Распространенность первичных иммунодефицитов: статистика и эпидемиология

Распространенность первичных иммунодефицитов (ПИД) — это важный эпидемиологический показатель, который помогает оценить масштаб проблемы и организовать медицинскую помощь пациентам. Первичные иммунодефициты представляют собой группу врожденных нарушений иммунной системы, при которых организм не может эффективно противостоять инфекциям. Понимание статистики позволяет не только осознать частоту встречаемости этих состояний, но и выявить проблемы их диагностики, а также спланировать ресурсы здравоохранения для своевременного выявления и лечения.

Общая статистика по первичным иммунодефицитам в мире

Согласно данным международных регистров, распространенность первичных иммунодефицитов в мире оценивается примерно как 1 случай на 10 000–15 000 человек. Однако эта цифра может варьироваться в зависимости от региона, уровня диагностики и методов учёта. Например, в странах с развитой системой здравоохранения, где налажена генетическая диагностика, показатели выявляемости выше. Ниже приведена таблица с примерными данными по разным регионам.

Важно понимать, что эти цифры отражают только диагностированные случаи. Реальная распространенность может быть выше из-за недостаточной осведомлённости врачей и пациентов, а также из-за сложности диагностики некоторых форм первичных иммунодефицитов.

Частота разных типов первичных иммунодефицитов

Первичные иммунодефициты включают более 400 различных заболеваний, каждое из которых имеет свою частоту встречаемости. Наиболее распространёнными являются антителодефицитные формы, такие как общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) и селективный дефицит иммуноглобулина А. Тяжёлые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) встречаются значительно реже, но представляют наибольшую опасность для жизни пациента.

Многие люди опасаются, что первичные иммунодефициты — это исключительно редкие и фатальные состояния. Действительно, некоторые формы, такие как ТКИД, требуют экстренного вмешательства, но большинство пациентов с ПИД при правильном лечении ведут полноценную жизнь. Ранняя диагностика играет ключевую роль в улучшении прогноза.

• Антителодефицитные формы: составляют около 50% всех случаев ПИД.
• Комбинированные иммунодефициты: включая ТКИД, встречаются в 10–15% случаев.
• Дефекты фагоцитоза: например, хроническая гранулематозная болезнь, составляют около 5%.
• Другие формы: включая дефекты врождённого иммунитета и аутоиммунные нарушения.

Эпидемиология первичных иммунодефицитов в России

В России, по данным Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов, зарегистрировано около 3 000 пациентов с подтверждённым диагнозом. Однако расчётная распространённость предполагает, что реальное число может достигать 15 000 человек. Это указывает на проблему гиподиагностики, особенно в регионах с недостаточным охватом специализированной медицинской помощью.

Для улучшения ситуации в России создан национальный регистр пациентов с первичными иммунодефицитами, который позволяет отслеживать динамику заболеваемости и планировать меры поддержки. Важно отметить, что с развитием молекулярно-генетических методов диагностики выявляемость ПИД постепенно увеличивается.

Факторы, влияющие на статистику первичных иммунодефицитов

На статистику распространённости первичных иммунодефицитов влияют несколько ключевых факторов. Во-первых, это уровень осведомлённости врачей первичного звена о симптомах ПИД. Во-вторых, доступность генетических и иммунологических исследований. В-третьих, наличие национальных программ скрининга, таких как неонатальный скрининг на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), который внедрён в некоторых странах.

Многие пациенты и их семьи сталкиваются с длительным периодом недиагностированного состояния, что повышает риски осложнений. Улучшение образовательных программ для медицинских работников и информирование общественности о тревожных признаках могут способствовать более раннему выявлению первичных иммунодефицитов.

Список литературы

1. Покровский В.И., Литвицкий П.Ф. Иммунология и аллергология. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 656 с.
2. Румянцев А.Г., Масчан А.А., Пашанов Е.Д. Гематология/онкология детского возраста. — М.: МЕДпресс-информ, 2018. — 584 с.
3. Консенсус по диагностике и лечению первичных иммунодефицитов. Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов. — М., 2019.
4. Notarangelo L.D., et al. Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontiers in Immunology. 2019;10:208.
5. Bousfiha A., et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. Journal of Clinical Immunology. 2018;38(1):129-143.
6. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Хаитов Р.М. Иммунопрофилактика-2021. — М.: ПедиатрЪ, 2021. — 352 с.
7. Al-Herz W., et al. Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Journal of Clinical Immunology. 2014;34(5):489-495.