Формы артрогрипоза у детей: от дистальных до генерализованных типов

Понимание различных форм артрогрипоза у детей — это первый и самый важный шаг на пути к эффективной помощи ребенку. Артрогрипоз, или врожденный множественный артрогрипоз (ВМА), — это не единичное заболевание, а собирательный термин для группы состояний, общим признаком которых является наличие врожденных контрактур (тугоподвижности) в двух или более суставах разных областей тела. Эти контрактуры возникают внутриутробно из-за недостаточной подвижности плода. Разнообразие форм ВМА огромно: от легких, затрагивающих только кисти и стопы, до тяжелых генерализованных состояний. Правильное определение типа артрогрипоза имеет решающее значение, поскольку от этого зависят прогноз, объем необходимого обследования и стратегия лечения.

Что такое артрогрипоз и почему важно понимать его формы

Сам термин «артрогрипоз» происходит от греческих слов «arthron» (сустав) и «gryposis» (изогнутый), что дословно описывает основной симптом — «изогнутые суставы». Важно понимать, что артрогрипоз — это клинический признак, а не самостоятельный диагноз. Причиной его развития является акинезия плода — снижение или полное отсутствие движений ребенка в утробе матери. Эта неподвижность может быть вызвана множеством факторов: неврологическими нарушениями, заболеваниями мышц, аномалиями соединительной ткани или даже механическими ограничениями в матке.

Ключевой момент, который важно знать родителям: врожденный множественный артрогрипоз не является прогрессирующим заболеванием. Контрактуры, с которыми ребенок родился, не будут усугубляться сами по себе с течением времени. Однако без своевременного и правильного лечения их последствия, такие как мышечная слабость и деформации, могут приводить к значительным функциональным ограничениям.

Именно поэтому классификация и понимание конкретной формы ВМА так важны. Это позволяет врачам:

• Определить, является ли артрогрипоз изолированной проблемой или частью более сложного генетического синдрома.
• Назначить необходимые дополнительные обследования (например, генетическое тестирование, МРТ головного мозга).
• Сформировать реалистичные ожидания и долгосрочный план реабилитации.
• Предвидеть возможные сопутствующие проблемы и вовремя принять меры.

Основные группы артрогрипоза: классификация для понимания

Все многообразие состояний, объединяемых под термином «артрогрипоз», можно условно разделить на три большие группы. Такое разделение помогает систематизировать подход к диагностике и лечению. Каждая группа имеет свои характерные особенности, которые определяют дальнейшую тактику ведения пациента.

Вот основные категории врожденного множественного артрогрипоза:

• Амиоплазия. Это самая частая и «классическая» форма, характеризующаяся поражением преимущественно конечностей.
• Дистальные артрогрипозы. Группа состояний, при которых контрактуры затрагивают в основном отдаленные (дистальные) отделы конечностей — кисти и стопы.
• Синдромальные формы. В этих случаях артрогрипоз является лишь одним из проявлений более обширного синдрома, затрагивающего центральную нервную систему, внутренние органы или вызывающего другие аномалии развития.

Классический (генерализованный) артрогрипоз, или амиоплазия

Амиоплазия, или классический артрогрипоз, составляет около трети всех случаев ВМА. Это наиболее узнаваемая форма заболевания. Ее главная особенность — симметричное поражение всех четырех конечностей. Мышечная ткань в пораженных руках и ногах частично или полностью замещается жировой и фиброзной (рубцовой) тканью, что и приводит к отсутствию активных движений и формированию контрактур.

Для амиоплазии характерны типичные «кукольные» позы. Руки обычно приведены к туловищу, согнуты в локтях и запястьях, а кисти отклонены в сторону мизинца. Ноги могут быть согнуты или разогнуты в тазобедренных и коленных суставах, часто присутствует тяжелая косолапость. Несмотря на выраженные физические ограничения, ключевой и очень обнадеживающий факт заключается в том, что при амиоплазии интеллект ребенка, как правило, полностью сохранен. Поражение ограничивается опорно-двигательным аппаратом, не затрагивая центральную нервную систему.

Дистальные артрогрипозы: особенности поражения кистей и стоп

Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную (неоднородную) группу наследственных заболеваний, при которых контрактуры локализуются преимущественно в кистях и стопах. Поражение крупных суставов (тазобедренных, коленных, локтевых) может отсутствовать или быть выражено минимально. На сегодняшний день описано более 10 типов дистальных артрогрипозов, каждый из которых связан с мутацией в определенном гене.

Наиболее частыми проявлениями являются: сжатые в кулак кисти с приведенным большим пальцем и согнутыми, перекрещивающимися пальцами, а также врожденная косолапость или другие деформации стоп. В отличие от амиоплазии, где причина чаще всего неясна (спорадический случай), дистальные формы артрогрипоза часто передаются по наследству. Понимание этого важно для медико-генетического консультирования семьи. Течение этих форм, как правило, более благоприятное, так как функция крупных суставов сохранена.

Синдромальные формы артрогрипоза: когда контрактуры — часть большего целого

Эта группа является самой разнообразной и сложной для диагностики. В данном случае врожденные множественные контрактуры суставов выступают не как изолированная проблема, а как один из симптомов генетического синдрома. Это означает, что помимо поражения конечностей у ребенка могут наблюдаться другие аномалии.

К сопутствующим нарушениям могут относиться:

• Пороки развития центральной нервной системы (ЦНС).
• Черепно-лицевые аномалии (необычные черты лица, расщелина нёба).
• Пороки сердца и других внутренних органов.
• Нарушения роста.
• Кожные аномалии.

Примерами таких состояний являются синдром множественных птеригиумов (кожных складок в области суставов), синдром Фримена-Шелдона («синдром свистящего лица») и многие другие хромосомные и генные заболевания. Диагностика этих форм требует участия целой команды специалистов, включая генетика, невролога, кардиолога. Прогноз и план лечения здесь зависят не столько от самих контрактур, сколько от тяжести поражения других органов и систем.

Сравнительная таблица форм артрогрипоза

Для наглядного сравнения ключевых различий между основными группами артрогрипоза можно использовать следующую таблицу. Она поможет систематизировать информацию и лучше понять особенности каждого типа.

Понимание формы — первый шаг к правильному маршруту

Диагноз «артрогрипоз» может вызвать растерянность и страх. Однако точное определение его формы превращает неизвестность в конкретный план действий. Если у ребенка амиоплазия, основные усилия будут направлены на ортопедическую коррекцию и реабилитацию. Если это дистальный артрогрипоз, большое значение приобретает генетическое консультирование. При подозрении на синдромальную форму на первый план выходит комплексное обследование для выявления всех возможных проблем и их своевременной коррекции.

Понимание типа заболевания позволяет родителям и врачам работать в одной команде, ставить достижимые цели и последовательно двигаться по пути улучшения качества жизни ребенка. Это знание дает опору и уверенность, которые так необходимы в начале этого непростого, но преодолимого пути.

Список литературы

1. Детская ортопедия. Национальное руководство / под ред. Г. И. Баиндурашвили. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 848 с.
2. Врожденный множественный артрогрипоз. Клинические рекомендации / Ассоциация травматологов-ортопедов России (АТОР). — 2021.
3. Hall, J. G. Arthrogryposis multiplex congenita: a review of the topic for the practitioner // Clinical Orthopaedics and Related Research. — 2014. — Vol. 472, No. 11. — P. 3318—3329.
4. Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics / ed. by S. L. Weinstein, J. M. Flynn. — 8th ed. — Wolters Kluwer, 2020. — 2000 p.
5. Bamshad, M., Van Heest, A. E., & Pleasure, D. Arthrogryposis: a review and update // The Journal of Bone and Joint Surgery. American volume. — 2009. — Vol. 91, Suppl 4. — P. 40—46.