Международная классификация первичных иммунодефицитов: группы заболеваний

Международная классификация первичных иммунодефицитов (ПИД) представляет собой систематизированный перечень всех известных нарушений иммунной системы, который помогает врачам всего мира точно диагностировать и лечить эти заболевания. Классификация регулярно обновляется международным комитетом экспертов и включает более 400 различных форм иммунодефицитов, сгруппированных по основным механизмам нарушения иммунитета. Понимание этой классификации критически важно для своевременной диагностики, так как многие первичные иммунодефициты проявляются в детском возрасте и требуют раннего вмешательства.

Основные группы первичных иммунодефицитов по международной классификации

Все первичные иммунодефицитные состояния разделены на десять основных групп в зависимости от того, какой компонент иммунной системы поражен. Такое деление помогает не только в диагностике, но и в выборе оптимальной тактики лечения и прогнозировании течения заболевания.

Первая группа включает комбинированные иммунодефициты, при которых нарушена функция как Т-лимфоцитов, так и В-лимфоцитов. Эти состояния относятся к наиболее тяжелым формам ПИД, поскольку затрагивают сразу несколько звеньев иммунной защиты. Ярким примером является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), известная как "синдром мальчика в пузыре".

Вторая группа объединяет заболевания с преимущественным поражением антител. При этих состояниях нарушена выработка иммуноглобулинов, что делает организм уязвимым прежде всего к бактериальным инфекциям. Сюда относится общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) и агаммаглобулинемия Брутона.

Иммунодефициты с нарушением клеточного иммунитета

Третья группа включает синдромы иммунной дисрегуляции, при которых нарушена регуляция иммунного ответа. Эти заболевания характеризуются не только повышенной восприимчивостью к инфекциям, но и развитием аутоиммунных процессов и воспалительных заболеваний. Примером может служить синдром IPEX, при котором наблюдается полиэндокринопатия и энтеропатия.

Четвертая группа представляет дефекты фагоцитарной функции. Фагоциты — это клетки, которые поглощают и уничтожают бактерии и грибки. При нарушении их функции развиваются тяжелые бактериальные и грибковые инфекции. Хроническая гранулематозная болезнь является типичным представителем этой группы.

Нарушения врожденного иммунитета и другие группы ПИД

Пятая группа включает дефекты врожденного иммунитета, которые нарушают первую линию защиты организма от патогенов. Эти нарушения затрагивают различные рецепторы и сигнальные пути, необходимые для распознавания микробов и запуска воспалительного ответа.

Шестая группа объединяет аутовоспалительные заболевания, при которых наблюдается избыточная активация воспаления без видимой причины. Эти состояния часто проявляются периодическими лихорадками и воспалительными симптомами.

Седьмая группа представляет дефекты системы комплемента. Комплемент — это каскад белков, который помогает уничтожать бактерии и регулирует воспаление. Нарушения в этой системе приводят к повышенной восприимчивости к определенным инфекциям и аутоиммунным заболеваниям.

Классификация первичных иммунодефицитов в таблице

Для наглядного представления групп заболеваний иммунной системы ниже приведена структурированная таблица, отражающая основные категории первичных иммунодефицитов согласно международной классификации.

Эволюция классификации первичных иммунодефицитов

Международная классификация первичных иммунодефицитов постоянно развивается по мере открытия новых генетических дефектов и механизмов развития заболеваний. Каждые несколько лет международный комитет экспертов пересматривает и обновляет классификацию, добавляя вновь открытые формы иммунодефицитов и пересматривая существующие категории.

Такой динамический подход позволяет врачам всего мира использовать актуальные диагностические критерии и лучше понимать патогенез заболеваний. Последние версии классификации включают не только генетически обусловленные иммунодефициты, но и приобретенные формы, которые развиваются в результате соматических мутаций.

Значение классификации для диагностики и лечения

Правильное определение группы первичного иммунодефицита имеет ключевое значение для выбора тактики лечения. Например, при комбинированных иммунодефицитах часто требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, в то время как при дефектах синтеза антител основным методом лечения является заместительная терапия иммуноглобулинами.

Классификация также помогает в прогнозировании течения заболевания и риска развития осложнений. Знание конкретной группы ПИД позволяет врачам проактивно вести пациента, своевременно назначать профилактику инфекций и мониторировать возможные аутоиммунные осложнения.

Список литературы

1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты. Руководство для врачей. — М.: ПедиатрЪ, 2014. — 240 с.
2. Щербина А.Ю., Пашанов Е.Д. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням. — М.: Медпрактика-М, 2006. — Т. 8. — 432 с.
3. Notarangelo L.D. и соавт. Primary Immunodeficiency Diseases: An Update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee // Journal of Clinical Immunology. — 2020. — Vol. 40(1). — P. 24–64.
4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению первичных иммунодефицитов. — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2018.
5. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. — М.: ИД Медпрактика-М, 2013. — 272 с.
6. Picard C. и соавт. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity // Journal of Clinical Immunology. — 2018. — Vol. 38(1). — P. 96–128.