Диагностика костных дисплазий у детей: от осмотра до генетического теста

Своевременная и точная диагностика костных дисплазий у детей — это ключевой шаг на пути к пониманию состояния ребенка и разработке правильной стратегии его ведения. Костные дисплазии (КД) представляют собой большую группу (более 450 различных форм) наследственных заболеваний, которые нарушают рост и развитие костей и хрящей. Это приводит к изменениям в форме и размере скелета. Путь к постановке диагноза может показаться сложным и тревожным, однако он состоит из четких, последовательных этапов, каждый из которых дает специалистам важную информацию. Понимание этого процесса поможет родителям чувствовать себя увереннее и стать активными участниками в заботе о здоровье своего ребенка.

Когда стоит заподозрить костную дисплазию: первые признаки

Подозрение на скелетную дисплазию может возникнуть как у родителей, так и у педиатра во время планового осмотра. Важно обращать внимание не на один симптом, а на их совокупность. Тревогу могут вызвать определенные особенности физического развития ребенка, которые становятся заметны с течением времени.

Ключевые признаки, требующие консультации специалиста:

• Низкий рост. Значительное отставание в росте от сверстников, когда показатели роста ребенка находятся ниже 3-го перцентиля на стандартных кривых роста.
• Непропорциональное телосложение. Например, короткие конечности при туловище нормальной длины (как при ахондроплазии) или, наоборот, короткое туловище при нормальной длине рук и ног.
• Деформации конечностей. Искривление ног (О-образное или Х-образное), рук, а также укорочение или утолщение отдельных костей.
• Особенности строения черепа и лица. Увеличенная голова (макроцефалия), выступающий лоб, запавшая переносица.
• Ограничение подвижности в суставах. Трудно полностью согнуть или разогнуть локоть, колено или другие суставы, иногда наблюдается их чрезмерная подвижность (гипермобильность).
• Частые переломы. Кости могут быть более хрупкими, что приводит к переломам при минимальной травме. Этот признак характерен, например, для несовершенного остеогенеза.

Наличие одного или нескольких из этих признаков не является стопроцентным подтверждением диагноза, но служит веским основанием для обращения к детскому ортопеду для дальнейшего обследования.

Клинический осмотр: что оценивает врач-ортопед

Первый и важнейший этап диагностики — это тщательный осмотр ребенка специалистом. Врач не просто ищет отклонения, а собирает целостную картину физического развития. Этот этап закладывает основу для всего дальнейшего диагностического поиска.

Во время осмотра детский ортопед уделяет внимание следующим моментам:

• Антропометрия. Проводятся подробные измерения: рост стоя и сидя, окружность головы, размах рук. Соотношение этих параметров позволяет выявить диспропорции. Например, измерение верхнего и нижнего сегментов тела (отношение длины от макушки до лобка к длине от лобка до пяток) помогает понять, за счет чего возникает низкорослость — укорочения туловища или конечностей.
• Оценка пропорций тела. Специалист визуально и с помощью измерений оценивает соотношение длины конечностей и туловища.
• Осмотр позвоночника. Выявляются возможные искривления — кифоз (сутулость), лордоз (чрезмерный изгиб в пояснице) или сколиоз (боковое искривление).
• Исследование суставов. Оценивается объем активных и пассивных движений во всех крупных суставах, проверяется их стабильность.
• Оценка мышечного тонуса и силы. Некоторые скелетные дисплазии сопровождаются мышечной слабостью (гипотонией).
• Сбор семейного анамнеза. Врач обязательно уточнит, были ли в семье случаи низкорослости, деформаций скелета или других наследственных заболеваний. Эта информация крайне важна, так как костные дисплазии имеют генетическую природу.

По результатам осмотра врач формирует предварительное заключение и определяет, какие инструментальные и лабораторные исследования необходимы для уточнения диагноза.

Рентгенологическая диагностика — «золотой стандарт» исследования скелета

Рентгенография является основным методом подтверждения диагноза костной дисплазии. Именно на снимках видны специфические изменения в структуре, форме и плотности костей, которые характерны для разных типов КД. Это не просто снимок одной проблемной зоны, а комплексное исследование.

Чаще всего проводится так называемое скелетное обследование (или рентгенография всего скелета), которое включает снимки:

• Черепа в двух проекциях.
• Позвоночника (грудной и поясничный отделы в боковой проекции).
• Таза в прямой проекции.
• Длинных трубчатых костей (руки и ноги).
• Кистей и стоп.

Такой комплексный подход позволяет оценить состояние всего скелета и выявить характерные признаки, которые могут отсутствовать в одной области, но быть ярко выражены в другой. Рентгенолог и ортопед анализируют форму эпифизов (концевых отделов костей), метафизов (зон роста), структуру костной ткани, наличие дополнительных центров окостенения и другие специфические маркеры. Именно по совокупности рентгенологических признаков часто удается определить конкретный тип скелетной дисплазии. При этом важно знать, что лучевая нагрузка при использовании современного оборудования минимальна и строго контролируется, а польза от полученной информации несоизмеримо выше потенциального риска.

Лабораторные анализы: исключение других состояний

Биохимические анализы крови и мочи не являются основным методом диагностики большинства костных дисплазий, но играют важную вспомогательную роль. Их главная задача — исключить другие заболевания, которые могут иметь схожие симптомы, например, низкий рост или деформации костей.

Врач может назначить следующие исследования:

• Анализ на уровень кальция, фосфора и щелочной фосфатазы. Изменения этих показателей могут указывать на нарушения фосфорно-кальциевого обмена, например, при различных формах рахита или гипофосфатазии.
• Оценка функции почек и печени. Патологии этих органов могут вторично влиять на рост и состояние костной ткани.
• Гормональные исследования. Анализы на гормон роста, гормоны щитовидной железы необходимы, чтобы исключить эндокринные причины низкорослости.

Таким образом, лабораторная диагностика помогает сузить круг поиска и убедиться, что причина нарушений кроется именно в первичном заболевании скелета, а не в сопутствующей патологии.

Генетическое тестирование: ключ к точному диагнозу скелетной дисплазии

Поскольку практически все костные дисплазии вызваны мутациями в определенных генах, молекулярно-генетическое тестирование является завершающим и наиболее точным этапом диагностики. Оно позволяет не только окончательно подтвердить диагноз, но и получить важнейшую информацию для прогноза и планирования семьи.

Цели генетического анализа:

• Подтверждение диагноза. Обнаружение мутации в гене, связанном с определенной формой КД, является окончательным подтверждением диагноза.
• Дифференциальная диагностика. Многие скелетные дисплазии имеют схожие клинические и рентгенологические признаки. Генетический тест помогает различить их.
• Прогнозирование течения заболевания. Зная точный генетический вариант, можно с большей вероятностью предсказать возможные осложнения и особенности течения болезни.
• Медико-генетическое консультирование. Определение типа наследования позволяет рассчитать риск рождения ребенка с такой же патологией в будущем и обсудить с семьей варианты планирования.

В зависимости от клинической картины могут использоваться разные методы: от поиска мутации в одном конкретном гене (если есть четкое подозрение на определенный синдром) до полноэкзомного или полногеномного секвенирования, которое анализирует сразу тысячи генов. Процедура забора материала для генетического анализа, как правило, не сложнее обычного взятия крови из вены или мазка со слизистой щеки.

Этапы диагностического поиска при подозрении на КД: пошаговый план

Чтобы систематизировать информацию, представим весь путь диагностики в виде последовательных шагов. Понимание этой логики поможет родителям ориентироваться в назначениях врачей и знать, чего ожидать на каждом этапе.

Путь к точному диагнозу при подозрении на скелетную дисплазию — это командная работа, в которой участвуют родители, педиатр, ортопед, рентгенолог и генетик. Каждый этап этого пути важен, и только их совокупность позволяет получить полную картину, необходимую для оказания ребенку наилучшей помощи.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Ахондроплазия». Разработчик: Ассоциация детских ортопедов-травматологов России. Утверждены Минздравом РФ, 2021 г.
2. Баиндурашвили А. Г., Камоско М. М., Сосненко О. Н. и др. Системные заболевания скелета у детей: руководство для врачей. — СПб.: Тактик-Студио, 2013. — 240 с.
3. Bonafe L., Cormier-Daire V., Hall C. et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2015. — Vol. 167(12). — P. 2869–2892.
4. Rimoin D. L., Connor J. M., Pyeritz R. E., Korf B. R. Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. — 6-е изд. — Academic Press, 2013. — Т. 1–2.
5. Казанцева Л. З. Наследственные нарушения соединительной ткани // В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — С. 548–592.