мутация — это стойкое изменение в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте), которая является инструкцией для работы всех клеток организма. Опухолевые клетки возникают и размножаются бесконтрольно именно из-за накопления таких генетических «поломок». Однако современная медицина научилась использовать эту информацию во благо пациента. Обнаружение определенной мутации — это не просто констатация факта, а возможность.

Представьте, что опухоль — это сложный механизм с множеством рычагов. Молекулярно-генетическое тестирование помогает найти тот самый «рычаг», который запускает рост раковых клеток. Если такая «драйверная» мутация найдена, врачи могут подобрать таргетный препарат — лекарство, которое целенаправленно воздействует именно на этот рычаг, блокируя его. Такой подход позволяет атаковать опухоль прицельно, нанося минимальный вред здоровым тканям организма. Поэтому обнаружение мутации часто становится ключом к персонализированному и более щадящему лечению.

Ключевые понятия в отчете: от гена до клинической значимости

Чтобы ориентироваться в заключении молекулярно-генетического тестирования, полезно понимать основные термины, которые в нем используются. Они описывают, что именно было найдено и насколько это важно для выбора тактики лечения. Для вашего удобства основные понятия сведены в таблицу.

Термин	Простое объяснение	Почему это важно
Ген	Участок ДНК, который несет в себе код для производства определенного белка. Белки выполняют все основные функции в клетке.	Мутации в генах (например, EGFR, BRCA1, BRAF) могут приводить к нарушению клеточных процессов и развитию опухоли.
Мутация (или вариант)	Любое изменение в последовательности ДНК гена по сравнению с нормой.	Не все мутации вредны. Важно определить их тип и влияние на опухолевый рост.
Патогенный вариант	Доказанно вредоносная мутация, которая напрямую связана с развитием заболевания.	Обнаружение такого варианта является прямым показанием для назначения таргетной терапии, если она существует.
Вероятно патогенный вариант	Мутация, которая с высокой вероятностью является вредоносной, но научных данных для 100% утверждения пока недостаточно.	Врачи также рассматривают такие варианты как основание для назначения специфического лечения.
Вариант с неясной клинической значимостью (VUS / ВНЗ)	Мутация, о влиянии которой на данный момент недостаточно научных данных. Неизвестно, является ли она вредной, нейтральной или полезной.	Это самая частая причина для беспокойства. Важно понимать: VUS не означает «плохой прогноз». Это значит, что лечение будет основано на других данных, а этот вариант требует дальнейшего наблюдения.
Доброкачественный вариант	Нейтральное изменение в ДНК, которое является вариантом нормы и не вызывает заболевание.	Такие варианты не учитываются при выборе тактики лечения.

Классификация мутаций: как понять степень их влияния

Все выявленные в ходе МГТ генетические варианты классифицируются по степени их влияния на риск развития заболевания. Это международная система, которая помогает врачам всего мира говорить на одном языке и принимать взвешенные решения. Понимание этой классификации поможет вам лучше подготовиться к разговору с врачом.

Основных классов пять:

Класс 5 (Патогенные): Их связь с болезнью убедительно доказана. Это самая важная находка, которая может напрямую определить выбор препарата.
Класс 4 (Вероятно патогенные): Множество данных указывает на их вредоносность. В клинической практике к ним относятся так же серьезно, как и к патогенным.
Класс 3 (Варианты с неясной клинической значимостью, VUS/ВНЗ): Самая сложная для интерпретации группа. Наличие VUS в отчете — не повод для паники. Это означает, что на текущий момент у науки нет однозначного ответа о роли этой мутации. Врачи не могут основывать на ней выбор лечения, но будут следить за обновлением научных баз данных. Со временем многие VUS переклассифицируются в доброкачественные или патогенные.
Класс 2 (Вероятно доброкачественные): Данные свидетельствуют о том, что вариант, скорее всего, безвреден.
Класс 1 (Доброкачественные): Безвредные варианты, которые являются частью нормальной генетической вариативности человека.

Таким образом, для онколога наибольший интерес представляют варианты 5 и 4 классов, так как именно они являются «мишенями» для терапии.

Соматические и герминативные мутации: в чем принципиальная разница

Один из самых частых вопросов, который возникает у пациентов, — передается ли найденная мутация по наследству. Ответ на него зависит от типа мутации: соматическая она или герминативная. Это принципиально разные понятия с разными последствиями для пациента и его семьи.

Чтобы разобраться в различиях, рассмотрим их в сравнительной таблице.

Признак	Соматические мутации	Герминативные (наследственные) мутации
Происхождение	Возникают в течение жизни в одной из клеток тела (например, в клетке легкого) и не передаются по наследству.	Присутствуют с рождения во всех клетках организма, так как унаследованы от одного из родителей.
Где обнаруживаются	Только в ткани опухоли (и ее метастазах).	Во всех клетках организма, включая здоровые ткани, кровь, слюну.
Значение для лечения	Определяют выбор таргетной терапии для лечения существующей опухоли.	Также влияют на выбор лечения, но дополнительно указывают на повышенный риск развития других видов рака у самого пациента и его кровных родственников.
Риск для родственников	Отсутствует. Родственникам не нужно проходить тестирование на эту мутацию.	Существует 50% вероятность передачи мутации каждому ребенку. Родственникам может быть рекомендована консультация генетика и тестирование.

Большинство мутаций, которые находят при молекулярно-генетическом тестировании опухоли, являются соматическими. Если же есть подозрение на наследственный характер рака (например, заболевание в молодом возрасте, несколько случаев рака в семье), врач может порекомендовать отдельный анализ для выявления герминативных мутаций.

Практический план действий: что делать после получения результатов МГТ

Получив на руки заключение, важно действовать последовательно и без паники. Этот документ — начало нового, более точного этапа вашего лечения. Вот пошаговый план, который поможет вам сориентироваться.

Шаг 1. Не пытайтесь самостоятельно ставить диагноз. Первое и главное правило — не паниковать и не искать интерпретацию сложных терминов на форумах в интернете. Информация там может быть устаревшей, неточной или не относиться к вашей конкретной ситуации. Только лечащий врач может правильно истолковать результаты в контексте вашего диагноза, стадии заболевания и общего состояния здоровья.
Шаг 2. Запланируйте консультацию с онкологом. Это ключевой шаг. Возьмите с собой заключение МГТ и все имеющиеся медицинские документы. Врач объяснит вам, что означают найденные изменения (или их отсутствие) и как это повлияет на дальнейший план лечения.
Шаг 3. Подготовьте вопросы к врачу. Чтобы консультация прошла максимально продуктивно, заранее запишите все, что вас волнует. Например:
- Что конкретно означает эта мутация для моего прогноза?
- Существует ли таргетная терапия, нацеленная на эту мутацию?
- Каковы возможные побочные эффекты предлагаемого лечения?
- Является ли эта мутация соматической или может быть наследственной?
- Нужно ли моим родственникам проходить какое-либо обследование?
- Есть ли возможность участия в клинических исследованиях для моего случая?
Шаг 4. Сохраняйте копию отчета. Заключение молекулярно-генетического тестирования — важный медицинский документ. Храните его вместе с другими выписками. Он может понадобиться в будущем, если вы решите получить второе мнение или если появятся новые методы лечения.

Если значимых мутаций не обнаружено: что это значит

Иногда результаты молекулярно-генетического тестирования показывают, что в исследованных генах не найдено клинически значимых мутаций, для которых существуют таргетные препараты. Многие пациенты воспринимают это как плохую новость, считая, что у них «нет шансов» на современное лечение. Это неверное представление.

Отсутствие известных «мишеней» не означает отсутствия лечения. Это значит, что для борьбы с вашей опухолью будут использованы другие, не менее эффективные методы. Стандартные протоколы лечения, включающие химиотерапию, лучевую терапию и хирургическое вмешательство, остаются золотым стандартом для многих видов рака и успешно помогают тысячам пациентов. Кроме того, для некоторых опухолей могут быть важны другие биомаркеры, не связанные с мутациями, для назначения, например, иммунотерапии. Онкология постоянно развивается: появляются новые препараты и открываются новые генетические маркеры. Ваш врач подберет оптимальную схему лечения, исходя из всей доступной информации о заболевании.

Список литературы

Практические рекомендации по молекулярно-генетическому тестированию и назначению таргетной терапии при солидных опухолях / Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). — М., 2023.
Давыдов М. И., Ганцев Ш. Х. Онкология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 920 с.
DeVita V. T., Hellman S., Rosenberg S. A. Cancer: Principles & Practice of Oncology. — 11th ed. — Philadelphia: Wolters Kluwer, 2019.
Клинические рекомендации: Злокачественное новообразование бронхов и легкого / Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии. (Год утверждения может меняться; актуальная версия на сайте Минздрава РФ).
ESMO Precision Medicine Working Group. Recommendations for the use of next-generation sequencing for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group // Annals of Oncology. — 2020. — Vol. 31, No. 11. — P. 1491–1505.
Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology // Genet Med. — 2015. — Vol. 17, No. 5. — P. 405–424.