Малая талассемия у ребенка: особенности диагностики и наблюдения у педиатра

Малая талассемия у ребенка — это не заболевание в привычном понимании, а генетическая особенность, носительство гена талассемии. Чаще всего она обнаруживается случайно при плановом общем анализе крови и может вызвать серьезное беспокойство у родителей. Важно понимать, что эта форма не влияет на качество и продолжительность жизни, не требует специального лечения и позволяет ребенку расти и развиваться абсолютно нормально. Однако правильная и своевременная диагностика, а также грамотное наблюдение у педиатра имеют ключевое значение для исключения других состояний и предотвращения необоснованного лечения.

Что такое малая талассемия и почему это не болезнь

Малая талассемия, или гетерозиготная форма, представляет собой состояние, при котором ребенок наследует измененный ген, отвечающий за синтез гемоглобина, только от одного из родителей. Гемоглобин — это белок внутри красных кровяных телец (эритроцитов), который переносит кислород по всему организму. При носительстве талассемии выработка одной из цепей этого белка немного снижена. В результате эритроциты становятся меньше по размеру и содержат чуть меньше гемоглобина, чем в норме.

Почему это важно называть особенностью, а не болезнью? Потому что организм ребенка полностью компенсирует эти изменения. Кислород по-прежнему эффективно доставляется ко всем органам и тканям. Ребенок не испытывает симптомов, характерных для анемии: слабости, утомляемости, одышки. Это состояние не прогрессирует с возрастом и не переходит в более тяжелую форму. По сути, это просто индивидуальная черта организма, как цвет глаз или волос, которая зафиксирована в генах.

Основная задача врача и родителей — отличить эту особенность от других состояний, которые могут иметь схожие проявления в анализах крови, и обеспечить ребенку обычный образ жизни без ненужных ограничений и медицинских вмешательств.

Первые шаги в диагностике: на что обращает внимание педиатр

Подозрение на носительство гена талассемии обычно возникает после изучения результатов общего анализа крови (ОАК). Педиатр обращает внимание не просто на уровень гемоглобина, который может быть в норме или незначительно снижен, а на совокупность так называемых эритроцитарных индексов.

Ключевыми показателями, указывающими на возможную малую талассемию, являются:

• MCV (средний объем эритроцита): этот показатель будет заметно снижен. Он отражает размер красных кровяных телец. При малой талассемии они постоянно маленькие (микроцитарные).
• MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроците): также будет снижен, что указывает на бледную окраску эритроцитов (гипохромия).
• RDW (ширина распределения эритроцитов по объему): этот индекс часто остается в пределах нормы, что является важным отличительным признаком. Он показывает, насколько эритроциты однородны по размеру.
• Количество эритроцитов (RBC): может быть нормальным или даже повышенным, так как организм пытается компенсировать их малый размер увеличением количества.

Таким образом, врач видит картину микроцитарной, гипохромной анемии легкой степени или просто изменений в крови без анемии, при которых эритроциты маленькие и бледные, но их много и они однородны по размеру. Эта характерная картина и является отправной точкой для дальнейшего диагностического поиска.

Дифференциальная диагностика: как отличить малую талассемию от железодефицитной анемии

Наиболее частым состоянием, с которым необходимо дифференцировать малую форму талассемии, является железодефицитная анемия (ЖДА). У обеих патологий схожая картина в общем анализе крови — микроцитоз и гипохромия. Однако подходы к ведению пациентов кардинально различаются. Назначение препаратов железа ребенку с носительством талассемии без подтвержденного дефицита железа не только бесполезно, но и может быть вредным, приводя к избыточному накоплению железа в организме.

Для того чтобы различить эти два состояния, врач назначает биохимический анализ крови для оценки обмена железа. Ниже представлена таблица с основными лабораторными различиями.

Таким образом, главный отличительный признак — это показатели обмена железа. При малой талассемии запасы железа в организме (ферритин) в норме, в то время как при ЖДА они истощены. Только после исключения дефицита железа можно уверенно двигаться в сторону подтверждения диагноза талассемии.

Подтверждение диагноза: какие исследования необходимы

После того как на основании общего анализа крови и показателей обмена железа врач заподозрил носительство талассемии, для окончательного подтверждения диагноза используются более специфические методы. Это позволяет не только поставить точный диагноз, но и определить тип талассемии (альфа- или бета-), что важно для дальнейшего прогноза и генетического консультирования семьи.

Основными подтверждающими исследованиями являются:

• Электрофорез фракций гемоглобина: это ключевой анализ для диагностики бета-талассемии. Метод позволяет разделить гемоглобин на разные типы (фракции) и оценить их процентное соотношение. У взрослых и детей старше года в норме преобладает гемоглобин А (HbA). При малой бета-талассемии характерно повышение уровня гемоглобина А2 (HbA2) и иногда фетального гемоглобина (HbF).
• Молекулярно-генетическое тестирование: является «золотым стандартом» для подтверждения диагноза как альфа-, так и бета-талассемии. Этот анализ выявляет конкретные мутации в генах, ответственных за синтез глобиновых цепей. Он необходим для точного определения типа носительства и является обязательным при планировании семьи в будущем.

Также важным диагностическим шагом является обследование родителей ребенка. Если у одного из родителей в анализах крови обнаруживаются аналогичные изменения, это становится весомым аргументом в пользу наследственного характера состояния у ребенка.

Роль педиатра в наблюдении за ребенком с малой талассемией

После подтверждения диагноза основной задачей педиатра становится не лечение, а грамотное наблюдение и информационная поддержка семьи. Важно донести до родителей, что их ребенок здоров и не нуждается в терапии или ограничениях. Педиатрическое наблюдение строится на нескольких ключевых принципах.

Вот что включает в себя план наблюдения:

• Регулярные профилактические осмотры: проводятся в соответствии со стандартным календарем. Педиатр оценивает физическое и психомоторное развитие ребенка, которое при малой талассемии не должно отличаться от сверстников.
• Периодический контроль общего анализа крови: обычно достаточно проводить ОАК один раз в год, если нет других показаний. Это делается не для контроля талассемии (она никуда не денется), а для общей оценки состояния здоровья и своевременного выявления других возможных проблем, например присоединившегося железодефицита.
• Информирование других специалистов: педиатр должен убедиться, что информация о носительстве талассемии занесена в медицинскую карту ребенка. Это важно, чтобы в будущем другие врачи, видя изменения в анализе крови, не ставили ошибочные диагнозы и не назначали ненужное лечение, особенно препараты железа.
• Образовательная работа с семьей: врач объясняет родителям суть этого состояния, отвечает на их вопросы и снимает тревожность. По мере взросления ребенка ему также необходимо в доступной форме рассказать о его генетической особенности.

Главная цель наблюдения — обеспечить ребенку полноценную жизнь, защитив его от ятрогении, то есть от вреда, который может быть нанесен необоснованными медицинскими действиями.

Важные аспекты жизни ребенка с носительством талассемии

Родителей часто волнуют практические вопросы, связанные с повседневной жизнью ребенка. Важно знать, что малая талассемия не накладывает практически никаких ограничений.

Питание: ребенку с носительством талассемии не требуется какая-либо специальная диета. Питание должно быть полноценным и сбалансированным, как у любого другого ребенка. Категорически не рекомендуется самостоятельно давать ребенку витаминно-минеральные комплексы, содержащие железо. Прием препаратов железа возможен только в случае лабораторно подтвержденного железодефицита и строго по назначению врача.

Физическая активность и спорт: никаких ограничений нет. Ребенок может посещать уроки физкультуры, заниматься в спортивных секциях и вести активный образ жизни наравне со сверстниками. Его физические возможности не отличаются от других детей.

Вакцинация: проводится в полном объеме согласно национальному календарю прививок. Носительство гена талассемии не является противопоказанием к вакцинации.

Планирование будущего: самый важный аспект, о котором нужно помнить. Когда ребенок вырастет и будет планировать собственную семью, ему и его партнеру будет рекомендовано пройти медико-генетическое консультирование. Это необходимо для оценки риска рождения ребенка с большой (тяжелой) формой талассемии, которая возникает, если оба родителя являются носителями гена. Своевременное информирование позволяет принять взвешенное решение и избежать трагедии.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемоглобинопатии (талассемия, серповидноклеточная анемия)». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Шабалов Н. П. Детские болезни: учебник для вузов. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2022. — 928 с.
3. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. (ред.). Руководство по детской гематологии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 656 с.
4. Guidelines for the Management of Non Transfusion Dependent Thalassaemia (NTDT) / Thalassaemia International Federation (TIF). — 2017.
5. Weatherall D. J. The Thalassaemias // Williams Hematology. 9th ed. / K. Kaushansky, M. A. Lichtman, J. T. Prchal, et al. — New York: McGraw-Hill Education, 2016.
6. Angastiniotis M., Lobitz S. Thalassaemia // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2019. — Vol. 14 (1). — P. 8.