Отличие фиброзной дисплазии от других заболеваний костей у детей

Постановка диагноза, связанного с костной тканью у ребенка, всегда вызывает у родителей тревогу и множество вопросов. Одно из таких состояний — фиброзная дисплазия (ФД). Крайне важно понимать, что отличие фиброзной дисплазии от других заболеваний костей у детей, особенно злокачественных, является ключевой задачей для врача. Это врожденное, но не наследственное заболевание, при котором нормальная костная ткань в одном или нескольких участках скелета замещается незрелой фиброзной тканью. Самое главное, что нужно знать родителям: фиброзная дисплазия — это доброкачественный процесс, не являющийся раком и не имеющий способности к метастазированию.

Что такое фиброзная дисплазия и почему ее путают с другими патологиями

Фиброзная дисплазия — это порок развития костной ткани, возникающий из-за генетической мутации, которая происходит на ранних стадиях внутриутробного развития. Эта мутация не передается по наследству. В результате в кости формируется очаг, заполненный волокнистой (фиброзной) соединительной тканью и мелкими, хаотично расположенными костными трабекулами. Такой участок кости становится менее прочным, что может приводить к деформациям и патологическим переломам.

Основная причина, по которой ФД требует тщательной дифференциальной диагностики, заключается в ее рентгенологической картине. На снимках очаг фиброзной дисплазии выглядит как участок разрежения или уплотнения костной ткани, что может напоминать проявления других состояний — от безобидных кист до агрессивных злокачественных опухолей. Симптомы, такие как боль, припухлость или перелом после незначительной травмы, также не являются уникальными только для этого заболевания, что и создает основу для диагностических трудностей.

Ключевые доброкачественные состояния, схожие с фиброзной дисплазией

Дифференциальная диагностика чаще всего проводится с группой доброкачественных опухолей и опухолеподобных заболеваний. Важно понимать их природу, чтобы оценить различия с ФД. Ниже представлены наиболее распространенные из них.

• Простая (солитарная) костная киста. Это полость внутри кости, заполненная жидкостью. Чаще всего встречается у детей и подростков в длинных трубчатых костях (плечевая, бедренная). В отличие от фиброзной дисплазии, которая представляет собой тканевое образование, киста — это именно полость. На рентгене она имеет четкие, ровные контуры и часто располагается в центре кости.
• Аневризмальная костная киста. Более сложное образование, представляющее собой многокамерную полость, заполненную кровью. Она может расти быстрее простой кисты и вызывать вздутие кости. Рентгенологически она может выглядеть более агрессивно, чем ФД, но имеет характерную ячеистую структуру, которая помогает в диагностике.
• Неоссифицирующая фиброма (фиброзный кортикальный дефект). Это самое частое доброкачественное образование костей у детей. Представляет собой небольшой очаг фиброзной ткани, обычно расположенный у края (в кортикальном слое) длинных костей. В большинстве случаев не требует лечения и самостоятельно исчезает по мере роста ребенка. В отличие от фиброзной дисплазии, неоссифицирующая фиброма почти никогда не занимает всю толщу кости и имеет очень характерное расположение и вид на снимке.
• Энхондрома. Это доброкачественная опухоль, состоящая из хрящевой ткани и расположенная внутри кости. Чаще всего поражает мелкие кости кистей и стоп. На рентгенограмме для нее характерен крапчатый рисунок обызвествления (отложения солей кальция), который редко встречается при фиброзной дисплазии.

Дифференциальная диагностика ФД и злокачественных опухолей костей

Главная задача врача и основной источник беспокойства для родителей — это исключение злокачественного процесса. Хотя озлокачествление фиброзной дисплазии происходит крайне редко (менее 1% случаев), важно четко понимать различия между ФД и первичными раковыми опухолями костей, такими как остеосаркома и саркома Юинга.

Отличительные признаки, на которые обращает внимание специалист:

• Характер боли. При фиброзной дисплазии боль обычно ноющая, связана с нагрузкой или последствиями перелома. Для злокачественных опухолей характерна интенсивная, постоянная боль, которая усиливается по ночам и не проходит в состоянии покоя.
• Скорость роста. ФД растет медленно, в соответствии с ростом скелета ребенка, и часто стабилизируется после завершения полового созревания. Злокачественные опухоли, напротив, характеризуются быстрым, агрессивным ростом.
• Общее состояние ребенка. При злокачественных процессах могут наблюдаться системные симптомы: необъяснимая потеря веса, повышение температуры тела, слабость, анемия. Для фиброзной дисплазии такие проявления не характерны.
• Рентгенологические признаки. Это ключевой момент. Для ФД типична картина «матового стекла» — однородное затемнение без четких контуров. Для злокачественных опухолей характерен агрессивный рост: разрушение кортикального слоя кости, выход опухоли в мягкие ткани и специфическая реакция надкостницы (периостальная реакция), например, в виде «игольчатого периостита» (симптом «солнечных лучей») при остеосаркоме.

Сравнительная таблица: фиброзная дисплазия и схожие заболевания

Для наглядности основные отличия между фиброзной дисплазией и другими патологиями костной ткани у детей можно представить в виде таблицы.

Роль комплексной диагностики в постановке точного диагноза

Важно понимать, что поставить окончательный диагноз может только врач-ортопед на основании совокупности данных. Процесс дифференциальной диагностики фиброзной дисплазии — это комплексный подход, который не ограничивается одним методом. Он включает в себя несколько ключевых этапов.

Сначала проводится тщательный сбор анамнеза (истории болезни) и физикальный осмотр ребенка. Затем назначаются методы визуализации. Основным и первым методом является рентгенография в двух проекциях. Она позволяет оценить расположение, размер, структуру очага и состояние окружающей костной ткани. В большинстве случаев характерная картина «матового стекла» позволяет с высокой долей вероятности предположить фиброзную дисплазию.

При неоднозначной картине могут быть назначены компьютерная томография (КТ) для более детальной оценки структуры кости или магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки состояния окружающих мягких тканей. В самых сложных диагностических случаях, когда исключить злокачественную опухоль по данным визуализации невозможно, выполняется биопсия. Это процедура, при которой берется небольшой фрагмент ткани из патологического очага для гистологического исследования. Именно анализ клеточного состава ткани под микроскопом позволяет поставить окончательный и безошибочный диагноз.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Фиброзная дисплазия». Разработчик: Ассоциация травматологов-ортопедов России. — 2021.
2. Детская травматология и ортопедия: учебник / под ред. А. Г. Баиндурашвили. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 640 с.
3. Волков М. В. Болезни костей у детей. — М.: Медицина, 1985. — 512 с.
4. Campbell's Operative Orthopaedics / Edited by S. Terry Canale, James H. Beaty. 14th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2021.
5. Boyce A. M., Collins M. T. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: A Bench to Bedside Review // Endocrine Reviews. — 2020. — Vol. 41, No. 2. — P. 233—277.
6. Chapurlat R. D., Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome // Best Practice & Research Clinical Rheumatology. — 2010. — Vol. 24, No. 1. — P. 69—79.