Диагностика малой талассемии: от общего анализа крови до генетического теста

Диагностика малой талассемии, также известной как носительство талассемии, — это многоэтапный процесс, который начинается с простого общего анализа крови и может завершиться специализированным генетическим исследованием. Это состояние является не болезнью в привычном понимании, а генетической особенностью, при которой человек является носителем гена талассемии, но, как правило, не имеет выраженных симптомов. Главная цель диагностики — не просто выявить анемию, а точно определить ее причину, отличив носительство талассемии от других состояний, в первую очередь от железодефицитной анемии, и предоставить человеку полную информацию о его генетическом статусе, что особенно важно при планировании семьи.

Первый шаг: когда стоит заподозрить малую талассемию

Чаще всего подозрение на носительство талассемии возникает случайно, по результатам планового обследования или при поиске причин легкой, необъяснимой анемии. Врача настораживает не просто снижение уровня гемоглобина, а определенное сочетание изменений в общем анализе крови. Также поводом для целенаправленной диагностики может стать семейная история (наличие талассемии у родственников) или принадлежность к этническим группам, где это состояние встречается чаще (например, выходцы из Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии).

Основные «сигналы», которые указывают на возможное носительство гена талассемии:

• Постоянная легкая анемия, которая не поддается лечению препаратами железа.
• Характерные изменения в общем анализе крови, особенно снижение MCV и MCH.
• Наличие случаев талассемии или неясных анемий у кровных родственников.
• Планирование беременности, особенно если у партнера также есть факторы риска.

Важно понимать, что эти признаки — лишь повод для дальнейшего, более углубленного обследования. Они не являются окончательным диагнозом, а служат отправной точкой для диагностического поиска, который проводит врач-гематолог.

Общий анализ крови (ОАК) — ключ к первичной диагностике

Общий анализ крови (ОАК) является фундаментальным исследованием, которое позволяет заподозрить малую талассемию. Врач обращает внимание не на один показатель, а на совокупность так называемых эритроцитарных индексов. При малой талассемии красные кровяные тельца (эритроциты) становятся меньше по размеру (микроцитоз) и содержат меньше гемоглобина (гипохромия), но их количество может быть нормальным или даже повышенным, так как организм пытается компенсировать их малый размер.

Вот на какие показатели в результатах общего анализа крови специалист обращает внимание в первую очередь:

Такое сочетание — низкий MCV при нормальном или высоком количестве эритроцитов — очень характерно именно для носительства талассемии и позволяет врачу отличить его от других видов анемий уже на первом этапе.

Дифференциальная диагностика: почему важно отличить талассемию от дефицита железа

Самая частая диагностическая ошибка — спутать малую талассемию с железодефицитной анемией (ЖДА). Оба состояния вызывают микроцитарную, гипохромную анемию, то есть эритроциты становятся маленькими и бледными. Однако причины и, что самое главное, подходы к лечению у них кардинально различаются. Назначение препаратов железа при талассемии не только неэффективно, но и может привести к перегрузке организма железом, что токсично для внутренних органов.

Для разграничения этих состояний проводится биохимический анализ крови, оценивающий обмен железа в организме. Ниже представлена таблица с ключевыми различиями.

Таким образом, исследование уровня ферритина является обязательным шагом при подозрении на малую талассемию. Если запасы железа в организме в норме или даже повышены, а анемия носит микроцитарный характер, вероятность носительства талассемии становится очень высокой.

Специализированные тесты: подтверждение диагноза

После того как исключен дефицит железа, для подтверждения диагноза «малая талассемия» переходят к более специфическим методам исследования. Основным из них является анализ фракций гемоглобина. У взрослого человека гемоглобин представлен в основном фракцией HbA (96–98%), а также в небольшом количестве фракциями HbA2 (2–3%) и HbF (менее 1%). При различных формах талассемии это соотношение меняется.

Электрофорез гемоглобина — это «золотой стандарт» в диагностике бета-талассемии. Этот лабораторный метод позволяет разделить гемоглобин на фракции и точно измерить их процентное соотношение.

• При малой бета-талассемии наблюдается характерное повышение уровня фракции HbA2 (обычно выше 3,5%). Иногда также может быть незначительно повышен уровень фетального гемоглобина (HbF).
• При альфа-талассемии картина электрофореза у взрослого человека часто остается в пределах нормы, что делает диагностику этой формы более сложной и требует других подходов.

Процедура сдачи крови для этого анализа ничем не отличается от обычного взятия венозной крови и не требует специальной подготовки. Результаты этого теста в большинстве случаев позволяют гематологу поставить окончательный диагноз носительства бета-талассемии.

Генетическое тестирование — окончательный вердикт

Генетический анализ (ДНК-диагностика) является самым точным методом, который позволяет выявить конкретные мутации в генах, ответственных за синтез цепей глобина. Этот анализ не является рутинным и назначается в определенных ситуациях.

Показания к проведению генетического тестирования:

• Подозрение на альфа-талассемию. Так как электрофорез гемоглобина при этой форме часто неинформативен, ДНК-анализ является единственным способом подтвердить диагноз.
• Нетипичные результаты электрофореза. Когда картина анализа неоднозначна и не позволяет с уверенностью говорить о бета-талассемии.
• Медико-генетическое консультирование. Это важнейшее показание. Когда оба партнера в паре являются носителями талассемии, генетический тест необходим для определения точного типа мутаций и расчета риска рождения ребенка с тяжелой формой заболевания (большой талассемией).

Генетический анализ выявляет конкретный дефект в гене, что дает исчерпывающую информацию о статусе носительства. Это знание позволяет не только подтвердить диагноз у самого пациента, но и составить точный прогноз для будущего потомства.

Краткий алгоритм диагностического поиска

Таким образом, путь к подтверждению диагноза «малая талассемия» представляет собой логическую последовательность шагов, каждый из которых сужает круг возможных причин анемии. Этот алгоритм позволяет избежать лишних исследований и быстро прийти к верному заключению.

1. Общий анализ крови (ОАК) с эритроцитарными индексами. Выявление микроцитарной гипохромной анемии (низкие MCV, MCH) при нормальном или повышенном количестве эритроцитов.
2. Оценка обмена железа. Анализ на ферритин, сывороточное железо для исключения железодефицитной анемии. Это обязательный и критически важный этап.
3. Электрофорез гемоглобина. Определение процентного соотношения фракций гемоглобина для подтверждения малой бета-талассемии (повышение HbA2).
4. Консультация врача-гематолога. Специалист интерпретирует все полученные данные в комплексе и определяет дальнейшую тактику.
5. ДНК-диагностика (генетическое тестирование). Проводится по специальным показаниям, в основном для диагностики альфа-талассемии и при планировании семьи.

Пройдя этот путь, человек получает полное понимание своего состояния. Носительство талассемии — это не приговор, а важная информация о своем здоровье, которая позволяет жить полноценной жизнью и принимать взвешенные решения относительно будущего своей семьи.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Талассемия». Разработчик: Национальное гематологическое общество. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
3. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
4. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia, Cyprus: Thalassaemia International Federation; 2014.
5. Weatherall DJ. The thalassemias: the role of molecular genetics in defining the clinical problems and formulating rational therapeutic strategies. Mol Med. 2001;7(4):215-223.