Причины ложного сустава голени и его связь с нейрофиброматозом 1 типа

Врожденный ложный сустав голени, также известный как врожденный псевдоартроз большеберцовой кости, является одной из самых сложных ортопедических патологий в детском возрасте. Это состояние характеризуется нарушением целостности кости, которое возникает еще до рождения или в первые годы жизни ребенка и не имеет тенденции к самостоятельному сращению. Ключевой аспект этой проблемы — ее тесная и научно доказанная связь с системным генетическим заболеванием, нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1), что коренным образом влияет на подходы к диагностике и лечению.

Что такое врожденный псевдоартроз голени

Врожденный псевдоартроз голени — это не просто перелом, который плохо заживает. Это зона в кости (чаще всего в нижней трети большеберцовой кости), где нормальная костная ткань замещена патологической фиброзной тканью. Эта ткань не обладает прочностью кости, что приводит к патологической подвижности в этом месте — отсюда и название «ложный сустав». Кость в этой области изначально неполноценна, что и является первопричиной проблемы. Со временем под влиянием нагрузок происходит искривление, истончение кости и в конечном итоге патологический перелом, который не срастается без специализированного, зачастую многоэтапного хирургического лечения.

Основная причина: роль нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1)

Подавляющее большинство случаев врожденного ложного сустава голени (по разным данным, от 50 до 80 %) ассоциировано с нейрофиброматозом 1-го типа. НФ1 — это наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене NF1, который отвечает за синтез белка нейрофибромина. Этот белок в норме подавляет рост клеток, и его дефицит приводит к неконтролируемому росту тканей, в первую очередь нервной.

Связь между НФ1 и псевдоартрозом голени многогранна и до конца не изучена, но основные механизмы включают:

• Патологическая ткань. В области ложного сустава у пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа обнаруживается так называемая гамартоматозная ткань. Это аномальное скопление клеток, которое окружает концы костных отломков, прорастает в костномозговой канал и препятствует любым попыткам организма запустить процесс нормального сращения кости.
• Нарушение кровоснабжения. При НФ1 часто наблюдаются аномалии сосудов, питающих кость. В частности, страдает надкостница — тонкая пленка, покрывающая кость снаружи и играющая ключевую роль в ее питании и росте. Недостаточное кровоснабжение делает кость хрупкой и неспособной к регенерации.
• Дисбаланс костных клеток. Исследования показывают, что при нейрофиброматозе 1-го типа нарушается баланс между остеобластами (клетками, строящими кость) и остеокластами (клетками, разрушающими кость). Активность остеокластов повышена, что ведет к прогрессирующему рассасыванию кости в зоне ложного сустава.

Как проявляется проблема: от деформации до перелома

Процесс развития врожденного псевдоартроза голени обычно проходит через несколько стадий. Понимание этой последовательности важно для раннего выявления проблемы. Часто первым признаком, заметным родителям или педиатру, является не перелом, а искривление ножки ребенка.

Типичная последовательность событий выглядит так:

1. Антекурвационная деформация. Это характерное искривление голени кпереди. Деформация может быть заметна уже при рождении или появляется в первые месяцы жизни. Это «красный флаг», требующий немедленной консультации детского ортопеда.
2. Истончение кости. По мере роста ребенка деформация усиливается, а сама большеберцовая кость в месте изгиба становится тоньше. Рентгеновские снимки на этой стадии показывают сужение кости и склероз (уплотнение) костномозгового канала.
3. Патологический перелом. В конечном счете истонченная и ослабленная кость ломается. Перелом может произойти даже от минимальной травмы, например при падении, или вовсе без видимой причины, когда ребенок просто учится ходить.
4. Формирование ложного сустава. После перелома сращение не наступает. Края костных отломков становятся сглаженными, подвижными, и формируется стойкий псевдоартроз голени, который требует сложного хирургического вмешательства.

Другие возможные причины ложного сустава

Хотя нейрофиброматоз 1-го типа является доминирующей причиной, врожденный псевдоартроз голени может развиваться и на фоне других состояний или без установленной причины. Важно понимать, что эти случаи встречаются значительно реже.

Вот перечень других потенциальных причин:

• Фиброзная дисплазия. Это заболевание, при котором нормальная костная ткань замещается фиброзной. Если очаг фиброзной дисплазии расположен в голени, он может привести к ослаблению кости и формированию ложного сустава.
• Синдром Олье и синдром Маффуччи. Редкие генетические заболевания, характеризующиеся образованием множественных хрящевых опухолей (энхондром) внутри костей, что также может ослаблять их структуру.
• Идиопатические случаи. В некоторых ситуациях точную причину развития врожденного псевдоартроза установить не удается. В таких случаях говорят об идиопатической форме заболевания.

Диагностические признаки связи псевдоартроза с НФ1

Поскольку ложный сустав голени может быть первым и самым ярким проявлением нейрофиброматоза 1-го типа, детский ортопед всегда проводит тщательный осмотр ребенка для выявления других признаков этого заболевания. Диагноз НФ1 ставится на основе наличия двух и более диагностических критериев.

Ниже представлена таблица с основными критериями, которые помогают установить связь между патологией кости и системным заболеванием.

Почему важно понимать причину для выбора тактики лечения

Определение причины ложного сустава голени — это не просто академический интерес. Это фундаментальный фактор, который определяет прогноз и стратегию лечения. Если псевдоартроз связан с нейрофиброматозом 1-го типа, это означает, что проблема не локальна, а является проявлением системного заболевания. Биологический потенциал кости к сращению резко снижен. Хирург-ортопед понимает, что имеет дело с патологически измененными тканями, плохим кровоснабжением и агрессивной фиброзной тканью, которая будет мешать заживлению.

Поэтому лечение псевдоартроза на фоне НФ1 требует более агрессивных и комплексных подходов: обязательного удаления всей патологической ткани, использования мощных металлических фиксаторов (часто интрамедуллярных телескопических стержней), костной пластики и применения стимуляторов роста кости. Понимание первопричины позволяет правильно настроить родителей и ребенка на длительное, многоэтапное лечение и более реалистично оценивать возможные риски и результаты.

Список литературы

1. Ортопедия. Национальное руководство / под ред. Г. П. Котельникова, С. П. Миронова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 944 с.
2. Детская травматология и ортопедия: учебник / под ред. А. Г. Баиндурашвили. — СПб.: СпецЛит, 2017. — 447 с.
3. Клинические рекомендации «Нейрофиброматоз 1 типа у детей». Союз педиатров России. — 2016. — 30 с.
4. Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics / Edited by Weinstein S.L., Flynn J.M. 8th Edition. — Wolters Kluwer, 2020. — 1640 p.
5. Crawford A.H., Schorry E.K. Neurofibromatosis in children: the role of the orthopaedist // Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. — 1999. — Vol. 7, № 4. — P. 217–230.
6. Stevenson D.A., Moyer-Mileur L.J., Murray M., et al. Bone mineral density in children and adolescents with neurofibromatosis type 1 // Journal of Pediatrics. — 2007. — Vol. 150, № 1. — P. 83–88.