Пренатальный скрининг второго триместра: что показывает тройной тест

Пренатальный скрининг второго триместра, включающий так называемый тройной тест, представляет собой важное обследование, которое позволяет оценить риск хромосомных аномалий и пороков развития у плода. Это исследование, проводимое между 15-й и 20-й неделями беременности, измеряет уровень трех ключевых биохимических маркеров в крови матери: альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстриола и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Результаты анализа не являются окончательным диагнозом, а служат основанием для определения необходимости более детальных методов диагностики, таких как инвазивные процедуры. Понимание сути этого скрининга помогает будущим родителям принять взвешенное решение о дальнейших действиях и снизить уровень тревоги.

Что такое тройной тест и зачем его проводят

Тройной тест — это биохимическое исследование крови беременной женщины, направленное на оценку вероятности наличия у плода определенных генетических нарушений и пороков развития. Основная цель скрининга — выявить группу риска, чтобы предложить таким пациенткам дополнительное, более точное обследование. Многие женщины переживают, что результаты теста могут быть ошибочными, но важно понимать: это не диагностическая процедура, а расчет статистической вероятности. Тройной тест рекомендован всем беременным, поскольку он безопасен и предоставляет ценную информацию для планирования дальнейшего ведения беременности.

Исследование основано на том, что при некоторых патологиях развития плода концентрация специфических веществ в крови матери меняется. Анализ этих изменений в сочетании с данными УЗИ и индивидуальными особенностями женщины (возраст, вес, наличие вредных привычек) позволяет рассчитать комплексный риск. Пренатальный скрининг второго триместра особенно важен для выявления риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки, которые могут не быть обнаружены на более ранних сроках.

Какие показатели измеряет биохимический скрининг

Тройной тест включает измерение трех основных маркеров, каждый из которых несет определенную информацию о состоянии плода и течении беременности. Отклонение уровня любого из этих веществ от нормы может указывать на повышенный риск патологии, но всегда требует тщательной интерпретации специалистом.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, вырабатываемый печенью плода. Его концентрация в крови матери увеличивается по мере развития беременности. Значительное повышение уровня АФП может свидетельствовать о повышенном риске дефектов нервной трубки (например, spina bifida) или передней брюшной стенки. Напротив, низкий уровень АФП иногда ассоциирован с риском хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой. Его уровень быстро растет в первом триместре, а во втором — постепенно снижается. При некоторых хромосомных патологиях, в частности при синдроме Дауна, уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ может быть значительно повышен. При синдроме Эдвардса, наоборот, наблюдается его понижение.

Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол) — это эстроген, который производится плацентой и печенью плода. Низкий уровень свободного эстриола может быть маркером риска синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, а также указывать на возможную плацентарную недостаточность.

Нормы показателей тройного теста по неделям

Нормальные значения маркеров тройного теста сильно зависят от срока беременности, поэтому их оценка всегда проводится с точностью до недели. Для удобства интерпретации результаты представляются в виде МоМ (кратное медианы), который показывает, во сколько раз показатель пациентки отличается от среднего значения для данного срока у женщин с физиологически протекающей беременностью. Нормой считается диапазон от 0,5 до 2,0 МоМ.

Следующая таблица демонстрирует примерные референсные значения концентраций для каждого маркера, однако точные нормы могут незначительно отличаться в зависимости от лаборатории и используемых реактивов.

Важно помнить, что изолированное отклонение одного показателя не означает наличия патологии. Врач оценивает все три маркера в комплексе, учитывает данные УЗИ и анамнез и только на основе этого вычисляет индивидуальный риск.

Как интерпретировать результаты скрининга

Интерпретацией результатов тройного теста должен заниматься только врач-гинеколог или генетик. Заключение выдается в форме количественной оценки риска, например 1:1000. Это означает, что из 1000 женщин с аналогичными показателями у одной может родиться ребенок с искомой патологией. Высоким риском принято считать показатель выше 1:250.

Если расчетный риск окажется высоким, это не повод для паники. Это означает, что беременная попадает в группу, которой рекомендовано проведение инвазивной диагностики для постановки точного диагноза. К таким методам относятся амниоцентез (забор околоплодных вод) или кордоцентез (забор крови из пуповины), которые с высокой точностью подтверждают или исключают хромосомные аномалии.

На результат анализа могут повлиять различные факторы: многоплодная беременность, вес матери, наличие сахарного диабета, прием некоторых гормональных препаратов и даже неправильно определенный срок беременности. Поэтому перед сдачей крови важно предоставить врачу максимально полную и точную информацию о себе.

Ограничения и точность тройного теста

Несмотря на свою широкую распространенность, тройной тест имеет определенные ограничения. Его диагностическая точность в выявлении синдрома Дауна составляет около 65–70 %, что означает, что примерно в 30–35 % случаев патология может остаться незамеченной. Кроме того, существует вероятность ложноположительных результатов, когда тест показывает высокий риск, но плод полностью здоров.

Этот скрининг не выявляет все возможные врожденные патологии, а ориентирован на конкретный спектр заболеваний. Его главная задача — отсеять группу низкого риска и сфокусировать внимание медиков на тех беременных, которым действительно требуется углубленное обследование. Во многих современных клиниках тройной тест заменяют или дополняют более точным квадротестом (с добавлением ингибина А) или неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ), анализирующим ДНК плода в крови матери.

Что делать после получения результатов

Получив на руки результаты биохимического скрининга, необходимо записаться на консультацию к врачу, который ведет беременность. Не пытайтесь интерпретировать цифры самостоятельно — без медицинского образования и учета всех сопутствующих факторов это может привести к неоправданным переживаниям.

Если риск окажется низким, это хорошая новость, которая позволяет с большой долей уверенности исключить наиболее распространенные хромосомные аномалии. Далее беременная продолжает наблюдение по стандартному графику.

Если риск окажется высоким, врач подробно объяснит дальнейший алгоритм действий. Обычно он включает:

• Консультацию врача-генетика для обсуждения всех возможных вариантов.
• Повторное экспертное УЗИ для детального осмотра плода.
• Рассмотрение вопроса о проведении инвазивной диагностической процедуры (амниоцентеза или кордоцентеза) для получения точного диагноза.

Решение о проведении инвазивной процедуры всегда принимается добровольно, после взвешивания всех рисков и преимуществ. Окончательный выбор остается за будущими родителями.

Список литературы

1. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"» (с изменениями и дополнениями).
2. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». — М.: Минздрав России, 2020.
3. Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Акушерство: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
4. Сичинава Л.Г., Павлов К.А. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: МИА, 2017.
5. Красовская М.А., Логутова Л.С. Биохимический скрининг в системе пренатальной диагностики // «Акушерство и гинекология». — 2015. — № 10. — С. 5–10.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020.