Пренатальный скрининг первого триместра: оценка рисков хромосомных аномалий

Пренатальный скрининг первого триместра — это комплексное обследование, которое позволяет оценить риск развития хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности. Это исследование включает ультразвуковое сканирование и анализ биохимических маркеров в крови матери. Основная цель скрининга — выявить группу женщин с повышенной вероятностью наличия у плода таких состояний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, для предложения им дальнейшей углубленной диагностики. Процедура безопасна для матери и ребенка и проводится в строго определенные сроки — с 11-й по 13-ю неделю беременности.

Что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен

Пренатальный скрининг представляет собой неинвазивный метод обследования, направленный на оценку здоровья плода. Его главная задача — не поставить диагноз, а рассчитать вероятность хромосомных аномалий. Это особенно важно, так как многие из таких состояний не имеют семейной истории и могут возникнуть спонтанно. Раннее выявление риска позволяет родителям получить своевременную информацию и принять взвешенное решение о необходимости проведения диагностических процедур, таких как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, которые дают точный ответ, но связаны с небольшим риском осложнений.

Скрининг основывается на комбинации данных: возраста матери, результатов УЗИ (измерения толщины воротникового пространства плода и наличия носовой кости) и концентрации специфических белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью плазменного белка А). Компьютерная программа анализирует все эти параметры и выдает индивидуальный расчет риска. Важно понимать, что результат скрининга — это не приговор, а статистическая вероятность. Высокий риск по результатам скрининга требует консультации врача-генетика.

Как и когда проводится скрининг первого триместра

Обследование проводится в один день и состоит из двух обязательных этапов: ультразвукового исследования и забора крови из вены. Сроки проведения строго регламентированы: с 11-й недели по 13-ю неделю и 6 дней беременности. Именно в этот период маркеры, используемые для расчета, наиболее информативны. Точный срок устанавливается по данным УЗИ, которое измеряет копчико-теменной размер плода — именно он является основным критерием для определения корректного временного окна для скрининга.

Ультразвуковое исследование выполняется трансвагинальным или абдоминальным датчиком. Специалист оценивает не только толщину воротникового пространства и наличие носовой кости, но и основные анатомические структуры плода, чтобы исключить грубые пороки развития. После УЗИ женщина сдает кровь для биохимического анализа. Для получения достоверного результата необходимо предоставить лаборанту точные данные, полученные при ультразвуковом сканировании: срок беременности, копчико-теменной размер и значение толщины воротникового пространства. Результаты расчета риска обычно готовы в течение нескольких дней.

Основные маркеры скрининга и их значение

Интерпретация результатов пренатального скрининга — сложная задача, которой занимаются специальные компьютерные программы и врачи-специалисты. Каждый маркер несет свою информацию, но наибольшую ценность представляет их совокупность.

Толщина воротникового пространства — это область на задней поверхности шеи плода, где под кожей скапливается жидкость. Увеличение этого показателя сверх нормы может свидетельствовать о наличии хромосомной аномалии или пороков сердца. Носовая кость в норме визуализируется уже с 11-й недели; ее отсутствие или гипоплазия (малые размеры) является значимым маркером, например, синдрома Дауна. Биохимические маркеры отражают состояние плаценты и плода. Повышенный уровень свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина и пониженный уровень ассоциированного с беременностью плазменного белка А могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Для наглядности представлены референсные значения основных маркеров:

МоМ (кратное медиане) — это коэффициент, показывающий, насколько значение отклоняется от среднего показателя для данного срока беременности. Идеальным значением для любого маркера считается 1 МоМ.

Как понять результаты скрининга и что делать дальше

Результат скрининга первого триместра выдается в виде числового значения риска, например, 1:250. Это означает, что из 250 женщин с аналогичными показателями у одной может родиться ребенок с хромосомной аномалией. Порогом, отделяющим низкий риск от высокого, обычно считается значение 1:100. Если риск ниже этого порога (например, 1:1000), результат считается отрицательным, и дальнейшие инвазивные процедуры, как правило, не требуются. Протоколы наблюдения беременности рекомендуют проведение скрининга второго триместра.

Если расчетный риск высокий (1:100 и выше), это повод для обязательной консультации с врачом-генетиком. Такой результат не означает, что у плода точно есть патология, а лишь указывает на необходимость более точных методов диагностики. Генетик подробно объяснит все варианты дальнейших действий. Наиболее распространенными методами подтверждающей диагностики являются:

• Биопсия ворсин хориона: проводится на 11–14-й неделе, заключается в заборе небольшого образца ткани плаценты для генетического анализа.
• Амниоцентез: проводится после 15-й недели, заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод для исследования.

Обе эти процедуры являются инвазивными и несут в себе очень небольшой риск осложнений (менее 1%), однако только они позволяют со 100% точностью подтвердить или исключить хромосомную аномалию. Окончательное решение об их проведении всегда остается за родителями.

Факторы, влияющие на достоверность скрининга

Точность комбинированного скрининга первого триместра в выявлении синдрома Дауна составляет около 85–90%. Однако на результат могут влиять различные факторы, которые обязательно должны учитываться при расчете. К ним относятся:

• Возраст и вес матери: с возрастом общий риск хромосомных аномалий увеличивается, а избыточный или недостаточный вес может влиять на концентрацию биохимических маркеров в крови.
• Расовая принадлежность: референсные значения некоторых биохимических показателей могут различаться для разных этнических групп.
• Наличие вредных привычек (курение): у курящих женщин уровень ассоциированного с беременностью плазменного белка А в среднем ниже, что должно корректироваться программой расчета.
• Многоплодная беременность, ЭКО: при расчете риска для двойни или тройни используются специальные алгоритмы.
• Сопутствующие заболевания матери: например, сахарный диабет может потребовать коррекции данных.

Именно поэтому крайне важно предоставлять врачу и лаборанту максимально полную и точную информацию о себе. Это позволит программе сделать максимально корректный расчет и избежать как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Список литературы

1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология“».
2. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». — М.: Минздрав России, 2020.
3. Сичинава Л.Г., Панина О.Б. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.
4. Николаева Е.И., Айламазян Э.К. Ультразвуковая диагностика в акушерстве. — СПб.: СпецЛит, 2018.
5. Киселев С.И., Журченко Е.В. Медико-генетическое консультирование в перинатологии. — М.: МИА, 2016.
6. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011.
7. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016.