Болезнь Вильсона-Коновалова: когда нарушение обмена меди вызывает хорею

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен меди в организме. В норме печень выводит излишки этого микроэлемента, но при БВК из-за генетического дефекта медь накапливается, в первую очередь в печени и головном мозге, вызывая их токсическое поражение. Одним из самых заметных и тревожных неврологических проявлений этого состояния является хорея — непроизвольные, размашистые, «танцующие» движения. Понимание связи между избытком меди и развитием хореи является ключом к своевременной диагностике и началу лечения, которое может остановить прогрессирование болезни и значительно улучшить качество жизни пациента.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова и почему она возникает

В основе гепатолентикулярной дегенерации, как еще называют это заболевание, лежит мутация в гене ATP7B. Этот ген отвечает за работу специального белка, который выполняет две важные функции: встраивает медь в белок церулоплазмин для ее безопасной транспортировки по крови и выводит излишки меди из клеток печени в желчь. Когда ген ATP7B неисправен, эти процессы нарушаются. Медь, поступающая с пищей, не может эффективно выводиться из организма. Она начинает накапливаться в клетках печени, разрушая их. Когда возможности печени по накоплению исчерпываются, медь в больших количествах попадает в кровоток и разносится по всему организму, оседая в других органах-мишенях. Наиболее уязвимыми после печени оказываются головной мозг (особенно его структуры, называемые базальными ганглиями), роговица глаз и почки.

Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболевает только в том случае, если унаследует по одной копии дефектного гена от обоих родителей, которые сами, как правило, являются здоровыми носителями. Болезнь Вильсона-Коновалова не является заразной или приобретенной, это исключительно генетическое состояние, с которым человек рождается.

Как избыток меди приводит к развитию хореи

Накопление меди в головном мозге является причиной развития тяжелых неврологических нарушений, включая хорею. Наиболее чувствительными к токсическому действию меди являются подкорковые ядра, или базальные ганглии. Эти структуры играют центральную роль в регуляции движений, мышечного тонуса и поддержании позы. Они действуют как своего рода «диспетчерский пункт», который помогает запускать нужные движения и подавлять ненужные, обеспечивая их плавность и скоординированность.

Когда медь накапливается в базальных ганглиях, она вызывает гибель нервных клеток. Этот процесс, называемый нейродегенерацией, нарушает тонкий баланс в системе управления движениями. Мозг теряет способность эффективно контролировать мышечную активность. В результате возникают непроизвольные, избыточные движения, которые и называются хореей. Сигналы к мышцам поступают хаотично, заставляя конечности, туловище или мышцы лица сокращаться без воли пациента. Таким образом, хорея при болезни Вильсона-Коновалова — это прямое следствие токсического поражения медью ключевых двигательных центров мозга.

Хорея при БВК: как распознать тревожные симптомы

Хорея представляет собой неритмичные, порывистые, быстрые и непредсказуемые движения, которые могут вовлекать разные части тела. Внешне они могут напоминать беспокойство, нервозность или элементы танца, из-за чего их и называют «танцующими». Эти движения невозможно контролировать усилием воли, и они усиливаются при волнении или целенаправленных действиях, но исчезают во сне. Хорея может проявляться в руках, ногах, лицевых мышцах, языке и туловище.

Часто хорея при гепатолентикулярной дегенерации сопровождается и другими двигательными расстройствами. Важно обращать внимание на комплекс симптомов, который может включать:

• Дизартрия: речь становится смазанной, невнятной, замедленной.
• Тремор: дрожание, которое может быть как в покое, так и при движении. Характерен так называемый «тремор биения крыльев» — крупноразмашистое дрожание в плечах и предплечьях при вытянутых руках.
• Дистония: патологические позы, вызванные стойким сокращением мышц. Например, неестественный поворот головы или выгибание стопы.
• Паркинсонизм: замедленность движений (брадикинезия), скованность мышц (ригидность), шаркающая походка.
• Нарушение походки: становится неустойчивой, шаткой.
• Дисфагия: трудности с глотанием, поперхивание.

Появление любого из этих симптомов, особенно в детском или молодом возрасте, является поводом для немедленного обращения к врачу-неврологу.

Другие проявления гепатолентикулярной дегенерации, на которые стоит обратить внимание

Поскольку болезнь Вильсона-Коновалова является системным заболеванием, ее проявления не ограничиваются только хореей и другими неврологическими нарушениями. Часто неврологическим симптомам предшествует или сопутствует поражение печени. Кроме того, существуют и другие характерные признаки, помогающие в диагностике. Для лучшего понимания полной картины заболевания, все симптомы можно сгруппировать.

Вот таблица с основными группами симптомов, которые могут наблюдаться при БВК:

Первые шаги: что делать при подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова

Если у ребенка или молодого человека появились непроизвольные движения, изменилась речь, походка или поведение, самое главное — не поддаваться панике и как можно скорее обратиться за медицинской помощью. Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание, которое успешно поддается лечению, особенно при раннем начале терапии. Промедление же может привести к необратимому повреждению головного мозга и печени.

Ваш план действий должен быть следующим:

1. Запись к врачу. Первичную консультацию можно получить у педиатра или терапевта, который, заподозрив проблему, направит к узким специалистам. Основные врачи, занимающиеся этой патологией, — невролог и гастроэнтеролог (или гепатолог).
2. Подробное описание симптомов. На приеме у врача важно максимально подробно рассказать, когда начались симптомы, как они проявляются, что их провоцирует. Если есть возможность, снимите проявления (например, хорею) на видео, чтобы показать доктору.
3. Диагностика. Врач назначит комплексное обследование для подтверждения или исключения диагноза. Обычно оно включает:
   • Биохимический анализ крови с определением уровня меди и церулоплазмина (белка-переносчика меди, уровень которого при БВК обычно снижен).
   • Анализ суточной мочи на содержание меди (экскреция меди с мочой будет повышена).
   • Осмотр офтальмолога с помощью щелевой лампы для выявления колец Кайзера-Флейшера.
   • УЗИ органов брюшной полости для оценки состояния печени.
   • МРТ головного мозга для выявления характерных изменений в подкорковых ядрах.
   • В некоторых случаях может потребоваться генетический анализ или биопсия печени.

Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Только специалист может правильно интерпретировать результаты обследований и поставить верный диагноз.

Прогноз и перспективы: можно ли жить полноценной жизнью с БВК

Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова напрямую зависит от того, как рано был поставлен диагноз и начато лечение. Это заболевание требует пожизненной терапии, направленной на выведение избытка меди из организма и предотвращение ее дальнейшего накопления. Лечение включает прием специальных препаратов (хелаторов), которые связывают медь и выводят ее с мочой, а также препаратов цинка, которые блокируют всасывание меди в кишечнике. Кроме того, необходимо соблюдать диету с ограничением продуктов с высоким содержанием меди (орехи, шоколад, печень, бобовые, грибы).

При своевременном начале и строгом соблюдении всех рекомендаций врача прогрессирование болезни останавливается. Неврологические симптомы, включая хорею, могут значительно уменьшиться или даже полностью исчезнуть, особенно если лечение начато до развития необратимых изменений в мозге. Пациенты с гепатолентикулярной дегенерацией могут вести абсолютно полноценную, активную жизнь: учиться, работать, создавать семьи. Главное условие — это дисциплина и непрерывный прием назначенной терапии под контролем лечащего врача.

Список литературы

1. Ивашкин В.Т., Маевская М.В., Павлов Ч.С. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2016. — Т. 26(4). — С. 80–94.
2. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 2003. — Т. 1. — 744 с.
3. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease // Journal of Hepatology. — 2012. — Vol. 56(3). — P. 671–685.
4. Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. Клиническая неврология. Учебник в 3 томах. Т. 2. Частные вопросы клинической неврологии. — М.: Медицина, 2002. — 792 с.