Лечение малой талассемии: почему оно не требуется и когда нужна фолиевая кислота

Диагноз «малая талассемия» часто вызывает тревогу, однако важно понимать, что в подавляющем большинстве случаев лечение этого состояния не требуется. Малая талассемия, также известная как гетерозиготная бета-талассемия или носительство гена талассемии, является не болезнью в привычном понимании, а генетической особенностью строения гемоглобина. Это состояние не прогрессирует, не сокращает продолжительность жизни и не влияет на ее качество. Ключевая задача — не лечить несуществующую болезнь, а правильно понимать особенности своего организма и избегать необоснованных медицинских вмешательств.

Что такое малая талассемия и почему это не болезнь

Малая талассемия — это наследственное состояние, при котором человек получает от одного из родителей ген с мутацией, отвечающий за синтез белковых цепей гемоглобина. Гемоглобин — это сложный белок внутри эритроцитов (красных кровяных телец), который переносит кислород от легких ко всем тканям организма. При гетерозиготной бета-талассемии выработка одной из цепей гемоглобина незначительно снижена. Организм компенсирует это, производя больше эритроцитов, но меньшего размера. В результате в общем анализе крови часто обнаруживается легкая анемия и микроцитоз (уменьшенный размер эритроцитов).

Важно провести черту между «болезнью» и «состоянием». Болезнь обычно подразумевает прогрессирующее нарушение функций организма, которое требует лечения для облегчения симптомов или предотвращения осложнений. Малая талассемия — это стабильная генетическая черта. Организм полностью адаптирован к ней с рождения. Уровень гемоглобина остается стабильно на нижней границе нормы или чуть ниже, не вызывая при этом значимых симптомов и не представляя угрозы для здоровья. Поэтому специалисты рассматривают носительство гена талассемии именно как особенность, а не как патологию, нуждающуюся в терапии.

Главный принцип: отсутствие необходимости в лечении гетерозиготной бета-талассемии

Основной подход к ведению пациентов с малой талассемией заключается в наблюдении и информировании. Лечение, направленное на повышение уровня гемоглобина, не проводится, поскольку анемия при этом состоянии имеет генетическую природу и не поддается коррекции стандартными методами. Попытки «вылечить» анализы с помощью различных препаратов не только бесполезны, но и могут быть вредны.

Организм человека с гетерозиготной бета-талассемией находится в состоянии равновесия. Легкая анемия не мешает вести полноценный, активный образ жизни, заниматься спортом, работать и учиться. Никакие специальные диеты, ограничения или медикаменты для повседневной жизни не требуются. Важно лишь знать о своей особенности, чтобы избежать диагностических ошибок и неправильного лечения в будущем.

Опасность неправильного диагноза: почему нельзя принимать препараты железа

Самая распространенная и опасная ошибка при малой талассемии — это постановка диагноза «железодефицитная анемия» (ЖДА) и назначение препаратов железа. Обе эти анемии проявляются микроцитозом в общем анализе крови, что может сбить с толку неопытного врача. Однако природа этих состояний принципиально разная.

При ЖДА в организме действительно не хватает железа, и его восполнение приводит к выздоровлению. При малой талассемии уровень железа в организме, как правило, в норме или даже повышен, так как из-за неэффективного производства эритроцитов железо усваивается активнее. Прием препаратов железа в такой ситуации приводит к его избыточному накоплению в тканях и органах (сердце, печени, поджелудочной железе). Этот процесс называется гемосидерозом и может вызвать серьезные токсические повреждения внутренних органов. Поэтому перед назначением препаратов железа при микроцитарной анемии всегда необходимо проводить дифференциальную диагностику.

Чтобы лучше понять различия, рассмотрим ключевые показатели крови при этих двух состояниях.

Окончательный диагноз малой талассемии подтверждается с помощью специального анализа — электрофореза гемоглобина, который показывает характерное для этого состояния увеличение фракции гемоглобина A2.

Роль фолиевой кислоты: когда и зачем она может понадобиться

Фолиевая кислота (витамин В9) — это водорастворимый витамин, необходимый для синтеза ДНК и деления клеток. Он играет ключевую роль в кроветворении, так как костный мозг является одной из самых активно делящихся тканей в организме. При малой талассемии из-за постоянной, хоть и легкой, стимуляции производства эритроцитов потребность в фолиевой кислоте может незначительно возрастать.

Однако это не означает, что всем носителям гена талассемии нужно принимать фолиевую кислоту на постоянной основе. Обычно организм получает достаточное количество этого витамина с пищей (зеленые листовые овощи, бобовые, цитрусовые). Назначение фолиевой кислоты может быть оправдано в определенных ситуациях, когда потребность в ней резко увеличивается:

• Беременность. Прием фолиевой кислоты — стандартная рекомендация для всех беременных женщин для профилактики дефектов нервной трубки у плода. Для женщин с малой талассемией эта рекомендация особенно актуальна из-за повышенной нагрузки на систему кроветворения.
• Периоды интенсивного роста. В редких случаях врач может порекомендовать курсовой прием у детей и подростков.
• Наличие сопутствующих заболеваний. При состояниях, ведущих к дефициту фолатов (например, некоторые заболевания кишечника), может потребоваться дополнительный прием.

Решение о необходимости приема фолиевой кислоты и ее дозировке принимает исключительно врач-гематолог на основании анализа клинической ситуации. Самостоятельное и бесконтрольное применение витаминных добавок не рекомендуется.

Жизнь с малой талассемией: рекомендации по образу жизни и планированию семьи

Для человека с диагнозом «малая талассемия» нет никаких специальных ограничений в образе жизни. Можно и нужно придерживаться сбалансированного питания, поддерживать физическую активность и жить полной жизнью. Главное — это знание и осознанность.

Единственный аспект, требующий пристального внимания, — это планирование семьи. Малая талассемия является генетическим состоянием. Если у обоих партнеров есть носительство гена талассемии, существует риск рождения ребенка с большой талассемией (талассемией Кули) — тяжелым заболеванием, требующим пожизненных переливаний крови. Вероятность такого исхода составляет 25 % для каждой беременности.

Поэтому при планировании ребенка паре, где у одного из партнеров диагностирована гетерозиготная бета-талассемия, необходимо сделать следующее:

1. Второму партнеру следует сдать общий анализ крови и, при наличии микроцитоза, пройти электрофорез гемоглобина для исключения или подтверждения носительства.
2. Если оба партнера оказываются носителями, им настоятельно рекомендуется консультация врача-генетика. Специалист подробно объяснит риски и расскажет о существующих методах пренатальной (дородовой) диагностики, которые позволяют определить генотип плода на ранних сроках беременности.

Информированность в этом вопросе позволяет принять взвешенное решение и избежать рождения ребенка с тяжелой формой заболевания. Таким образом, знание о своем статусе носителя гена талассемии является не поводом для беспокойства, а инструментом для ответственного планирования будущего.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемоглобинопатии». Национальное гематологическое общество, 2021.
2. Рукавицын О. А. Гематология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Heslop H.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018. — 2424 p.
4. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd ed. / Cappellini M.D., Cohen A., Porter J., Taher A., Viprakasit V. (eds.). — Nicosia, Cyprus: Thalassemia International Federation, 2014. — 444 p.
5. Weatherall D.J. The thalassaemias: the role of molecular genetics in diagnosis and management // British Medical Bulletin. — 2001. — Vol. 57. — P. 215-228.