Генетический анализ на ген STK11: когда он действительно необходим

Автор:

Гастроэнтеролог

20.09.2025

Время чтения:

Генетический анализ на ген STK11 является ключевым исследованием для подтверждения или исключения синдрома Пейтца — Егерса — редкого наследственного заболевания. Это состояние характеризуется образованием множественных доброкачественных полипов (гамартом) в желудочно-кишечном тракте и появлением характерных пигментных пятен на коже и слизистых оболочках. Важно понимать, что этот анализ не является массовым скринингом. Его назначают строго по определенным клиническим показаниям, когда есть веские основания подозревать наличие мутации, значительно повышающей риски развития онкологических заболеваний.

Что такое ген STK11 и синдром Пейтца — Егерса

Чтобы понять, кому и зачем нужен анализ, необходимо разобраться в основах. Ген STK11 (полное название — серин-треониновая киназа 11) относится к группе генов-супрессоров опухолей. В норме он производит белок, который контролирует рост и деление клеток, не давая им бесконтрольно размножаться. Когда в этом гене возникает мутация, его защитная функция нарушается. Это создает условия для развития новообразований.

Мутации в гене серин-треониновая киназа 11 являются основной причиной развития синдрома Пейтца — Егерса (СПЕ). Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть мутантный ген, вероятность его передачи каждому ребенку составляет 50%, независимо от пола. Для СПЕ характерны два ключевых признака:

Гамартомные полипы. Это доброкачественные разрастания ткани, которые могут появляться в любом отделе желудочно-кишечного тракта, от желудка до толстой кишки. Несмотря на свою доброкачественность, они могут вызывать серьезные осложнения: кровотечения, кишечную непроходимость, инвагинацию (внедрение одного участка кишки в другой).
Слизисто-кожная пигментация. Темно-коричневые или синевато-черные пятна, похожие на веснушки, которые появляются в детстве. Типичная локализация — вокруг рта, на губах, слизистой оболочке щек, вокруг носа, а также на пальцах рук и ног. С возрастом пятна на коже могут бледнеть, но на слизистых остаются на всю жизнь.

Главная опасность синдрома Пейтца — Егерса заключается в значительном повышении риска развития рака. Риск затрагивает не только желудочно-кишечный тракт (рак желудка, тонкой кишки, толстой кишки, поджелудочной железы), но и другие органы, включая молочные железы, легкие, яичники и семенники.

Прямые показания к проведению анализа на мутации в гене STK11

Решение о необходимости генетического тестирования принимает врач-генетик или гастроэнтеролог на основе совокупности клинических данных и семейной истории. Анализ не назначается из простого любопытства или для общей проверки здоровья. Ниже приведены ситуации, в которых исследование на мутации в гене STK11 является обоснованным.

Критерий для назначения анализа	Пояснение и обоснование
Клинически установленный диагноз СПЕ	Наличие у пациента двух и более гистологически подтвержденных гамартомных полипов Пейтца — Егерса. В этом случае анализ нужен для молекулярного подтверждения диагноза и выявления конкретной мутации.
Характерная пигментация и семейный анамнез	Наличие у пациента характерной слизисто-кожной пигментации в сочетании с кровным родственником, у которого диагностирован синдром Пейтца — Егерса.
Отягощенный семейный анамнез	Если у близкого кровного родственника (родитель, брат/сестра, ребенок) выявлена патогенная мутация в гене STK11, тестирование рекомендуется другим членам семьи, даже при отсутствии у них симптомов. Это позволяет выявить носителей мутации на ранней стадии.
Полипоз неясного генеза	Наличие у пациента любого количества гамартомных полипов Пейтца — Егерса и близкого родственника с характерной пигментацией. Даже один полип такого типа может стать поводом для дальнейшего обследования.

Почему важно выявить мутацию в гене серин-треониновая киназа 11

Своевременное обнаружение мутации в гене STK11 — это не просто констатация факта, а получение мощного инструмента для управления здоровьем. Понимание генетического статуса позволяет перейти от реакции на уже возникшие проблемы к их проактивному предупреждению и раннему выявлению.

Разработка персонального плана наблюдения. Для пациентов с подтвержденным синдромом Пейтца — Егерса существуют четкие международные и национальные рекомендации по регулярному скринингу. Этот план включает эндоскопические исследования (гастроскопия, колоноскопия, видеокапсульная эндоскопия), ультразвуковые исследования, маммографию и другие процедуры с определенной периодичностью, начиная с детского или подросткового возраста. Цель — обнаружение полипов и рака на самой ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.
Принятие обоснованных решений для семьи. Результат анализа имеет огромное значение для кровных родственников. Если мутация обнаружена, им также рекомендуется пройти тестирование. Если же у родственника мутация не найдена, он может быть спокоен — риск передачи заболевания его детям отсутствует, и ему не требуется интенсивное наблюдение.
Устранение диагностической неопределенности. Иногда клиническая картина может быть смазанной. Генетический анализ позволяет поставить окончательный диагноз, что прекращает длительные и порой изнурительные поиски причины симптомов.

Как интерпретировать результаты генетического тестирования

Получив заключение из лаборатории, пациент может увидеть один из трех возможных вариантов. Важно понимать, что интерпретировать результат и давать рекомендации должен исключительно врач-генетик.

Вот что означают основные формулировки в заключении:

Результат	Что это значит	Дальнейшие шаги
Патогенная мутация обнаружена (положительный результат)	Диагноз синдрома Пейтца — Егерса молекулярно подтвержден. У пациента высокий риск развития полипов и связанных с ними онкологических заболеваний.	Консультация генетика и гастроэнтеролога. Составление пожизненного плана скрининговых обследований. Информирование кровных родственников о необходимости пройти тестирование.
Патогенная мутация не обнаружена (отрицательный результат)	Если в семье уже известна конкретная мутация, это означает, что пациент ее не унаследовал. Если тестирование проводилось первым в семье по клиническим показаниям, это значительно снижает вероятность СПЕ, но не исключает ее на 100% (существуют редкие мутации, которые стандартные тесты могут не уловить, или причина симптомов иная).	Обсуждение результата с лечащим врачом. Если вы родственник носителя, интенсивный скрининг не требуется. Если у вас есть симптомы, врач продолжит диагностический поиск другой причины.
Обнаружен вариант с неопределенной клинической значимостью (VUS)	В гене STK11 найдено изменение, но на текущий момент у науки недостаточно данных, чтобы однозначно сказать, вызывает оно заболевание или является безвредной индивидуальной особенностью.	Это самая сложная для интерпретации ситуация. Тактика ведения пациента определяется его клинической картиной и семейной историей. Требуется динамическое наблюдение. Со временем, по мере накопления научных данных, статус такого варианта может быть пересмотрен.

Что не показывает анализ на ген STK11

Важно развеять несколько распространенных заблуждений относительно генетического тестирования. Понимание ограничений метода помогает сформировать правильные ожидания и избежать лишних тревог.

Анализ не диагностирует рак. Он выявляет лишь генетическую предрасположенность, то есть повышенный риск развития онкологических заболеваний в течение жизни. Он не отвечает на вопрос, есть ли у человека рак в данный момент.
Тест не предсказывает точное время и место развития опухоли. Положительный результат не означает, что рак обязательно разовьется. Он указывает на необходимость быть начеку и регулярно проходить обследования, чтобы «поймать» болезнь на самой ранней стадии.
Отрицательный результат не гарантирует 100% защиты от рака. Если у человека нет мутации в гене серин-треониновая киназа 11, его риски онкологических заболеваний ЖКТ и других органов возвращаются к среднестатистическим для общей популяции. Это не нулевой риск.

Подготовка к исследованию и сам процесс

Процедура сдачи анализа на мутации в гене STK11 проста и не требует сложной подготовки. Однако крайне важен этап, предшествующий самому тесту, — медико-генетическое консультирование. На консультации врач-генетик оценит ваши персональные и семейные риски, объяснит все возможные исходы тестирования и их последствия для вас и вашей семьи. Это помогает принять взвешенное решение о необходимости анализа.

Для самого исследования чаще всего используется венозная кровь. В некоторых лабораториях материалом может служить слюна (буккальный эпителий). Никакой специальной диеты или отмены лекарств перед сдачей анализа не требуется. Процесс безболезненный и занимает всего несколько минут. Результат обычно готовится от нескольких недель до нескольких месяцев, в зависимости от сложности методики и загруженности лаборатории.

Список литературы

Клинические рекомендации «Синдром Пейтца — Егерса». Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков России. — Министерство Здравоохранения Российской Федерации, 2020.
Vogelstein B., Papadopoulos N., Velculescu V. E., et al. Cancer genome landscapes // Science. — 2013. — Vol. 339, № 6127. — P. 1546-1558.
Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management // Gut. — 2010. — Vol. 59, № 7. — P. 975-986.
Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz-Jeghers syndrome and management recommendations // Clinical Gastroenterology and Hepatology. — 2006. — Vol. 4, № 4. — P. 408-415.
Ивашкин В.Т., Маев И.В. (ред.) Клиническая гастроэнтерология и гепатология. Основы. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. Version 1.2023.