Понимание причин синдрома Леннокса-Гасто для выбора тактики лечения

Автор:

Детский невролог

10.11.2025

5 мин.

Понимание причин синдрома Леннокса-Гасто — это ключевой шаг на пути к подбору наиболее эффективной терапии и улучшению качества жизни ребенка. Этот тяжелый тип эпилептической энцефалопатии характеризуется множественными видами приступов, специфическими изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) и нарушениями когнитивного развития. Определение этиологии, то есть первопричины заболевания, позволяет не просто бороться с симптомами, а в ряде случаев воздействовать непосредственно на корень проблемы, что кардинально меняет прогноз и лечебную стратегию.

Что такое синдром Леннокса-Гасто и почему важно знать его причину

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это не отдельная болезнь, а эпилептический синдром, который может развиться в результате самых разных повреждений или аномалий головного мозга. Он обычно дебютирует в детском возрасте, чаще всего от 2 до 8 лет, и представляет собой триаду признаков: полиморфные приступы (чаще всего тонические, атонические и атипичные абсансы), характерный паттерн на ЭЭГ в виде медленных комплексов пик-волна, а также задержка психомоторного развития или регресс уже имеющихся навыков. Установление причины СЛГ имеет фундаментальное значение, поскольку напрямую влияет на выбор лечения. Например, если синдром вызван структурной аномалией мозга, может быть рассмотрено хирургическое вмешательство. Если в основе лежит метаболическое нарушение, основной терапией станет специальная диета и коррекция обмена веществ. Генетическая природа заболевания открывает двери для таргетной, или целенаправленной, терапии, направленной на конкретный дефектный ген.

Классификация причин СЛГ: от известного к предполагаемому

Причины, приводящие к развитию синдрома Леннокса-Гасто, чрезвычайно разнообразны. Их принято разделять на три большие группы, что помогает врачам систематизировать диагностический поиск и определить дальнейшие шаги. Понимание, к какой группе относится конкретный случай, дает семье ясность и помогает сформировать реалистичные ожидания от терапии.

Ниже представлена таблица, которая наглядно описывает основные группы причин этого эпилептического синдрома.

Группа причин	Описание	Примеры
Симптоматические (структурные/метаболические)	Причина известна и может быть четко идентифицирована с помощью методов обследования (МРТ, генетические тесты, анализы обмена веществ). Это наиболее частая группа, составляющая до 70–80 % всех случаев.	Пороки развития коры головного мозга (корковая дисплазия), гипоксически-ишемическая энцефалопатия, черепно-мозговые травмы, инфекции ЦНС, туберозный склероз, генетические мутации.
Криптогенные	Причина предполагается, но не может быть подтверждена существующими методами диагностики. Врачи уверены, что существует структурная или иная основа для синдрома, но выявить ее не удается.	Подозрение на микроскопическую аномалию мозга, невидимую на МРТ. С развитием генетики эта группа уменьшается.
Идиопатические	Причина заболевания неизвестна, отсутствуют признаки структурного поражения мозга или метаболических нарушений. Предполагается чисто генетическая природа без других аномалий. Эта группа самая малочисленная.	Случаи СЛГ у детей с нормальным развитием до дебюта приступов и отсутствием каких-либо находок на МРТ и в анализах.

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто: когда причина ясна

В большинстве случаев развитие СЛГ связано с конкретным, установленным фактором. Эти факторы можно разделить на несколько подгрупп, каждая из которых требует своего подхода к диагностике и лечению.

Структурные аномалии головного мозга. Это самая большая подгруппа. К ней относятся врожденные пороки развития, такие как фокальная корковая дисплазия (участок коры мозга сформировался неправильно), или последствия перенесенных повреждений. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, возникающая из-за недостатка кислорода в родах или в раннем детстве, может оставлять рубцовые изменения в мозге, которые становятся источником эпилептической активности. Последствия тяжелых черепно-мозговых травм или нейроинфекций (менингит, энцефалит) также могут запустить каскад патологических процессов, приводящих к СЛГ. Нередко синдром Леннокса-Гасто является продолжением синдрома Уэста — другой тяжелой эпилептической энцефалопатии младенческого возраста.
Генетические мутации. С развитием молекулярной генетики стало известно множество генов, мутации в которых могут приводить к развитию СЛГ. Среди них гены CDKL5, SCN1A, GABRG2 и многие другие. Важно понимать, что большинство таких мутаций возникают de novo, то есть спонтанно у самого ребенка, и не унаследованы от родителей. Это снимает с родителей необоснованное чувство вины. Выявление конкретной мутации может открыть путь к применению препаратов точечного действия.
Метаболические нарушения. Редкая, но важная группа причин. Нарушения обмена веществ, например, дефицит транспортера глюкозы (GLUT1) или некоторые митохондриальные заболевания, могут проявляться картиной, очень похожей на синдром Леннокса-Гасто. В этих случаях ключевую роль в лечении играет не противоэпилептическая терапия, а специальная диета (например, кетогенная) или прием недостающих веществ.

Криптогенные и идиопатические формы: что делать, если причина не найдена

Ситуация, когда после полного обследования причина СЛГ остается неясной, вызывает у родителей особую тревогу. Важно правильно интерпретировать эти термины. «Криптогенный» означает, что врачи с высокой долей вероятности предполагают наличие структурной причины, но современные методы визуализации (даже МРТ высокого разрешения) не могут ее обнаружить. «Идиопатический» — это диагноз исключения, когда нет абсолютно никаких указаний на причину и предполагается первично генетическая основа без других нарушений. Отсутствие установленной причины не означает, что лечение невозможно. В таких случаях терапия носит эмпирический характер: подбираются противоэпилептические препараты широкого спектра действия, может быть рекомендована кетогенная диета или стимуляция блуждающего нерва (VNS-терапия). Наука не стоит на месте, и то, что сегодня считается криптогенным, завтра благодаря новым методам диагностики может перейти в разряд симптоматического СЛГ с понятной причиной и более целенаправленным лечением.

Как установление причины влияет на выбор стратегии лечения

Определение этиологии синдрома Леннокса-Гасто является не академическим интересом, а практическим руководством к действию. Понимание первопричины позволяет персонализировать терапию, избежать назначения неэффективных или даже вредных препаратов и использовать все доступные методы помощи ребенку. Это дорожная карта, которая помогает врачу и семье двигаться в правильном направлении.

Чтобы лучше понять эту взаимосвязь, рассмотрим следующую таблицу, иллюстрирующую, как тип причины определяет дальнейшие шаги.

Тип причины	Ключевой диагностический подход	Примеры тактики лечения
Структурная аномалия (например, фокальная корковая дисплазия)	МРТ головного мозга высокого разрешения (3 Тесла), ПЭТ, видео-ЭЭГ-мониторинг.	Рассмотрение возможности хирургического удаления эпилептогенного очага, VNS-терапия, каллозотомия (рассечение мозолистого тела).
Генетическая мутация (например, в гене SCN1A)	Панельное секвенирование генов эпилепсии, полное экзомное/геномное секвенирование.	Избегание препаратов, усугубляющих приступы при данной мутации (например, блокаторов натриевых каналов), подбор специфической терапии.
Туберозный склероз	МРТ, генетический анализ (гены TSC1/TSC2), осмотр кожи, УЗИ внутренних органов.	Назначение таргетной терапии (ингибиторы mTOR, например, эверолимус), которая воздействует на сам механизм болезни.
Метаболическое нарушение (например, дефицит GLUT1)	Анализ спинномозговой жидкости (люмбальная пункция), биохимические анализы крови и мочи.	Кетогенная диета как основной метод лечения, который обеспечивает мозг альтернативным источником энергии.
Причина не установлена (криптогенная/идиопатическая)	Полное комплексное обследование для исключения всех известных причин.	Подбор противоэпилептических препаратов широкого спектра (вальпроаты, ламотриджин, топирамат, клобазам), кетогенная диета, VNS-терапия.

Диагностический поиск: путь к определению этиологии СЛГ

Путь к установлению причины синдрома Леннокса-Гасто — это последовательный и логичный процесс, который требует терпения и комплексного подхода. Он начинается с детального сбора анамнеза (истории жизни и болезни ребенка) и неврологического осмотра. Затем следует основной этап диагностики, который включает в себя несколько ключевых исследований. Первым и обязательным является длительный видео-ЭЭГ-мониторинг, позволяющий зафиксировать разные типы приступов и характерные для СЛГ изменения на электроэнцефалограмме. Следующий шаг — нейровизуализация, «золотым стандартом» которой является магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга по специальному эпилептологическому протоколу. Если МРТ не выявляет структурных изменений, а клиническая картина нетипична, начинается поиск генетических и метаболических причин. Для этого проводятся генетические тесты (от панелей генов до полного секвенирования генома) и биохимические исследования. Этот пошаговый подход позволяет максимально точно и с минимальной нагрузкой на ребенка прийти к пониманию истоков заболевания и, следовательно, к выбору оптимальной стратегии помощи.

Список литературы

Эпилепсия и судорожные синдромы у детей. Руководство для врачей / под ред. П. А. Темина, М. Ю. Никаноровой. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Медицина, 2015. — 688 с.
Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. — М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.
Клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептический статус у детей». Разработчик: Союз педиатров России, Ассоциация детских неврологов, Российская Противоэпилептическая Лига. Утверждены Минздравом РФ, 2022.
Arzimanoglou A., French J., Blume W. T., et al. Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology // Lancet Neurol. — 2009. — Vol. 8, № 1. — P. 82–93.
Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice / ed. by K. F. Swaiman, S. Ashwal, D. M. Ferriero, N. F. Schor. — 6th ed. — Elsevier, 2017. — 1248 p.
Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy // Epilepsia. — 1989. — Vol. 30, № 4. — P. 389–399.