Диагностика артрогрипоза: какие обследования назначает детский ортопед

Диагностика артрогрипоза — это комплексный процесс, который начинается с момента рождения ребенка и направлен не только на подтверждение диагноза, но и на определение степени поражения суставов, мышц и нервной системы. Постановка точного диагноза является фундаментом для построения индивидуальной программы реабилитации. Родителям важно понимать, что этот путь состоит из нескольких логичных и последовательных этапов, каждый из которых дает специалистам ценную информацию для помощи вашему ребенку. Главная цель всех обследований — получить полную картину состояния опорно-двигательного аппарата, чтобы как можно раньше начать эффективное лечение.

Первичный осмотр у детского ортопеда: основа диагностики

Первый и самый важный шаг в диагностике артрогрипоза мультиплекс конгенита (АМК) — это тщательный клинический осмотр ребенка детским ортопедом. Этот этап не требует специального оборудования, но его информативность невозможно переоценить. Врач оценивает внешний вид ребенка, положение его конечностей, симметричность тела и наличие видимых деформаций.

В ходе осмотра специалист проводит следующие действия:

• Визуальная оценка. Ортопед обращает внимание на характерное положение рук и ног, которое часто бывает симметричным. Типичными признаками являются приведенные и повернутые внутрь плечи, согнутые или, наоборот, полностью разогнутые локтевые суставы, согнутые кисти и пальцы, а также различные деформации стоп.
• Пальпация. Врач аккуратно прощупывает мышцы и суставы, чтобы оценить их тонус, объем и плотность. При артрогрипозе мышцы часто истончены, а подкожно-жировой слой может быть слабо выражен.
• Оценка объема движений. Это ключевая часть осмотра. Специалист пассивно, то есть своей рукой, пытается согнуть и разогнуть каждый сустав ребенка, чтобы определить степень контрактуры — стойкого ограничения подвижности. Измерение углов, на которые можно согнуть или разогнуть сустав, позволяет объективно оценить тяжесть поражения и отслеживать динамику в процессе лечения.

Именно на основании данных первичного осмотра ортопед формирует предварительный диагноз и составляет план дальнейших, более детальных обследований.

Инструментальная диагностика для оценки состояния суставов и костей

После клинического осмотра для уточнения диагноза и оценки состояния костных структур и мягких тканей назначаются инструментальные методы исследования. Они позволяют заглянуть «внутрь» сустава и получить объективные данные о его строении и возможных патологиях, которые не видны при внешнем осмотре.

Основными методами являются:

• Рентгенография. Это базовое исследование при артрогрипозе. Рентгеновские снимки показывают форму, размеры и взаиморасположение костей, образующих сустав. С их помощью можно выявить врожденные вывихи и подвывихи (например, тазобедренного или коленного сустава), деформации костей и недоразвитие суставных поверхностей. Многих родителей беспокоит лучевая нагрузка, однако современные цифровые аппараты используют минимальные дозы облучения, а польза от полученной информации несоизмеримо выше потенциального риска.
• Ультразвуковое исследование (УЗИ). УЗИ суставов — абсолютно безопасный и безболезненный метод, который особенно информативен у новорожденных и детей раннего возраста, так как их хрящевые структуры хорошо видны. Ультразвук позволяет детально рассмотреть не только кости, но и хрящи, связки, сухожилия и мышцы, а также оценить наличие жидкости в суставе.
• Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Эти высокоточные методы назначаются в сложных диагностических случаях. КТ идеально подходит для детального изучения костных структур, особенно при планировании хирургического вмешательства. МРТ, в свою очередь, является золотым стандартом для визуализации мягких тканей: мышц, связок, нервов и спинного мозга. МРТ помогает оценить степень мышечной атрофии или замены мышечной ткани на жировую или фиброзную, что крайне важно для прогноза восстановления функций конечностей.

Оценка функции мышц и нервов: электронейромиография

Артрогрипоз мультиплекс конгенита может быть вызван как первичным поражением мышц (миопатическая форма), так и нарушением их иннервации из-за проблем с нервной системой (нейрогенная форма). Чтобы определить тип поражения, назначается электронейромиография (ЭНМГ). Это исследование позволяет оценить электрическую активность мышц и скорость проведения импульса по нервным волокнам.

Процедура помогает ответить на ключевые вопросы:

• Является ли проблема в самих мышцах или в нервах, которые ими управляют?
• На каком уровне нервной системы находится поражение (спинной мозг, периферические нервы)?
• Каков потенциал мышц к сокращению и восстановлению?

Многих родителей беспокоит, насколько болезненна эта процедура для ребенка. При стимуляционной ЭНМГ используются слабые электрические разряды, которые могут вызывать некоторый дискомфорт, похожий на легкое покалывание. При игольчатой ЭНМГ в мышцу вводится тонкий игольчатый электрод. Важно понимать, что исследование, хоть и может быть неприятным, не является опасным и проводится опытными специалистами, которые умеют работать с детьми. Результаты ЭНМГ имеют решающее значение для выбора тактики лечения и прогнозирования его результатов.

Лабораторные и генетические исследования: поиск причин артрогрипоза

Поскольку артрогрипоз является не самостоятельным заболеванием, а синдромом, который может сопровождать более 400 различных состояний, очень важно попытаться установить его первопричину. Для этого проводятся лабораторные и генетические анализы.

• Биохимический анализ крови. В первую очередь обращают внимание на уровень креатинфосфокиназы (КФК). Значительное повышение этого фермента может указывать на первичное мышечное заболевание, например, на врожденную мышечную дистрофию.
• Медико-генетическое консультирование. Консультация врача-генетика является обязательной частью диагностики АМК. Специалист собирает подробный семейный анамнез, осматривает ребенка на предмет других аномалий развития, которые могут указывать на конкретный генетический синдром.
• Генетическое тестирование. На основании клинической картины генетик может порекомендовать проведение специфических анализов: от поиска мутаций в конкретных генах до полноэкзомного или полногеномного секвенирования. Установление точного генетического диагноза важно не только для прогноза течения заболевания у ребенка, но и для планирования будущих беременностей в семье.

Комплексный подход: почему важна команда специалистов

Диагностика артрогрипоза — это всегда работа целой команды врачей. Из-за многогранности проблемы один специалист не может охватить все ее аспекты. Такой междисциплинарный подход обеспечивает наиболее полную и точную оценку состояния ребенка.

В диагностический процесс обычно вовлечены:

• Детский ортопед-травматолог: ведущий специалист, который координирует диагностику и лечение опорно-двигательного аппарата.
• Невролог: оценивает состояние центральной и периферической нервной системы, что критически важно для определения нейрогенных форм АМК.
• Врач-генетик: занимается поиском первопричины заболевания, проводит консультирование семьи.
• Врач ультразвуковой диагностики и рентгенолог: проводят и интерпретируют результаты инструментальных исследований.
• Врач-реабилитолог (специалист по ЛФК, физиотерапевт): проводит функциональную оценку и участвует в планировании реабилитационных мероприятий с самого начала.

Только совместная работа этих специалистов позволяет составить целостную картину заболевания и разработать наиболее эффективную стратегию помощи ребенку, направленную на максимальное развитие его двигательных возможностей.

Сводная таблица методов диагностики артрогрипоза мультиплекс конгенита

Для наглядности и лучшего понимания всего диагностического процесса основные методы исследования можно представить в виде таблицы.

Список литературы

1. Артрогрипоз. Клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Волков М.В., Дедова В.Д. Детская ортопедия. — М.: Медицина, 1980. — 336 с.
3. Шапошников Ю.Г. Травматология и ортопедия: Руководство для врачей. В 3 томах. Том 3. — М.: Медицина, 1997. — 624 с.
4. Баиндурашвили А.Г., Камоско М.М., Агранович О.Е. Артрогрипоз у детей: руководство для врачей. — СПб.: Тактик-Студио, 2017. — 152 с.
5. Staheli L.T. Practice of Pediatric Orthopedics. 2nd ed. — Lippincott Williams & Wilkins, 2006. — 528 p.
6. Hall J.G. Arthrogryposis Multiplex Congenita: A review of the topic and a study of the cases at the University of British Columbia, 1997–2014 // Am J Med Genet C Semin Med Genet. — 2014. — Vol. 166C(4). — P. 345-376.