Биопсия хориона или амниоцентез: какой метод диагностики выбрать

Выбор между биопсией хориона и амниоцентезом является важным решением для будущих родителей, столкнувшихся с повышенным риском генетических патологий у плода. Оба метода представляют собой инвазивную пренатальную диагностику, позволяющую с высокой точностью выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания, но отличаются по срокам проведения, методике забора материала и спектру возможных рисков. Понимание ключевых различий помогает принять взвешенное решение совместно с врачом-генетиком, основываясь на индивидуальной медицинской ситуации, сроке беременности и личных предпочтениях семьи.

Что такое биопсия хориона и амниоцентез

Биопсия ворсин хориона (БВХ) и амниоцентез — это диагностические процедуры, направленные на получение клеток плода для последующего генетического анализа. Биопсия хориона заключается в заборе микроскопического образца ткани ворсинчатой оболочки (хориона), которая имеет одинаковый с плодом генетический материал. Процедура проводится на ранних сроках беременности. Амниоцентез — это забор небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), содержащих клетки плода, которые находятся в ней в результате естественного слущивания с кожи и слизистых оболочек.

Основное принципиальное отличие заключается в типе биологического материала: при БВХ это ткань будущей плаценты, а при амниоцентезе — жидкость с клетками плода. Оба анализа проводятся под постоянным контролем ультразвукового аппарата для точного позиционирования иглы и минимизации рисков для плода. Полученный образец отправляется в генетическую лабораторию для проведения кариотипирования (анализа хромосомного набора) или более точных молекулярных тестов, например хромосомного микроматричного анализа.

Ключевые различия между методами

Выбор между биопсией хориона и амниоцентезом во многом определяется объективными медицинскими критериями: сроком беременности, техническими возможностями и целями диагностики. Сравнительная таблица наглядно демонстрирует основные параметры, которые учитываются при принятии решения.

Главное преимущество биопсии хориона — возможность получить диагноз уже в конце первого триместра, что сокращает время тревожного ожидания для семьи. Однако этот метод сопряжен с несколько более высоким статистическим риском осложнений. Амниоцентез проводится позже, но его риски несколько ниже, а спектр диагностируемых состояний шире за счет возможности биохимического анализа жидкости.

Показания к проведению инвазивной диагностики

Назначение любого из этих исследований всегда обосновано серьезными медицинскими показаниями, так как процедура несет в себе определенные риски. Решение принимается консилиумом врачей (акушером-гинекологом и генетиком) после всестороннего обследования будущей матери. Основными причинами для направления на инвазивную пренатальную диагностику являются:

• Возраст будущей матери старше 35 лет, а отца — старше 42 лет (повышение общего риска хромосомных аномалий).
• Результаты неинвазивного пренатального теста (НИПТ), указывающие на высокую вероятность хромосомной патологии.
• Отклонения, выявленные при УЗИ-скрининге первого триместра (например, увеличенная толщина воротникового пространства у плода).
• Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией или установленными наследственными заболеваниями.
• Носительство одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии), которая может привести к несбалансированному кариотипу у плода.

Важно понимать, что плохие результаты скринингового УЗИ или биохимического скрининга — это не диагноз, а лишь расчет статистического риска. Инвазивная процедура (БВХ или амниоцентез) назначается именно для того, чтобы опровергнуть или подтвердить эти подозрения и поставить точный диагноз.

Как проходит процедура забора материала

Независимо от выбранного метода, обе процедуры проводятся в асептических условиях стационара одного дня опытным врачом под непрерывным УЗИ-контролем. Это позволяет видеть на мониторе положение иглы и плода в режиме реального времени, чтобы избежать контакта с ним. Обезболивание, как правило, местное, но большинство женщин описывают ощущения как кратковременный дискомфорт, сравнимый с забором крови из вены.

При биопсии хориона доступ может осуществляться через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) или, реже, через шейку матки (трансцервикально). С помощью тонкой иглы под контролем УЗИ производится забор небольшого количества ткани хориона. При амниоцентезе используется более тонкая игла, которой прокалывают брюшную стенку, стенку матки и плодный пузырь для забора примерно 15–20 мл амниотической жидкости. Сама процедура длится несколько минут. После нее в течение 1–2 часов рекомендуется покой, после чего женщина может отправляться домой.

Возможные риски и осложнения

Любое инвазивное вмешательство во время беременности несет в себе определенные риски, о которых пациентка должна быть проинформирована до принятия решения о процедуре. Наиболее серьезным, хотя и редким, осложнением является прерывание беременности. Статистический риск самопроизвольного аборта после биопсии хориона составляет около 1–2%, после амниоцентеза — 0,5–1%. Эти цифры лишь ненамного превышают фоновый риск выкидыша на соответствующих сроках у любой беременной женщины.

К другим, менее частым осложнениям относятся:

• Подтекание околоплодных вод или незначительные кровянистые выделения из половых путей после процедуры (чаще всего прекращаются самостоятельно).
• Незначительные гематомы, кровотечение или дискомфорт в месте прокола.
• Крайне редко — инфицирование плодных оболочек (хориоамнионит).
• В очень редких случаях при проведении БВХ на ранних сроках возможно существование мозаицизма в образце клеток плаценты, не отражающего реальный кариотип плода, что потребует повторной процедуры — амниоцентеза для уточнения.

Современные технологии, строгое соблюдение протокола и высокая квалификация врача сводят вероятность этих осложнений к минимуму.

Как принять правильное решение

Окончательный выбор между биопсией хориона и амниоцентезом — это совместное решение врача и будущих родителей, основанное на взвешивании всех «за» и «против» в каждой конкретной ситуации. Если критически важен ранний диагноз (до 14 недель), то выбор может склониться в сторону БВХ. Если для семьи приоритетом является минимально возможный риск процедуры и диагностика не только хромосомных аномалий, но и дефектов нервной трубки, то предпочтение отдается амниоцентезу.

Необходимо задать лечащему врачу или генетику все волнующие вопросы: о методике проведения, опыте специалиста, который будет выполнять процедуру, о точных цифрах рисков в данной конкретной клинике, о том, какие именно заболевания можно исключить с помощью каждого метода. Не существует универсального «правильного» ответа для всех. Решение, принятое на основе полной информации и доверия к специалисту, будет наилучшим для вас и вашей семьи.

Список литературы

1. Куцев С. И. Наследственные болезни в практике врача: российские рекомендации. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 304 с.
2. Приказ Минздрава России от 01.11.2012 N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология“ (вместе с Порядком оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)“)».
3. Сидельникова В. М., Антонов А. Г. Невынашивание беременности: руководство для практикующих врачей. — М.: МИА, 2019. — 536 с.
4. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127(5). — P. e108–e122.
5. Клинические рекомендации «Хромосомные аномалии при беременности» (утв. Минздравом России), 2020.
6. Чернуха Г. Е., Ананьев В. А., Тимохина Е. В. Пренатальная диагностика в акушерской практике. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 208 с.