Ведение беременности при малой талассемии: риски и контроль для матери и плода

Ведение беременности при малой талассемии требует особого внимания и планирования, однако в подавляющем большинстве случаев оно завершается рождением здорового ребенка. Малая талассемия, также известная как бета-талассемия минор или носительство гена талассемии, — это не заболевание, а наследственная особенность крови, при которой синтез одной из цепей гемоглобина незначительно снижен. Понимание рисков и четкий план контроля позволяют женщине и ее врачу уверенно пройти этот важный период, минимизируя любые возможные осложнения для матери и плода.

Что такое малая талассемия и почему это важно знать при планировании беременности

Малая талассемия — это генетическое состояние, при котором человек является носителем гена талассемии, но не имеет тяжелой формы заболевания. Гемоглобин, белок в эритроцитах, переносящий кислород, состоит из нескольких цепей. При бета-талассемии минор выработка бета-цепей гемоглобина несколько снижена. Это приводит к тому, что эритроциты становятся меньше по размеру (микроцитоз) и содержат меньше гемоглобина, что вызывает легкую, часто бессимптомную анемию.

Многие носители даже не подозревают о своем статусе, так как он не влияет на качество жизни. Однако во время беременности, когда нагрузка на организм женщины возрастает, эта особенность становится клинически значимой. Почему это важно:

• Повышенная потребность в кислороде. Во время беременности объем циркулирующей крови увеличивается почти на 50%, а потребность в кислороде возрастает как для матери, так и для растущего плода. Легкая анемия, незаметная в обычной жизни, может стать более выраженной.
• Риск неверной диагностики. Анемия при бета-талассемии минор часто ошибочно принимается за самую распространенную железодефицитную анемию. Неправильное лечение, в частности назначение препаратов железа без подтвержденного дефицита, может быть не только бесполезным, но и вредным, приводя к избыточному накоплению железа в организме.
• Генетический риск для ребенка. Если партнер также является носителем гена талассемии, существует 25-процентная вероятность рождения ребенка с большой талассемией — тяжелой формой анемии, требующей пожизненного лечения. Поэтому ключевым этапом является обследование партнера.

Основные риски для матери при беременности с бета-талассемией минор

Для самой беременной женщины с малой талассемией риски невелики и хорошо контролируются при адекватном наблюдении. Основная задача — не допустить развития выраженной анемии и вовремя отличить ее от железодефицитного состояния.

Главный риск — это усугубление анемии. Физиологическое разжижение крови (гемодилюция) во втором и третьем триместрах может снизить уровень гемоглобина до клинически значимых цифр. Это может проявляться в виде следующих симптомов:

• Повышенная утомляемость и слабость, которые могут быть сильнее, чем у женщин без анемии.
• Одышка при незначительной физической нагрузке.
• Бледность кожных покровов и слизистых оболочек.
• Головокружение.

Важно понимать, что в большинстве случаев анемия при бета-талассемии минор остается легкой или умеренной и не представляет серьезной угрозы. Более тяжелая анемия обычно развивается при сочетании носительства талассемии с истинным дефицитом железа или фолиевой кислоты, что требует своевременной диагностики и коррекции.

Потенциальные риски для плода и новорожденного

Состояние матери с малой талассемией само по себе практически не оказывает прямого негативного влияния на плод, если анемия не достигает тяжелой степени. Плод обладает высокой способностью забирать из материнского кровотока все необходимые ему вещества, включая кислород. Однако существует два ключевых аспекта, требующих контроля.

Первый и главный риск — генетический. Он зависит от генотипа отца ребенка. Вот возможные сценарии:

• Если партнер здоров (не носитель): в этом случае каждый ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать ген и также стать носителем малой талассемии и 50-процентный шанс быть полностью здоровым. Риска рождения ребенка с тяжелой формой заболевания нет.
• Если партнер тоже носитель малой талассемии: это наиболее важная ситуация, требующая генетического консультирования. При каждой беременности существует 25-процентный риск рождения ребенка с большой талассемией, 50-процентный риск рождения ребенка-носителя (малая талассемия) и 25-процентный шанс, что ребенок будет генетически здоров.

Второй риск связан с тяжелой анемией у матери. Если по каким-то причинам анемия у женщины становится выраженной (например, при сочетании талассемии и тяжелого дефицита железа) и не корректируется, это может привести к недостаточному снабжению плода кислородом. Потенциально это может увеличить риск задержки внутриутробного развития и рождения ребенка с низкой массой тела. Именно поэтому так важен регулярный контроль показателей крови у матери.

Диагностика и план ведения беременности: ключевые этапы контроля

Правильное ведение беременности при малой талассемии строится на четком плане, который позволяет предвидеть и предотвратить возможные проблемы. Этот план начинается еще на этапе подготовки к зачатию.

Вот основные шаги, которые предпринимаются для обеспечения безопасности матери и ребенка:

1. Генетическое консультирование и скрининг партнера. Это первый и самый важный шаг, который идеально сделать еще до наступления беременности. Если у женщины диагностирована малая талассемия, ее партнеру необходимо сдать анализ крови (общий анализ крови и электрофорез гемоглобина) для исключения носительства.
2. Регулярный мониторинг показателей крови матери. На протяжении всей беременности женщина сдает общий анализ крови чаще, чем это предусмотрено стандартным протоколом. Особое внимание уделяется уровню гемоглобина, гематокрита, количеству эритроцитов и их индексам (MCV, MCH). Также критически важно контролировать уровень ферритина — белка, отражающего запасы железа в организме. Это позволяет вовремя выявить и начать лечить сопутствующий железодефицит.
3. Коррекция питания и прием добавок. Всем беременным, и особенно женщинам с талассемией, назначается прием фолиевой кислоты в адекватной дозировке. Это вещество необходимо для правильного кроветворения и развития нервной системы плода. Препараты железа назначаются строго по показаниям — только при лабораторно подтвержденном дефиците (низкий уровень ферритина).
4. Пренатальная диагностика (при необходимости). Если оба родителя являются носителями гена талассемии, семье предлагается пройти пренатальную диагностику для определения генотипа плода. Процедуры, такие как биопсия ворсин хориона (на сроке 10–12 недель) или амниоцентез (после 15–16 недель), позволяют с высокой точностью узнать, унаследовал ли ребенок тяжелую форму заболевания.
5. Контроль во время родов и в послеродовом периоде. Сами роды у женщин с бета-талассемией минор обычно проходят без особенностей. Врач и акушерка будут осведомлены о диагнозе для контроля кровопотери. После родов мониторинг уровня гемоглобина продолжается, чтобы убедиться в адекватном восстановлении организма.

Сравнительная таблица: Малая талассемия и железодефицитная анемия при беременности

Для будущей мамы крайне важно понимать разницу между этими двумя состояниями, так как от этого зависит тактика ведения. Чтобы лучше понять различия, рассмотрим ключевые характеристики обоих состояний в сравнительной таблице:

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Талассемия». Разработчик: Национальное гематологическое общество. — Министерство Здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2018.
4. Cappellini M. D., Cohen A., Porter J., Taher A., Viprakasit V. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd ed. — Nicosia, Cyprus: Thalassaemia International Federation, 2014.
5. World Health Organization. Management of haemoglobinopathies: report of a joint WHO-TIF meeting. — Nicosia, Cyprus, 1993.