НИПТ или биопсия хориона: разница между скринингом и диагностикой

Выбор между неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ) и биопсией хориона вызывает много вопросов у беременных женщин, и понимание принципиальной разницы между этими методами — ключ к принятию взвешенного решения. НИПТ представляет собой современный скрининговый метод анализа ДНК плода по крови матери, в то время как биопсия хориона является инвазивной диагностической процедурой, позволяющей получить точный генетический диагноз. Основное различие заключается в их предназначении: скрининг оценивает вероятность наличия патологии, а диагностика подтверждает или исключает ее с высокой точностью.

Что такое скрининг и диагностика в пренатальном контексте

В акушерстве и генетике скрининг и диагностика выполняют фундаментально разные задачи. Скрининг, к которому относится неинвазивное пренатальное тестирование, предназначен для массового обследования с целью выявления группы риска. Это безопасный, но вероятностный метод. Диагностика, такая как биопсия хориона, — это целенаправленное вмешательство для постановки точного диагноза в группе высокого риска. Она дает окончательный ответ, но сопряжена с определенными рисками для беременности.

Скрининговые программы построены на принципе «просеивания»: они идентифицируют тех, кому может потребоваться дальнейшее, более точное обследование. Их результаты интерпретируются не как диагноз, а как статистическая вероятность. Диагностические же методы являются заключительным этапом, предоставляющим клеточный материал плода для кариотипирования или молекулярно-генетического анализа, что позволяет с практически стопроцентной точностью определить хромосомный набор.

Подробное сравнение неинвазивного пренатального тестирования и биопсии хориона

Чтобы наглядно увидеть различия между этими двумя подходами, рассмотрим их ключевые характеристики в сравнительной таблице. Эта таблица помогает систематизировать информацию по основным параметрам, важным для принятия решения.

Когда рекомендовано неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест является методом выбора для женщин, желающих получить более точную информацию о риске хромосомных аномалий по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но избегающих рисков инвазивной процедуры. НИПТ особенно рекомендуется при повышенном риске по результатам первого скрининга, возрасте матери старше 35 лет, а также в случаях, когда инвазивная диагностика противопоказана или неприемлема для пациентки по личным причинам.

Важно понимать, что хотя точность неинвазивного пренатального теста очень высока, он не может полностью заменить диагностическую процедуру. При положительном результате НИПТ всегда рекомендуется подтверждение методом инвазивной диагностики. Кроме того, существуют клинические ситуации, которые могут повлиять на точность теста, такие как ожирение у матери, многоплодная беременность, синдром исчезнувшего близнеца или онкологические заболевания у матери.

Показания к проведению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона проводится строго по медицинским показаниям, когда потенциальная польза от точного диагноза превышает риск процедуры. Ключевыми показаниями являются высокий риск хромосомных аномалий по результатам комбинированного скрининга, наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, носительство сбалансированной транслокации у родителей, выявление ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий, а также необходимость диагностики моногенных заболеваний, когда известна молекулярная причина.

Многие пациентки беспокоятся о болезненности процедуры и возможных рисках. Забор ворсин хориона выполняется под местной анестезией и обычно вызывает дискомфорт, сравнимый с забором крови из вены. Риск осложнений, хотя и существует, в опытных руках составляет менее 1 %. Решение о проведении биопсии хориона принимается совместно врачом и пациенткой после подробного обсуждения всех аспектов.

Как сделать осознанный выбор между скринингом и диагностикой

Выбор между неинвазивным пренатальным тестированием и биопсией хориона зависит от множества факторов, которые необходимо обсудить с врачом-генетиком. Алгоритм принятия решения обычно включает оценку индивидуального риска, личных ценностей и готовности принять возможные последствия.

Для систематизации подхода можно выделить следующие ключевые аспекты:

• Уровень первоначального риска: результаты комбинированного скрининга, возраст матери, семейный анамнез.
• Важность стопроцентной точности диагноза для принятия решения о продолжении беременности.
• Готовность принять небольшой, но реальный риск процедурных осложнений.
• Срок беременности и временные рамки для принятия решения.
• Возможности диагностики конкретного генетического заболевания.

В большинстве случаев оптимальной стратегией является последовательное применение методов: начинать с неинвазивного пренатального тестирования как высокоточного скрининга и только при положительном результате или других показаниях переходить к инвазивной диагностике для подтверждения диагноза.

Список литературы

1. Куцев С. И., Ларионова В. И. Наследственные болезни в практике врача: клинические рекомендации. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 576 с.
2. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"».
3. Баранов В. С., Иващенко Т. Э., Кащеева Т. К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. — М.: МЕДпресс-информ, 2017. — 370 с.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127 (5). — P. e108–e122.
5. Gregg A. R., Skotko B. G., Benkendorf J. L. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics // Genetics in Medicine. — 2016. — Vol. 18 (10). — P. 1056–1065.
6. International Society for Prenatal Diagnosis. Position Statement: Use of cfDNA for twin pregnancy screening // Prenatal Diagnosis. — 2021. — Vol. 41 (10). — P. 1222–1233.