Анализы крови при мышечной слабости: что показывают КФК и лактат

Когда у ребенка появляется мышечная слабость, одной из первых диагностических процедур, которую назначает врач, является биохимический анализ крови. Особое внимание уделяется таким показателям, как креатинфосфокиназа (КФК) и лактат (молочная кислота). Эти два маркера помогают специалистам понять природу слабости: связана ли она с повреждением мышечных волокон или с нарушением энергетического обмена в клетках. Правильная интерпретация этих анализов — ключевой шаг в постановке точного диагноза и выборе дальнейшей тактики обследования.

Что такое креатинфосфокиназа и почему ее уровень важен

Креатинфосфокиназа (КФК) — это особый фермент, который в больших количествах содержится внутри мышечных клеток. Его главная задача — обеспечивать мышцы энергией во время сокращения. В норме в кровь попадает лишь незначительное количество этого вещества. Однако если мышечные клетки повреждаются, их оболочка становится проницаемой, и креатинфосфокиназа начинает активно проникать в кровоток. Таким образом, высокий уровень КФК в крови является прямым и чувствительным маркером повреждения мышечной ткани.

Важно понимать, что повышение уровня этого фермента — это не диагноз, а симптом, который указывает на наличие проблемы в мышцах. Он помогает врачу-неврологу сузить круг поиска и определить, в каком направлении двигаться дальше. Уровень повышения креатинфосфокиназы может варьироваться от незначительного до очень высокого (в десятки и сотни раз выше нормы), что также дает специалисту ценную информацию о масштабе и активности патологического процесса.

Причины повышения уровня КФК в крови у ребенка

Повышение активности креатинфосфокиназы может быть вызвано множеством причин, от вполне безобидных до очень серьезных. Поэтому нельзя делать выводы только на основании одного анализа. Врач всегда оценивает результаты в комплексе с клинической картиной и данными других обследований. Ниже приведены основные группы причин, которые могут приводить к увеличению уровня КФК.

• Наследственные мышечные заболевания. Это самая серьезная группа причин, включающая в себя прогрессирующие мышечные дистрофии (например, Дюшенна, Беккера). При этих состояниях мышечные волокна постепенно разрушаются, что приводит к хронически высокому уровню КФК.
• Воспалительные заболевания мышц (миозиты). Аутоиммунные или инфекционные процессы могут вызывать воспаление и повреждение мышечной ткани, что также сопровождается выходом фермента в кровь.
• Травмы. Ушибы, растяжения, разрывы мышц, а также ожоги или хирургические вмешательства закономерно приводят к временному повышению КФК.
• Интенсивные физические нагрузки. После тяжелой тренировки или непривычной физической активности в мышцах возникают микроповреждения, что является нормальной физиологической реакцией. Уровень КФК может повышаться в несколько раз и приходит в норму в течение нескольких дней.
• Прием некоторых лекарственных препаратов. Некоторые препараты, например, статины (для снижения холестерина) или нейролептики, могут оказывать токсическое действие на мышцы.
• Эндокринные нарушения. Заболевания щитовидной железы (гипотиреоз) могут влиять на мышечный метаболизм и приводить к умеренному повышению креатинфосфокиназы.

Лактат (молочная кислота): маркер энергетического обмена

Лактат, или молочная кислота, — это продукт обмена глюкозы в клетках. Он образуется, когда клетки производят энергию в условиях недостатка кислорода. В некотором смысле, лактат — это показатель того, насколько эффективно работают «энергетические станции» клеток — митохондрии. При мышечной слабости уровень молочной кислоты проверяют, чтобы исключить или подтвердить наличие метаболических нарушений, в частности митохондриальных заболеваний.

Если митохондрии работают неправильно, клетка не может эффективно использовать кислород для производства энергии. Она переключается на менее эффективный, анаэробный путь, побочным продуктом которого и является лактат. Накопление молочной кислоты в крови может быть признаком серьезных системных нарушений энергетического обмена, которые часто проявляются именно мышечной слабостью, быстрой утомляемостью и непереносимостью физических нагрузок.

О чем говорит повышенный уровень лактата

Повышенный уровень лактата (лактат-ацидоз) — это неспецифический признак, который требует тщательного анализа. Врач обязательно учитывает, когда именно был взят анализ (в покое или после нагрузки) и какие еще симптомы есть у ребенка. Изолированное повышение лактата без других отклонений может быть временным явлением, но стойко высокий уровень всегда является поводом для углубленного обследования.

Основные состояния, при которых может наблюдаться повышение молочной кислоты:

• Митохондриальные заболевания. Это группа наследственных болезней, при которых нарушена работа митохондрий. Мышечная слабость — один из ведущих симптомов.
• Гипоксия. Недостаток кислорода в тканях любого происхождения (например, при тяжелых заболеваниях легких, сердца, при шоке) заставляет клетки переходить на анаэробный метаболизм.
• Тяжелые инфекции и сепсис. При системном воспалении нарушается доставка кислорода к тканям, что ведет к накоплению лактата.
• Другие врожденные нарушения обмена веществ. Некоторые генетические дефекты, не связанные напрямую с митохондриями, также могут приводить к повышению уровня молочной кислоты.
• Интенсивная физическая нагрузка. Как и в случае с КФК, после активной работы мышц уровень лактата временно повышается, что является нормой.

Как правильно подготовиться к сдаче анализов

Точность результатов напрямую зависит от правильной подготовки к процедуре. Несоблюдение рекомендаций может привести к ложному повышению показателей и, как следствие, к ненужному беспокойству и дополнительным обследованиям. Чтобы получить наиболее достоверные данные, важно следовать нескольким простым правилам, которые приведены в таблице.

Процедура взятия крови стандартная — из вены. У маленьких детей это может вызывать страх, но опытная медицинская сестра сделает все быстро, чтобы минимизировать дискомфорт.

Интерпретация результатов: что дальше

Получив результаты анализов, самое главное — не пытаться интерпретировать их самостоятельно. Только врач может правильно оценить полученные цифры в контексте общего состояния ребенка, его жалоб, данных осмотра и истории болезни. Нормы КФК и лактата зависят от возраста и пола, и лабораторные референсные значения могут незначительно отличаться.

Повышение уровня креатинфосфокиназы или лактата — это сигнал для врача о необходимости дальнейшего диагностического поиска. Это не конечная точка, а лишь одна из координат на карте обследования. В зависимости от результатов и клинической картины, следующими шагами могут быть:

• Повторный анализ для подтверждения результатов.
• Консультации других специалистов (например, генетика, кардиолога).
• Проведение электронейромиографии (ЭНМГ) для оценки функции мышц и нервов.
• Молекулярно-генетическое тестирование для поиска мутаций, вызывающих наследственные заболевания.
• В некоторых случаях — биопсия мышцы для гистологического исследования.

Таким образом, анализы на КФК и лактат являются важными, но не единственными инструментами в диагностике мышечной слабости. Они помогают врачу определить направление поиска, чтобы в итоге прийти к точному диагнозу и назначить правильное лечение или реабилитацию.

Список литературы

1. Петрухин А.С. Детская неврология: учебник: в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — Т. 1. — 272 с.
2. Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
3. Swaiman K.F., Ashwal S., Ferriero D.M., Schor N.F. и др. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-е изд. — Elsevier, 2017. — 1328 с.
4. Parikh S., Goldstein A., Karaa A., Koenig M.K. и др. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society // Genet Med. — 2017. — Т. 19, № 12.
5. Николаева Е.А., Леонтьева И.В. Наследственные болезни обмена веществ у детей. Руководство для врачей. — М.: Авторская академия, 2016. — 592 с.