Симптомы и проявления муковисцидоза

Клиническая картина муковисцидоза отличается большим разнообразием - от тяжелых форм, проявляющихся сразу после рождения, до относительно легких вариантов, диагностируемых уже у взрослых. Симптоматика зависит от того, какие органы и системы в большей степени поражены, а также от конкретного типа генетической мутации. Характерной особенностью заболевания является прогрессирующее течение с постепенным ухудшением состояния пациента.

У новорожденных первыми тревожными признаками часто становятся длительная желтуха и мекониальный илеус - состояние, при котором из-за повышенной вязкости мекония (первородного кала) возникает непроходимость кишечника. Эти симптомы появляются в первые дни жизни и требуют срочного медицинского вмешательства. По мере роста ребенка начинают проявляться другие характерные нарушения.

Респираторные проявления

Поражение дыхательной системы - наиболее серьезное проявление муковисцидоза, определяющее прогноз заболевания. Густая слизь закупоривает бронхиолы и становится идеальной средой для размножения бактерий. Это приводит к хроническому бронхиту с характерными симптомами:

• Навязчивый кашель с трудноотделяемой вязкой мокротой
• Рецидивирующие пневмонии с затяжным течением
• Одышка при физической нагрузке, а в тяжелых случаях - в покое
• Хрипы и свистящее дыхание

Со временем развиваются необратимые изменения в легких - бронхоэктазы (расширения бронхов), фиброз легочной ткани, формируется хроническая дыхательная недостаточность. Типичным признаком является изменение формы грудной клетки - она становится бочкообразной. У многих пациентов отмечается деформация пальцев в виде "барабанных палочек" и ногтей в форме "часовых стекол".

Пищеварительные нарушения

Вторая по значимости группа симптомов связана с поражением поджелудочной железы и других органов пищеварения. Недостаток панкреатических ферментов приводит к синдрому мальабсорбции - нарушению всасывания питательных веществ. Это проявляется:

Характерным признаком является обильный, жирный, зловонный стул (стеаторея), который плохо смывается с пеленок или унитаза. Из-за нарушения всасывания жиров развивается дефицит жирорастворимых витаминов (A, D, E, K), что приводит к дополнительным проблемам - куриной слепоте, кровоточивости, остеопорозу.

У 10-15% больных развивается сахарный диабет, связанный с фиброзом поджелудочной железы. В подростковом возрасте может проявиться билиарный цирроз печени с портальной гипертензией. Практически у всех пациентов отмечается отставание в физическом развитии - низкий рост, дефицит массы тела, задержка полового созревания.

Другие системные проявления

Муковисцидоз - мультисистемное заболевание, поэтому поражаются практически все экзокринные железы организма. Это приводит к разнообразным дополнительным симптомам:

Потовые железы выделяют секрет с повышенным содержанием хлорида натрия - при поцелуе родители могут ощущать "соленый" вкус кожи ребенка. В жаркую погоду это грозит опасными потерями электролитов. У мужчин в 98% случаев развивается бесплодие из-за обструкции или отсутствия семявыносящих протоков. Женщины также часто страдают от снижения фертильности из-за повышенной вязкости цервикальной слизи.

С возрастом у пациентов появляются новые проблемы - остеопороз, артропатии, почечная недостаточность. Психологические аспекты также важны - хроническое заболевание, необходимость постоянного лечения и ограничения существенно влияют на качество жизни и могут приводить к депрессиям, особенно у подростков и молодых взрослых.

Особенности проявлений в разном возрасте

У младенцев преобладают кишечные симптомы - вздутие живота, запоры или диарея, плохая прибавка в весе. В дошкольном возрасте на первый план выходят респираторные проблемы - частые бронхиты, пневмонии, хронический кашель. У школьников и подростков присоединяются осложнения - бронхоэктазы, легочное сердце, сахарный диабет.

В последние десятилетия благодаря улучшению диагностики и лечения все чаще выявляются атипичные и легкие формы муковисцидоза у взрослых. Они могут проявляться изолированными симптомами - хроническим синуситом, бесплодием, рецидивирующим панкреатитом. Такие случаи требуют особого внимания врачей, так как часто диагноз ставится с большим опозданием.

Раннее выявление симптомов имеет решающее значение для прогноза заболевания. Современные методы неонатального скрининга позволяют диагностировать муковисцидоз до появления клинических проявлений, что дает возможность своевременно начать терапию и предотвратить развитие тяжелых осложнений.