Генетический анализ при мышечной гипотонии: найти точную причину болезни

Автор:

Детский невролог

10.11.2025

4 мин.

Генетический анализ при мышечной гипотонии — это ключевой этап диагностики, который позволяет перейти от общего симптома, известного как «синдром вялого ребенка», к точному диагнозу. Мышечная гипотония, или сниженный мышечный тонус, сама по себе не является болезнью, а скорее признаком множества различных состояний, значительная часть которых имеет генетическую природу. Проведение генетического исследования помогает выявить первопричину слабости мышц, определить прогноз развития ребенка, выбрать правильную тактику ведения и, в некоторых случаях, начать специфическое лечение.

Когда необходим генетический анализ при синдроме мышечной гипотонии

Решение о необходимости генетической диагностики принимается врачом-неврологом совместно с генетиком после тщательного осмотра ребенка и оценки клинической картины. Не каждый случай сниженного тонуса требует сложных генетических тестов. Однако существует ряд признаков, которые с высокой вероятностью указывают на наследственную природу заболевания. Направление на генетический анализ при МГ обычно рассматривается, если гипотония носит врожденный характер, не проходит со временем или даже усугубляется.

Основными показаниями к проведению исследования являются:

Выраженная мышечная слабость с рождения или с первых месяцев жизни («поза лягушки», трудности с сосанием и глотанием).
Сочетание мышечной гипотонии с задержкой моторного и психоречевого развития.
Наличие у ребенка других особенностей: необычные черты лица, пороки развития внутренних органов, судороги.
Отсутствие явных причин гипотонии, таких как родовая травма или тяжелая гипоксия.
Случаи подобных заболеваний или необъяснимой детской смертности в семье.

Проведение анализа в этих случаях критически важно, так как позволяет прекратить диагностический поиск, который может быть долгим и изнурительным для семьи, и сосредоточиться на помощи ребенку, основываясь на точном диагнозе.

Виды генетических тестов для диагностики причин МГ

Современная генетика предлагает несколько видов исследований, которые различаются по своей сложности, широте охвата и диагностической ценности. Выбор конкретного теста зависит от клинической картины и предположений врача о возможном диагнозе. Не всегда нужно начинать с самого сложного и дорогого анализа; часто правильная стратегия — это поэтапная диагностика от простого к сложному.

Ниже представлена таблица с основными видами генетических тестов, используемых для выявления причин мышечной гипотонии.

Название теста	Что исследует	Когда назначается
Кариотипирование	Крупные хромосомные аномалии (изменение числа или структуры хромосом).	При подозрении на синдромы Дауна, Прадера — Вилли и другие хромосомные патологии, часто сопровождающиеся гипотонией.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)	Мелкие делеции и дупликации — потери или удвоения участков хромосом, невидимые при кариотипировании.	Когда кариотип в норме, но есть подозрение на хромосомную патологию (например, при множественных стигмах дизэмбриогенеза).
Поиск частых мутаций (например, при СМА)	Анализ конкретного гена или участков генов, ответственных за наиболее частые заболевания (например, делеция в гене SMN1 при спинальной мышечной атрофии).	При наличии типичной клинической картины конкретного заболевания, например, прогрессирующей мышечной слабости при СМА.
Панель наследственных нервно-мышечных заболеваний (NGS)	Одновременный анализ группы генов (от десятков до сотен), связанных с мышечной гипотонией и другими нервно-мышечными болезнями.	Когда клиническая картина не позволяет заподозрить одно конкретное заболевание, но указывает на группу возможных диагнозов (например, врожденные миопатии или мышечные дистрофии).
Полноэкзомное секвенирование (WES)	Анализ кодирующих участков практически всех известных генов человека (около 20 000).	В сложных диагностических случаях, когда предыдущие тесты не дали результата, а симптоматика атипична. Позволяет найти мутации в очень редких генах.

Этапы проведения генетической диагностики

Процесс генетической диагностики — это не просто сдача анализа. Это комплексный путь, который требует тесного взаимодействия родителей и нескольких специалистов. Понимание каждого этапа помогает снизить тревожность и подготовиться к возможным результатам.

Стандартный процесс включает в себя следующие шаги:

Консультация невролога и генетика. На этом этапе врач проводит осмотр, собирает подробный семейный анамнез, анализирует все имеющиеся данные и определяет, какой именно генетический тест будет наиболее информативным в данном конкретном случае.
Сбор биоматериала. Для большинства генетических тестов требуется венозная кровь ребенка. Это простая и безопасная процедура, аналогичная обычному анализу крови. В некоторых случаях может потребоваться кровь родителей для сравнительного анализа (трио-исследование), что значительно повышает точность диагностики.
Лабораторный анализ. Полученный биоматериал отправляется в лабораторию, где происходит выделение ДНК и ее последующий анализ с помощью выбранного метода. Этот этап занимает больше всего времени — от нескольких недель до нескольких месяцев, в зависимости от сложности теста.
Биоинформатическая обработка. После секвенирования специалисты анализируют огромный массив полученных данных, выявляя генетические варианты, которые могут быть связаны с симптомами ребенка.
Интерпретация результатов и заключительная консультация. Врач-генетик анализирует полученный отчет, сопоставляет его с клинической картиной и формирует заключение. На финальной консультации он объясняет родителям результаты простым языком, что они означают для ребенка и какие дальнейшие шаги можно предпринять.

Что означают результаты генетического анализа

Получение результатов генетического теста — волнительный момент для любой семьи. Важно понимать, что заключение может быть разным, и каждый из вариантов требует своего дальнейшего плана действий. Не стоит интерпретировать результаты самостоятельно, так как только специалист может правильно оценить их в контексте состояния ребенка.

Возможные варианты заключения:

Обнаружен патогенный вариант. Это означает, что найдена мутация, которая является известной причиной заболевания. Такой результат подтверждает диагноз. Это вносит ясность, позволяет определить прогноз, прекратить дальнейшие поиски, проинформировать других членов семьи о возможных рисках и для некоторых заболеваний (например, спинальной мышечной атрофии) начать патогенетическую терапию.
Обнаружен вариант с неясной клинической значимостью (VUS). Это один из самых сложных для интерпретации результатов. Он означает, что в гене найдено изменение, но на сегодняшний день у науки недостаточно данных, чтобы однозначно сказать, вызывает оно болезнь или является безвредной индивидуальной особенностью. В такой ситуации может потребоваться дополнительное обследование ребенка и его родителей, а также динамическое наблюдение.
Результат отрицательный. Это означает, что в рамках проведенного исследования причин заболевания не найдено. Это не исключает генетическую природу болезни на 100%. Причина может скрываться в генах, которые не вошли в исследуемую панель, или в типах мутаций, которые не определяются данным методом. Также это может указывать на негенетическую причину мышечной гипотонии. Врач предложит дальнейший план обследования.

Почему точный генетический диагноз так важен при мышечной гипотонии

Установление точной причины синдрома мышечной гипотонии с помощью генетического анализа является фундаментальным шагом, который кардинально меняет подход к ведению ребенка. Это не просто информация, а мощный инструмент в руках врачей и родителей.

Вот ключевые преимущества точного диагноза:

Определение прогноза. Зная точное заболевание, можно с большей долей вероятности предсказать, как оно будет развиваться, какие могут возникнуть осложнения и на что обратить внимание в будущем.
Доступ к специфической терапии. Для некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваний (например, спинальной мышечной атрофии, болезни Помпе) уже существует или разрабатывается таргетная терапия, способная остановить или замедлить прогрессирование болезни. Без точного генетического диагноза начать такое лечение невозможно.
Правильный подбор реабилитации. Программа реабилитации и наблюдения для ребенка с врожденной миопатией будет отличаться от программы для ребенка с мышечной дистрофией. Точный диагноз позволяет составить индивидуальный и наиболее эффективный план.
Прекращение «диагностической одиссеи». Семьи с детьми с редкими заболеваниями могут годами ходить по врачам, сдавая бесчисленные анализы, не получая ответа. Подтвержденный диагноз прекращает этот изнурительный процесс, давая психологическое облегчение и определенность.
Планирование семьи. Знание генетической причины заболевания позволяет рассчитать риски повторения болезни при будущих беременностях и рассмотреть варианты пренатальной или преимплантационной диагностики.

Список литературы

Клинические рекомендации: Спинальная мышечная атрофия. Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
Петрухин А.С. Детская неврология: учебник в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — Т. 1. — 272 с.
Dubowitz V., Sewry C.A., Oldfors A. Muscle Biopsy: A Practical Approach. 5th ed. Elsevier, 2020. — 688 p.
Volpe J.J., Inder T.E., Darras B.T., et al. Volpe's Neurology of the Newborn. 6th ed. Elsevier, 2018. — 1192 p.
Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care // Neuromuscular Disorders. 2018;28(2):103-115.