Гемолитический криз при дефиците пируваткиназы: распознавание и помощь

Гемолитический криз при дефиците пируваткиназы — это острое, жизнеугрожающее состояние, которое требует немедленного распознавания и медицинской помощи. Он характеризуется массивным и быстрым разрушением красных кровяных клеток (эритроцитов), что приводит к тяжелой анемии и нарушению работы внутренних органов. Знание его первых признаков и четкий план действий могут спасти жизнь. Это состояние не является самостоятельной болезнью, а острым осложнением основного генетического заболевания — дефицита фермента пируваткиназы.

Что такое гемолитический криз и почему он возникает при ДПК

Гемолитический криз — это резкое усиление гемолиза, то есть процесса разрушения эритроцитов. При дефиците пируваткиназы (ДПК) эритроциты имеют врожденный дефект: они не могут вырабатывать достаточное количество энергии для поддержания своей целостности. Из-за этого они становятся хрупкими и живут гораздо меньше положенного срока. В обычном состоянии организм успевает компенсировать этот процесс, производя новые клетки. Однако под воздействием определенных факторов разрушение эритроцитов становится лавинообразным, и костный мозг не справляется с восполнением потерь. Именно этот срыв компенсации и называется гемолитическим кризом.

Понимание этого механизма важно, потому что оно объясняет внезапность и тяжесть состояния. Эритроциты не просто постепенно отмирают — они массово разрушаются в кровеносном русле. Это приводит к трем основным проблемам: резкому падению уровня гемоглобина (тяжелая анемия), выбросу в кровь большого количества билирубина (продукта распада гемоглобина, вызывающего желтуху) и перегрузке селезенки, которая пытается утилизировать разрушенные клетки.

Ключевые симптомы: как отличить криз от обычного состояния

Для человека с дефицитом пируваткиназы хроническая анемия и легкая желтушность могут быть нормой. Критически важно уметь отличать эти привычные проявления от признаков надвигающегося криза. Резкое и быстрое ухудшение самочувствия — главный сигнал тревоги. Ниже представлена таблица, которая поможет сравнить симптомы в обычном состоянии и во время криза.

Факторы, провоцирующие гемолитический криз

Гемолитический криз при дефиците пируваткиназы редко возникает на пустом месте. Обычно его запускает какой-либо стрессовый для организма фактор, который повышает нагрузку на и без того уязвимые эритроциты. Знание этих триггеров помогает проявлять особую бдительность в опасные периоды.

Вот основные провоцирующие факторы:

• Инфекции. Любые инфекционные заболевания, от обычной простуды (ОРВИ) и гриппа до кишечных инфекций и более серьезных бактериальных процессов, являются самым частым триггером.
• Прием некоторых медикаментов. Лекарства с окислительными свойствами (например, некоторые сульфаниламиды, противомалярийные препараты, анальгетики) могут спровоцировать массовый гемолиз. Важно всегда информировать любого врача о наличии ДПК перед назначением терапии.
• Физическое перенапряжение. Интенсивные физические нагрузки, особенно непривычные для организма, могут стать причиной криза.
• Эмоциональный стресс. Сильные переживания и психоэмоциональное напряжение также могут запустить патологический процесс.
• Беременность. Для женщин с дефицитом пируваткиназы беременность является серьезным испытанием для организма и может спровоцировать усиление гемолиза.
• Хирургические вмешательства и травмы. Любая операция — это стресс для организма, который может привести к развитию криза.

План действий: что делать немедленно при подозрении на криз

При появлении симптомов гемолитического криза главное — не паниковать и действовать быстро и правильно. Самолечение в этой ситуации недопустимо и опасно. Нельзя ждать, что «само пройдет».

Вот четкий алгоритм действий:

1. Немедленно вызовите скорую помощь. Позвоните по номеру 103 или 112. Не пытайтесь самостоятельно добраться до больницы на личном транспорте, так как состояние может резко ухудшиться в пути.
2. Четко сообщите диспетчеру информацию. Обязательно скажите: «У человека с диагнозом "дефицит пируваткиназы" (или "наследственная гемолитическая анемия") признаки гемолитического криза». Перечислите основные симптомы: резкая слабость, пожелтение, темная моча. Это поможет направить к вам профильную бригаду.
3. Обеспечьте человеку полный покой. Уложите его в удобное положение, желательно лежа. Расстегните стесняющую одежду. Обеспечьте приток свежего воздуха.
4. Давайте обильное питье. Если человек в сознании и может пить, предлагайте ему теплую воду, некрепкий чай. Это помогает работе почек и выведению токсичных продуктов распада эритроцитов.
5. Не давайте никаких лекарств. Особенно запрещены жаропонижающие и обезболивающие препараты без назначения врача, так как некоторые из них могут усугубить гемолиз. Также категорически нельзя давать препараты железа.
6. Подготовьте документы. Соберите все имеющиеся медицинские выписки, заключения гематолога, результаты анализов, подтверждающие диагноз «дефицит пируваткиназы». Это сэкономит драгоценное время врачам в больнице.

Какая помощь оказывается в стационаре

Лечение гемолитического криза проводится исключительно в условиях стационара, часто в отделении реанимации или интенсивной терапии. Основная цель — быстро стабилизировать состояние, восполнить дефицит эритроцитов и поддержать работу жизненно важных органов.

Основные методы лечения включают:

• Переливание эритроцитарной массы. Это главный и самый эффективный метод лечения. Переливание донорских эритроцитов позволяет быстро поднять уровень гемоглобина, обеспечить доставку кислорода к тканям и снизить нагрузку на костный мозг.
• Инфузионная терапия. Внутривенное введение специальных растворов для борьбы с обезвоживанием, интоксикацией и для защиты почек от повреждения продуктами распада гемоглобина.
• Поддерживающая терапия. Назначаются препараты для поддержания функции сердца, печени и других органов. При наличии инфекционного триггера проводится антибактериальная или противовирусная терапия.
• Мониторинг состояния. Постоянно контролируются показатели крови (гемоглобин, билирубин, ретикулоциты), функция почек и общее состояние пациента.

Важно понимать, что своевременно начатое лечение позволяет успешно купировать криз и предотвратить развитие тяжелых осложнений, таких как острая почечная недостаточность или сердечно-сосудистый коллапс.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные несфероцитарные гемолитические анемии». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд. — СПб.: Питер, 2021. — Т. 1.
4. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., Heslop H.E., Weitz J.I., Anastasi J., et al., editors. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018.
5. Grace R.F., Zanella A., Neufeld E.J., Morton D.H., Eber S., Yaish H., Glader B. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report // American Journal of Hematology. — 2015. — Vol. 90(9). — P. 825–830.