Малая талассемия: полное руководство для носителей гена и их семей

Малая талассемия, или носительство гена талассемии, — это не болезнь, а врожденная генетическая особенность строения гемоглобина, которая обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем и не требует лечения. Важно понимать, что носительство гена — это пожизненное состояние, которое не переходит в более тяжелую форму. Обнаружение этого состояния часто происходит случайно во время общего анализа крови и может вызывать беспокойство, однако для самого носителя оно не представляет угрозы. Ключевое значение эта информация приобретает при планировании семьи, так как существует риск рождения ребенка с более тяжелой формой заболевания, если оба родителя являются носителями.

Что такое малая талассемия и почему это не болезнь

Носительство гена талассемии представляет собой состояние, при котором человек унаследовал от одного из родителей измененный ген, отвечающий за синтез гемоглобина. Гемоглобин — это сложный белок внутри красных кровяных телец (эритроцитов), основная функция которого — перенос кислорода от легких ко всем тканям организма. При малой талассемии выработка одной из цепей гемоглобина немного снижена. Это приводит к тому, что эритроциты становятся меньше по размеру (микроцитоз) и содержат меньше гемоглобина (гипохромия), чем у людей без этой генетической особенности.

Организм носителя гена полностью адаптирован к такому состоянию. Количество эритроцитов часто бывает компенсаторно увеличено, поэтому общая способность крови переносить кислород практически не страдает. Именно поэтому малая талассемия считается не заболеванием, а вариантом нормы. В отличие от большой талассемии, которая является тяжелой формой анемии и требует пожизненного лечения, носительство гена не влияет на продолжительность и качество жизни.

Симптомы и признаки носительства гена талассемии

В подавляющем большинстве случаев носительство гена талассемии протекает бессимптомно. Человек может прожить всю жизнь, не подозревая о своей генетической особенности. Иногда могут наблюдаться легкие и неспецифические проявления, которые редко связывают с этим состоянием:

• Легкая анемия, которая не поддается лечению препаратами железа. Уровень гемоглобина может быть незначительно снижен или находиться на нижней границе нормы.
• Некоторая бледность кожных покровов.
• В редких случаях — повышенная утомляемость при интенсивных физических нагрузках.

Важно подчеркнуть, что эти симптомы настолько слабо выражены, что чаще всего остаются незамеченными. Основным и практически единственным проявлением малой талассемии являются характерные изменения в общем анализе крови, которые обнаруживаются в ходе планового обследования или при диагностике других состояний.

Ключевые отличия малой талассемии от железодефицитной анемии

Носительство гена талассемии часто ошибочно принимают за железодефицитную анемию (ЖДА), так как в обоих случаях общий анализ крови показывает наличие маленьких и бледных эритроцитов. Это самая распространенная диагностическая ошибка, которая может привести к необоснованному и потенциально вредному назначению препаратов железа. Правильная дифференциальная диагностика имеет решающее значение. Ниже представлена таблица с основными отличиями этих двух состояний.

Главный маркер для различения этих состояний — анализ крови на ферритин. При носительстве гена талассемии запасы железа в организме в норме, поэтому прием железосодержащих препаратов не только бесполезен, но и может привести к избыточному накоплению железа в тканях и органах, что токсично для организма.

Диагностика носительства: какие анализы необходимы

Диагностика носительства гена талассемии — это последовательный процесс, который начинается с общего анализа крови и заканчивается специальными исследованиями. Он позволяет точно установить диагноз и исключить другие виды анемий.

1. Общий (клинический) анализ крови. Это первый и основной шаг. Врач обращает внимание на такие показатели, как низкий средний объем эритроцита (MCV) и низкое среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) при нормальном или даже повышенном количестве эритроцитов (RBC).
2. Биохимический анализ крови. Обязательно включает исследование обмена железа: уровень сывороточного железа, общую железосвязывающую способность сыворотки (ОЖСС) и, самое главное, уровень ферритина. Это позволяет исключить железодефицитную анемию.
3. Электрофорез или высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) гемоглобина. Это «золотой стандарт» диагностики. Исследование позволяет разделить гемоглобин на фракции. При носительстве бета-талассемии характерно повышение уровня фракции гемоглобина A2 (HbA2). При носительстве альфа-талассемии этот анализ может быть в норме.
4. Молекулярно-генетическое тестирование. Этот анализ является окончательным подтверждением диагноза. Он позволяет выявить конкретную мутацию в гене, ответственном за синтез цепей глобина. Такое исследование особенно важно при планировании семьи, когда необходимо точно знать тип мутации у обоих партнеров.

Генетика малой талассемии: как передается ген и риски для потомства

Понимание механизмов наследования является ключевым для семей, в которых есть носители гена талассемии. Это аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что для развития тяжелой формы (большой талассемии) ребенок должен унаследовать измененный ген от обоих родителей.

Рассмотрим возможные сценарии при планировании ребенка:

• Один родитель — носитель, второй здоров. В этом случае существует 50% вероятность, что ребенок родится носителем гена (как и один из родителей), и 50% вероятность, что он будет полностью здоров. Риск рождения ребенка с тяжелой формой талассемии отсутствует (0%).
• Оба родителя — носители гена. Это наиболее важный сценарий с точки зрения рисков. При каждой беременности существуют следующие вероятности: 25% — родится полностью здоровый ребенок; 50% — родится ребенок-носитель гена (с малой талассемией); 25% — родится ребенок с большой (тяжелой) формой талассемии.

Именно из-за этого 25-процентного риска рождения больного ребенка парам, где оба партнера являются носителями, настоятельно рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Образ жизни и рекомендации для носителей гена

Носительство гена талассемии не накладывает серьезных ограничений на образ жизни. Специальное лечение не требуется, так как это не болезнь. Однако существует несколько важных рекомендаций, которые помогут избежать диагностических ошибок и поддерживать хорошее самочувствие.

• Избегайте необоснованного приема железа. Никогда не начинайте прием железосодержащих добавок без подтвержденного анализами дефицита железа (низкий ферритин). Это самая важная рекомендация.
• Информируйте врачей. Всегда сообщайте врачам любой специальности, особенно терапевтам, гематологам и акушерам-гинекологам, о том, что вы являетесь носителем гена талассемии. Это поможет избежать неверной интерпретации анализов крови в будущем.
• Сбалансированное питание. Придерживайтесь здорового и разнообразного рациона. Нет необходимости в специальной диете, но стоит избегать продуктов, чрезмерно обогащенных железом, если нет его дефицита.
• Физическая активность. Носительство гена талассемии не является противопоказанием для занятий спортом, включая профессиональный. Легкая анемия, если она есть, как правило, не влияет на физическую выносливость.

Планирование семьи при носительстве гена талассемии

Ответственное планирование семьи — это основная задача для носителей гена. Если у вас диагностирована малая талассемия, и вы планируете иметь детей, первоочередным шагом должно стать обследование вашего партнера.

Если партнер не является носителем, то причин для беспокойства нет — ваш ребенок не может родиться с тяжелой формой заболевания. Если же обследование покажет, что партнер также является носителем гена, необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику. Специалист подробно объяснит риски и расскажет о существующих возможностях пренатальной (дородовой) диагностики. Современная медицина предлагает методы, позволяющие определить генотип плода на ранних сроках беременности (например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез), что дает семье возможность принять информированное решение.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Талассемия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Рукавицын О. А. Гематология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Hoffbrand A. V., Higgs D. R., Keeling D. M., Mehta A. B. Postgraduate Haematology. 7th Edition. — Wiley-Blackwell, 2016. — 992 p.
4. Weatherall D. J. The Thalassaemias // BMJ. — 1997. — Vol. 314 (7095). — P. 1675–1678.
5. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd Edition. — Nicosia, Cyprus: Thalassemia International Federation, 2014. — 232 p. (TIF Publication No 22).
6. Cao A., Galanello R. Beta-thalassemia // Genet Med. — 2010. — Vol. 12 (2). — P. 61–76.