Болезнь Гиршпрунга как причина врожденного мегаколона у детей и взрослых

Болезнь Гиршпрунга (БГ) — это врожденная патология развития толстой кишки, являющаяся одной из главных причин мегаколона у новорожденных и детей раннего возраста. Суть заболевания заключается в отсутствии особых нервных клеток (ганглиев) в стенке части кишечника. Эти клетки отвечают за координацию мышечных сокращений, которые продвигают кишечное содержимое, — этот процесс называется перистальтикой. Когда на определенном участке ганглиев нет, он не может расслабляться и участвовать в перистальтике, создавая функциональное препятствие. В результате вышележащие отделы толстой кишки переполняются каловыми массами, растягиваются и значительно увеличиваются в диаметре, что и приводит к формированию врожденного мегаколона.

Что такое болезнь Гиршпрунга и почему она вызывает мегаколон

Врожденный аганглиоз, или болезнь Гиршпрунга, — это порок развития, при котором на конечном участке толстой кишки отсутствуют нервные узлы (ганглии) в мышечных сплетениях. Эти нервные структуры играют роль дирижеров для кишечной мускулатуры, подавая сигналы к последовательному сокращению и расслаблению. Без них пораженный сегмент кишки находится в состоянии постоянного спазма, он сужен и не способен пропускать каловые массы дальше к анальному каналу.

Важно понимать, что сам мегаколон — это не причина, а следствие. Расширенная, увеличенная часть кишки на самом деле является здоровой. Она компенсаторно растягивается, пытаясь «протолкнуть» содержимое через узкий, неработающий участок. Таким образом, проблема заключается не в расширенной части, а в находящемся ниже аганглионарном сегменте. Длительный застой каловых масс в здоровом отделе ведет к его хроническому воспалению, нарушению всасывания воды и питательных веществ, а также к интоксикации организма.

Причины и факторы риска развития врожденного аганглиоза

Болезнь Гиршпрунга возникает из-за нарушения миграции нейробластов (клеток-предшественников нервных клеток) из нервного гребня в стенку кишечника на ранних сроках внутриутробного развития, обычно между 5-й и 12-й неделями беременности. По неизвестным до конца причинам эти клетки не доходят до конечных отделов толстой кишки, оставляя их без иннервации. Это не является результатом действий или образа жизни родителей во время беременности — это сбой в сложной программе развития плода.

Хотя в большинстве случаев врожденный аганглиоз является спорадическим (случайным) явлением, выделяют несколько факторов риска:

• Генетическая предрасположенность. Семейные случаи БГ составляют около 10–15%. Риск выше, если у одного из родителей или старшего ребенка уже диагностировано заболевание, особенно при длинносегментарной форме.
• Пол ребенка. Мальчики страдают от этой патологии примерно в 4 раза чаще, чем девочки. Однако у девочек чаще встречаются более тяжелые, протяженные формы поражения.
• Сопутствующие синдромы. Болезнь Гиршпрунга может быть частью некоторых генетических синдромов, например синдрома Дауна, синдрома Ваарденбурга или множественной эндокринной неоплазии 2-го типа.

Симптомы болезни Гиршпрунга в разном возрасте

Клиническая картина врожденного аганглиоза зависит от возраста пациента и протяженности пораженного участка кишки. Чем длиннее аганглионарный сегмент, тем раньше и ярче проявляются симптомы.

У новорожденных и детей первого года жизни:

• Отсутствие отхождения мекония. Это самый ранний и характерный признак. Меконий (первородный кал) в норме должен отойти в первые 24–48 часов жизни. При БГ этого может не происходить.
• Вздутие живота (метеоризм). Живот ребенка увеличивается в размерах, становится напряженным.
• Рвота с примесью желчи. Это признак высокой кишечной непроходимости.
• Запоры с первых дней жизни. Стул может быть только после стимуляции (газоотводная трубка, клизма).
• Отказ от еды и плохая прибавка в весе.

У детей старшего возраста и взрослых:

При коротком пораженном сегменте симптомы могут быть стертыми, и диагноз устанавливается позже. В таких случаях на первый план выходят:

• Хронические, упорные запоры. Стул отсутствует по несколько дней или даже недель, дефекация возможна только с помощью слабительных или клизм.
• Лентовидный стул. Каловые массы, проходя через суженный участок, приобретают форму тонкой ленты или карандаша.
• Парадоксальные поносы. Иногда жидкие каловые массы могут просачиваться мимо плотной каловой пробки, создавая ложное впечатление диареи.
• Отставание в физическом развитии. Дети плохо растут и набирают вес из-за хронической интоксикации и нарушения всасывания питательных веществ.
• Видимая перистальтика. Через истонченную брюшную стенку можно увидеть волнообразные движения переполненных петель кишечника.

Формы заболевания: от короткого сегмента до тотального поражения

В зависимости от длины участка кишки, лишенного нервных клеток, выделяют несколько основных форм болезни Гиршпрунга. Эта классификация важна для определения тактики лечения и прогноза.

Как проходит диагностика болезни Гиршпрунга

Постановка диагноза требует комплексного обследования, поскольку симптомы могут напоминать другие заболевания желудочно-кишечного тракта. Диагностический поиск всегда начинается с тщательного сбора анамнеза и осмотра, но для окончательного подтверждения необходимы инструментальные методы.

• Обзорная рентгенография брюшной полости. Позволяет увидеть раздутые петли кишечника и уровни жидкости, что указывает на кишечную непроходимость.
• Ирригография с контрастом. Это ключевой рентгенологический метод. Через прямую кишку вводится контрастное вещество. На снимках врач видит характерную картину: суженный аганглионарный сегмент и резко расширенную над ним зону здоровой кишки. Этот переход от узкой к широкой части является важным диагностическим признаком.
• Аноректальная манометрия. Исследование, при котором измеряется давление в прямой кишке и работа сфинктеров. У здорового человека при растяжении прямой кишки внутренний анальный сфинктер рефлекторно расслабляется. При болезни Гиршпрунга этот рефлекс отсутствует.
• Ректальная биопсия. Это «золотой стандарт» диагностики. Врач берет крошечные образцы слизистой и подслизистой оболочек стенки прямой кишки. Затем патологоанатом изучает эти образцы под микроскопом. Отсутствие ганглиозных клеток в биоптате является стопроцентным подтверждением диагноза. Процедура малотравматична и безопасна для ребенка.

Принципы хирургического лечения врожденного мегаколона

Болезнь Гиршпрунга лечится только хирургически. Консервативные методы, такие как диета, слабительные и клизмы, могут временно облегчить состояние, но не устраняют причину проблемы. Цель операции — удалить весь лишенный нервных клеток участок кишки и соединить здоровый, функционирующий отдел с анальным каналом.

Существует несколько видов операций (операции по Свенсону, Дюамелю, Соаве), но их суть едина: иссечение аганглионарного сегмента и низведение здоровой кишки. Выбор конкретной методики зависит от протяженности поражения, возраста и состояния пациента.

Операция может проводиться в один или несколько этапов. При тяжелом состоянии ребенка, выраженной интоксикации или сильном расширении кишки сначала может быть наложена временная колостома. Это выведение здорового участка кишки на переднюю брюшную стенку для отведения кала. Эта мера позволяет кишечнику «отдохнуть», уменьшить воспаление и подготовить ребенка к основной, радикальной операции, которую проводят через несколько месяцев.

Жизнь после операции: реабилитация и долгосрочный прогноз

После успешной операции большинство детей полностью выздоравливают и ведут нормальную, полноценную жизнь. Однако восстановительный период требует терпения от родителей и наблюдения у специалиста. В первые месяцы после операции могут наблюдаться частый стул, раздражение кожи вокруг ануса. Постепенно работа кишечника нормализуется.

Важными элементами реабилитации являются:

• Специальная диета. Врач даст рекомендации по питанию, направленные на формирование нормального стула.
• Тренировка дефекации. По мере взросления ребенка важно приучать его к регулярному опорожнению кишечника.
• Регулярное наблюдение. Посещение хирурга или гастроэнтеролога необходимо для контроля за функцией кишечника и своевременного выявления возможных осложнений.

Одним из грозных, хотя и редких, осложнений даже после операции может стать гиршпрунг-ассоциированный энтероколит — тяжелое воспаление кишечника. Его симптомы — вздутие живота, лихорадка, диарея с неприятным запахом — требуют немедленного обращения к врачу. Несмотря на возможные трудности, долгосрочный прогноз при болезни Гиршпрунга благоприятный. Современная хирургия позволяет восстановить нормальную функцию кишечника и обеспечить высокое качество жизни пациентов.

Список литературы

1. Детская хирургия: национальное руководство / под ред. Ю. Ф. Исакова, А. Ф. Дронова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1168 с.
2. Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга у детей» / Российская ассоциация детских хирургов. — 2021.
3. Holschneider A. M., Puri P. Hirschsprung's Disease and Allied Disorders. — 3rd ed. — Berlin, Heidelberg: Springer-Verlag, 2008. — 514 p.
4. Coran A. G., Adzick N. S., Krummel T. M., Laberge J. M., Shamberger R. C., Caldamone A. A. Pediatric Surgery. — 7th ed. — Philadelphia: Elsevier Mosby, 2012. — Vol. 2. — P. 1285–1311.
5. Wyllie R., Hyams J. S., Kay M. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. — 5th ed. — Elsevier, 2016. — P. 556–565.