Синдром Пейтца-Егерса: полное руководство по диагностике и лечению

Синдром Пейтца — Егерса (СПЕ) — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся развитием множественных гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте и появлением характерных пигментных пятен на коже и слизистых оболочках. Гамартомные полипы представляют собой доброкачественные разрастания нормальной ткани, но при СПЕ они могут вызывать серьезные осложнения, такие как кровотечения, кишечную непроходимость из-за инвагинации (внедрения одной части кишки в другую), и несут повышенный риск злокачественной трансформации. Наличие этого синдрома в течение жизни существенно увеличивает вероятность развития рака желудка, тонкой и толстой кишки, поджелудочной железы, молочных желез и легких.

Причиной развития синдрома Пейтца — Егерса является мутация в гене-супрессоре опухолевого роста STK11 (также известном как LKB1), который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для передачи заболевания ребенку достаточно наличия дефектного гена у одного из родителей. Примерно в половине случаев СПЕ возникает из-за спонтанной (de novo) мутации, то есть появляется у человека, чьи родители не имели данного синдрома. Диагностика базируется на сочетании клинических признаков, данных эндоскопических исследований и результатов генетического тестирования для выявления мутации в гене STK11.

Ведение пациентов с этим заболеванием направлено на пожизненное наблюдение и своевременное эндоскопическое удаление полипов (полипэктомию) для предотвращения осложнений и раннего выявления онкологических заболеваний. Регулярный скрининг включает эндоскопию верхних и нижних отделов ЖКТ, а также обследования других органов-мишеней. Генетическое консультирование необходимо как для самого пациента, так и для его родственников для оценки рисков и планирования семьи.

Синдром Пейтца-Егерса: что это за заболевание?

Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) — это комплексное генетическое состояние, которое проявляется тремя основными компонентами: развитием множественных гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ), появлением характерной пигментации на коже и слизистых и, что наиболее важно, значительно повышенным риском развития онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Важно понимать, что это не просто набор симптомов, а системное заболевание, обусловленное одной генетической поломкой, которая затрагивает различные органы и системы.

Ключевые проявления: полипы и пигментация

Два наиболее узнаваемых признака, которые часто и приводят к постановке диагноза, — это полипы и пигментные пятна. Хотя пятна являются скорее косметической особенностью и важным диагностическим маркером, именно полипы несут основную угрозу здоровью и требуют постоянного контроля.

Гамартомные полипы ЖКТ

В отличие от более распространенных аденоматозных полипов, которые считаются прямыми предшественниками колоректального рака, гамартомы при СПЕ представляют собой дезорганизованные, но доброкачественные разрастания тканей, нормальных для того органа, где они находятся. Они имеют характерное древовидное строение с центральным стволом из гладкой мышечной ткани. Эти образования могут возникать в любом отделе ЖКТ, но имеют свои излюбленные локализации.

• Локализация: Чаще всего полипы обнаруживаются в тонкой кишке (особенно в тощей кишке), что отличает СПЕ от многих других полипозных синдромов. Также они могут расти в желудке, толстой кишке и прямой кишке.
• Количество и размер: Их число может варьироваться от нескольких штук до сотен, а размеры — от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Крупные полипы представляют наибольшую опасность.
• Потенциал злокачественности: Хотя сами по себе гамартомы доброкачественны, со временем в них могут возникать участки аденоматозной ткани, что и создает риск развития рака.

Характерные пигментные пятна (лентиго)

Вторым классическим признаком синдрома Пейтца-Егерса является появление меланоцитарных пятен, или лентиго. Эти пятна не связаны с воздействием солнца, как обычные веснушки, и имеют свои особенности.

• Внешний вид: Это мелкие (1–5 мм), плоские, четко очерченные пятна темно-коричневого, синеватого или почти черного цвета.
• Расположение: Наиболее типичные места — кожа вокруг рта, носа и глаз, красная кайма губ, а также слизистая оболочка щек (это самый стойкий признак). Реже пятна встречаются на коже пальцев рук и ног.
• Динамика: Обычно они появляются в раннем детстве (часто на первом году жизни), достигают максимума к подростковому возрасту. Пятна на коже со временем могут бледнеть и даже исчезать, но пигментация на слизистой рта, как правило, сохраняется на всю жизнь, служа важным диагностическим «якорем».

Сами по себе эти пигментные пятна абсолютно безвредны и не перерождаются в меланому. Их главная ценность — в том, что они являются легкозаметным внешним маркером, позволяющим заподозрить наличие синдрома задолго до развития серьезных осложнений.

В чем заключается основная опасность синдрома?

Проблемы, связанные с синдромом Пейтца-Егерса, можно разделить на две большие группы: краткосрочные осложнения, вызванные ростом полипов, и долгосрочные онкологические риски.

Осложнения, связанные с полипами

Рост полипов в просвете кишечника может приводить к жизнеугрожающим состояниям, особенно в детском и молодом возрасте. Вот основные из них:

• Инвагинация кишечника: Это самое частое и опасное осложнение. Полип, выступающий в просвет кишки, захватывается ее перистальтической волной (сокращением) и, подобно якорю, тянет за собой сегмент кишки, внедряя его в нижележащий отдел. Это вызывает острейшую боль в животе, рвоту и признаки кишечной непроходимости, требуя неотложной хирургической помощи.
• Желудочно-кишечные кровотечения: Поверхность полипов может изъязвляться и кровоточить. Чаще всего это приводит к хронической потере крови и развитию железодефицитной анемии (слабость, бледность, одышка). Реже возникают острые, массивные кровотечения.
• Кишечная непроходимость: Очень крупные полипы могут механически перекрывать просвет кишки, нарушая пассаж ее содержимого.

Повышенный онкологический риск

Ген STK11, мутация в котором вызывает СПЕ, является геном-супрессором опухолей. В норме он контролирует клеточный рост и не дает клеткам бесконтрольно делиться. Когда его функция нарушена, этот защитный барьер ослабевает во всем организме. Поэтому у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса кумулятивный (накопленный) риск развития рака к 70 годам может достигать 80–90%. Важно, что этот риск затрагивает не только ЖКТ.

Сводная таблица характеристик СПЕ

Для лучшего понимания ключевых аспектов заболевания ниже представлена их краткая характеристика.

Генетические причины и механизм наследования

В основе синдрома Пейтца-Егерса (СПЕ) лежит генетическая мутация — «поломка» в гене под названием STK11 (также известном как LKB1), расположенном на 19-й хромосоме. Этот ген относится к классу генов-супрессоров опухолей, то есть его главная задача в организме — контролировать рост и деление клеток, не давая им размножаться бесконтрольно. Когда функция гена STK11 нарушена, этот естественный защитный механизм ослабевает, что и приводит к развитию характерных для заболевания полипов и значительному повышению онкологических рисков.

Роль гена STK11 в развитии заболевания

Чтобы понять механизм развития СПЕ, можно представить ген STK11 как своего рода «тормоз» для клеточного деления. В норме белок, который кодирует этот ген, участвует в сложных биохимических процессах, останавливая клеточный цикл, если что-то идет не так, и запуская апоптоз — запрограммированную гибель клетки.

При мутации в гене STK11 этот «тормоз» ломается. Клетки, особенно в слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта, теряют способность адекватно реагировать на сигналы к остановке роста. Это приводит к двум ключевым последствиям:

• Формирование гамартомных полипов: Клетки начинают делиться и расти дезорганизованно, но еще не злокачественно. В результате образуются гамартомы — доброкачественные разрастания из тех же тканей, что и окружающие, но с нарушенной структурой.
• Повышение риска рака: Со временем в этих или других клетках организма могут накапливаться новые мутации. Из-за неработающего «тормоза» STK11 у таких клеток больше шансов избежать контроля и переродиться в злокачественные, что и объясняет высокий риск рака при синдроме Пейтца-Егерса.

Аутосомно-доминантный тип наследования: что это значит

Синдром Пейтца-Егерса передается по аутосомно-доминантному типу. Разберем это понятие по частям:

• Аутосомный: Это означает, что ген STK11 расположен не на половых хромосомах (X или Y), а на одной из 22 парных аутосом. Следовательно, заболевание с одинаковой вероятностью встречается как у мужчин, так и у женщин.
• Доминантный: Этот термин указывает на то, что для развития СПЕ достаточно унаследовать всего одну дефектную копию гена от одного из родителей. У каждого человека есть две копии каждого гена — по одной от матери и отца. Если даже одна из копий STK11 несет мутацию, этого достаточно для проявления синдрома.

Таким образом, если один из родителей является носителем мутации, то риск передачи заболевания каждому ребенку составляет 50%. Этот риск не зависит от пола ребенка или от того, есть ли уже в семье дети с этим синдромом. Каждая беременность — это независимое событие с вероятностью 50/50, что можно сравнить с подбрасыванием монеты.

Спонтанные мутации

Примерно в 25–50% случаев синдром Пейтца-Егерса возникает в результате новой, спонтанной мутации. Это означает, что у родителей пациента мутации в гене STK11 нет, и «поломка» произошла случайно на очень раннем этапе развития эмбриона или в половых клетках одного из родителей. Человек, у которого возникла такая спонтанная мутация, становится первым носителем заболевания в своей семье, но в дальнейшем он может передать его своим детям с той же 50% вероятностью.

Ключевые генетические аспекты СПЕ

Для наглядности основные генетические характеристики синдрома Пейтца-Егерса сведены в таблицу.

Клиническая картина: основные и дополнительные симптомы

Проявления синдрома Пейтца-Егерса (СПЕ) очень характерны и обычно складываются из двух основных компонентов: специфических пигментных пятен на коже и слизистых оболочках, а также множественных полипов в желудочно-кишечном тракте. Клиническая картина может варьироваться по степени тяжести даже в пределах одной семьи, но ключевые признаки остаются неизменными.

Специфическая пигментация (лентигиноз)

Это самый узнаваемый и ранний признак СПЕ, который часто позволяет заподозрить диагноз еще в детстве. Эти пигментные пятна, называемые лентиго, представляют собой не родинки, а скопления меланина в коже и слизистых оболочках.

• Внешний вид: Пятна плоские, четко очерченные, размером от 1 до 5 мм. Цвет варьируется от темно-коричневого до синевато-черного.
• Типичная локализация: Чаще всего они появляются на кайме губ, слизистой оболочке щек, вокруг рта, носа и глаз. Также пятна могут располагаться на пальцах рук и ног, ладонях и подошвах.
• Время появления и динамика: Лентиго обычно возникает в первые годы жизни ребенка. С возрастом пигментация на коже (например, на лице и пальцах) может побледнеть и даже исчезнуть, однако пятна на слизистой оболочке рта, как правило, остаются на всю жизнь.

Важно понимать, что сами по себе эти пигментные пятна абсолютно безвредны и не несут риска перерождения в меланому. Их главная роль — служить важным внешним маркером, указывающим на наличие синдрома и необходимость обследования желудочно-кишечного тракта.

Гамартомные полипы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ)

Это основной компонент заболевания, который определяет тяжесть его течения и требует пожизненного наблюдения. Полипы при синдроме Пейтца-Егерса — это гамартомы, то есть доброкачественные разрастания, состоящие из нормальных тканей слизистой оболочки, но имеющие хаотичную, дезорганизованную структуру. Они могут возникать в любом отделе ЖКТ, но чаще всего обнаруживаются в тонкой кишке.

Рост этих полипов приводит к развитию серьезных, а иногда и жизнеугрожающих осложнений.

Рецидивирующие боли в животе

Частый симптом, особенно у детей и подростков. Боли носят схваткообразный характер и возникают из-за того, что крупные полипы мешают нормальному продвижению пищи по кишечнику, вызывая временную частичную непроходимость.

Кишечная непроходимость и инвагинация

Это наиболее грозное осложнение СПЕ. Крупный полип, увлекая за собой стенку кишки, может вызвать инвагинацию — состояние, при котором один участок кишки «вворачивается» в другой по типу телескопа. Это приводит к острой кишечной непроходимости, нарушению кровоснабжения стенки кишки и ее некрозу (отмиранию). Инвагинация проявляется резкой, нестерпимой болью в животе, рвотой, вздутием и требует экстренного хирургического вмешательства.

Желудочно-кишечные кровотечения и анемия

Поверхность полипов может травмироваться и изъязвляться, что приводит к кровотечениям. Кровотечение может быть:

• Острым: Проявляется рвотой с кровью (гематемезис) или черным дегтеобразным стулом (мелена), что требует немедленной госпитализации.
• Хроническим: Небольшая, но постоянная потеря крови, незаметная для пациента. Со временем это приводит к развитию железодефицитной анемии, симптомами которой являются слабость, бледность кожи, одышка при нагрузке, головокружение и ломкость ногтей. Часто именно необъяснимая анемия становится поводом для обследования и выявления СПЕ.

Другие, менее частые проявления

Помимо классических симптомов, при синдроме Пейтца-Егерса могут встречаться и другие патологии, связанные как с полипами вне ЖКТ, так и со специфическими новообразованиями.

• Полипы вне ЖКТ: В редких случаях гамартомные полипы могут обнаруживаться в носовых ходах, бронхах, желчном пузыре и мочевыводящих путях.
• Гинекологические особенности: У женщин с СПЕ повышен риск развития редких опухолей яичников (опухоль из клеток Сертоли), которые могут продуцировать гормоны и вызывать нарушения менструального цикла или преждевременное половое созревание у девочек. Также встречается злокачественная аденома шейки матки.
• Особенности у мужчин: У мужчин могут развиваться опухоли из клеток Сертоли в яичках. Эти новообразования также могут быть гормонально активными и приводить к гинекомастии (увеличению грудных желез).

Для систематизации основных клинических проявлений СПЕ и их значимости можно использовать следующую таблицу.

Классификация и типы полипов при синдроме Пейтца — Егерса

Полипы являются центральным звеном клинической картины при синдроме Пейтца — Егерса (СПЕ) и основной причиной как острых осложнений, так и долгосрочных онкологических рисков. Хотя все они представляют собой разрастания на слизистой оболочке, по своему строению и потенциальной опасности они различаются. Понимание этих различий имеет решающее значение для выбора правильной тактики наблюдения и лечения.

Гамартомный полип Пейтца — Егерса: ключевая особенность синдрома

Основной и наиболее характерный тип новообразований при СПЕ — это гамартомный полип. Гамартома — это не истинная опухоль, а локальное доброкачественное разрастание зрелых, нормально дифференцированных клеток, которые являются нормальными для того органа, где они находятся, но расположены хаотично. Иными словами, это своеобразная «ошибка» в архитектонике ткани.

Гистологически (под микроскопом) полип Пейтца — Егерса имеет уникальное строение, которое позволяет отличить его от других видов полипов:

• Древовидный каркас: Основой полипа служит разветвленная, древовидная структура из гладкомышечных волокон. Эти волокна являются продолжением мышечной пластинки слизистой оболочки кишечника.
• Нормальная слизистая оболочка: Каркас покрыт абсолютно нормальным, здоровым эпителием, который полностью соответствует эпителию того отдела ЖКТ, где расположен полип.

Несмотря на свою доброкачественную природу, именно гамартомные полипы несут основную угрозу в краткосрочной перспективе. Из-за своих размеров и расположения на ножке они становятся причиной инвагинаций, кровотечений и болей в животе. Размер полипа напрямую коррелирует с риском осложнений, поэтому образования размером более 1,5 см подлежат удалению.

Механизм трансформации: от гамартомы к аденоме и раку

Долгое время считалось, что гамартомные полипы не несут онкологического риска. Однако сегодня установлено, что повышенный риск развития рака при синдроме Пейтца — Егерса реализуется через так называемую последовательность «гамартома — аденома — карцинома». Этот процесс выглядит следующим образом:

1. Начальный этап: Формируется классический гамартомный полип с нормальной слизистой оболочкой.
2. Появление дисплазии: Под влиянием хронического воспаления, механического раздражения и генетических факторов в отдельных участках гамартомы могут появляться очаги дисплазии. Дисплазия — это нарушение клеточного строения, которое считается предраковым состоянием. Участок гамартомы с дисплазией по своей сути становится аденомой.
3. Развитие рака: Со временем очаг дисплазии (аденоматозный компонент) может прогрессировать в инвазивный рак.

Таким образом, хотя сама гамартома по своей природе доброкачественна, она создает условия для развития аденоматозных изменений, которые и являются прямым предшественником злокачественной опухоли. Это объясняет, почему при СПЕ так важен регулярный эндоскопический скрининг с удалением даже доброкачественных на вид полипов.

Другие типы полипов при СПЕ

Помимо классических гамартом, у пациентов с синдромом Пейтца — Егерса могут встречаться и «чистые» аденоматозные полипы (аденомы). Они изначально формируются из диспластического эпителия и не имеют характерного для гамартомы гладкомышечного каркаса. Такие аденомы встречаются реже, но их онкологический потенциал значительно выше, и они требуют такого же пристального внимания и обязательного удаления.

Сравнительная характеристика полипов при СПЕ

Для лучшего понимания различий между основными типами полипов, встречающихся при этом заболевании, можно использовать следующую сравнительную таблицу.

Постановка диагноза: критерии и алгоритм обследования

Диагноз «синдром Пейтца — Егерса» устанавливается на основе совокупности клинических признаков, данных семейной истории, результатов инструментальных исследований и, в некоторых случаях, генетического тестирования. Это комплексный процесс, требующий участия гастроэнтеролога, эндоскописта и генетика.

Клинические диагностические критерии

Для формальной постановки диагноза СПЕ врачи используют международно признанные критерии. Диагноз считается подтвержденным при наличии у пациента любого одного из следующих четырех пунктов:

• Два и более гистологически подтвержденных гамартомных полипа Пейтца — Егерса.
• Любое количество гамартомных полипов и наличие в семейном анамнезе подтвержденного синдрома Пейтца — Егерса у близкого родственника (родители, братья, сестры, дети).
• Характерная слизисто-кожная пигментация и наличие в семейном анамнезе подтвержденного СПЕ у близкого родственника.
• Характерная слизисто-кожная пигментация и наличие любого количества гамартомных полипов.

Даже при отсутствии полного соответствия критериям сочетание характерных полипов и пигментных пятен является веским основанием для дальнейшего углубленного обследования.

Этапы диагностического поиска

Обследование пациента с подозрением на синдром Пейтца — Егерса проходит в несколько последовательных этапов, каждый из которых решает свою задачу.

Сбор анамнеза и физикальный осмотр

Первый шаг — это подробная беседа с врачом и осмотр. Специалист выясняет наличие жалоб (боли в животе, эпизоды кишечной непроходимости, кровотечения), а также детально изучает семейную историю на предмет полипозов, онкологических заболеваний ЖКТ и других органов у родственников. Ключевым моментом осмотра является поиск характерных темно-коричневых или синевато-черных пигментных пятен (лентиго) в следующих областях:

• Слизистая оболочка губ и полости рта (особенно на внутренней поверхности щек).
• Кожа вокруг рта, глаз и ноздрей.
• Пальцы рук и ног.

Инструментальная диагностика

Основная цель этого этапа — обнаружить полипы, оценить их количество, размеры и расположение, а также взять образцы ткани для анализа. Для полного обследования желудочно-кишечного тракта применяются следующие методы:

• Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС): эндоскопическое исследование пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Позволяет визуализировать полипы в верхних отделах ЖКТ.
• Колоноскопия: исследование всей толстой кишки с помощью эндоскопа. Это стандартный метод для выявления и одновременного удаления полипов в этом отделе.
• Видеокапсульная эндоскопия: «золотой стандарт» для осмотра тонкой кишки. Пациент проглатывает миниатюрную видеокамеру в капсуле, которая, проходя по всему ЖКТ, передает изображения на записывающее устройство. Это неинвазивный и высокоинформативный метод для выявления полипов в труднодоступных отделах тонкого кишечника.
• Энтероскопия: более инвазивная процедура, при которой длинный эндоскоп вводится через рот или прямую кишку для осмотра тонкой кишки. Применяется, когда необходимо удалить полипы, обнаруженные при капсульном исследовании, или взять биопсию.
• КТ или МР-энтерография: методы лучевой диагностики, которые с помощью контрастного вещества позволяют получить детальные изображения стенок тонкой кишки и оценить распространенность полипоза.

Гистологическое исследование

Это обязательный и решающий этап диагностики. Все полипы, удаленные во время эндоскопии, отправляются в лабораторию для изучения под микроскопом. Врач-патоморфолог определяет тип полипа. Для подтверждения СПЕ необходимо обнаружить характерное гистологическое строение гамартомы — разветвленный древовидный каркас из гладкомышечной ткани, покрытый нормальным эпителием.

Генетическое тестирование

Молекулярно-генетический анализ является окончательным подтверждением диагноза. Исследование направлено на поиск мутаций в гене STK11 (другое название — LKB1). Положительный результат теста не только подтверждает диагноз у самого пациента, но и имеет огромное значение для его родственников, так как позволяет выявить носителей мутации в семье еще до появления симптомов и своевременно начать программу скрининга.

Комплексный подход к постановке диагноза

Для наглядности весь диагностический алгоритм при подозрении на СПЕ можно представить в виде таблицы.

Таким образом, постановка диагноза «синдром Пейтца — Егерса» — это многоступенчатый процесс, где каждый этап дополняет предыдущий. Только комплексная оценка всех данных — от внешнего вида пациента до структуры его генов — позволяет поставить точный диагноз и разработать правильную стратегию пожизненного наблюдения и лечения.

Дифференциальная диагностика: с какими заболеваниями можно спутать?

Из-за сочетания кожной пигментации и полипов в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) синдром Пейтца-Егерса имеет схожие черты с рядом других состояний. Правильная дифференциальная диагностика критически важна, поскольку от точного диагноза зависят тактика наблюдения, оценка онкологических рисков и генетическое консультирование семьи. Процесс различения заболеваний основывается на анализе клинических проявлений, гистологических особенностей полипов и результатов генетического тестирования.

Заболевания со схожей пигментацией кожи и слизистых

Наличие характерных темно-коричневых пятен (лентиго) на губах, слизистой рта и пальцах — один из самых ярких признаков синдрома Пейтца-Егерса (СПЕ). Однако это не уникальный симптом, и его необходимо отличать от других состояний.

• Синдром Ложье-Хунцикера: это доброкачественное состояние, которое проявляется пигментными пятнами на слизистой оболочке рта, губах и иногда на пальцах, практически неотличимыми от пигментации при СПЕ. Ключевое отличие — при синдроме Ложье-Хунцикера полностью отсутствуют полипы в ЖКТ и связанные с ними риски. Диагноз ставится методом исключения после проведения эндоскопии.
• Комплекс Карни: редкое наследственное заболевание, характеризующееся пятнистой пигментацией кожи, а также множественными опухолями (включая миксомы сердца и кожи) и эндокринными нарушениями. Пигментация может напоминать таковую при СПЕ, но наличие опухолей в других органах (особенно в сердце) и специфическая мутация в гене PRKAR1A позволяют различить эти синдромы.
• Болезнь Аддисона: это эндокринное заболевание, связанное с недостаточностью коры надпочечников. Оно вызывает генерализованную гиперпигментацию кожи и слизистых. В отличие от СПЕ, пигментация при болезни Аддисона более диффузная, часто затрагивает кожные складки, рубцы и десны и сопровождается системными симптомами: слабостью, потерей веса, низким артериальным давлением. Полипов в ЖКТ при этом заболевании нет.

Другие наследственные синдромы полипоза ЖКТ

Множественные полипы в пищеварительном тракте являются признаком не только синдрома Пейтца-Егерса. Важно различать их по типу, расположению и генетической причине.

• Ювенильный полипоз: наследственное заболевание, при котором в толстой кишке, а иногда и в желудке, образуются множественные ювенильные полипы. Как и при СПЕ, могут возникать кровотечения и анемия. Главные отличия: гистологически это ювенильные полипы, а не гамартомы; отсутствует характерная пигментация; заболевание связано с мутациями в генах SMAD4 или BMPR1A.
• Синдром Коудена (синдром множественных гамартом): также характеризуется образованием гамартом, но они могут возникать не только в ЖКТ, но и в коже, щитовидной и молочных железах. У пациентов повышен риск развития рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. Кожные проявления отличаются от СПЕ (трихолеммомы, папилломатозные образования). Причиной служит мутация в гене PTEN.
• Синдром Кронкайта-Канады: это редкое, ненаследственное заболевание, которое обычно развивается у пожилых людей. Оно проявляется генерализованным полипозом ЖКТ, хронической диареей, потерей белка и электролитов. Характерные сопутствующие симптомы, отсутствующие при СПЕ, — это выпадение волос (алопеция), дистрофические изменения ногтей и нарушения вкуса.

Сравнительная таблица для дифференциальной диагностики

Для наглядного сравнения ключевых особенностей синдрома Пейтца-Егерса и схожих с ним заболеваний можно использовать следующую таблицу.

Таким образом, точная дифференциальная диагностика требует комплексного подхода. Врач сопоставляет данные осмотра (особенно характер пигментации), результаты эндоскопических и гистологических исследований, а также при необходимости назначает молекулярно-генетический анализ для поиска мутаций в конкретных генах. Это позволяет безошибочно определить заболевание и выбрать верную тактику ведения пациента.

Онкологические риски: спектр и вероятность развития рака

Синдром Пейтца — Егерса (СПЕ) — это не просто заболевание, связанное с полипами в желудочно-кишечном тракте. Это, прежде всего, наследственный онкологический синдром, который значительно повышает пожизненный риск развития злокачественных новообразований. Понимание этих рисков является ключом к разработке правильной стратегии наблюдения и профилактики.

Почему мутация в гене STK11 приводит к раку

Основная причина повышенного онкологического риска при СПЕ кроется в инактивации гена-супрессора опухолевого роста STK11 (также известного как LKB1). В норме этот ген играет роль «стража», контролирующего клеточный цикл, обмен веществ и полярность клеток, не давая им бесконтрольно делиться. Когда ген STK11 мутирует и перестает выполнять свои функции, в клетках накапливаются ошибки, что создает благоприятную почву для их злокачественного перерождения.

Хотя гамартомные полипы, характерные для синдрома Пейтца — Егерса, изначально являются доброкачественными, они могут стать отправной точкой для развития рака. Существует гипотеза о последовательности «гамартома-аденома-карцинома». Это означает, что внутри гамартомы со временем могут появиться участки дисплазии (предраковых изменений), которые затем трансформируются в аденоматозный полип и, в конечном итоге, в инвазивный рак. Именно поэтому регулярное удаление крупных полипов — это не только профилактика осложнений, но и мера по снижению онкологического риска.

Спектр злокачественных опухолей при СПЕ

Риски при синдроме Пейтца — Егерса не ограничиваются только желудочно-кишечным трактом. Мутация гена STK11 затрагивает весь организм, поэтому пациенты с СПЕ подвержены повышенному риску развития опухолей в различных органах. Новообразования можно условно разделить на две большие группы.

• Опухоли желудочно-кишечного тракта и панкреатобилиарной системы. Это наиболее частая локализация рака при СПЕ. В эту группу входят:
  • рак толстой кишки;
  • рак желудка;
  • рак тонкой кишки (риск особенно высок по сравнению с общей популяцией);
  • рак поджелудочной железы (одна из самых агрессивных опухолей с высоким риском).
• Внекишечные опухоли. Риск развития рака за пределами ЖКТ также значительно повышен, особенно для гормонально-зависимых органов. Наиболее значимые из них:
  • рак молочной железы у женщин;
  • рак легких (независимо от статуса курения);
  • рак яичников (часто специфического типа — опухоли из клеток стромы полового тяжа с кольцевидными канальцами, ОСК-КТ);
  • рак яичек у мужчин (крупноклеточные кальцифицирующиеся опухоли из клеток Сертоли);
  • рак шейки матки (редкая, но очень агрессивная форма — минимально-девиирующая аденокарцинома, или adenoma malignum);
  • рак эндометрия (тела матки).

Вероятность развития рака в цифрах

Суммарный пожизненный риск развития любого вида рака у пациентов с синдромом Пейтца — Егерса может достигать 85–93%. Чтобы лучше понять масштаб рисков для конкретных органов, ниже приведена таблица с усредненными данными о кумулятивном (накопленном) риске развития рака к возрасту 65–70 лет.

Эти цифры подчеркивают абсолютную необходимость пожизненного диспансерного наблюдения. Высокие риски — это не приговор, а руководство к действию. Раннее выявление опухолей на начальных стадиях, которое обеспечивается регулярными скрининговыми обследованиями, позволяет провести своевременное и эффективное лечение, значительно улучшая прогноз и качество жизни.

Тактика лечения: от эндоскопического удаления полипов до хирургии

Поскольку синдром Пейтца — Егерса (СПЕ) является генетическим состоянием, его невозможно «вылечить» раз и навсегда. Поэтому основная стратегия лечения направлена на управление симптомами и, что самое главное, на предотвращение жизнеугрожающих осложнений и рака. Тактика всегда индивидуальна и строится на двух китах: удалении существующих гамартомных полипов и постоянном контроле за появлением новых.

Эндоскопические методы: основа контроля за заболеванием

Эндоскопия является золотым стандартом как для диагностики, так и для лечения полипов при СПЕ. Основная задача — удалить полипы до того, как они вырастут до больших размеров и вызовут осложнения или переродятся в злокачественную опухоль. Процедура удаления называется полипэктомией.

• Верхняя эндоскопия (гастроскопия) и колоноскопия. Это стандартные процедуры для осмотра и удаления полипов в желудке, двенадцатиперстной кишке и толстой кишке. Полипы удаляются с помощью специальной петли (холодная или горячая петлевая полипэктомия) или щипцов, которые проводятся через канал эндоскопа.
• Энтероскопия. Тонкая кишка — самая сложная для осмотра и лечения область. Для доступа к ней применяются специализированные методики:
  • Двухбаллонная или однобаллонная энтероскопия. Это продвинутая методика, при которой эндоскоп с одним или двумя баллонами на конце продвигается по тонкой кишке, «собирая» ее как гармошку. Это позволяет осмотреть значительную часть, а иногда и всю тонкую кишку и удалить полипы размером до 2–3 см.
  • Спиральная энтероскопия. Альтернативный метод, где на эндоскоп надевается специальная насадка со спиралью, которая помогает ему продвигаться по тонкой кишке.
  • Капсульная эндоскопия. Пациент проглатывает миниатюрную капсулу с камерой, которая делает снимки по мере прохождения через весь ЖКТ. Этот метод является исключительно диагностическим — удалить полипы с его помощью нельзя. Он используется для оценки количества и расположения полипов в тонкой кишке, чтобы спланировать последующую лечебную энтероскопию или операцию.

Главная цель эндоскопических вмешательств — очистить кишечник от всех полипов размером более 1–1,5 см, так как именно они несут наибольший риск осложнений, таких как инвагинация (внедрение одного участка кишки в другой) и кровотечение.

Хирургическое лечение: когда эндоскопия невозможна или недостаточна

Хирургическое вмешательство применяется в случаях, когда эндоскопические методы бессильны или при развитии острых осложнений. Операция — это не метод выбора, а необходимая мера.

Основные показания к операции при синдроме Пейтца — Егерса:

• Острые осложнения. Самые частые причины — это кишечная непроходимость, вызванная инвагинацией, или неконтролируемое кровотечение.
• Гигантские полипы. Полипы размером более 3 см, которые технически невозможно или опасно удалять эндоскопически.
• Подозрение на рак. Если биопсия или внешний вид полипа указывают на злокачественное перерождение.
• Большое количество полипов на одном участке кишки. Когда проще и безопаснее удалить пораженный сегмент, чем проводить множественные эндоскопические удаления.

Виды хирургических вмешательств

Цель хирурга при СПЕ — решить текущую проблему с максимальным сохранением длины кишечника, чтобы избежать развития синдрома короткой кишки. Для этого применяются следующие подходы:

• Энтеротомия с полипэктомией. Хирург делает небольшой разрез на стенке кишки (энтеротомия), удаляет полип и ушивает разрез. Это органосохраняющая операция.
• Интраоперационная энтероскопия. Во время лапаротомии (открытой операции на брюшной полости) хирург вводит стерильный эндоскоп непосредственно в просвет кишки через небольшие разрезы. Это позволяет провести «тотальную чистку» тонкой кишки от полипов за одну операцию.
• Резекция кишки. Удаление части кишечника. К этому методу прибегают в крайних случаях: при подтвержденном раке, некрозе (омертвении) кишки из-за инвагинации или при невозможности сохранить сегмент из-за множественных крупных полипов.

Медикаментозная терапия: перспективное направление

На сегодняшний день не существует лекарства, которое бы полностью излечивало синдром Пейтца — Егерса или предотвращало рост полипов. Однако исследования в этом направлении ведутся. Наибольшие надежды связаны с препаратами из группы ингибиторов mTOR (например, сиролимус). Мутация в гене STK11, лежащая в основе СПЕ, приводит к избыточной активации сигнального пути mTOR, который стимулирует рост клеток. Блокировка этого пути теоретически может замедлить или остановить рост полипов.

Пока что применение этих препаратов носит экспериментальный характер и рассматривается для пациентов с очень тяжелым течением заболевания, которым требуются частые операции. Это не стандарт лечения, а одно из направлений будущей терапии.

Сравнительная таблица подходов к лечению

Чтобы обобщить информацию, ниже представлена таблица, сравнивающая основные методы лечения при СПЕ.

Таким образом, лечение синдрома Пейтца — Егерса — это пожизненный марафон, а не спринт. Успех заключается в тесном сотрудничестве пациента с командой врачей (гастроэнтерологом, эндоскопистом, хирургом) и строгом следовании плану скрининга и своевременного удаления полипов, что позволяет предотвратить тяжелые последствия и поддерживать высокое качество жизни.

Пожизненный скрининг и диспансерное наблюдение

Поскольку синдром Пейтца — Егерса (СПЕ) является хроническим состоянием с пожизненными рисками, основной задачей становится не излечение, а грамотное управление заболеванием. Ключевую роль в этом играет регулярное и систематическое обследование — диспансерное наблюдение, или скрининг. Его главная цель — действовать на опережение: выявлять и удалять крупные полипы до того, как они вызовут осложнения (кровотечение, инвагинацию), и обнаруживать возможные онкологические заболевания на самой ранней, излечимой стадии.

План наблюдения всегда составляется индивидуально, но основывается на общепринятых клинических рекомендациях. Для пациента это означает регулярные визиты к врачу и прохождение плановых процедур, которые становятся неотъемлемой частью жизни.

Протокол скрининга: что, где и когда проверять

Программа наблюдения при СПЕ является комплексной и затрагивает не только желудочно-кишечный тракт, но и другие органы, которые находятся в группе риска. Ниже представлен обобщенный план обследований, который может быть скорректирован вашим лечащим врачом в зависимости от индивидуальных особенностей.

Краткий обзор основных методов диагностики

Чтобы программа скрининга не вызывала тревоги, полезно понимать, что представляют собой ключевые процедуры.

• Эндоскопические исследования (ЭГДС, колоноскопия). Это «золотой стандарт» для осмотра верхних и нижних отделов ЖКТ. Через естественные пути вводится гибкий аппарат с камерой (эндоскоп), который позволяет врачу детально изучить слизистую оболочку, обнаружить полипы и сразу же их удалить. Процедуры обычно проводятся под седацией (в состоянии медикаментозного сна), что делает их безболезненными.
• Видеокапсульная эндоскопия (ВКЭ). Для осмотра тонкой кишки, недоступной для стандартных эндоскопов, пациент проглатывает небольшую капсулу со встроенной видеокамерой. Перемещаясь по кишечнику, она делает тысячи снимков, которые передаются на записывающее устройство. Метод неинвазивен и не требует анестезии.
• Магнитно-резонансная энтерография (МРЭ). Это безопасный метод визуализации тонкой кишки с помощью МРТ, без лучевой нагрузки. Он позволяет оценить не только слизистую, но и всю толщу кишечной стенки, а также выявить крупные полипы.
• Эндоскопическое УЗИ (эндоУЗИ). Метод сочетает эндоскопию и ультразвуковое исследование. На конец эндоскопа помещен УЗИ-датчик, который позволяет получить очень четкое изображение поджелудочной железы и стенок органов ЖКТ. Это один из наиболее точных методов ранней диагностики рака поджелудочной железы.

Важность командной работы и координирующего врача

Программа диспансерного наблюдения при синдроме Пейтца — Егерса требует участия целой команды специалистов: гастроэнтеролога, эндоскописта, хирурга, гинеколога, маммолога, генетика. Чтобы не потеряться в потоке рекомендаций и обследований, крайне важно иметь одного координирующего врача, как правило гастроэнтеролога. Именно он будет составлять и корректировать ваш персональный план скрининга, отслеживать результаты всех обследований в динамике и направлять к узким специалистам при необходимости. Строгое следование этому плану и доверительные отношения с врачом — основа успешного контроля над заболеванием и сохранения высокого качества жизни на долгие годы.

Рекомендации по питанию и модификации образа жизни

Хотя специфической диеты, способной предотвратить образование гамартомных полипов при синдроме Пейтца — Егерса (СПЕ), не существует, правильное питание и здоровый образ жизни играют ключевую роль в управлении симптомами, профилактике осложнений и снижении общих онкологических рисков. Основные цели — это предотвращение железодефицитной анемии, снижение вероятности кишечной непроходимости и поддержание общего здоровья организма.

Принципы питания для контроля симптомов и профилактики осложнений

Основная задача диеты при СПЕ — минимизировать нагрузку на желудочно-кишечный тракт и восполнять дефицит нутриентов, возникающий из-за хронической кровопотери из полипов.

• Профилактика анемии. Это приоритетное направление в питании. Полипы, особенно крупные, склонны к изъязвлению и кровоточивости, что приводит к хронической потере железа и развитию железодефицитной анемии. Рацион должен быть богат продуктами с высоким содержанием легкоусвояемого (гемового) железа.
• Щадящий режим для ЖКТ. Рекомендуется дробное питание — 5–6 небольших приемов пищи в день вместо 2–3 обильных. Это снижает механическую нагрузку на стенки кишечника и уменьшает риск травматизации полипов. Пищу следует тщательно пережевывать.
• Контроль клетчатки. Клетчатка важна для нормальной работы кишечника, но ее избыток, особенно грубых нерастворимых волокон (отруби, кожура овощей и фруктов), может провоцировать боли и повышать риск инвагинации (внедрения одного участка кишки в другой). Предпочтение стоит отдавать растворимой клетчатке (пектину), содержащейся в печеных яблоках, бананах, моркови, овсяной каше.
• Достаточное потребление жидкости. Необходимо выпивать не менее 1,5–2 литра чистой воды в день. Это помогает поддерживать нормальную консистенцию стула, что особенно важно для профилактики запоров и снижения риска кишечной непроходимости.
• Ограничение раздражающих продуктов. Следует избегать или минимизировать употребление острой, жирной, жареной, копченой пищи, а также маринадов и консервов. Эти продукты могут вызывать раздражение слизистой оболочки и усиливать дискомфорт в животе.

Коррекция железодефицитной анемии с помощью диеты

Поскольку анемия — одно из самых частых проявлений синдрома Пейтца — Егерса, рацион должен быть целенаправленно обогащен железом. Важно не только количество железа в продуктах, но и его форма, а также условия для его усвоения. Ниже представлена таблица с основными источниками железа.

Важно помнить, что некоторые продукты и напитки снижают всасывание железа. Чай и кофе, содержащие танины, а также молочные продукты, богатые кальцием, рекомендуется употреблять отдельно от железосодержащих блюд, с интервалом не менее 1–2 часов. Часто одной диеты недостаточно для коррекции анемии, и лечащий врач назначает препараты железа в таблетках или инъекциях.

Образ жизни и снижение онкологических рисков

Синдром Пейтца — Егерса значительно повышает риски развития рака не только в ЖКТ, но и в других органах. Модификация образа жизни — это доступный и эффективный способ повлиять на эти риски.

Отказ от курения и алкоголя

Это абсолютное и не подлежащее обсуждению требование для пациентов с СПЕ.

• Курение. Является доказанным фактором риска развития рака легких, поджелудочной железы, желудка и многих других локализаций. У пациентов с СПЕ эти риски уже повышены из-за генетической предрасположенности, и курение действует как катализатор, многократно их увеличивая.
• Алкоголь. Регулярное употребление спиртных напитков, даже в умеренных дозах, повышает риск рака молочной железы, колоректального рака и рака поджелудочной железы. Рекомендуется полный отказ от алкоголя или его сведение к абсолютному минимуму.

Физическая активность и контроль веса

Поддержание здорового веса и регулярная физическая активность помогают снизить общие онкологические риски.

• Контроль массы тела. Избыточный вес и ожирение связаны с повышенным риском развития рака молочной железы, эндометрия и толстой кишки. Поддержание индекса массы тела (ИМТ) в пределах нормы (18,5–24,9 кг/м²) является важной задачей.
• Регулярные упражнения. Рекомендуется не менее 150 минут умеренной аэробной нагрузки (быстрая ходьба, плавание, езда на велосипеде) или 75 минут интенсивной нагрузки в неделю. Физическая активность не только помогает контролировать вес, но и улучшает моторику кишечника и снижает уровень хронического воспаления в организме.

Таким образом, осознанный подход к питанию и образу жизни не является альтернативой медицинскому наблюдению и скринингу, а служит их важнейшим дополнением. Это позволяет не только улучшить самочувствие и качество жизни, но и активно участвовать в управлении своим здоровьем и профилактике тяжелых осложнений заболевания.

Генетическое консультирование и семейное планирование

Синдром Пейтца — Егерса (СПЕ) — это наследственное заболевание, поэтому вопросы, связанные с передачей гена будущим поколениям, волнуют многих пациентов и их семьи. Генетическое консультирование помогает разобраться в этих сложных аспектах, оценить риски и принять осознанные решения относительно будущего.

Зачем нужна консультация генетика

Консультация врача-генетика является ключевым этапом в ведении пациентов с СПЕ и их родственников. Основные цели такого визита — это не только подтверждение диагноза на молекулярном уровне, но и предоставление полной информации для принятия жизненно важных решений.

• Подтверждение диагноза. Поиск мутации в гене STK11 позволяет окончательно подтвердить диагноз, особенно в случаях со стертой клинической картиной.
• Оценка риска наследования. Врач подробно объясняет аутосомно-доминантный тип наследования, при котором риск передачи мутации каждому ребенку составляет 50%, независимо от пола.
• Прогнозирование для родственников. Консультация помогает определить, кому из членов семьи показано генетическое тестирование (каскадный скрининг), чтобы выявить носительство мутации до появления симптомов.
• Обсуждение репродуктивных возможностей. Генетик информирует семью о современных методах планирования семьи, которые позволяют избежать передачи заболевания потомству.

Кому и когда показано генетическое тестирование

Молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене STK11 является «золотым стандартом» диагностики. Его проведение рекомендуется определенным группам лиц.

Основные группы для проведения тестирования:

• Пациенты с установленным клиническим диагнозом СПЕ. Тестирование подтверждает диагноз и выявляет конкретную мутацию, что облегчает последующий скрининг у родственников.
• Родственники первой линии родства. Всем родителям, братьям, сестрам и детям пациента с подтвержденной мутацией в гене STK11 рекомендуется пройти тестирование. Это позволяет выявить бессимптомных носителей и своевременно начать программу скрининга.
• Пациенты с подозрением на СПЕ. При наличии характерных пигментных пятен или гамартомных полипов, но без полного соответствия клиническим критериям, анализ помогает поставить точный диагноз.
• Пары, планирующие беременность. Если один из партнеров является носителем мутации, генетическое тестирование может быть частью прегравидарной подготовки для обсуждения репродуктивных технологий.

Планирование семьи при синдроме Пейтца — Егерса

Современная медицина предлагает семьям, затронутым СПЕ, несколько путей для рождения здоровых детей. Выбор конкретного метода зависит от медицинских, этических и личных предпочтений пары. Все варианты необходимо подробно обсуждать с лечащим врачом и генетиком.

В таблице ниже представлены основные репродуктивные стратегии.

Информирование родственников: каскадный скрининг

Информирование родственников первой линии (родителей, братьев, сестер, детей) о наличии у них риска быть носителями мутации — важный и ответственный шаг. Этот процесс называется каскадным скринингом. Он позволяет выявить членов семьи, которые нуждаются в медицинском наблюдении, еще до того, как у них разовьются симптомы или осложнения синдрома Пейтца — Егерса. Обсуждение того, как и когда сообщить эту информацию, часто является частью генетической консультации. Врач-генетик может помочь составить информационное письмо для родственников или дать рекомендации по ведению этого непростого разговора.

Прогноз и качество жизни при синдроме Пейтца-Егерса

Прогноз для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса (СПЕ) напрямую зависит от своевременности диагностики и регулярности пожизненного наблюдения. При условии строгого соблюдения программ скрининга и своевременного лечения осложнений продолжительность жизни может приближаться к среднестатистической. Качество жизни во многом определяется не только физическими симптомами, но и психологической адаптацией к хроническому заболеванию с повышенным онкологическим риском.

Продолжительность жизни: ключевые факторы

Без адекватного медицинского контроля прогноз при СПЕ серьезно ухудшается. Основными причинами снижения продолжительности жизни становятся экстренные хирургические осложнения (кишечная непроходимость, инвагинация) и развитие злокачественных новообразований на поздних стадиях. Современный подход, основанный на превентивной медицине, кардинально изменил эту картину.

Ключевые факторы, влияющие на долгосрочный прогноз:

• Ранняя диагностика. Чем раньше установлен диагноз, тем раньше начинается программа наблюдения, что позволяет избежать неотложных состояний и выявлять предраковые изменения на самом раннем этапе.
• Регулярный скрининг. Строгое следование индивидуальному плану эндоскопических и других визуализирующих исследований — это основа управления заболеванием. Пропуск обследований значительно повышает риски.
• Своевременное удаление полипов. Профилактическая полипэктомия (удаление полипов) предотвращает развитие острой кишечной непроходимости и снижает вероятность злокачественного перерождения гамартом.
• Онкологическая настороженность. Скрининг не только желудочно-кишечного тракта, но и других органов (молочные железы, поджелудочная железа, легкие, репродуктивные органы) позволяет обнаружить рак на излечимой стадии.
• Квалифицированная медицинская помощь. Наблюдение у мультидисциплинарной команды врачей, имеющих опыт ведения пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, обеспечивает наиболее эффективную тактику лечения и наблюдения.

Влияние синдрома на качество жизни

Жизнь с хроническим генетическим заболеванием — это не только регулярные визиты к врачу. СПЕ оказывает влияние на все сферы: физическое самочувствие, эмоциональное состояние, социальные связи и профессиональную деятельность.

Физические аспекты

Пациенты могут сталкиваться с рядом физических трудностей, которые влияют на их повседневную жизнь. Наиболее частые из них:

• Хроническая боль в животе. Периодические или постоянные боли, спазмы, связанные с наличием крупных полипов или микроинвагинаций.
• Железодефицитная анемия. Хроническая потеря крови из полипов приводит к развитию анемии, которая проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, одышкой и бледностью кожи.
• Последствия операций. Множественные хирургические вмешательства в течение жизни могут приводить к образованию спаек в брюшной полости, что, в свою очередь, может вызывать хроническую боль и нарушения пищеварения.
• Нагрузка от обследований. Необходимость регулярно проходить инвазивные процедуры (гастроскопию, колоноскопию) требует времени, специальной подготовки и может быть физически и эмоционально изнурительной.

Психосоциальные и эмоциональные аспекты

Психологическое бремя синдрома Пейтца-Егерса не менее значительно, чем физическое. Понимание своего состояния и рисков требует серьезной внутренней работы.

• Тревога из-за онкологического риска. Постоянное осознание повышенной вероятности развития рака может вызывать хронический стресс, беспокойство и страх перед будущим. Это состояние иногда называют «сканирующей тревогой» — страх перед результатами очередного обследования.
• Влияние на образ жизни. Необходимость планировать жизнь с учетом медицинских процедур может ограничивать спонтанность, влиять на выбор профессии, планирование путешествий и семьи.
• Вопросы самооценки. Характерные пигментные пятна на лице и слизистых, особенно в подростковом возрасте, могут становиться причиной стеснения и неуверенности в себе.
• Генетическая ответственность. Осознание 50%-ного риска передачи заболевания детям становится серьезным эмоциональным испытанием при планировании семьи.

Стратегии улучшения качества жизни при СПЕ

Несмотря на все трудности, многие пациенты с синдромом Пейтца-Егерса ведут полноценную и активную жизнь. Ключ к этому — проактивный подход к управлению своим здоровьем, который включает не только медицинские, но и психологические стратегии. В таблице ниже собраны основные направления работы над улучшением качества жизни.

Жизнь с синдромом Пейтца-Егерса — это марафон, а не спринт. Успешное управление этим состоянием строится на тесном сотрудничестве между пациентом, его семьей и компетентной медицинской командой. Со временем фокус смещается с «борьбы с болезнью» на «управление своим здоровьем», что позволяет достичь высокого качества жизни, несмотря на имеющийся диагноз.

Список литературы

1. Синдром Пейтца-Егерса. Клинические рекомендации / Российская гастроэнтерологическая ассоциация, Ассоциация колопроктологов России. — М.: Министерство здравоохранения РФ, 2021. — 45 с.
2. Ивашкин В.Т., Маев И.В. (ред.) Клинические рекомендации. Гастроэнтерология. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 416 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
4. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management // Gut. — 2010. — Vol. 59, № 7. — P. 975–986.
5. van Leerdam M.E., Roos V.H., van Hooft J.E., et al. Peutz-Jeghers syndrome: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline // Endoscopy. — 2019. — Vol. 51, № 9. — P. 854–864.
6. Syngal S., Brand R.E., Church J.M., et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes // Am J Gastroenterol. — 2015. — Vol. 110, № 2. — P. 223–262.