Причины врожденного радиоульнарного синостоза: генетика и факторы риска

Автор:

Детский ортопед-травматолог, Травматолог, Ортопед

12.11.2025

4 мин.

Обнаружение у ребенка врожденного радиоульнарного синостоза — состояния, при котором кости предплечья (лучевая и локтевая) сращены между собой, — неизбежно вызывает у родителей множество вопросов и тревог. Главный из них: почему это произошло? Понимание причин и факторов риска помогает не только справиться с тревогой, но и определить правильную дальнейшую тактику обследования и наблюдения за ребенком. Важно сразу отметить, что в большинстве случаев это состояние не является следствием каких-либо ошибок или упущений со стороны родителей во время беременности. Это порок развития, причины которого чаще всего лежат в области генетики и сложных процессов внутриутробного формирования.

Что такое врожденный радиоульнарный синостоз и почему важно понимать его истоки

Врожденный радиоульнарный синостоз (ВРУС) — это аномалия развития, при которой между лучевой и локтевой костями предплечья отсутствует нормальное разделение и они оказываются соединенными костной или фиброзной тканью. Это происходит на ранних сроках беременности, примерно на 5–8-й неделе, когда формируются конечности плода. В норме зачатки этих двух костей сначала едины, а затем должны разделиться. При ВРУС этот процесс разделения нарушается.

Понимание первопричины этого состояния критически важно по нескольким причинам:

Прогноз и тактика ведения. Если синостоз является изолированной аномалией, подход будет одним. Если же он — часть генетического синдрома, ребенку может потребоваться наблюдение у других специалистов (кардиолога, нефролога, генетика) для своевременного выявления и коррекции сопутствующих проблем.
Семейное планирование. Определение генетической природы врожденного радиоульнарного синостоза позволяет оценить риск повторения этой патологии при последующих беременностях.
Психологический аспект. Знание о том, что причина кроется в спонтанной мутации или наследственной предрасположенности, помогает родителям снять с себя чувство вины и сосредоточиться на помощи ребенку.

Генетические предпосылки: когда «виноваты» гены

Генетика играет ключевую роль в развитии врожденного радиоульнарного синостоза. Нарушения могут возникать на уровне генов, ответственных за правильное формирование скелета конечностей. Специалисты выделяют две основные формы генетически обусловленного ВРУС:

Изолированный (несиндромальный) ВРУС. В этом случае сращение костей предплечья является единственной или основной аномалией. Часто такие случаи носят семейный характер и передаются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития патологии достаточно получить измененный ген от одного из родителей. Если у одного из родителей есть ВРУС, риск рождения ребенка с такой же особенностью составляет 50%. Нередко, однако, мутация возникает спонтанно (de novo) у ребенка, чьи родители абсолютно здоровы. В таком случае риск для будущих детей в этой семье не превышает общепопуляционный.

Синдромальный ВРУС. В этой ситуации синостоз является лишь одним из проявлений более сложного генетического синдрома. Это означает, что мутация в гене затрагивает развитие не только костей предплечья, но и других органов и систем. Понимание, является ли синостоз частью синдрома, — первоочередная задача диагностики.

Синдромальные формы ВРУС: когда синостоз — лишь часть картины

Наличие врожденного радиоульнарного синостоза может быть сигналом для более глубокого обследования ребенка на предмет генетических синдромов. Своевременная диагностика позволяет комплексно подойти к здоровью ребенка и предотвратить возможные осложнения со стороны других органов.

Вот некоторые из синдромов, которые могут сопровождаться радиоульнарным синостозом:

Синдром Клиппеля — Фейля: характеризуется аномалиями шейных позвонков, короткой шеей и низкой линией роста волос.
Синдром Аперта: проявляется черепно-лицевыми деформациями (краниосиностоз) и синдактилией (сращением пальцев кистей и стоп).
Синдром множественных экзостозов: наследственное заболевание, при котором на костях образуются множественные доброкачественные костно-хрящевые наросты (экзостозы).
Синдром Корнелии де Ланге: редкий синдром, для которого характерны особенности строения лица, задержка роста и развития, а также аномалии конечностей.
Анемия Фанкони: тяжелое наследственное заболевание, влияющее на костный мозг и вызывающее аномалии развития, в том числе скелетные.

Если у врача-ортопеда возникает подозрение на синдромальную природу ВРУС, он обязательно направит ребенка на консультацию к врачу-генетику для проведения специализированной диагностики.

Факторы риска в период беременности: что может повлиять на развитие предплечья

Помимо генетических причин, существуют внешние факторы, которые теоретически могут нарушить нормальный процесс формирования конечностей плода в первом триместре беременности. Эти факторы называют тератогенными. Важно подчеркнуть, что их влияние не всегда приводит к развитию пороков, и связь часто бывает предполагаемой, а не абсолютно доказанной. Тем не менее, знание о них помогает осознанно подходить к планированию и ведению беременности.

Для вашего удобства мы свели возможные факторы риска в таблицу.

Фактор риска	Механизм возможного влияния
Прием некоторых лекарственных препаратов	Некоторые медикаменты (например, талидомид, противосудорожные препараты старого поколения) могут проникать через плаценту и нарушать процессы деления и дифференцировки клеток эмбриона на критических этапах развития.
Ионизирующее излучение	Высокие дозы радиации (например, при лучевой терапии) могут повреждать ДНК клеток плода, что приводит к нарушениям его развития. Рентгенологические исследования в период беременности проводятся строго по показаниям с использованием защиты.
Внутриутробные инфекции	Инфекции, перенесенные матерью в первом триместре (например, краснуха, цитомегаловирус), могут оказывать прямое повреждающее действие на формирующиеся ткани и органы плода.
Злоупотребление алкоголем	Алкоголь является мощным тератогеном, способным вызывать широкий спектр аномалий развития, известных как фетальный алкогольный синдром, который может включать и аномалии конечностей.

Еще раз стоит отметить: большинство случаев врожденного радиоульнарного синостоза не связаны с этими факторами. Чаще всего это результат сложного взаимодействия генетической предрасположенности и случайных событий в процессе эмбриогенеза.

Идиопатический радиоульнарный синостоз: когда причина остается неизвестной

В медицинской практике часто встречается термин «идиопатический», что означает «возникший по неустановленной причине». Значительная часть случаев врожденного радиоульнарного синостоза относится именно к этой категории. Это происходит, когда в ходе самого тщательного обследования не удается выявить ни известной генетической мутации, ни воздействия очевидных факторов риска.

Отсутствие установленной причины не является виной родителей и не говорит о неполноценной диагностике. Это лишь отражает текущий уровень знаний в медицине. Вероятнее всего, идиопатический ВРУС является мультифакториальным состоянием. Это значит, что к его развитию приводит сочетание нескольких факторов: незначительных генетических особенностей, которые сами по себе не вызывают проблем, и случайных неблагоприятных воздействий на плод, которые даже невозможно отследить. Для родителей важно принять, что иногда найти единственную и точную причину невозможно, и это нормальная ситуация.

Что делать родителям: первые шаги после постановки диагноза

Получив диагноз «врожденный радиоульнарный синостоз», важно не поддаваться панике, а выстроить четкий план действий. Правильная последовательность шагов поможет получить полную картину состояния здоровья ребенка и определить наилучшую стратегию помощи.

Консультация детского ортопеда. Это первый и главный специалист. Врач проведет осмотр, оценит степень ограничения движений, назначит рентгенографию для подтверждения диагноза и определения типа синостоза.
Медико-генетическое консультирование. Независимо от того, есть ли подозрения на синдром, консультация врача-генетика рекомендована всем детям с ВРУС. Специалист соберет семейный анамнез, оценит фенотип ребенка (совокупность внешних признаков) и при необходимости назначит генетические тесты. Это поможет исключить или подтвердить синдромальную природу заболевания.
Комплексное обследование. На основании осмотра ортопеда и генетика может быть рекомендовано дополнительное обследование для исключения скрытых аномалий со стороны сердца (УЗИ сердца), почек (УЗИ почек) и других систем организма.

Понимание причин ВРУС — это основа для дальнейших действий. Оно дает возможность родителям стать информированными и активными участниками процесса наблюдения и, при необходимости, лечения своего ребенка, обеспечивая ему наилучшее качество жизни.

Список литературы

Котельников Г.П., Миронов С.П., Мирошниченко В.Ф. Травматология и ортопедия: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 400 с.
Волков М.В., Дедова В.Д. Детская ортопедия. — М.: Медицина, 1980. — 336 с.
Ортопедия: национальное руководство / под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 944 с.
Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children / John A. Herring. — 6th ed. — Elsevier, 2021. — Vol. 1–4.
Соловьева К.С., Клычкова И.Ю., Буклаев Д.С., Жердев К.В., Челпаченко О.Б., Поляев Ю.А. Врожденный проксимальный радиоульнарный синостоз у детей // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2017. — Т. 5, № 1. — С. 29–37.