Причины врожденного артрогрипоза: что известно науке о факторах риска

Автор:

Детский ортопед-травматолог, Травматолог, Ортопед

12.11.2025

5 мин.

Столкнувшись с диагнозом «врожденный артрогрипоз», родители в первую очередь ищут ответы на вопросы о его причинах. Важно понимать, что артрогрипоз множественный врожденный (АМК) — это не отдельное заболевание, а клинический синдром, который характеризуется множественными контрактурами (стойким ограничением подвижности) суставов при рождении. В основе его развития лежит один ключевой механизм — недостаточная двигательная активность плода в утробе матери, известная как акинезия или гипокинезия плода. Когда суставы плода не совершают полный объем движений, окружающие их мягкие ткани, такие как мышцы, сухожилия и суставная капсула, не растягиваются должным образом, что приводит к их укорочению, фиброзу и, как следствие, к формированию контрактур. Задача специалистов и цель этой статьи — разобраться в тех факторах, которые могут привести к ограничению подвижности плода.

Основной механизм развития: почему суставы становятся неподвижными

Ключевым фактором в развитии артрогрипоза множественного врожденного является нарушение движений плода во внутриутробном периоде. Нормальное развитие суставов, мышц и нервной системы напрямую зависит от активных движений ребенка. Именно движение стимулирует рост мышечной ткани, формирование правильной структуры суставных поверхностей и развитие нервных путей. Если по какой-либо причине плод не может свободно двигаться, запускается каскад патологических изменений. Вокруг неподвижного сустава начинает разрастаться соединительная ткань, мышцы атрофируются и заменяются жировой или фиброзной тканью, а суставная капсула уплотняется. Этот процесс, начинающийся примерно с 8–10-й недели беременности, когда закладываются суставы, приводит к их фиксации в вынужденном, чаще всего функционально невыгодном положении. Таким образом, любая причина, ограничивающая движения плода, может стать пусковым механизмом для развития АМК.

Ключевые группы причин врожденного артрогрипоза

Все многообразие факторов, приводящих к ограничению подвижности плода и развитию контрактур, можно условно разделить на несколько больших групп. Такое разделение помогает систематизировать поиск возможной первопричины в каждом конкретном случае, хотя нередко имеет место сочетание нескольких факторов. Важно отметить, что примерно в 30–50% случаев точную причину установить не удается — тогда говорят об идиопатической форме артрогрипоза.

Вот основные группы факторов риска, которые рассматриваются специалистами:

Факторы со стороны плода. Это наиболее обширная группа, включающая различные нарушения в развитии самого ребенка, которые напрямую влияют на его способность двигаться.
Материнские факторы. Сюда относятся состояние здоровья матери, особенности строения ее репродуктивных органов и перенесенные во время беременности заболевания или воздействия.
Внешние и плацентарные факторы. Проблемы, связанные с окружающей плод средой — маткой, околоплодными водами, плацентой и пуповиной.

Факторы со стороны плода: когда проблема возникает изнутри

Нарушения, возникающие у самого плода, являются самой частой причиной развития артрогрипоза множественного врожденного. Эти нарушения могут затрагивать нервную систему, мышцы или соединительную ткань, напрямую лишая ребенка возможности двигаться.

Неврологические нарушения. Это ведущая причина АМК. Проблемы могут возникать на любом уровне нервной системы:

Центральная нервная система (ЦНС). Аномалии развития головного мозга (например, голопрозэнцефалия, гидроцефалия) или спинного мозга (например, спинномозговые грыжи) могут нарушать передачу двигательных импульсов от мозга к мышцам.
Периферическая нервная система. Повреждение или недоразвитие периферических нервов, которые несут команды к мышцам конечностей, приводит к мышечной слабости и обездвиженности.
Нарушения на уровне нервно-мышечной передачи. Сбои в передаче сигнала от нерва к мышце, как при врожденных миастенических синдромах.

Мышечные нарушения (миопатии). В эту группу входят первичные заболевания мышечной ткани. При врожденных миопатиях и мышечных дистрофиях мышечные волокна с самого начала формируются неправильно, они слабые и не способны к полноценному сокращению. Это приводит к отсутствию активных движений и развитию контрактур.

Генетические и хромосомные аномалии. Многие формы АМК связаны с конкретными генетическими мутациями. На сегодняшний день известно более 400 генов, изменения в которых могут привести к развитию синдрома. Также артрогрипоз может быть одним из проявлений хромосомных аномалий, например, трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).

Нарушения развития соединительной ткани. Иногда проблема кроется не в мышцах или нервах, а в сухожилиях и связках, которые могут быть аномально короткими или плотными, механически ограничивая движения в суставах.

Влияние состояния матери и окружающей среды

Хотя проблемы со стороны плода являются наиболее частой причиной, состояние материнского организма и условия внутри матки также играют значительную роль. Часто родители испытывают чувство вины, однако важно понимать, что в большинстве случаев эти факторы находятся вне их контроля.

Заболевания матери. Некоторые хронические заболевания, такие как сахарный диабет или миастения гравис (аутоиммунное заболевание, вызывающее мышечную слабость), могут влиять на развитие плода. Острые инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности (например, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз), могут повредить нервную или мышечную ткань ребенка.

Воздействие лекарств и токсинов. Прием некоторых лекарственных препаратов (например, миорелаксантов, противосудорожных средств), а также употребление алкоголя или наркотических веществ во время беременности может оказывать токсическое действие на развивающуюся нервно-мышечную систему плода.

Механическое ограничение пространства. Любые факторы, которые уменьшают объем полости матки и стесняют движения ребенка, могут способствовать развитию контрактур. К ним относятся:

Маловодие (олигогидрамнион). Недостаточное количество околоплодных вод не позволяет плоду свободно двигаться и «плавать» в матке.
Аномалии строения матки. Например, двурогая или седловидная матка, наличие перегородок или крупных миоматозных узлов.
Многоплодная беременность. Двойня или тройня в матке значительно ограничивает пространство для движений каждого из детей.

Идиопатический артрогрипоз: что делать, если причина не найдена

В значительном проценте случаев, даже после всестороннего обследования, установить точную причину артрогрипоза множественного врожденного не удается. Такое состояние называется идиопатическим. Это не означает, что врачи чего-то не знают или упустили; это говорит о том, что на текущем уровне развития науки и диагностических возможностей конкретный пусковой фактор остался скрытым. Важно понимать, что отсутствие установленной причины не влияет на тактику лечения и реабилитации ребенка. Лечебные мероприятия всегда направлены на устранение или уменьшение контрактур и улучшение функции конечностей, независимо от того, что послужило первопричиной их возникновения. Основное внимание уделяется состоянию ребенка и разработке индивидуальной программы реабилитации.

Можно ли предотвратить артрогрипоз множественный врожденный

Этот вопрос волнует каждую семью, столкнувшуюся с проблемой, и тех, кто планирует беременность в будущем. К сожалению, поскольку большинство причин АМК — это спонтанные генетические мутации или врожденные аномалии развития, специфической профилактики не существует. Однако можно снизить влияние некоторых управляемых факторов риска. Планирование беременности, своевременное лечение хронических заболеваний, отказ от вредных привычек, прием лекарств строго по назначению врача и регулярное наблюдение в женской консультации — это общие меры, которые помогают создать наиболее благоприятные условия для развития здорового ребенка. При наличии случаев артрогрипоза в семье может быть рекомендована консультация генетика для оценки рисков при планировании последующих беременностей.

Таблица: Факторы риска и их связь с подвижностью плода

Для наглядности основные факторы риска развития АМК и механизм их влияния можно представить в виде таблицы.

Категория фактора	Пример	Механизм влияния на движение плода
Неврологические (плод)	Аномалии развития спинного мозга	Нарушение передачи нервных импульсов к мышцам конечностей, что приводит к параличу.
Мышечные (плод)	Врожденная мышечная дистрофия	Первичная слабость мышечной ткани, неспособность мышц к сокращению.
Генетические (плод)	Мутации в генах, отвечающих за сокращение мышц	Нарушение структуры или функции мышечных белков, приводящее к слабости.
Материнские (заболевания)	Миастения гравис у матери	Антитела матери могут проникать через плаценту и блокировать нервно-мышечную передачу у плода.
Материнские (среда)	Маловодие	Механическое сдавление плода, отсутствие пространства для движений.
Внешние воздействия	Прием тератогенных препаратов	Токсическое повреждение нервной или мышечной ткани плода.

Список литературы

Травматология и ортопедия. Национальное руководство / под ред. Г. П. Котельникова, С. П. Миронова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 528 с.
Множественный врожденный артрогрипоз. Клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2016.
Hall, J. G. Arthrogryposis multiplex congenita: a term that has become non-specific and confusing // Journal of Pediatrics. — 2014. — Vol. 164, № 4. — P. 696–697.
Bamshad M., Van Heest A. E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update // Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume. — 2009. — Vol. 91, Suppl 4. — P. 40–46.
Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics / под ред. Raymond T. Morrissy, Stuart L. Weinstein. — 7-е изд. — Филадельфия: Lippincott Williams & Wilkins, 2014.