Полая стопа и аистиные ноги: классические проявления Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ), также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия, является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, поражающих периферические нервы. Это состояние вызывает прогрессирующую слабость и потерю чувствительности, особенно в руках и ногах. Среди наиболее узнаваемых и характерных клинических признаков болезни Шарко-Мари-Тута выделяются так называемая полая стопа и аистиные ноги, которые служат яркими маркерами заболевания и значительно влияют на качество жизни пациентов. Понимание этих проявлений, их причин и возможных стратегий поддержки крайне важно для ранней диагностики и эффективного ведения людей с данным диагнозом.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или БШМТ, представляет собой группу наследственных заболеваний, которые поражают периферическую нервную систему. Это означает, что страдают нервы, которые передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам (моторные нервы) и от кожи, суставов и других частей тела обратно к мозгу (сенсорные нервы). В результате повреждения этих нервов возникают мышечная слабость, атрофия (уменьшение объема мышц) и нарушения чувствительности. Заболевание названо в честь трех врачей, которые впервые описали его в 1886 году: Жана-Мартена Шарко, Пьера Мари и Говарда Генри Тута. Существует множество генетических вариантов болезни Шарко-Мари-Тута, что объясняет разнообразие ее форм и степеней тяжести. В большинстве случаев болезнь имеет медленно прогрессирующее течение, а первые симптомы часто проявляются в детском или подростковом возрасте, хотя могут появиться и позднее.

Как формируются полая стопа и аистиные ноги

Формирование полой стопы и аистиных ног при болезни Шарко-Мари-Тута обусловлено хроническим повреждением периферических нервов, что приводит к дисбалансу мышечной активности и последующей атрофии. Нервные импульсы, ответственные за правильное сокращение и расслабление мышц, нарушаются. Это вызывает неодинаковую слабость различных групп мышц голени и стопы. Рассмотрим механизм формирования:

Полая стопа (pes cavus):

• Дисбаланс мышц: При БШМТ часто сильнее страдают мышцы, которые опускают свод стопы (малоберцовые мышцы, передняя большеберцовая мышца), в то время как мышцы, поднимающие свод (короткие мышцы стопы, задняя большеберцовая мышца), остаются относительно сохранными или укороченными.
• Постоянное натяжение: Этот дисбаланс приводит к тому, что мышцы-антагонисты начинают "перетягивать" стопу, постоянно удерживая ее в положении супинации и сгибания.
• Деформация костей: Со временем постоянное напряжение и измененная нагрузка приводят к деформации костей стопы, фиксируя высокий свод, когтеобразные пальцы и опущение переднего отдела стопы (передний отдел стопы опускается, а пятка остается высоко поднятой).

Аистиные ноги (stork legs):

• Избирательная атрофия: При болезни Шарко-Мари-Тута атрофия мышц наиболее выражена в дистальных отделах конечностей, то есть в голенях. Это связано с тем, что длинные нервы, идущие к этим мышцам, наиболее уязвимы для повреждения.
• Уменьшение объема мышц: Мышцы передней и боковой поверхности голени (например, передняя большеберцовая, малоберцовые мышцы) теряют свою массу, становясь тонкими и слабыми.
• Контраст: При этом мышцы бедра, которые иннервируются нервами, отходящими выше, могут оставаться относительно сохранными. Это создает характерный контраст: тонкие, истощенные голени (напоминающие ноги аиста) и более полные бедра.
• "Перевернутая бутылка": В некоторых случаях это также описывают как вид "перевернутой бутылки" или "пивных кег".

Эти деформации не только меняют внешний вид конечностей, но и серьезно влияют на походку, равновесие и общую двигательную активность.

Проявления полой стопы при болезни Шарко-Мари-Тута

Полая стопа, или pes cavus, является одним из наиболее ранних и распространенных ортопедических проявлений болезни Шарко-Мари-Тута. Она характеризуется аномально высоким продольным сводом стопы, что приводит к специфическим изменениям в механике ходьбы и создает ряд проблем для пациента. Основные проявления полой стопы включают:

• Высокий свод стопы: Это наиболее очевидный признак, когда средняя часть подошвы не касается земли при стоянии.
• Когтеобразные пальцы: Пальцы стопы часто деформируются, становясь изогнутыми в виде когтей, с переразгибанием в плюснефаланговых суставах и сгибанием в межфаланговых. Это затрудняет ношение обуви и может приводить к образованию мозолей.
• Опора на внешнюю часть стопы: Из-за высокого свода и инверсии стопы основная нагрузка при ходьбе приходится на внешний край стопы и головки плюсневых костей, что вызывает боль и нестабильность.
• Мозоли и натоптыши: В местах повышенного давления, особенно под головками плюсневых костей и на вершинах когтеобразных пальцев, часто образуются болезненные мозоли и натоптыши.
• Боль и дискомфорт: Пациенты часто жалуются на хроническую боль в стопах, лодыжках и голенях, которая усиливается при физической нагрузке.
• Нарушение равновесия: Уменьшение площади опоры и изменение биомеханики стопы приводят к снижению устойчивости и повышенному риску падений.
• Проблемы с подбором обуви: Из-за деформации стопы и пальцев подобрать подходящую и комфортную обувь становится очень сложной задачей.

Эти проявления не только доставляют физический дискомфорт, но и значительно снижают мобильность и самостоятельность человека. Раннее выявление и своевременная коррекция полой стопы критически важны для предотвращения дальнейшего прогрессирования деформаций и улучшения качества жизни.

Характерные особенности аистиных ног

Термин "аистиные ноги" очень точно описывает внешний вид голеней у многих пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута. Это проявление является следствием выраженной атрофии мышц дистальных отделов ног и служит одним из самых узнаваемых визуальных признаков заболевания. Основные характерные особенности аистиных ног включают:

Визуальные признаки:

• Чрезмерная худоба голеней: Мышцы голеней, особенно на передней и боковой поверхностях, становятся значительно истонченными и уменьшаются в объеме. Это придает ногам тонкий, "птичий" вид, напоминающий ноги аиста.
• Контраст с бедрами: Часто наблюдается выраженный контраст между истонченными голенями и относительно сохранными, иногда даже более массивными бедрами. Этот эффект "перевернутой бутылки" является классическим для болезни Шарко-Мари-Тута.
• Выступающие кости: Из-за уменьшения мышечной массы кости голени, такие как большеберцовая и малоберцовая, становятся более заметными и легко пальпируемыми под кожей.

Функциональные последствия:

• Высокая походка (степпаж): Из-за слабости мышц, поднимающих стопу (дорсифлексоров), пациентам приходится высоко поднимать колени при ходьбе, чтобы не задевать носком землю. Такая походка называется степпажем.
• Нестабильность голеностопного сустава: Слабость мышц вокруг голеностопного сустава приводит к его нестабильности, увеличивая риск вывихов и подвывихов, а также падений.
• Утомляемость: Компенсация мышечной слабости требует дополнительных усилий, что приводит к быстрой утомляемости ног даже при незначительных физических нагрузках.

Появление аистиных ног не только эстетическая проблема, но и серьезный фактор, влияющий на двигательную функцию и безопасность пациента. Оценка степени атрофии и разработка индивидуальной программы реабилитации имеют большое значение для поддержания мобильности.

Другие распространенные симптомы Шарко-Мари-Тута

Помимо характерных полой стопы и аистиных ног, болезнь Шарко-Мари-Тута сопровождается рядом других симптомов, которые в совокупности формируют полную клиническую картину заболевания. Эти проявления могут варьироваться по степени выраженности в зависимости от типа БШМТ и индивидуальных особенностей пациента. Типичные дополнительные симптомы наследственной моторно-сенсорной нейропатии включают:

• Слабость мышц: Прогрессирующая слабость развивается преимущественно в дистальных отделах конечностей (стопах, голенях, позже в кистях и предплечьях). Это может затруднять выполнение повседневных задач, таких как ходьба, подъем по лестнице, захват предметов.
• Атрофия мышц: Кроме голеней, атрофия также может наблюдаться в мышцах кистей, что приводит к их истончению и ослаблению. Например, атрофия мелких мышц кисти может вызывать затруднения при письме, застегивании пуговиц.
• Нарушения чувствительности: Пациенты могут испытывать снижение или потерю чувствительности (онемение, покалывание, снижение болевой и температурной чувствительности) в тех же дистальных отделах конечностей. Это увеличивает риск травм, поскольку человек может не ощущать порезов, ожогов или давления.
• Нарушение походки: Помимо степпажа, который обусловлен слабостью поднимающих стопу мышц, походка может стать неустойчивой, "шаркающей", что связано с общей мышечной слабостью и нарушением проприоцепции (чувства положения тела в пространстве).
• Нарушение равновесия и координации: Поражение сенсорных нервов, отвечающих за передачу информации о положении конечностей, приводит к ухудшению равновесия, особенно в темноте или при закрытых глазах.
• Утрата сухожильных рефлексов: Один из характерных признаков болезни Шарко-Мари-Тута — снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов, особенно ахилловых.
• Судороги и мышечные спазмы: Некоторые пациенты могут испытывать болезненные судороги или спазмы в пораженных мышцах.
• Дрожание (тремор): В некоторых формах БШМТ может наблюдаться легкий тремор рук.

Важно отметить, что эти симптомы обычно развиваются медленно и могут прогрессировать на протяжении многих лет. Если вы или ваши близкие замечаете сочетание подобных признаков, необходимо обратиться к неврологу для точной диагностики.

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута и ее проявлений

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута и выявление ее характерных проявлений требуют комплексного подхода, включающего неврологический осмотр, инструментальные и генетические исследования. Ранняя и точная диагностика очень важна для начала своевременной поддерживающей терапии и планирования долгосрочного ведения пациента. Этапы диагностики наследственной моторно-сенсорной нейропатии и ее проявлений:

1. Сбор анамнеза и физический осмотр:
   • Семейный анамнез: Врач обязательно спросит о случаях неврологических заболеваний, деформаций стоп или трудностей при ходьбе у родственников, поскольку болезнь Шарко-Мари-Тута носит наследственный характер.
   • Неврологический осмотр: Оцениваются мышечная сила, чувствительность (тактильная, болевая, температурная, вибрационная), сухожильные рефлексы (особенно ахилловы), наличие мышечной атрофии, деформаций стоп и голеней, а также характер походки. Врач обратит внимание на наличие полой стопы, когтеобразных пальцев, аистиных ног.
2. Электронейромиография (ЭНМГ):
   • Это ключевое исследование для оценки функции периферических нервов. ЭНМГ позволяет измерить скорость проведения нервных импульсов по двигательным и чувствительным нервам, а также оценить электрическую активность мышц.
   • Результаты ЭНМГ помогают определить тип повреждения нервов (демиелинизирующий, когда повреждена оболочка нерва, или аксональный, когда повреждено само нервное волокно) и степень его тяжести, что важно для классификации БШМТ.
3. Генетическое тестирование:
   • Подтверждение диагноза болезни Шарко-Мари-Тута часто требует генетического анализа, который выявляет специфические мутации в генах, связанных с заболеванием. Существуют десятки генов, ассоциированных с БШМТ.
   • Генетическое тестирование позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить конкретный подтип заболевания, что может быть важно для прогноза и выбора тактики ведения.
4. Консультации смежных специалистов:
   • Ортопед: Оценка степени деформации стоп и суставов, подбор ортезов, решение вопроса о возможном хирургическом вмешательстве.
   • Врач лечебной физкультуры (ЛФК) и реабилитолог: Разработка индивидуальной программы упражнений для поддержания мышечной силы и подвижности.

Совместная работа нескольких специалистов обеспечивает наиболее полную и точную диагностику, что является основой для эффективного планирования дальнейшей помощи.

Подходы к ведению и поддержке при болезни Шарко-Мари-Тута

Ведение пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута направлено на облегчение симптомов, поддержание максимально возможного уровня функциональности и улучшение качества жизни. Поскольку специфического лечения, полностью излечивающего болезнь, пока не существует, основной упор делается на поддерживающую терапию, реабилитацию и коррекцию ортопедических деформаций. Комплексный подход к ведению наследственной моторно-сенсорной нейропатии включает:

1. Физическая реабилитация и лечебная физкультура (ЛФК):

• Индивидуальные программы упражнений: Разрабатываются специалистом по лечебной физкультуре. Включают упражнения для укрепления ослабленных мышц, растяжки для предотвращения контрактур (ограничения подвижности в суставах) и улучшения гибкости.
• Поддержание подвижности суставов: Регулярные упражнения на растяжку помогают предотвратить укорочение сухожилий и мышц, особенно ахиллова сухожилия, которое часто страдает при полой стопе.
• Улучшение равновесия и координации: Специальные упражнения помогают тренировать баланс, снижая риск падений, что особенно важно при нарушенной чувствительности и слабости мышц.
• Водные процедуры: Занятия в бассейне (акватерапия) позволяют выполнять упражнения с меньшей нагрузкой на суставы и мышцы, улучшая их тонус и подвижность.

2. Ортопедическая коррекция:

• Ортезы для голеностопного сустава и стопы (АФО): Специальные аппараты помогают стабилизировать голеностопный сустав, поддерживать стопу в правильном положении, предотвращать ее "шлепанье" при ходьбе (свисающая стопа) и компенсировать слабость мышц. Они значительно улучшают походку и снижают риск спотыканий.
• Ортопедическая обувь: Специально подобранная или изготовленная на заказ обувь с высоким берцем, широким носком и достаточной поддержкой свода стопы помогает уменьшить дискомфорт, предотвратить образование мозолей и улучшить стабильность.
• Хирургическое лечение: В случаях выраженных и прогрессирующих деформаций стопы, таких как тяжелая полая стопа или когтеобразные пальцы, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Целью операции является коррекция деформации, стабилизация стопы и уменьшение боли. Хирургические методы могут включать пересадку сухожилий, остеотомию (коррекцию костей) или артродез (фиксацию сустава).

3. Медикаментозная поддержка:

• Обезболивающие препараты: Для купирования нейропатической боли, которая может сопровождать болезнь Шарко-Мари-Тута.
• Витамины группы В, антиоксиданты: В некоторых случаях могут быть назначены как часть комплексной поддерживающей терапии, хотя их эффективность в замедлении прогрессирования БШМТ не доказана.

4. Адаптация быта и вспомогательные средства:

• Использование поручней, пандусов, а также тростей или ходунков может значительно облегчить передвижение и повысить безопасность.
• Адаптация домашней среды для минимизации препятствий и обеспечения легкого доступа.

5. Психологическая поддержка:

• Жизнь с хроническим прогрессирующим заболеванием может быть эмоционально сложной. Психологическая помощь, группы поддержки и консультирование могут помочь пациентам и их семьям справляться с вызовами болезни.

Регулярное наблюдение у невролога, ортопеда и реабилитолога позволяет корректировать план ведения в соответствии с текущим состоянием пациента и стадией прогрессирования заболевания.

Прогноз и адаптация к жизни с болезнью Шарко-Мари-Тута

Прогноз при болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ) значительно варьируется в зависимости от конкретного генетического подтипа и степени тяжести заболевания, но в целом большинство людей с этим диагнозом имеют нормальную или почти нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, качество жизни может быть существенно снижено из-за прогрессирующей мышечной слабости, деформаций и связанных с ними функциональных ограничений. Адаптация к жизни с наследственной моторно-сенсорной нейропатией — это непрерывный процесс, требующий активного участия пациента и поддержки со стороны семьи и медицинских специалистов:

• Медленное прогрессирование: Большинство форм болезни Шарко-Мари-Тута характеризуются медленным, постепенным прогрессированием. Это дает возможность адаптироваться к изменениям и использовать различные поддерживающие средства.
• Функциональные ограничения: В течение жизни могут возникнуть ограничения в ходьбе, беге, выполнении мелкой моторики. Многие пациенты испытывают усталость. Однако, как правило, люди сохраняют способность к самообслуживанию и трудовой деятельности, если их работа не связана с тяжелым физическим трудом.
• Важность реабилитации: Постоянные занятия лечебной физкультурой, использование ортезов, ортопедической обуви и при необходимости хирургические вмешательства позволяют максимально сохранить подвижность и независимость. Регулярная физическая активность, адаптированная под возможности пациента, помогает поддерживать мышечный тонус и предотвращать контрактуры.
• Подбор вспомогательных средств: С развитием слабости может потребоваться использование тростей, ходунков или инвалидной коляски на дальние расстояния. Раннее внедрение этих средств помогает сохранить энергию и мобильность.
• Психосоциальная адаптация: Жизнь с хроническим заболеванием часто сопровождается эмоциональными трудностями. Поддержка со стороны семьи, участие в группах поддержки для людей с БШМТ, а также консультации психолога помогают справиться с депрессией, тревогой и повысить самооценку. Важно не изолироваться, а искать способы участия в социальной жизни.
• Профессиональная адаптация: В зависимости от профессии и степени выраженности симптомов, может потребоваться адаптация рабочего места или даже смена профессиональной деятельности. Государственные программы по реабилитации и поддержке людей с ограниченными возможностями могут оказать существенную помощь.
• Научные исследования: Активно ведутся исследования по поиску новых методов лечения и генной терапии для болезни Шарко-Мари-Тута. Появление новых данных и потенциальных терапевтических подходов вселяет надежду на улучшение прогноза в будущем.

Несмотря на то, что болезнь Шарко-Мари-Тута является хроническим состоянием, своевременная диагностика, комплексная реабилитация и активная адаптация позволяют большинству пациентов вести полноценную и продуктивную жизнь.

Список литературы

1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
2. Федеральные клинические рекомендации "Наследственные двигательные и сенсорные нейропатии" (МКБ-10: G60.0). Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
3. Bradley W.G., Daroff R.B., Fenichel G.M., Jankovic J. Bradley's Neurology in Clinical Practice. — 7th ed. — Elsevier, 2016.