Как пройти молекулярно-генетическое тестирование: пошаговое руководство

Процесс прохождения молекулярно-генетического тестирования (МГТ) часто вызывает у пациентов и их близких много вопросов и тревог. Это современный и важный этап в планировании лечения онкологических заболеваний, позволяющий подобрать наиболее эффективную терапию. Понимание каждого шага этого пути помогает снизить уровень стресса и активно участвовать в процессе лечения. Данное руководство представляет собой четкий и последовательный план действий, который поможет сориентироваться в процедуре от назначения анализа до получения результатов и их обсуждения с врачом.

Что такое молекулярно-генетическое исследование и зачем его назначают

Молекулярно-генетическое тестирование — это лабораторный анализ, который изучает уникальные генетические особенности опухолевых клеток. Проще говоря, это поиск специфических «опечаток» или изменений (мутаций) в ДНК раковой клетки, которые отвечают за ее рост и развитие. Обнаружение таких мутаций является ключом к персонализированной медицине в онкологии.

Основная цель молекулярно-генетического анализа — определить, будет ли эффективна для конкретного пациента таргетная или иммунотерапия. Таргетные препараты целенаправленно воздействуют на клетки с определенными мутациями, блокируя их рост и практически не затрагивая здоровые ткани. Это позволяет добиться лучшего ответа на лечение и часто сопровождается меньшим количеством побочных эффектов по сравнению с традиционной химиотерапией. Таким образом, МГТ помогает врачу не действовать вслепую, а выбрать лечение, которое с наибольшей вероятностью поможет именно вам.

Шаг 1: Консультация с лечащим врачом-онкологом

Первый и самый важный шаг — это обсуждение необходимости исследования с вашим онкологом. Именно врач определяет, показано ли молекулярно-генетическое тестирование в вашем клиническом случае. Это решение основывается на нескольких факторах: типе опухоли, ее стадии, гистологическом подтипе и существующих клинических рекомендациях для лечения данного вида рака.

На консультации врач объяснит цели исследования, какие именно генетические маркеры будут искать и как результаты могут повлиять на дальнейшую тактику лечения. Не стесняйтесь задавать вопросы. Важно получить полное представление о процедуре. На этом этапе подписывается информированное добровольное согласие на проведение анализа — это стандартная процедура, подтверждающая, что вы понимаете суть и цель исследования.

Шаг 2: Получение биоматериала для анализа

Для проведения молекулярно-генетического тестирования необходим образец опухолевой ткани или, в некоторых случаях, крови. Существует два основных способа получения материала.

• Гистологический материал (ткань опухоли). Это наиболее распространенный и информативный источник для анализа. Образец ткани получают во время биопсии (когда берут небольшой фрагмент опухоли) или хирургической операции по удалению новообразования. Полученный материал консервируют в формалине и заливают парафином, формируя так называемые гистологические блоки. Эти блоки могут храниться годами, и если у вас уже была операция или биопсия, врач может направить на анализ именно этот, уже имеющийся материал.
• Жидкая биопсия (анализ крови). Современный метод, при котором в образце венозной крови ищут циркулирующую опухолевую ДНК (цОДНК). Это фрагменты генетического материала, которые опухоль выделяет в кровоток. Жидкая биопсия менее инвазивна и может использоваться, когда получение образца ткани затруднительно или необходимо отслеживать динамику мутаций в процессе лечения.

Процедура забора материала, такая как биопсия, проводится под местным или общим обезболиванием, что минимизирует дискомфорт для пациента. Выбор способа получения биоматериала зависит от локализации опухоли и общего состояния пациента.

Шаг 3: Направление материала в лабораторию и проведение исследования

После получения биоматериала его направляют в специализированную молекулярно-генетическую лабораторию. Медицинское учреждение, где вы проходите лечение, либо самостоятельно проводит анализ, либо отправляет образцы в референс-центр. Важно понимать, что это сложный и высокотехнологичный процесс, требующий времени.

В лаборатории из образца выделяют ДНК и с помощью различных методов (например, ПЦР, секвенирование нового поколения — NGS) ищут заданные мутации. Процесс может занимать от нескольких дней до нескольких недель. Средний срок ожидания результатов составляет 10–21 день. Эта задержка обусловлена сложностью самого анализа и необходимостью тщательной проверки полученных данных, чтобы исключить ошибку.

Шаг 4: Получение и интерпретация результатов

Результаты молекулярно-генетического анализа оформляются в виде заключения. В нем указывается, какие гены исследовались и были ли в них обнаружены значимые мутации. Важно понимать, что это заключение — не диагноз, а инструмент для врача. Самостоятельно интерпретировать его не следует, так как оно содержит специфическую терминологию.

С полученным заключением вы снова приходите на прием к своему онкологу. Врач подробно объяснит, что означают результаты простым языком. Возможны два основных варианта:

1. Клинически значимая мутация обнаружена. Врач сможет назначить таргетный препарат, который целенаправленно действует на опухолевые клетки с этой мутацией.
2. Мутации не обнаружены. Это тоже важный результат. Он означает, что таргетная терапия, направленная на поиск этих мутаций, скорее всего, будет неэффективна. В этом случае врач подберет другую схему лечения, например стандартную химиотерапию или иммунотерапию, на основании других клинических данных.

Обсуждение результатов МГТ — это диалог, в ходе которого вы вместе с врачом принимаете решение о дальнейшей стратегии борьбы с заболеванием.

Возможные пути проведения молекулярно-генетического анализа: ОМС и платные услуги

Пройти молекулярно-генетическое исследование можно несколькими способами, и у каждого есть свои особенности. Для наглядности основные различия представлены в таблице.

Как подготовиться к молекулярно-генетическому тестированию

Специальной физической подготовки, такой как диета или отказ от приема лекарств (если это не оговорено с врачом), для самого молекулярно-генетического исследования не требуется. Основная подготовка — информационная и организационная. Вот несколько простых шагов, которые помогут вам чувствовать себя увереннее.

• Соберите все медицинские документы. Подготовьте выписки, результаты предыдущих обследований, гистологические заключения. Это поможет врачу составить полную картину заболевания.
• Составьте список вопросов. Заранее запишите все, что вас беспокоит: о процедуре, сроках, возможных результатах и дальнейших действиях. Это поможет не упустить ничего важного во время консультации.
• Узнайте о логистике. Спросите у врача, где будет проводиться анализ, нужно ли вам самостоятельно доставлять гистологические блоки в лабораторию или этим занимается медицинское учреждение.
• Сохраняйте спокойствие. Помните, что молекулярно-генетическое тестирование — это не приговор, а современный инструмент, который расширяет возможности вашего лечения и помогает врачам действовать точнее.

Список литературы

1. Клинические рекомендации. Злокачественное новообразование бронхов и легкого / Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии. — 2022.
2. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы / Общероссийский союз общественных объединений «Российское общество клинической онкологии» (RUSSCO). — 2023.
3. Имянитов Е. Н. Молекулярная онкология: клинические аспекты. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
4. DeVita V. T. Jr., Lawrence T. S., Rosenberg S. A. (eds.). DeVita, Hellman, and Rosenberg's Cancer: Principles & Practice of Oncology. 12th ed. — Wolters Kluwer, 2022.
5. Ascierto P. A., Haanen J. B. A. G. (eds.). ESMO Handbook of Immuno-Oncology. 2nd ed. — ESMO Press, 2020.