Фиброзная дисплазия у детей: причины, симптомы и современные методы лечения

Фиброзная дисплазия (ФД) — это редкое врожденное, но не наследственное заболевание костной системы, при котором нормальная костная ткань заменяется неполноценной фиброзной (рубцовой) тканью. Это делает кости более хрупкими, склонными к деформациям и переломам. Понимание природы этого состояния, его симптомов и доступных методов лечения является первым и самым важным шагом для родителей на пути к эффективной помощи своему ребенку. Важно сразу отметить, что фиброзная дисплазия — это доброкачественный процесс, который не является раком и не дает метастазов.

Что такое фиброзная дисплазия и почему она возникает

В основе заболевания лежит генетическая мутация, которая происходит спонтанно на ранних стадиях внутриутробного развития. Эта мутация затрагивает ген GNAS1 и не передается по наследству. Это означает, что заболевание не передается от родителей к детям и его возникновение не связано с какими-либо действиями или состоянием здоровья родителей во время беременности. В результате этой генетической ошибки клетки-предшественники костной ткани (остеобласты) не могут созревать должным образом. Вместо того чтобы формировать прочную, упорядоченную костную структуру, они производят дезорганизованную фиброзно-костную ткань. По своей сути, пораженный участок — это неправильно «собранная» кость, которая не может выдерживать нормальные нагрузки.

Виды и формы заболевания

Тяжесть проявлений и прогноз во многом зависят от формы фиброзной дисплазии. Специалисты выделяют несколько основных типов, знание которых помогает определить тактику ведения пациента.

• Монооссальная фиброзная дисплазия. Это наиболее частая и легкая форма, при которой поражается только одна кость. Заболевание часто протекает бессимптомно и может быть случайной находкой на рентгеновском снимке, сделанном по другому поводу. Чаще всего страдают ребра, бедренная кость, кости черепа.
• Полиоссальная ФД. При этой форме в процесс вовлечены несколько костей. Симптомы обычно проявляются в более раннем возрасте и могут быть более выраженными: боли, деформации, переломы.
• Синдром Маккьюна-Олбрайта. Это наиболее тяжелая, но и самая редкая форма полиоссальной фиброзной дисплазии, которая сочетается с другими нарушениями: появлением на коже пятен цвета «кофе с молоком» и эндокринными расстройствами (например, преждевременным половым созреванием).
• Синдром Мазабра. Редкое сочетание ФД (обычно полиоссальной) с доброкачественными опухолями мягких тканей — внутримышечными миксомами.

Ключевые симптомы и признаки ФД, на которые стоит обратить внимание

Клиническая картина заболевания может сильно варьироваться от полного отсутствия жалоб до серьезных нарушений. Важно знать симптомы, чтобы вовремя обратиться к врачу. Наиболее частыми проявлениями фиброзной дисплазии являются:

• Боль в костях. Боль может быть ноющей, тупой, усиливаться при нагрузке. Это самый распространенный симптом, особенно при полиоссальной форме.
• Деформации костей. Пораженные кости могут искривляться под весом тела. Классический пример — «пастуший посох», дугообразное искривление бедренной кости. Также могут наблюдаться асимметрия лица при поражении костей черепа или укорочение конечности.
• Патологические переломы. Это переломы, которые возникают при минимальной травме или даже без нее из-за структурной слабости кости. Часто именно перелом становится первым поводом для обследования и постановки диагноза.
• Хромота. Может быть вызвана болью, деформацией или разной длиной ног.

В некоторых случаях, особенно при монооссальной форме, ФД может не вызывать никаких симптомов и обнаруживается случайно во время рентгенологического обследования по другому поводу. Течение болезни обычно наиболее активно в период роста ребенка и стабилизируется после достижения скелетной зрелости.

Как проходит диагностика фиброзной дисплазии

Постановка диагноза обычно начинается с визита к детскому ортопеду и основывается на комплексной оценке жалоб, данных осмотра и результатов инструментальных исследований. Золотым стандартом в диагностике является рентгенография. На снимках очаги ФД имеют характерный вид «матового стекла» — однородный, туманный рисунок, который отличается от структуры здоровой кости. Границы очага обычно четкие, с ободком склероза (уплотнения костной ткани) по периферии.

Для уточнения диагноза и планирования лечения могут быть назначены дополнительные исследования:

• Компьютерная томография (КТ). Позволяет детально оценить структуру пораженной кости, размеры очага и состояние окружающей костной ткани, что особенно важно при планировании хирургического вмешательства.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Используется реже, в основном для оценки состояния окружающих мягких тканей или при подозрении на осложнения.
• Биопсия. Проводится в сложных диагностических случаях, когда необходимо отличить фиброзную дисплазию от других заболеваний костей, в том числе от опухолей. Во время процедуры берется небольшой фрагмент пораженной ткани для гистологического исследования.
• Лабораторные анализы. Анализы крови и мочи помогают оценить фосфорно-кальциевый обмен и выявить возможные эндокринные нарушения, характерные для синдрома Маккьюна-Олбрайта.

Современные подходы к лечению фиброзной дисплазии у детей

Тактика лечения ФД всегда индивидуальна и зависит от формы заболевания, возраста ребенка, локализации и размеров очагов, а также наличия симптомов и осложнений. Основная цель — купировать боль, предотвратить переломы, скорректировать деформации и сохранить максимальное качество жизни ребенка. Все методы лечения можно разделить на консервативные и хирургические.

Консервативное лечение показано при бессимптомном течении или при умеренно выраженных болях. Оно включает:

• Наблюдение. Если очаги не вызывают боли, не растут и не создают риска перелома, достаточно регулярного рентгенологического контроля (обычно 1–2 раза в год), чтобы отслеживать динамику процесса.
• Медикаментозная терапия. Для уменьшения боли и укрепления костной ткани применяются препараты из группы бисфосфонатов. Они замедляют процесс разрушения кости, снижают болевой синдром и могут уменьшить риск переломов.
• Лечебная физкультура (ЛФК). Специально подобранные упражнения помогают укрепить мышечный корсет вокруг пораженной кости, что создает дополнительную опору и снижает нагрузку на ослабленный участок. Важно избегать ударных и контактных видов спорта.

Хирургическое лечение необходимо при возникновении патологических переломов, выраженных и прогрессирующих деформациях, а также при сильном болевом синдроме, не поддающемся консервативной терапии. Основные виды операций:

• Кюретаж и костная пластика. Хирург удаляет (выскабливает) патологическую фиброзную ткань из кости и заполняет образовавшуюся полость костным трансплантатом (собственным или донорским) или специальными синтетическими материалами.
• Корригирующая остеотомия и металлоостеосинтез. При наличии деформации кость пересекается в определенном месте (остеотомия), ей придается правильная форма, после чего она фиксируется с помощью металлических конструкций (пластин, штифтов, стержней) до полного сращения.

Сравнение методов лечения ФД: таблица

Для наглядности основные подходы к лечению фиброзной дисплазии сведены в таблицу, которая поможет сориентироваться в целях и показаниях для каждого метода.

Прогноз и жизнь с диагнозом ФД

Прогноз при фиброзной дисплазии в большинстве случаев благоприятный. Это хроническое состояние, с которым можно научиться жить полноценной жизнью. Активность заболевания значительно снижается после завершения роста скелета. Важно понимать, что ФД — это доброкачественный процесс и риск его злокачественного перерождения крайне низок (менее 1%).

Главная задача для семьи и врачей — обеспечить ребенку безопасные условия для роста и развития. Это включает регулярные осмотры у ортопеда, соблюдение рекомендаций по физической активности (ограничение контактных видов спорта, прыжков), а также своевременное обращение за помощью при появлении новых симптомов. Психологическая поддержка также играет важную роль, помогая ребенку и родителям принять диагноз и адаптироваться к особенностям жизни с этим состоянием. Современная медицина обладает всеми необходимыми инструментами, чтобы эффективно контролировать течение фиброзной дисплазии и минимизировать ее влияние на повседневную жизнь.

Список литературы

1. Фиброзная дисплазия костей у детей: федеральные клинические рекомендации / Общероссийская общественная организация «Ассоциация травматологов-ортопедов России». — 2016.
2. Детская травматология и ортопедия: учебник / под ред. В. Г. Полякова, А. И. Неверова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 480 с.
3. Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics / ed. by S. L. Weinstein, J. M. Flynn. — 8th ed. — Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2020. — Vol. 1–2.
4. Campbell's Operative Orthopaedics / ed. by F. M. Azar, J. H. Beaty, S. T. Canale. — 14th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2021. — Vol. 1–4.
5. Chapurlat R. D., Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome // Best Practice & Research Clinical Rheumatology. — 2010. — Vol. 24 (1). — P. 69–79.