Природа костно-хрящевого экзостоза: почему он возникает у детей

Костно-хрящевой экзостоз (остеохондрома) — это наиболее распространенное доброкачественное новообразование костной ткани, которое встречается преимущественно в детском и подростковом возрасте. По своей сути, это не опухоль в привычном понимании, а скорее аномалия развития, дефект роста кости. Понимание истинной природы костно-хрящевого экзостоза помогает снять тревогу, связанную с диагнозом, и правильно выстроить тактику наблюдения. Основная причина его появления кроется в генетических нарушениях, которые влияют на нормальное функционирование зон роста костей, и это никак не связано с образом жизни, питанием или травмами ребенка.

Что такое костно-хрящевой экзостоз: простое объяснение

Чтобы понять, что такое костно-хрящевой экзостоз (КХЭ), представьте себе молодое дерево, ствол которого растет вверх. В норме все клетки работают слаженно, обеспечивая этот рост. А теперь вообразите, что небольшая группа клеток «сбилась с курса» и начала формировать не ствол, а отдельную ветку, растущую вбок. Примерно то же самое происходит и с костью ребенка. КХЭ представляет собой костный вырост, покрытый сверху хрящевой «шапочкой». Эта шапочка является активной зоной, из которой и происходит рост самого экзостоза.

Этот нарост формируется вблизи зоны роста (эпифизарной пластинки) — участка хрящевой ткани на концах длинных трубчатых костей (например, бедренной, большеберцовой, плечевой), который отвечает за их удлинение. Из-за нарушения в работе этой зоны часть хрящевых клеток вместо того, чтобы участвовать в продольном росте кости, отделяется и формирует боковой вырост. По мере созревания кости этот хрящ, как и положено, замещается костной тканью, но уже в виде экзостоза. Важно подчеркнуть: это доброкачественный процесс. Хрящевая шапочка по своему строению очень похожа на нормальную зону роста, и именно поэтому рост экзостоза прекращается вместе с прекращением роста самого ребенка.

Генетические мутации — ключевая причина развития КХЭ

Современная медицина с уверенностью утверждает, что в подавляющем большинстве случаев в основе развития костно-хрящевого экзостоза лежат генетические мутации. Это не результат ушиба, неправильного питания или недостатка витаминов. Исследования выявили два основных гена, ответственных за развитие этого состояния, — EXT1 и EXT2.

В норме эти гены кодируют белки, которые действуют как своего рода «регулировщики дорожного движения» для клеток в зоне роста. Они контролируют правильное созревание и расположение хрящевых клеток (хондроцитов), обеспечивая гармоничный рост кости в длину. Когда в одном из этих генов происходит мутация («поломка»), этот контроль нарушается. Хондроциты начинают бесконтрольно делиться и располагаться хаотично, что и приводит к формированию бокового костно-хрящевого выроста. Таким образом, костно-хрящевой экзостоз — это локальное нарушение регуляции роста кости на генетическом уровне.

Как наследуется костно-хрящевой экзостоз

Понимание механизма наследования крайне важно для семей, столкнувшихся с этим диагнозом. Существует две основные формы заболевания: спорадическая (единичная) и наследственная (множественная экзостозная хондродисплазия). Наследственная форма передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно получить мутантный ген лишь от одного из родителей. Если у одного из родителей есть это заболевание, вероятность его передачи ребенку составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Однако примерно в 20–40% случаев костно-хрящевой экзостоз возникает из-за новой, спонтанной мутации в генах EXT1 или EXT2. Это означает, что ни у кого в семье ранее не было такого заболевания и мутация возникла впервые именно у этого ребенка. В таком случае родители абсолютно здоровы и не являются носителями дефектного гена. Но сам ребенок с такой спонтанной мутацией в будущем сможет передать ее своим детям с той же 50%-й вероятностью.

Для лучшего понимания различий между формами КХЭ можно обратиться к следующей таблице:

Другие факторы и популярные заблуждения о причинах экзостоза

Вокруг причин возникновения костно-хрящевого экзостоза существует множество мифов, которые могут вызывать у родителей необоснованное чувство вины. Важно развеять самые распространенные из них.

• Травмы и ушибы. Это самое частое заблуждение. Травма не может стать причиной появления КХЭ. Однако ушиб или падение могут привлечь внимание к уже существующему, но ранее не замеченному экзостозу. Ребенок начинает жаловаться на боль в месте удара, при осмотре или на рентгеновском снимке обнаруживается нарост. Травма в данном случае — лишь повод для диагностики, а не первопричина.
• Питание и образ жизни. Никакие особенности диеты, недостаток или избыток кальция, витаминов или других микроэлементов не могут спровоцировать рост экзостоза. Физическая активность, занятия спортом или, наоборот, малоподвижный образ жизни также не имеют к этому никакого отношения.
• Инфекции и воспаления. Перенесенные инфекционные или воспалительные заболевания костей не являются причиной формирования остеохондромы.

Единственным доказанным, хотя и крайне редким негенетическим фактором, способным спровоцировать развитие экзостоза, является лучевое воздействие. У детей, получавших лучевую терапию по поводу онкологических заболеваний, могут формироваться экзостозы в зоне облучения. Но это исключительная ситуация, не имеющая отношения к подавляющему большинству случаев.

Почему экзостоз проявляется именно в детском возрасте

Проявление костно-хрящевого экзостоза тесно и неразрывно связано с процессами роста скелета. Как уже упоминалось, нарост берет свое начало из зоны роста кости. Пока ребенок растет, активна и хрящевая шапочка экзостоза — он тоже увеличивается в размерах, пропорционально росту самой кости. Именно поэтому КХЭ чаще всего диагностируют в периоды активного роста: в 5–6 лет и в подростковом возрасте (11–14 лет).

Этот факт является ключевым для понимания прогноза. Как только зоны роста на костях закрываются и скелет ребенка полностью формируется (обычно к 18–20 годам), прекращается и рост костно-хрящевого экзостоза. Его хрящевая шапочка истончается и перестает быть активной. Это фундаментальное свойство отличает экзостоз от истинных опухолей, которые могут продолжать расти на протяжении всей жизни. Понимание этой связи снимает многие страхи: рост экзостоза у ребенка — это не признак его «злокачественности», а естественный процесс, который завершится вместе с созреванием организма.

Список литературы

1. Волков М. В., Дедова В. Д. Детская ортопедия. — М.: Медицина, 1980. — 336 с.
2. Ортопедия: национальное руководство / под ред. С. П. Миронова, Г. П. Котельникова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 944 с.
3. Экзостозная хондродисплазия у детей. Федеральные клинические рекомендации / Ассоциация травматологов-ортопедов России. — М., 2016.
4. Herring J. A. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children. 6th Edition. — Elsevier, 2021. — 2752 p.
5. Bovée J.V.M.G. Multiple osteochondromas // WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone / Fletcher C.D.M., Bridge J.A., Hogendoorn P.C.W., Mertens F. — Lyon: IARC Press, 2013. — P. 320–322.