Признаки гемолитической анемии при эллиптоцитозе и как их распознать

Признаки гемолитической анемии при эллиптоцитозе могут варьироваться от едва заметных до тяжелых, требующих немедленного медицинского вмешательства. Наследственный эллиптоцитоз — это генетическое состояние, при котором красные кровяные тельца (эритроциты) имеют неправильную, овальную форму вместо обычной дисковидной. В большинстве случаев это состояние протекает бессимптомно и не влияет на качество жизни. Однако у некоторых людей измененные эритроциты становятся хрупкими и разрушаются раньше времени, что приводит к развитию гемолитической анемии. Понимание ее симптомов — ключевой шаг к своевременной диагностике и контролю состояния.

Что такое наследственный эллиптоцитоз и почему он может вызывать анемию

Чтобы понять, как возникает гемолитическая анемия, важно разобраться в механизме наследственного эллиптоцитоза. Эритроциты — это клетки крови, основная задача которых — переносить кислород от легких ко всем тканям организма. В норме они имеют форму двояковогнутого диска, что придает им гибкость и позволяет легко проходить через самые узкие сосуды — капилляры. При эллиптоцитозе из-за мутаций в генах, отвечающих за белки клеточной мембраны, эритроциты приобретают вытянутую, эллиптическую форму. Такие клетки менее эластичны и более жесткие. Главный «фильтр» нашего организма, селезенка, распознает эти деформированные клетки как дефектные и начинает их активно разрушать. Этот процесс преждевременного разрушения эритроцитов называется гемолизом. Когда скорость разрушения эритроцитов превышает способность костного мозга производить новые, развивается гемолитическая анемия — состояние, при котором в крови снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов, что ведет к кислородному голоданию тканей.

Ключевые признаки гемолиза, на которые стоит обратить внимание

Симптомы гемолитической анемии при эллиптоцитозе можно разделить на две группы: общие признаки анемии, связанные с недостатком кислорода, и специфические признаки, указывающие именно на процесс активного разрушения эритроцитов. Важно научиться распознавать и те и другие.

Вот основные проявления, которые могут указывать на развитие гемолиза:

• Постоянная слабость и быстрая утомляемость. Это самый частый и универсальный симптом любой анемии. Недостаток эритроцитов и гемоглобина приводит к тому, что ткани и органы не получают достаточного количества кислорода для нормальной работы, вызывая ощущение хронической усталости даже после незначительных нагрузок.
• Бледность кожи и слизистых оболочек. Красный цвет крови обусловлен гемоглобином. При его снижении кожа, особенно на лице, ладонях, а также слизистые оболочки рта и внутренняя поверхность век становятся заметно бледнее.
• Желтушность кожи и склер (белков глаз). Это специфический признак гемолиза. При разрушении эритроцитов высвобождается гемоглобин, который распадается с образованием желтого пигмента — билирубина. Печень не успевает перерабатывать его избыток, и он накапливается в крови, окрашивая кожу и склеры в желтоватый оттенок.
• Потемнение мочи. Избыток продуктов распада гемоглобина выводится почками, из-за чего моча может приобретать темный, насыщенный цвет — от янтарного до темно-коричневого или даже черного.
• Одышка и учащенное сердцебиение. При нехватке кислорода сердце и легкие начинают работать в усиленном режиме, чтобы компенсировать дефицит. Это проявляется одышкой при физической нагрузке, а в более тяжелых случаях — и в состоянии покоя, а также ощущением, что сердце «выпрыгивает» из груди (тахикардия).
• Увеличение селезенки (спленомегалия). Поскольку селезенка активно участвует в разрушении дефектных эритроцитов, она может увеличиваться в размерах. Это может вызывать чувство тяжести или дискомфорта в левом подреберье.

Как отличить симптомы анемии от обычной усталости

Многие списывают постоянную слабость на стресс, недосып или высокий темп жизни. Однако анемическая усталость имеет свои особенности. Чтобы вам было проще сориентироваться, ниже представлена сравнительная таблица.

Особенности проявления гемолитической анемии у детей

У детей, особенно в раннем возрасте, признаки гемолитической анемии при наследственном эллиптоцитозе могут иметь свои особенности. Родителям следует быть особенно внимательными к состоянию ребенка, так как растущий организм очень чувствителен к нехватке кислорода.

На что обратить внимание у ребенка:

• Выраженная желтуха новорожденных. У многих младенцев с эллиптоцитозом гемолиз проявляется уже в первые дни жизни в виде интенсивной и затяжной желтухи.
• Плохая прибавка в весе и отставание в росте. Хроническая анемия и кислородное голодание могут замедлять физическое развитие ребенка.
• Снижение активности и капризность. Ребенок может быть вялым, апатичным, отказываться от игр, чаще плакать без видимой причины.
• Частые инфекционные заболевания. Анемия может ослаблять иммунную систему, делая ребенка более уязвимым для простуд и других инфекций.

Что такое гемолитический криз и его предвестники

Гемолитический криз — это состояние резкого, массивного разрушения эритроцитов, которое приводит к быстрому падению уровня гемоглобина и ухудшению самочувствия. Это неотложная ситуация, требующая немедленной медицинской помощи. Спровоцировать криз при эллиптоцитозе могут различные факторы, чаще всего — вирусные или бактериальные инфекции (например, грипп, ангина, парвовирусная инфекция B19), сильный стресс или прием некоторых лекарственных препаратов.

Предвестниками и симптомами гемолитического криза являются:

• Резкое ухудшение общего состояния: внезапная сильная слабость, озноб, повышение температуры тела.
• Интенсивная желтуха, которая нарастает буквально на глазах.
• Сильные боли в животе, пояснице или костях.
• Резкое потемнение мочи до цвета темного пива или черного чая.
• Выраженная одышка, головокружение, вплоть до потери сознания.

Знание этих признаков жизненно важно, так как своевременное обращение за помощью может предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Если у вас или вашего близкого диагностирован наследственный эллиптоцитоз и вы заметили один или несколько из перечисленных симптомов, необходимо проконсультироваться с гематологом или терапевтом. Существуют ситуации, когда медицинская помощь требуется незамедлительно.

Немедленно обратитесь к врачу или вызовите скорую помощь, если появились следующие симптомы:

• Резко наросла бледность или желтушность кожных покровов.
• Появилась одышка в состоянии покоя или при минимальной активности.
• Сильное головокружение, предобморочное состояние.
• Внезапная сильная боль в животе или пояснице.
• Моча приобрела очень темный, почти черный цвет.
• Высокая температура тела на фоне резкого ухудшения самочувствия.

Раннее распознавание признаков гемолитической анемии и гемолитического криза позволяет вовремя начать необходимое обследование и лечение, избежать осложнений и сохранить высокое качество жизни даже при наличии такого диагноза, как наследственный эллиптоцитоз.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные гемолитические анемии». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Рукавицын О.А. Гематология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2424 p.
4. Gallagher P.G. Red cell membrane disorders // Williams Hematology. 10th ed. / Kaushansky K., Lichtman M.A., Prchal J.T., et al. — McGraw-Hill, 2021.