Уточнение результатов анализа на кариотип - вопрос № 13229


Бесплатный вопрос
Ответов: 2

Добрый день! Сейчас будет, возможно, странный вопрос, но для меня это важно. Если кто-то знает, как работают лаборатории: я сдавала анализ на кариотип и пришёл результат, где исследовано 11 клеток с набором ХХ. На сайте в образце результата было 20. В поддержке мне сказали (если я правильно поняла, тк объяснили не очень понятно), что исследованы те хромосомы, которые ХХ, а всё остальное сказали обсуждать с врачом (к которому я пока что не обращалась, тк сначала хочу получить анализы). Получается, теоретически, могли быть ещё ХY хромосомы, которые они не стали исследовать? Если да, то какой анализ нужно сдавать, если в этом смотрятся только клетки, соответствующие полу? Заранее спасибо!



Ответы врачей



Игорь Юрьевич Лобанов

Игорь Юрьевич Лобанов, 6 дн. назад

Гинеколог, Акушер, Хирург, Терапевт, Психолог, Андролог, Мануальный терапевт, Врач КДЛ, Фармацевт, Детский гинеколог, Репродуктолог, Врач УЗД, Врач ЛФК

5.0

Заказать личную онлайн консультацию (500 ₽)

Если вы женщина и точно поерделен ваш кариотип XX, других вариантов, ниаких XY быть не может, все клетки вашего орангизма, за исключением яйцеклеток, имею имено такой кариотип и вы абсолютнов этом плане здоровы и нормальны.


Фарджан Лала Самвеловна

Фарджан Лала Самвеловна , 6 дн. назад

Терапевт, Психолог, Нарколог, Гинеколог, Инфекционист, Врач УЗД

5.0

Заказать личную онлайн консультацию (1800 ₽)

Добрый день! Понимаю ваше беспокойство, и вопрос совершенно нормальный.
Как работает кариотипирование:
При анализе кариотипа лаборатория исследует случайную выборку клеток (обычно 15-20, минимум 11-15). Если все исследованные клетки показали набор 46,XX - это означает, что все проанализированные клетки имеют женский кариотип.
Важные моменты:
1. Мозаицизм  теоретически возможна ситуация, когда в организме есть клетки с разными наборами хромосом (например, 46,XX/46,XY). Но это крайне редкое состояние.
2. Стандартный протокол  лаборатории анализируют все клетки подряд, не "выбирают" только XX. Если бы были XY-клетки, их бы обязательно зафиксировали.
3. 11 клеток -это минимально допустимое количество для стандартного анализа.
Если есть сомнения:
 Можно запросить расширенное кариотипирование (50-100 клеток)
 FISH-анализ на половые хромосомы
 Молекулярно-генетическое исследование
Обратитесь к генетику с результатами. Скорее всего, ваш результат 46,XX является полным и достоверным.

Врачи репродуктологи

Все репродуктологи


Репродуктолог, Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Алтайский государственный медицинский университет

Стаж работы: 16 л.

Репродуктолог, Акушер, Гинеколог

Самарский государственный медицинский университет

Стаж работы: 28 л.

Репродуктолог, Акушер, Гинеколог

Омская государственная медицинская академия

Стаж работы: 18 л.