Наследственный эллиптоцитоз: полное руководство по диагностике и лечению

Наследственный эллиптоцитоз (НЭ) — это группа генетически обусловленных заболеваний крови, при которых эритроциты (красные кровяные тельца) имеют аномальную овальную или эллиптическую форму вместо нормальной дисковидной. Из-за этой структурной особенности они становятся менее гибкими и более хрупкими, что приводит к их преждевременному разрушению, преимущественно в селезенке. Этот процесс, называемый гемолизом, может вызывать хроническую анемию различной степени тяжести. Важно понимать, что в большинстве случаев НЭ протекает в легкой или бессимптомной форме, позволяя человеку вести полноценную жизнь, а современные методы диагностики и лечения помогают эффективно контролировать состояние даже при более выраженных проявлениях.

Что такое наследственный эллиптоцитоз и почему он возникает

В основе наследственного эллиптоцитоза лежат мутации в генах, которые кодируют белки цитоскелета эритроцитов. Цитоскелет — это своего рода внутренний каркас клетки, который придает ей прочность, эластичность и характерную двояковогнутую форму. Эта форма оптимальна для прохождения эритроцитов через самые узкие капилляры и для эффективного газообмена. При НЭ дефекты в таких белках, как спектрин, белок 4.1 или гликофорин C, приводят к потере эластичности и деформации клетки в овальную форму. Когда такие измененные эритроциты проходят через селезенку, выполняющую функцию фильтра крови, они задерживаются и разрушаются раньше положенного срока (в норме эритроцит живет около 120 дней).

Заболевание передается по наследству, чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития патологии достаточно получить дефектный ген от одного из родителей. В таком случае вероятность рождения ребенка с наследственным эллиптоцитозом составляет 50%. Реже встречаются аутосомно-рецессивные формы, когда для проявления болезни ребенок должен унаследовать измененный ген от обоих родителей.

Основные симптомы и клинические проявления НЭ

Клиническая картина при наследственном эллиптоцитозе крайне разнообразна — от полного отсутствия каких-либо жалоб до тяжелой гемолитической анемии, требующей постоянного медицинского вмешательства. Степень тяжести напрямую зависит от конкретного генетического дефекта и степени нарушения структуры эритроцитов. Большинство людей (до 90%) имеют легкую или бессимптомную форму и могут даже не подозревать о своем состоянии, пока оно не будет выявлено случайно при анализе крови.

В случаях, когда симптомы все же проявляются, они связаны с хроническим гемолизом и анемией. Вот наиболее характерные из них:

• Симптомы анемии. Из-за недостатка эритроцитов ткани и органы получают меньше кислорода. Это проявляется в виде постоянной усталости, слабости, бледности кожных покровов, одышки при физической нагрузке и головокружения.
• Желтуха. Массовое разрушение эритроцитов приводит к избыточному образованию билирубина — желчного пигмента. Его накопление в крови и тканях вызывает пожелтение кожи, слизистых оболочек и склер глаз.
• Спленомегалия. Селезенка, активно удаляющая дефектные клетки из кровотока, увеличивается в размерах. Это может вызывать чувство тяжести или дискомфорта в левом подреберье.
• Образование камней в желчном пузыре. Хронически повышенный уровень билирубина способствует формированию пигментных камней, что является одним из частых осложнений НЭ.
• Гемолитические кризы. На фоне инфекций (особенно парвовирусной инфекции B19), стресса или приема некоторых лекарств может произойти резкое усиление гемолиза, что приводит к быстрому падению уровня гемоглобина, усилению желтухи и общему ухудшению состояния.

Как проходит диагностика наследственного эллиптоцитоза

Диагностика наследственного эллиптоцитоза начинается с консультации гематолога, сбора семейного анамнеза и физического осмотра. Ключевую роль играют лабораторные исследования, которые позволяют не только выявить патологию, но и оценить ее степень тяжести. Комплексный подход помогает отличить НЭ от других видов анемий.

Ниже представлена таблица с основными методами диагностики, используемыми для подтверждения этого состояния.

Современные подходы к лечению НЭ

Тактика лечения при наследственном эллиптоцитозе полностью зависит от тяжести клинических проявлений. Единого лекарства, способного «исправить» форму эритроцитов, не существует, поэтому все усилия направлены на контроль симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни.

Основные направления терапии можно разделить на несколько групп:

1. Наблюдение. Пациенты с бессимптомной или легкой формой НЭ, у которых нет анемии или она незначительна, в специальном лечении не нуждаются. Им рекомендуются регулярные осмотры у гематолога для контроля показателей крови и общего состояния.
2. Поддерживающая терапия. При наличии хронического гемолиза костный мозг работает с повышенной нагрузкой, потребляя большое количество ресурсов. Для поддержки кроветворения назначается постоянный прием фолиевой кислоты. Этот витамин необходим для синтеза ДНК и производства новых эритроцитов.
3. Гемотрансфузии (переливания крови). Переливания эритроцитарной массы применяются в случаях тяжелой анемии, особенно во время гемолитических или апластических кризов, чтобы быстро поднять уровень гемоглобина и стабилизировать состояние пациента.
4. Спленэктомия (удаление селезенки). Это основной метод лечения для пациентов с тяжелой формой наследственного эллиптоцитоза, сопровождающейся выраженной анемией, задержкой роста у детей или частыми гемолитическими кризами. Поскольку селезенка является главным местом разрушения дефектных эритроцитов, ее удаление позволяет значительно увеличить продолжительность их жизни, что приводит к повышению уровня гемоглобина и прекращению гемолиза. Многих беспокоит жизнь без селезенки. Важно понимать, что после спленэктомии повышается риск некоторых бактериальных инфекций, поэтому перед операцией и после нее проводится обязательная вакцинация (против пневмококка, менингококка, гемофильной палочки).

Прогноз и качество жизни при наследственном эллиптоцитозе

В подавляющем большинстве случаев прогноз при наследственном эллиптоцитозе благоприятный. Люди с бессимптомными и легкими формами заболевания ведут обычный образ жизни, не испытывая никаких ограничений. Их состояние не влияет на продолжительность жизни и не требует специального лечения, кроме профилактического приема фолиевой кислоты и периодического наблюдения.

У пациентов с умеренными и тяжелыми формами НЭ качество жизни может быть снижено из-за симптомов хронической анемии. Однако проведение спленэктомии, как правило, приводит к значительному и стойкому улучшению. После операции уровень гемоглобина нормализуется или повышается до приемлемых значений, симптомы анемии и желтуха исчезают, а риск осложнений, таких как желчнокаменная болезнь, снижается. При соблюдении рекомендаций по вакцинации и профилактике инфекций человек может вернуться к полноценной активной жизни. Важнейшим условием для поддержания здоровья является регулярное наблюдение у гематолога и своевременное обращение за медицинской помощью при возникновении любых тревожных симптомов.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Анемия гемолитическая наследственная». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Gallagher P.G. Red cell membrane disorders. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap. 45.
4. Kaushansky K., Lichtman M.A., Prchal J.T., et al., eds. Williams Hematology. 9th ed. McGraw-Hill; 2016.