СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана): особенности течения и прогноз для ребенка

Спинальная мышечная атрофия 1 типа, также известная как болезнь Верднига-Гоффмана, — это наиболее тяжелая форма наследственного нервно-мышечного заболевания. Она проявляется в первые месяцы жизни и характеризуется быстро прогрессирующей мышечной слабостью. Понимание особенностей течения этого состояния и современных прогнозов является первым и самым важным шагом для родителей, столкнувшихся с этим диагнозом. Это знание помогает принять взвешенные решения и выстроить правильную стратегию поддержки для малыша.

Что такое СМА 1 типа и почему она возникает

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее мотонейроны. Мотонейроны — это особые нервные клетки в спинном мозге, которые отвечают за передачу сигналов от мозга к мышцам, заставляя их сокращаться. При СМА 1 типа эти клетки постепенно разрушаются, из-за чего мышцы перестают получать сигналы, слабеют и атрофируются (уменьшаются в объеме).

Причиной болезни Верднига-Гоффмана является мутация в гене SMN1 (ген выживаемости мотонейронов 1). Этот ген отвечает за выработку белка, необходимого для выживания и нормальной работы мотонейронов. Когда этого белка недостаточно, мотонейроны погибают. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболевает только в том случае, если получает по одной копии дефектного гена от обоих родителей, которые сами являются здоровыми носителями. Важно понимать, что возникновение заболевания не связано с образом жизни родителей во время беременности или какими-либо внешними факторами.

Ключевые особенности течения болезни Верднига-Гоффмана

Симптомы СМА 1 типа обычно становятся заметны в первые шесть месяцев жизни, а иногда и с рождения. Течение болезни характеризуется быстрым нарастанием мышечной слабости, которая затрагивает все тело. Важнейшая особенность — интеллект и чувствительность ребенка при спинальной мышечной атрофии 1 типа полностью сохранны. Малыш все понимает, чувствует прикосновения, узнает близких, но его тело не слушается.

Основные клинические проявления заболевания можно систематизировать следующим образом:

• Выраженная мышечная гипотония. Это состояние часто описывают как «синдром вялого ребенка». Мышцы малыша очень слабые, на ощупь дряблые. Характерна «поза лягушки», когда ребенок лежит на спине с согнутыми и разведенными в стороны руками и ногами.
• Проблемы с дыханием. Слабость межреберных мышц приводит к тому, что грудная клетка уплощается и становится колоколообразной. Дыхание становится поверхностным, преимущественно за счет диафрагмы (парадоксальное дыхание). Это создает высокий риск развития дыхательной недостаточности и респираторных инфекций.
• Трудности с кормлением. Ослабление мышц, отвечающих за сосание и глотание, приводит к тому, что ребенок плохо ест, поперхивается, медленно набирает вес. Возникает риск аспирации — попадания пищи или жидкости в дыхательные пути.
• Отсутствие или угасание двигательных навыков. Дети со спинальной мышечной атрофией 1 типа не достигают ключевых моторных вех: они не могут держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Если какие-то навыки и были, они быстро утрачиваются.
• Слабый крик и кашель. Из-за слабости дыхательной мускулатуры крик ребенка тихий, а кашлевой толчок неэффективен, что мешает очищать дыхательные пути от слизи.
• Характерные неврологические признаки. Врач может заметить фасцикуляции — мелкие подергивания мышц языка, а также отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов.

Как прогрессирует спинальная мышечная атрофия 1 типа

Болезнь Верднига-Гоффмана отличается быстрым и неуклонным прогрессированием. Без патогенетической терапии (лечения, направленного на причину болезни) мышечная слабость стремительно нарастает в первые месяцы жизни. Наиболее уязвимыми становятся дыхательные мышцы и мышцы, участвующие в глотании.

Постепенно нарастает дыхательная недостаточность, которая является основной причиной жизнеугрожающих осложнений. Ребенок становится все более зависимым от помощи в дыхании и кормлении. Присоединение респираторных инфекций, таких как пневмония, протекает особенно тяжело из-за невозможности эффективно откашляться и слабости дыхательных движений. Прогрессирование заболевания приводит к необходимости постоянного респираторного и нутритивного (питательного) сопровождения.

Прогноз для ребенка со СМА 1 типа: от исторической картины к современным возможностям

Прогноз при спинальной мышечной атрофии 1 типа кардинально изменился за последнее десятилетие. Появление инновационных методов лечения открыло новую эру в ведении пациентов с этим диагнозом, превратив его из фатального в хроническое управляемое заболевание. Важно четко разделять прогноз без лечения и прогноз на фоне современной терапии.

Для наглядности приведем сравнение в таблице.

Современная терапия спинальной мышечной атрофии направлена на увеличение количества функционального белка SMN. К ней относятся генная терапия и препараты, влияющие на «запасной» ген SMN2. Чем раньше начато лечение, тем больше мотонейронов удается сохранить и тем лучше долгосрочный прогноз. Именно поэтому ранняя диагностика, включая неонатальный скрининг, играет решающую роль.

Что важно знать родителям: взгляд в будущее

Получение диагноза СМА 1 типа — это огромное потрясение для семьи. Однако сегодня это не приговор. Важно как можно скорее обратиться в специализированный центр, где есть опыт ведения таких пациентов. Успех во многом зависит от комплексного подхода и слаженной работы мультидисциплинарной команды, в которую входят невролог, пульмонолог, диетолог, ортопед, врач лечебной физкультуры, психолог и другие специалисты.

Помимо получения патогенетической терапии, ключевыми элементами сопровождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана являются:

• Респираторная поддержка: регулярный мониторинг функции дыхания, использование откашливателей и, при необходимости, аппаратов неинвазивной вентиляции легких.
• Нутритивная поддержка: подбор правильного питания, а при трудностях с глотанием — установка гастростомы для безопасного и полноценного кормления.
• Реабилитация: регулярные занятия лечебной физкультурой, физиотерапия, использование ортопедических устройств для предотвращения контрактур (тугоподвижности суставов) и деформаций скелета.
• Психологическая поддержка семьи: работа с психологом помогает родителям и близким справиться с эмоциональной нагрузкой и адаптироваться к новым условиям жизни.

Современная медицина дает детям со спинальной мышечной атрофией 1 типа шанс на жизнь, которую несколько лет назад невозможно было представить. Путь этот требует от родителей огромных сил, терпения и знаний, но с поддержкой команды специалистов и пациентского сообщества он становится проходимым.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
2. Неврология детского возраста: учебник / под ред. В.И. Гузевой. — М.: МИА, 2021. — 592 с.
3. Mercuri E., Finkel R. S., Muntoni F., et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018; 28(2): 103-115.
4. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice, 6th Edition. By Kenneth F. Swaiman, MD, Stephen Ashwal, MD, Donna M. Ferriero, MD, MS, Nina F. Schor, MD, PhD, et al. Elsevier, 2017.