Артрогрипоз у детей: полное руководство для родителей по диагностике и лечению

Артрогрипоз, или врожденный множественный артрогрипоз (ВМА), — это состояние, характеризующееся наличием врожденных контрактур (тугоподвижности) в двух или более суставах разных областей тела. Услышать такой диагноз — серьезное испытание для любой семьи. Возникает множество вопросов, страхов и чувство неопределенности. Однако важно понимать, что современная медицина предлагает эффективные пути помощи таким детям. Правильно выстроенная стратегия лечения и реабилитации позволяет значительно улучшить функции конечностей и обеспечить ребенку возможность вести активную и полноценную жизнь. Цель этого руководства — помочь вам разобраться в заболевании, понять его особенности и составить четкий план действий вместе с командой специалистов.

Что такое артрогрипоз и почему он возникает

Врожденный множественный артрогрипоз — это не отдельное заболевание, а клинический синдром, который может быть вызван различными причинами. В его основе лежит ограничение движений плода в утробе матери. Когда суставы плода длительное время находятся без движения, вокруг них формируются фиброзные изменения, которые и приводят к развитию контрактур. Мышцы, не получающие достаточной стимуляции, могут быть недоразвиты или замещены жировой и соединительной тканью.

Причины, приводящие к ограничению подвижности плода, разнообразны, и часто точную причину установить невозможно. Среди факторов риска выделяют:

• Материнские факторы: инфекционные заболевания во время беременности, прием некоторых лекарственных препаратов, травмы, аномалии матки, маловодие.
• Проблемы со стороны плода: генетические и хромосомные аномалии, нарушения развития нервной или мышечной системы, нарушения кровоснабжения плода.

Важно подчеркнуть: развитие ВМА не является следствием каких-либо неправильных действий или бездействия родителей во время беременности. Это стечение обстоятельств, которое невозможно было предсказать или предотвратить. Понимание этого помогает сместить фокус с поиска виноватых на конструктивное решение проблемы.

Основные признаки и симптомы ВМА, которые нельзя пропустить

Проявления врожденного множественного артрогрипоза заметны сразу после рождения ребенка. Хотя каждый случай уникален, существует ряд характерных признаков. Родителям и врачам стоит обратить внимание на следующие симптомы.

Вот наиболее частые клинические проявления:

• Множественные контрактуры суставов: суставы конечностей (локтевые, лучезапястные, тазобедренные, коленные, голеностопные) зафиксированы в определенном положении и имеют очень ограниченный объем движений.
• Характерное положение конечностей: руки часто приведены к туловищу, согнуты в локтях, кисти согнуты и отклонены в сторону. Ноги могут быть согнуты или разогнуты в коленях, часто присутствует врожденная косолапость или другие деформации стоп.
• Мышечная слабость и атрофия: мышцы на пораженных конечностях выглядят истонченными, плохо развитыми. Конечности могут иметь цилиндрическую форму без выраженного мышечного рельефа.
• Особенности кожи: над суставами могут быть видны кожные складки (птеригиумы) или ямочки. Кожа может быть натянутой и лишенной обычных складок в области суставов.
• Вывихи и подвывихи суставов: часто диагностируется врожденный вывих бедра, вывихи надколенника.

Несмотря на выраженные физические ограничения, важно понимать, что при классических формах артрогрипоза интеллект ребенка, как правило, полностью сохранен. Дети с ВМА любознательны, умны и способны к обучению наравне со своими сверстниками.

Как проходит диагностика врожденного множественного артрогрипоза

Диагностика ВМА начинается с тщательного клинического осмотра ребенка сразу после рождения. Врач-неонатолог или детский ортопед оценивает объем движений во всех суставах, мышечный тонус и наличие сопутствующих деформаций. Часто диагноз можно предположить еще на этапе внутриутробного развития при проведении ультразвукового исследования, если видны аномальное положение конечностей и отсутствие их движений.

Для уточнения диагноза и планирования лечения используется комплексный подход, который включает:

• Рентгенографию: позволяет оценить состояние костей и суставов, выявить вывихи и подвывихи, а также костные деформации.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ): помогает визуализировать состояние мышц, сухожилий и суставных капсул.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ): применяются в сложных случаях для детального изучения мягких тканей и костных структур.
• Электронейромиография (ЭНМГ): исследование, которое оценивает проводимость нервных импульсов и функциональное состояние мышц. Это помогает понять, вызвана ли проблема патологией нервов или самих мышц.
• Консультации смежных специалистов: обязательны консультации невролога и генетика. Невролог помогает исключить заболевания центральной и периферической нервной системы, а генетик проводит исследования для выявления возможных генетических синдромов, частью которых может быть артрогрипоз.

Консервативное лечение: первый и важнейший этап помощи

Консервативное лечение является основой помощи детям с артрогрипозом и начинается с первых дней жизни. Его главная цель — максимально увеличить объем движений в суставах, растянуть укороченные мышцы и сухожилия и подготовить ребенка к дальнейшим этапам реабилитации. Этот процесс требует от родителей терпения, последовательности и активного участия.

Для удобства понимания основные методы консервативной терапии представлены в таблице.

Когда необходимо хирургическое лечение артрогрипоза

Хирургическое вмешательство рассматривается в тех случаях, когда консервативные методы не позволяют достичь необходимого функционального результата. Важно понимать, что цель операции при ВМА — не «вылечить» заболевание, а улучшить функцию конечности, чтобы ребенок мог самостоятельно сидеть, стоять, ходить или обслуживать себя. Решение об операции всегда принимается индивидуально, с учетом возраста ребенка, степени тяжести контрактур и общего состояния здоровья.

Основные виды хирургических вмешательств при врожденном множественном артрогрипозе:

• Релиз мягких тканей: рассечение или удлинение укороченных сухожилий, суставных капсул и мышц для увеличения объема движений в суставе.
• Пересадка сухожилий: перемещение сухожилия работающей мышцы в другую позицию, чтобы она выполняла функцию отсутствующей или парализованной мышцы.
• Корригирующие остеотомии: искусственный перелом кости с последующим ее сращиванием в правильном, функционально выгодном положении. Применяется для исправления тяжелых деформаций.
• Артродез: хирургическое замыкание сустава в функционально выгодном положении. Используется редко, в основном на суставах стопы для создания стабильной опоры.

Операция — это лишь один из этапов комплексного лечения. После любого хирургического вмешательства следует длительный период реабилитации, включающий гипсование, лечебную физкультуру и ортезирование для закрепления достигнутого результата.

Роль реабилитации и лечебной физкультуры в жизни ребенка

Реабилитация при артрогрипозе — это непрерывный процесс, который начинается с рождения и продолжается на протяжении всего периода роста ребенка. Она играет ключевую роль в достижении максимальной независимости и социальной адаптации. Лечебная физкультура является стержнем этой реабилитации. Регулярные и правильно подобранные упражнения помогают не только поддерживать подвижность суставов, но и развивать силу в ослабленных мышцах.

В реабилитационный процесс вовлечена целая команда специалистов: врач-реабилитолог, инструктор ЛФК, эрготерапевт. Эрготерапевт — это специалист, который помогает ребенку адаптироваться к повседневной жизни: учит его навыкам самообслуживания (одеваться, есть, писать) с помощью специальных приспособлений и адаптации окружающей среды. Важно, чтобы занятия проходили в игровой форме, были интересны ребенку и не вызывали негативных эмоций. Успех реабилитации во многом зависит от активной позиции и вовлеченности родителей, которые продолжают заниматься с ребенком дома ежедневно.

Прогноз и качество жизни детей с ВМА

ВМА — это состояние на всю жизнь, но это не приговор. Прогноз для жизни у детей с классическими формами артрогрипоза благоприятный. Современные подходы к лечению и реабилитации позволяют большинству детей достичь значительной независимости. Многие из них могут ходить (самостоятельно или с использованием вспомогательных средств), посещать обычную школу, получать профессию и создавать семьи.

Ключевыми факторами успеха являются раннее начало лечения, его непрерывность и комплексный мультидисциплинарный подход. Не менее важна психологическая поддержка как самого ребенка, так и всей семьи. Задача родителей и специалистов — помочь ребенку принять свои особенности, развить сильные стороны и научиться достигать поставленных целей, несмотря на физические ограничения. С правильной поддержкой дети с врожденным множественным артрогрипозом могут вырасти уверенными в себе и счастливыми людьми, ведущими активную и насыщенную жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации. Врожденный множественный артрогрипоз. Возрастная группа: дети / Разработчик: Ассоциация травматологов-ортопедов России. — 2021.
2. Поздникин Ю. И., Баиндурашвили А. Г., Сосненко О. Н. Врожденный множественный артрогрипоз у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2017. — Т. 5. — № 1. — С. 75–87.
3. Баиров Г. А. Травматология и ортопедия детского возраста: руководство для врачей. — СПб.: Питер, 2005. — 480 с.
4. Hall J. G. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Etiology, Diagnosis, and Management // Journal of Pediatric Orthopaedics. — 2014. — Vol. 34, Suppl 1. — P. S53–S60.
5. Staheli L. T. Practice of pediatric orthopedics. 3rd ed. — Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2016. — 624 p.