Диагностика целиакии: от анализов крови до биопсии для точного диагноза

Диагностика целиакии представляет собой многоэтапный процесс, который начинается с лабораторных анализов крови и завершается гистологическим исследованием слизистой оболочки тонкой кишки. Точный диагноз целиакии невозможно поставить без проведения биопсии, которая остается золотым стандартом диагностики этого заболевания. Современный диагностический алгоритм позволяет с высокой достоверностью подтвердить или исключить непереносимость глютена, что критически важно для назначения пожизненной безглютеновой диеты.

Клиническая картина и предварительное обследование

Первым шагом в диагностике целиакии является оценка клинической картины. Симптомы заболевания крайне разнообразны и могут включать хроническую диарею, потерю веса, вздутие живота, боли в эпигастральной области, слабость и повышенную утомляемость. У детей часто наблюдается отставание в физическом развитии. При внекишечных формах заболевания могут преобладать анемия, остеопороз, дерматит или неврологические нарушения.

При подозрении на целиакию важно не переходить на безглютеновую диету до завершения всех диагностических процедур, так как это может привести к ложноотрицательным результатам анализов. Многие пациенты, испытывая облегчение симптомов после исключения глютена, откладывают визит к врачу, что значительно затрудняет последующую диагностику.

Серологические тесты как первый этап диагностики

Серологические исследования крови являются отправной точкой в диагностике целиакии. Эти анализы выявляют специфические антитела, которые вырабатывает иммунная система в ответ на употребление глютена.

Основные серологические маркеры включают антитела к тканевой трансглутаминазе (АТ к ТТГ), антитела к эндомизию (АЭМА) и антитела к деамидированным пептидам глиадина (ДПГ). Наиболее чувствительным и специфичным тестом считается определение иммуноглобулинов класса А к тканевой трансглутаминазе. У пациентов с дефицитом иммуноглобулина А дополнительно определяют антитела класса IgG.

Современные рекомендации предлагают следующий алгоритм серологической диагностики:

• Определение общего уровня иммуноглобулина А для исключения его дефицита
• Тестирование на антитела IgA к тканевой трансглутаминазе как наиболее чувствительный маркер
• При сомнительных результатах — дополнительное исследование антител к эндомизию
• У детей младшего возраста возможно определение антител к деамидированным пептидам глиадина

Генетическое тестирование на предрасположенность к целиакии

Генетическое исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к целиакии. Практически все пациенты с подтвержденным диагнозом имеют определенные варианты генов HLA-DQ2 или HLA-DQ8. Отсутствие этих генетических маркеров с высокой вероятностью исключает целиакию, что делает генетическое тестирование ценным инструментом для скрининга групп риска.

Однако наличие генов HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не означает обязательного развития заболевания — эти гены присутствуют у значительной части здорового населения. Поэтому положительный результат генетического теста сам по себе не подтверждает диагноз, а лишь указывает на потенциальный риск.

Эзофагогастродуоденоскопия с биопсией — золотой стандарт диагностики

Эндоскопическое исследование с забором образцов слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки остается обязательным этапом подтверждения диагноза целиакии. Во время процедуры врач оценивает состояние слизистой и берет несколько биоптатов (как минимум 4–6 образцов) из разных отделов двенадцатиперстной кишки.

Многих пациентов беспокоит возможный дискомфорт во время исследования. Современная эндоскопия проводится с седацией, что делает процедуру безболезненной. Риски осложнений минимальны, а диагностическая ценность исследования несоизмеримо высока.

Гистологическое исследование биоптатов выявляет характерные для целиакии изменения: атрофию ворсинок, увеличение глубины крипт и повышенное количество лимфоцитов в эпителии. Степень повреждения слизистой классифицируется по Марш-Оберхуберу, что позволяет оценить тяжесть заболевания и отслеживать динамику на фоне лечения.

Интерпретация результатов и постановка окончательного диагноза

Окончательный диагноз целиакии устанавливается при сочетании положительных серологических тестов и характерных гистологических изменений в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. В сомнительных случаях может потребоваться повторная биопсия после провокации глютеном.

Особого подхода требует диагностика целиакии у детей. Европейское общество детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания допускает постановку диагноза без биопсии в отдельных случаях при очень высоких титрах антител и наличии характерных симптомов.

После подтверждения диагноза назначается пожизненная безглютеновая диета. Контроль эффективности лечения осуществляется через улучшение клинической картины, нормализацию серологических маркеров и восстановление структуры слизистой оболочки при повторной биопсии.

Дифференциальная диагностика и возможные ошибки

Симптомы, сходные с целиакией, могут наблюдаться при других заболеваниях, включая непереносимость лактозы, синдром избыточного бактериального роста, болезнь Крона и другие воспалительные заболевания кишечника. Тщательная дифференциальная диагностика необходима для исключения этих состояний.

Наиболее частой ошибкой в диагностике является начало безглютеновой диеты до завершения обследования. Это значительно снижает точность как серологических тестов, так и гистологического исследования. При уже начатой диете может потребоваться провокация глютеном в течение 6–8 недель перед проведением исследований.

Современные рекомендации по диагностике целиакии

Следующая таблица обобщает ключевые этапы диагностического процесса согласно современным клиническим рекомендациям:

Список литературы

1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э. и др. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. — М.: Педиатръ, 2019. — 206 с.
2. Ивашкин В.Т., Шептулин А.А., Лапина Т.Л. и др. Рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению целиакии у взрослых // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2016. — Т. 26, № 2. — С. 97–108.
3. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I. et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. — 2012. — Vol. 54, № 1. — P. 136–160.
4. Ludvigsson J.F., Bai J.C., Biagi F. et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology // Gut. — 2014. — Vol. 63, № 8. — P. 1210–1228.
5. Рубцов П.М., Гнусаев С.Ф., Каганова Т.И. Целиакия у детей: руководство для врачей. — М.: Медпрактика-М, 2015. — 264 с.
6. Фадеенко Г.Д. Целиакия: современное состояние проблемы // Сучасна гастроентерологія. — 2013. — № 2 (70). — С. 103–111.