Симптомы сидеробластной анемии, которые нельзя игнорировать

Симптомы сидеробластной анемии часто развиваются медленно и могут быть ошибочно приняты за обычную усталость или возрастные изменения. Однако это серьезное состояние, при котором костный мозг не может правильно использовать железо для производства гемоглобина, несмотря на его достаточное или даже избыточное количество в организме. Понимание ключевых признаков этого заболевания — первый и самый важный шаг к своевременной диагностике и началу лечения. В отличие от более распространенных железодефицитных анемий, здесь проблема не в нехватке железа, а в нарушении его «встраивания» в молекулу гемоглобина, что приводит к уникальной клинической картине.

Что такое сидеробластная анемия и почему ее симптомы особенные

Сидеробластная анемия (СА) — это группа заболеваний крови, общим признаком которых является нарушение синтеза гема, железосодержащей части гемоглобина. В результате этого процесса железо, которое не может быть использовано, накапливается в митохондриях эритрокариоцитов (молодых клеток-предшественников эритроцитов) в костном мозге. При специальной окраске мазка костного мозга эти клетки выглядят как ядра, окруженные кольцом из гранул железа, — их называют кольцевыми сидеробластами. Именно этот «парадокс» — анемия на фоне избытка железа в организме — и определяет специфику симптомов.

Проявления болезни можно разделить на две большие группы:

• Симптомы, вызванные непосредственно анемией (нехваткой гемоглобина и кислородным голоданием тканей).
• Симптомы, вызванные токсическим действием избыточного железа на внутренние органы (это состояние называется перегрузкой железом, или гемосидерозом).

Важно различать две основные формы сидеробластной анемии: наследственную, которая обычно проявляется в молодом возрасте, и приобретенную, чаще развивающуюся у пожилых людей, нередко как компонент миелодиспластического синдрома (МДС).

Общие анемические проявления: когда усталость — это тревожный звонок

На начальных этапах сидеробластная анемия проявляется так же, как и большинство других видов анемий. Эти симптомы связаны с тем, что кровь переносит недостаточно кислорода к органам и тканям. В отличие от временного недомогания, эти признаки носят постоянный, нарастающий характер и не проходят после отдыха.

Ключевые проявления анемического синдрома включают:

• Хроническая усталость и слабость. Это не просто сонливость, а глубокое истощение, которое мешает выполнять повседневные дела. Мышцам и мозгу не хватает энергии из-за дефицита кислорода.
• Бледность кожных покровов и слизистых оболочек. Кожа, губы, внутренняя поверхность век теряют свой здоровый розовый оттенок. Это происходит из-за снижения количества красных кровяных телец и гемоглобина.
• Одышка при физической нагрузке. Появляется даже при умеренной активности, например при подъеме по лестнице или быстрой ходьбе. Организм пытается компенсировать нехватку кислорода за счет учащения дыхания.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия). Сердце вынуждено работать интенсивнее, чтобы прокачать больший объем крови и доставить тканям необходимый минимум кислорода.
• Головокружение, шум в ушах и «мушки» перед глазами. Эти симптомы являются прямым следствием недостаточного кровоснабжения и кислородного голодания головного мозга.
• Снижение концентрации внимания и памяти. Мозг очень чувствителен к гипоксии, что сказывается на когнитивных функциях.

Специфические признаки СА, связанные с избытком железа

Эта группа симптомов является отличительной чертой сидеробластной анемии и развивается постепенно, по мере накопления железа в организме. Перегрузка железом (гемосидероз) приводит к повреждению внутренних органов, что проявляется более серьезными и специфическими признаками.

Для лучшего понимания того, как избыток железа влияет на организм, рассмотрим его воздействие на ключевые органы и системы в таблице.

Различия в симптомах наследственной и приобретенной СА

Хотя основные проявления схожи, существуют некоторые различия в клинической картине в зависимости от формы заболевания. Понимание этих нюансов помогает врачу заподозрить конкретный тип сидеробластной анемии.

Наследственная сидеробластная анемия чаще всего связана с мутациями в генах на Х-хромосоме, поэтому преимущественно болеют мужчины. Симптомы анемии могут появиться уже в детстве или в молодом возрасте. Анемия обычно более выражена, а признаки перегрузки железом развиваются раньше из-за длительного течения болезни.

Приобретенная сидеробластная анемия является наиболее частой формой и обычно развивается у людей старше 60 лет. Зачастую она представляет собой один из вариантов миелодиспластического синдрома (МДС) — группы заболеваний, при которых нарушается нормальное кроветворение в костном мозге. В этом случае, помимо симптомов анемии и перегрузки железом, могут наблюдаться признаки недостатка других клеток крови: склонность к инфекциям (из-за нехватки нейтрофилов) и повышенная кровоточивость (из-за нехватки тромбоцитов).

Почему нельзя игнорировать эти симптомы и откладывать визит к врачу

Игнорирование вышеописанных симптомов может привести к необратимым последствиям. Прогрессирующая перегрузка железом вызывает тяжелые повреждения сердца, печени и других органов, что значительно ухудшает прогноз и качество жизни. Кроме того, приобретенная сидеробластная анемия, как часть МДС, несет в себе риск трансформации в острый миелоидный лейкоз — агрессивное онкологическое заболевание крови.

При появлении стойкой слабости, одышки, бледности или других описанных признаков необходимо без промедления обратиться к терапевту или напрямую к гематологу. Врач проведет осмотр, соберет анамнез и назначит необходимые исследования, в первую очередь — общий и биохимический анализ крови с определением показателей обмена железа (сывороточное железо, ферритин, трансферрин). Своевременная диагностика позволяет не только контролировать анемию, но и начать терапию, направленную на выведение избыточного железа из организма, предотвращая тем самым развитие опасных осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Сидеробластные анемии». Национальное гематологическое общество, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier, 2018.
4. Bottomley S.S., Fleming M.D. Sideroblastic anaemia: diagnosis and management. Haematologica. 2014;99(10):1555-1563.
5. Camaschella C. Sideroblastic anemias. In: Iron Metabolism: From Physiology to Pathological Conditions. Springer, Cham, 2019. pp. 101-118.