Ранние признаки болезни Шарко-Мари-Тута у ребенка: на что обратить внимание

Обнаружить ранние признаки болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ) у ребенка может быть непросто, но внимательность родителей и своевременное обращение к специалисту играют ключевую роль. Болезнь Шарко-Мари-Тута — это группа наследственных неврологических расстройств, которые поражают периферические нервы, вызывая мышечную слабость и потерю чувствительности, прежде всего в конечностях. Раннее выявление этих симптомов позволяет начать поддерживающую терапию вовремя, что может значительно улучшить качество жизни ребенка и замедлить прогрессирование заболевания.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута и почему важно знать ее ранние признаки

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или наследственная моторно-сенсорная нейропатия, является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, поражающих примерно 1 из 2500 человек. При этой патологии повреждаются длинные нервы, которые отвечают за передачу сигналов от головного и спинного мозга к мышцам, а также за получение информации от органов чувств. Это приводит к постепенному ослаблению мышц и потере чувствительности, обычно начиная с ног и рук.

Почему же так важно распознать первые проявления болезни Шарко-Мари-Тута как можно раньше? Хотя БШМТ является прогрессирующим заболеванием и на данный момент не существует радикального лечения, своевременная диагностика позволяет начать комплексную поддерживающую терапию. Это включает физиотерапию, лечебную физкультуру (ЛФК), использование ортопедических приспособлений и другие методы, которые помогают уменьшить симптомы, предотвратить развитие серьезных деформаций, сохранить двигательную активность и значительно улучшить адаптацию ребенка в повседневной жизни. Чем раньше начаты эти мероприятия, тем эффективнее они могут быть.

Нарушения моторного развития и походки: первые тревожные звоночки

У детей ранние признаки болезни Шарко-Мари-Тута часто проявляются в виде задержки или специфических особенностей моторного развития. Родители могут заметить, что ребенок позже начинает сидеть, ползать или ходить по сравнению со сверстниками. Однако наиболее характерные и заметные проявления связаны с походкой и общей неловкостью движений.

Одним из самых частых ранних симптомов является так называемая «свисающая стопа» (степпаж), когда ребенок не может нормально поднять переднюю часть стопы и вынужден высоко поднимать бедро, чтобы не споткнуться пальцами о землю. Это приводит к специфической «петушиной» или шаркающей походке. Дети с болезнью Шарко-Мари-Тута часто спотыкаются и падают, особенно при беге или активных играх, что иногда списывают на неуклюжесть или невнимательность.

Обратите внимание на следующие признаки, касающиеся походки и движений вашего ребенка:

• Частые падения и спотыкания: ребенок регулярно спотыкается о свои ноги или о незначительные препятствия, даже на ровной поверхности.
• Затруднения с бегом и прыжками: ребенок избегает активных игр, где требуется бег или прыжки, или демонстрирует заметную неловкость и медлительность в таких действиях.
• Особенности походки: неестественно высокий подъем колен при ходьбе (степпаж), шаркающая походка, ходьба на внешней стороне стопы.
• Проблемы с равновесием: ребенку трудно стоять на одной ноге, сохранять равновесие на неровных поверхностях.
• Задержка в освоении моторных навыков: если ребенок значительно отстает от своих сверстников в освоении таких этапов, как начало ходьбы, бега или подъема по лестнице.

Для более наглядного представления, ниже приведена таблица, обобщающая признаки нарушений походки и движений, на которые стоит обратить внимание:

Изменения формы стоп и кистей: заметные деформации при болезни Шарко-Мари-Тута

Помимо нарушений походки, одним из ключевых и часто заметных ранних признаков наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются деформации стоп. Наиболее характерной является так называемая "полая стопа" (pes cavus) – стопа с необычно высоким сводом. При этом пальцы стопы могут принимать форму "молоткообразных" или "когтеобразных" из-за дисбаланса мышечного тонуса. Такие изменения могут быть замечены уже в дошкольном или раннем школьном возрасте и вызывать трудности с подбором обычной обуви.

В некоторых случаях, хотя и реже в раннем детстве, болезнь Шарко-Мари-Тута может затрагивать и верхние конечности. Это проявляется слабостью мышц кистей рук, что затрудняет выполнение тонких движений, требующих мелкой моторики. Ребенок может испытывать сложности с застегиванием пуговиц, молний, держанием карандаша или ручки, письмом, рисованием, а также с тонкими манипуляциями мелкими предметами. Эти признаки могут быть менее очевидны на ранних стадиях, но их совокупность с проблемами стоп должна насторожить родителей.

Снижение чувствительности: скрытый симптом болезни Шарко-Мари-Тута

Повреждение периферических нервов при болезни Шарко-Мари-Тута затрагивает не только моторные, но и сенсорные нервные волокна, что приводит к нарушению чувствительности. Этот симптом часто остается незамеченным на ранних этапах, особенно у маленьких детей, так как им сложно описать свои ощущения. Однако внимательные родители могут заметить косвенные признаки.

Ребенок может неадекватно реагировать на боль или температуру, например, не чувствовать сильного холода или ожога, которые вызвали бы боль у другого ребенка. Некоторые дети могут жаловаться на онемение, покалывание или "мурашки" в ступнях или кистях, хотя это происходит редко в очень раннем возрасте. Сниженная чувствительность может приводить к необъяснимым травмам или порезам, так как ребенок не ощущает повреждения. Важно обращать внимание на реакцию ребенка на прикосновения, тепло, холод и боль, особенно в области стоп и кистей.

Общие признаки и поведенческие изменения: на что еще обратить внимание

Помимо специфических неврологических признаков, болезнь Шарко-Мари-Тута может проявляться и в более общих изменениях, которые, на первый взгляд, могут показаться не связанными с неврологическим заболеванием. Эти признаки не являются прямыми симптомами, но могут дополнять общую картину и помочь в раннем распознавании БШМТ.

Мышечная слабость и постоянная необходимость прилагать усилия для поддержания нормальной двигательной активности приводят к повышенной утомляемости. Ребенок может быстро уставать при физических нагрузках, быть менее активным в играх со сверстниками, нуждаться в более длительном отдыхе. Постепенно может развиваться атрофия (уменьшение объема) мышц голеней и кистей. Икры ног могут выглядеть "тонкими" или "похожими на бутылочные горлышки", что является характерным, хотя и поздним признаком. Заметить это в самом раннем детстве бывает сложно, но динамика изменений может быть настораживающей.

Также очень важен семейный анамнез. Если у кого-то из близких родственников (родителей, бабушек, дедушек, тётей, дядей) были подобные проблемы с походкой, деформации стоп или диагностированная болезнь Шарко-Мари-Тута, это значительно повышает вероятность наследственной предрасположенности и должно быть озвучено врачу.

Ниже перечислены неспецифические признаки, которые могут сопутствовать ранней болезни Шарко-Мари-Тута:

• Повышенная утомляемость при физических нагрузках.
• Отказ от участия в активных играх или спорте.
• Заметное похудение мышц голеней или предплечий с возрастом.
• Судороги или мышечные спазмы (могут быть, но не всегда).
• Наличие подобных симптомов у кого-либо из членов семьи.

Когда обращаться к специалисту: не откладывайте визит к детскому неврологу

Если вы заметили у своего ребенка один или несколько из вышеперечисленных ранних признаков болезни Шарко-Мари-Тута, крайне важно не откладывать визит к детскому неврологу. Помните, что самодиагностика или ожидание, что "само пройдет", может привести к потере драгоценного времени для начала поддерживающей терапии. Родительская интуиция часто является первым и очень важным сигналом.

Детский невролог проведет тщательный осмотр, оценит мышечную силу, рефлексы, чувствительность и походку ребенка. Он также соберет подробный анамнез, включая информацию о семейных заболеваниях. При необходимости будут назначены дополнительные исследования, такие как электронейромиография или генетическое тестирование, чтобы подтвердить или исключить диагноз. Ранняя постановка диагноза — это первый и самый важный шаг на пути к эффективной помощи вашему ребенку. Не стесняйтесь задавать вопросы и выражать свои опасения врачу. Современная медицина предлагает множество способов улучшить жизнь детей с болезнью Шарко-Мари-Тута, и ваш активный подход играет в этом решающую роль.

Список литературы

1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., Гехт А.Б. Неврология: Национальное руководство. 2-е изд. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — С. 581-587.
2. Чувашов С.К., Кузенкова Е.П., Поляков С.Д. Наследственные невропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута): современные аспекты диагностики и лечения // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2018. — Т. 118, № 12. — С. 12-19.
3. Зыков В.П. Неврология раннего детского возраста. — М.: МЕДпресс-информ, 2017. — С. 385-392.
4. Pareyson D., Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease // Lancet Neurol. — 2023. — Vol. 22, No. 2. — P. 161-177.
5. Bird S.J.D., Latov S.A. Charcot-Marie-Tooth Disease // Continuum (Minneap Minn). — 2015. — Vol. 21, No. 5 (Neurogenetics). — P. 1201-1220.