Неонатальный скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН)

Неонатальный скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит — это обязательное обследование всех новорожденных, позволяющее выявить группу врожденных заболеваний иммунной системы на самой ранней стадии. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН) характеризуется глубокими нарушениями в работе Т- и В-лимфоцитов, что делает организм ребенка беззащитным перед инфекциями. Ранняя диагностика с помощью скрининга позволяет начать лечение до развития тяжелых осложнений и значительно улучшает прогноз для жизни и здоровья ребенка.

Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит и почему его важно выявить рано

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН) — это не одно заболевание, а группа наследственных патологий, при которых нарушено функционирование основных звеньев иммунитета. У детей с ТКИН отсутствует эффективная защита против бактерий, вирусов и грибков, что приводит к развитию тяжелых, жизнеугрожающих инфекций в первые месяцы жизни. Без своевременного лечения такие дети редко доживают до года.

Ключевая цель неонатального скрининга — обнаружить заболевание до появления первых симптомов. Это критически важно, потому что начало лечения на доклинической стадии (до развития инфекций) позволяет провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток с максимальной эффективностью. У детей, получивших лечение до возникновения серьезных осложнений, выживаемость достигает 90-95%, в то время как при поздней диагностике этот показатель значительно снижается.

Как проводится скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит

Скрининг на ТКИН проводится в рамках общероссийской программы неонатального скрининга одновременно с тестированием на другие наследственные заболевания. Процедура полностью безопасна и безболезненна для ребенка. Забор крови осуществляется из пятки новорожденного на специальные тест-бланки на 4-5-е сутки жизни у доношенных детей и на 7-е сутки у недоношенных.

Лабораторная диагностика основана на определении количества копий T-рецепторных эксцизионных кружков (TREC) в сухих пятнах крови. TREC — это побочный продукт созревания Т-лимфоцитов в тимусе. Низкое количество TREC или их отсутствие указывает на нарушение развития Т-лимфоцитов, что является характерным признаком тяжелого комбинированного иммунодефицита и родственных состояний.

Этапы скрининговой программы и интерпретация результатов

Скрининговая программа организована как многоэтапный процесс, обеспечивающий высокую точность диагностики и минимизацию ошибок. Первый этап проводится в региональной скрининговой лаборатории, где анализируются все образцы. При выявлении отклонений от нормы запускается процедура проверки результата.

Важно понимать, что положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом. Это сигнал о необходимости проведения дополнительных исследований для подтверждения или исключения тяжелого комбинированного иммунодефицита.

Что делать при положительном результате скрининга на ТКИН

Получение положительного результата скрининга вызывает закономерное беспокойство у родителей, однако важно сохранять спокойствие и четко следовать рекомендациям медицинских специалистов. Ребенку будет назначена консультация врача-иммунолога и комплекс диагностических процедур для подтверждения или исключения диагноза.

До получения окончательных результатов диагностики необходимо соблюдать меры предосторожности для защиты ребенка от возможных инфекций:

• Ограничить контакты с посторонними людьми и большими скоплениями людей
• Избегать посещения поликлиник без острой необходимости
• Исключить контакты с людьми, имеющими признаки простудных заболеваний
• Соблюдать тщательную гигиену рук всеми членами семьи
• Отложить плановые прививки живыми вакцинами до консультации с иммунологом

При подтверждении диагноза тяжелый комбинированный иммунодефицит ребенок будет направлен в специализированный медицинский центр для проведения соответствующего лечения, которое может включать трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, ферментотерапию или генную терапию в зависимости от конкретной формы заболевания.

Надежность и точность скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит

Современные методы скрининга на ТКИН обладают высокой чувствительностью и специфичностью, что позволяет выявлять подавляющее большинство случаев заболевания. Однако, как и любой скрининговый тест, он не обладает 100% точностью. Возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты, хотя их вероятность крайне мала.

Ложноположительные результаты чаще встречаются у недоношенных детей, у которых созревание иммунной системы происходит с некоторой задержкой. В таких случаях при повторном исследовании через несколько недель показатели обычно нормализуются. Ложноотрицательные результаты (когда заболевание есть, но скрининг его не выявил) являются крайней редкостью для большинства форм тяжелого комбинированного иммунодефицита.

Список литературы

1. Намазова-Баранова Л.С., Баранов А.А., Куцев С.И. и др. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния в Российской Федерации: организационные аспекты // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т. 13 (3). — С. 242-248.
2. Щербина А.Ю., Пашанов Е.Д. Первичные иммунодефициты. Руководство для врачей. — М.: Медпрактика-М, 2014. — С. 87-104, 215-230.
3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита. — М.: Союз педиатров России, 2016.
4. Puck J.M. Neonatal screening for severe combined immunodeficiency // Current Opinion in Pediatrics. — 2011. — Vol. 23 (6). — P. 667-673.
5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. (ред.) Педиатрия. Национальное руководство. Краткое издание. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — С. 412-425.
6. Kwan A., Puck J.M. History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency // Seminars in Perinatology. — 2015. — Vol. 39 (3). — P. 194-205.
7. ВОЗ. Руководство по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты. — Женева: Всемирная организация здравоохранения, 2014.