Планирование беременности при сфероцитозе: что нужно знать будущей маме

Планирование беременности при сфероцитозе — это ответственный и важный этап, который требует тщательной подготовки и тесного сотрудничества с врачами. Наследственный сфероцитоз (НС), заболевание, при котором эритроциты имеют неправильную, сферическую форму и повышенную хрупкость, создает определенные риски как для матери, так и для будущего ребенка. Однако современный подход к ведению таких пациенток позволяет минимизировать эти риски и успешно выносить и родить здорового малыша. Ключ к успеху заключается в заблаговременной оценке состояния здоровья, коррекции имеющихся нарушений и постоянном медицинском контроле.

Что такое наследственный сфероцитоз и как он влияет на организм

Чтобы понимать особенности планирования, важно разобраться в сути самого заболевания. Наследственный сфероцитоз — это генетически обусловленная патология, при которой нарушается структура белка в мембране эритроцитов (красных кровяных телец). Из-за этого дефекта они вместо обычной двояковогнутой формы приобретают шаровидную. Такие сферические эритроциты менее эластичны и легко разрушаются, проходя через узкие капилляры селезенки. Этот процесс постоянного разрушения эритроцитов называется гемолизом.

В результате хронического гемолиза в организме возникают несколько ключевых изменений:

• Анемия. Постоянная гибель эритроцитов приводит к снижению уровня гемоглобина и, как следствие, к кислородному голоданию тканей.
• Желтуха. При распаде гемоглобина образуется пигмент билирубин. Его избыток окрашивает кожу и слизистые в желтоватый цвет.
• Спленомегалия (увеличение селезенки). Селезенка — основной орган, где разрушаются дефектные эритроциты. Из-за повышенной нагрузки она увеличивается в размерах.
• Образование камней в желчном пузыре. Высокий уровень билирубина способствует формированию пигментных камней, что может приводить к желчнокаменной болезни.

Течение наследственного сфероцитоза может быть разным: от легких форм, почти не проявляющихся симптомами, до тяжелых, требующих постоянного лечения. Именно степень тяжести заболевания во многом определяет тактику подготовки к беременности.

Влияние беременности на течение наследственного сфероцитоза

Беременность — это физиологический процесс, который сопровождается серьезными изменениями в организме женщины, и эти изменения могут повлиять на течение НС. Прежде всего, во время беременности увеличивается объем циркулирующей крови, что может усугубить уже имеющуюся анемию. Организм будущей мамы испытывает повышенную потребность в фолиевой кислоте, которая необходима для кроветворения. При наследственном сфероцитозе костный мозг и так работает с повышенной нагрузкой, постоянно производя новые эритроциты взамен разрушенных, а дефицит фолиевой кислоты на этом фоне может спровоцировать резкое ухудшение состояния — апластический криз, когда кроветворение угнетается.

Кроме того, гормональные изменения во время беременности могут повышать риск образования камней в желчном пузыре и провоцировать обострение желчнокаменной болезни. Также существует вероятность развития гемолитического криза — состояния, при котором происходит массовое разрушение эритроцитов с резким падением гемоглобина, повышением температуры и сильной слабостью.

Риски для матери и ребенка: почему важен этап планирования

Отсутствие должной подготовки к беременности при НС сопряжено с определенными рисками. Понимание этих рисков помогает осознать, почему так важен прегравидарный (предшествующий зачатию) этап. Основная цель планирования — выявить и скорректировать возможные проблемы до наступления беременности, чтобы обеспечить максимально безопасное ее течение.

В следующей таблице представлены основные риски, связанные с беременностью на фоне наследственного сфероцитоза.

Именно для предотвращения этих осложнений и создается индивидуальный план подготовки, который позволяет женщине войти в беременность в состоянии максимальной компенсации заболевания.

Ключевые шаги подготовки к беременности при НС

Подготовка к зачатию при диагнозе «наследственный сфероцитоз» — это комплексный процесс, который должен проходить под контролем нескольких специалистов. Главная задача — стабилизировать состояние женщины и подготовить ее организм к предстоящим нагрузкам.

Вот основные этапы, которые необходимо пройти:

• Консультация с гематологом. Это первый и самый важный шаг. Гематолог оценит степень тяжести НС, активность гемолиза, уровень анемии и общее состояние. На основе этих данных будет разработан индивидуальный план обследования и подготовки.
• Полное обследование. Перед планированием зачатия необходимо пройти ряд исследований, чтобы оценить состояние организма.
  • Общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов (молодых эритроцитов, их уровень показывает активность костного мозга).
  • Биохимический анализ крови (уровень билирубина, печеночные ферменты, железо, ферритин).
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости для оценки размеров селезенки и состояния желчного пузыря.
  • Консультация кардиолога и ЭКГ для оценки состояния сердечно-сосудистой системы.
• Прегравидарный прием фолиевой кислоты. Это критически важный пункт. Из-за ускоренного кроветворения потребность в фолиевой кислоте при НС значительно выше. Начинать прием высоких доз (обычно 3–5 мг в сутки, но дозировку определяет врач) необходимо минимум за 3 месяца до планируемого зачатия и продолжать в течение всей беременности. Это помогает предотвратить дефекты нервной трубки у плода и снижает риск апластического криза у матери.
• Коррекция анемии и дефицита железа. Важно убедиться, что в организме достаточный запас железа. Несмотря на то что при гемолизе железо высвобождается, оно может неправильно перераспределяться. При наличии дефицита врач назначит препараты железа.
• Санация очагов хронической инфекции. Любая инфекция может спровоцировать гемолитический криз. Поэтому до беременности необходимо вылечить кариес, хронический тонзиллит и другие потенциальные источники инфекции.

Вопрос спленэктомии: удалять ли селезенку перед беременностью

Спленэктомия — операция по удалению селезенки — является основным методом лечения тяжелых форм наследственного сфероцитоза. Поскольку именно в селезенке происходит основное разрушение эритроцитов, ее удаление значительно улучшает показатели крови, снижает гемолиз и практически полностью убирает анемию. В связи с этим часто возникает вопрос: не лучше ли провести операцию до планирования беременности?

Решение о спленэктомии принимается строго индивидуально и взвешенно, совместно с гематологом и хирургом. Есть аргументы как за, так и против проведения операции до беременности.

Для наглядности рассмотрим плюсы и минусы такого подхода.

Как правило, спленэктомию рекомендуют при тяжелом течении НС с выраженной анемией, частыми кризами или значительным увеличением селезенки. Если заболевание протекает в легкой форме, врачи чаще всего склоняются к консервативной тактике ведения без операции. Если же операция показана, ее лучше провести заблаговременно, чтобы организм успел полностью восстановиться до наступления беременности.

Генетическое консультирование и прогноз для будущего ребенка

Поскольку наследственный сфероцитоз является генетическим заболеванием, важной частью планирования является консультация у врача-генетика. Большинство форм НС наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей болен, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

На консультации генетик поможет семье понять:

• тип наследования заболевания в их конкретном случае;
• риски рождения ребенка с НС;
• возможности пренатальной диагностики (хотя она применяется редко из-за в целом благоприятного прогноза заболевания).

Важно понимать, что даже внутри одной семьи степень тяжести наследственного сфероцитоза может сильно различаться. У родителя может быть тяжелая форма, а у ребенка — легкая, и наоборот. Задача генетического консультирования — не напугать, а предоставить семье полную информацию для принятия взвешенного решения и психологически подготовить к возможному диагнозу у ребенка. Знание о риске позволит педиатрам и неонатологам быть готовыми к возможным осложнениям у новорожденного, в первую очередь к тяжелой желтухе, и вовремя начать лечение.

В заключение, беременность при наследственном сфероцитозе — это путь, который требует осознанного подхода и дисциплины. Но при тесном взаимодействии с командой врачей, выполнении всех рекомендаций и тщательном планировании шансы на рождение здорового ребенка и сохранение здоровья матери очень высоки.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Сфероцитоз наследственный». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018. — 2400 p.
4. Bolton-Maggs P. H., Langer J. C., Iolascon A., Tittensor P., King M. J. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis — 2011 update // British Journal of Haematology. — 2012. — Vol. 156, no. 1. — P. 37–49.
5. Gabbe S.G., Niebyl J.R., Simpson J.L., et al. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 8th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2021. — 1248 p.