Спленэктомия при дефиците пируваткиназы: показания и последствия

Спленэктомия при дефиците пируваткиназы (ДПК) — это хирургическое удаление селезенки, которое рассматривается как один из методов лечения тяжелой хронической гемолитической анемии, вызванной этим редким наследственным заболеванием. Дефицит фермента пируваткиназы в эритроцитах (красных кровяных тельцах) нарушает их энергетический обмен, делая их хрупкими и недолговечными. Селезенка как главный фильтр организма распознает и разрушает эти дефектные клетки, что приводит к усугублению анемии. Решение об удалении селезенки всегда принимается взвешенно, после тщательной оценки пользы и потенциальных рисков для конкретного пациента.

Роль селезенки при дефиците пируваткиназы и почему ее удаление может помочь

Чтобы понять целесообразность спленэктомии, важно разобраться в механизме заболевания. При дефиците пируваткиназы эритроциты не могут вырабатывать достаточно энергии для поддержания своей формы и функций. Они становятся жесткими и легко повреждаются. Селезенка — это орган, который, помимо прочего, отвечает за удаление из кровотока старых и поврежденных эритроцитов. При ДПК она начинает работать в усиленном режиме, активно разрушая большое количество еще относительно функциональных, но уже измененных красных кровяных телец. Этот процесс называется экстраваскулярным гемолизом.

Удаление селезенки не излечивает сам генетический дефект, но оно убирает главный орган, где происходит массовое разрушение эритроцитов. В результате продолжительность жизни красных кровяных телец увеличивается, уровень гемоглобина повышается, а тяжесть анемии уменьшается. Для пациента это может означать значительное улучшение самочувствия, повышение выносливости и, что особенно важно, снижение или полное прекращение зависимости от регулярных переливаний крови (гемотрансфузий).

Когда рассматривается спленэктомия: ключевые показания

Решение о проведении спленэктомии при дефиците пируваткиназы принимается индивидуально и только при наличии строгих медицинских показаний. Операция не является методом первого выбора и рекомендуется пациентам с тяжелым течением заболевания, когда другие подходы неэффективны или недоступны. Как правило, операцию стараются откладывать до достижения пациентом возраста старше 5–6 лет, чтобы иммунная система успела сформироваться.

Ниже представлены основные критерии, на основании которых врачи-гематологи могут рекомендовать удаление селезенки:

• Тяжелая анемия и зависимость от гемотрансфузий. Если пациенту требуются регулярные переливания эритроцитарной массы для поддержания приемлемого уровня гемоглобина и качества жизни. Частые гемотрансфузии сопряжены с риском перегрузки железом, инфекций и аллоиммунизации (выработки антител к чужим эритроцитам).
• Осложнения, связанные с хроническим гемолизом. Постоянное разрушение эритроцитов приводит к повышению уровня билирубина и, как следствие, к образованию камней в желчном пузыре (желчнокаменная болезнь), что может вызывать болезненные приступы и требовать хирургического лечения.
• Значительное увеличение селезенки (спленомегалия). Большая селезенка может вызывать чувство тяжести и дискомфорта в левом подреберье, сдавливать соседние органы и приводить к состоянию гиперспленизма, когда орган начинает разрушать не только эритроциты, но и тромбоциты с лейкоцитами.
• Задержка роста и физического развития у детей. Тяжелая хроническая анемия может негативно сказываться на развитии ребенка, и улучшение показателей крови после спленэктомии способно нормализовать эти процессы.

Подготовка к операции: что важно сделать заранее

Подготовка к удалению селезенки при ДПК — это критически важный этап, направленный на минимизацию послеоперационных рисков, в первую очередь, инфекционных. Поскольку селезенка играет важную роль в защите от определенных видов бактерий (инкапсулированных), ее удаление делает организм уязвимым перед ними.

Ключевым элементом подготовки является вакцинация. Ее необходимо провести не позднее чем за 2 недели до плановой операции, чтобы успел выработаться стойкий иммунный ответ. Стандартный протокол включает прививки против:

• пневмококковой инфекции (Streptococcus pneumoniae);
• менингококковой инфекции (Neisseria meningitidis);
• гемофильной инфекции типа b (Haemophilus influenzae type b).

Кроме того, пациенту рекомендуется ежегодная вакцинация против гриппа. Помимо иммунизации, предоперационная подготовка включает стандартный комплекс обследований: анализы крови и мочи, биохимический анализ, коагулограмму, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ и консультацию терапевта или педиатра.

Возможные последствия и риски удаления селезенки

Спленэктомия может значительно улучшить состояние пациента с дефицитом пируваткиназы, но важно осознавать и долгосрочные последствия этого шага. Положительный эффект заключается в повышении уровня гемоглобина и снижении потребности в гемотрансфузиях. Однако удаление важного иммунного органа сопряжено с определенными рисками, которые требуют пожизненного внимания и соблюдения мер предосторожности.

Для наглядности основные риски и последствия представлены в таблице.

Жизнь после спленэктомии: долгосрочное наблюдение и профилактика

После удаления селезенки пациент должен придерживаться определенных правил на протяжении всей жизни, чтобы минимизировать риски. Это не означает жизнь в изоляции, а требует осознанного и ответственного подхода к своему здоровью. Основа долгосрочной безопасности — это профилактика инфекций и своевременное обращение за медицинской помощью.

Основные рекомендации для пациентов после спленэктомии:

• Антибиотикопрофилактика. В первые годы после операции (особенно у детей) может быть назначен постоянный прием антибиотиков в низких дозах. Решение об этом принимает лечащий врач.
• Немедленное обращение к врачу. При любом повышении температуры тела выше 38 °C, появлении озноба, сильной головной боли или недомогания необходимо срочно обратиться за медицинской помощью. Важно не ждать, что «само пройдет», так как инфекция может развиваться стремительно.
• Информирование медицинских работников. При каждом обращении к любому врачу (включая стоматолога) или при госпитализации необходимо сообщать об отсутствии селезенки.
• Вакцинация. Следует строго придерживаться графика ревакцинации от пневмококковой и других инфекций в соответствии с рекомендациями гематолога и инфекциониста.
• Осторожность в путешествиях. При поездках в регионы, эндемичные по малярии и некоторым другим инфекциям, требуется особая осторожность и консультация с врачом.
• Профилактика укусов животных. Укусы животных (особенно собак) могут быть опасны из-за риска заражения бактерией Capnocytophaga canimorsus, поэтому следует немедленно обработать рану и обратиться к врачу.

Альтернативы и перспективы лечения дефицита пируваткиназы

Важно отметить, что медицинская наука не стоит на месте. Спленэктомия, будучи долгое время одним из основных методов помощи тяжелым пациентам с ДПК, сегодня уже не является единственным вариантом. Появились новые подходы к лечению. В частности, разработана и одобрена таргетная терапия — препараты, которые являются активаторами пируваткиназы. Они способны напрямую воздействовать на дефектный фермент, улучшая его работу и тем самым уменьшая гемолиз и анемию.

Появление таких лекарств меняет стратегию ведения пациентов с дефицитом пируваткиназы. Во многих случаях таргетная терапия позволяет избежать или отсрочить необходимость в удалении селезенки, предлагая более безопасный и физиологичный путь коррекции заболевания. Тем не менее, спленэктомия по-прежнему сохраняет свое значение для определенных групп пациентов, особенно в ситуациях, когда современные препараты недоступны или неэффективны. Окончательный выбор тактики лечения всегда остается за лечащим врачом-гематологом, который учитывает все особенности течения болезни и индивидуальные характеристики пациента.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дефицит пируваткиназы». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2020.
2. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. и др. Руководство по детской гематологии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 656 с.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
4. Glader B. Pyruvate kinase deficiency and other enzymopathies of the erythrocyte. In: Wintrobe’s Clinical Hematology. 14th ed. / Eds.: J. P. Greer, G. M. Rodgers, B. Glader, et al. Wolters Kluwer, Philadelphia, 2019. P. 646.
5. Grace R. F., Bianchi P., van Beers E. J., et al. Pivotal trial of mitapivat in adults with pyruvate kinase deficiency. N Engl J Med. 2022;386(15):1432-1442.
6. Al-Samkari H., Van Beers E. J., Kuo K. H. M., et al. The variable presentations of pyruvate kinase deficiency: A case series of 254 genetically confirmed patients. Br J Haematol. 2020;190(2):280-285.