Отличие малой талассемии от железодефицитной анемии: важные нюансы диагностики

Отличие малой талассемии от железодефицитной анемии — одна из ключевых задач в практике гематолога и терапевта. Оба состояния приводят к развитию схожего типа анемии — микроцитарной, при которой эритроциты (красные кровяные тельца) становятся меньше нормы. Из-за этого внешние проявления, такие как слабость, утомляемость и бледность кожи, могут быть практически идентичными. Однако причины, лежащие в основе этих состояний, кардинально различаются, что требует принципиально разных подходов к ведению пациентов. Установление точного диагноза имеет критическое значение, поскольку неверно назначенная терапия может не только не помочь, но и нанести вред здоровью.

Почему так легко спутать малую талассемию и железодефицитную анемию

Основная причина диагностической путаницы кроется в результатах общего анализа крови (ОАК), который является первым шагом в обследовании. И при железодефицитной анемии (ЖДА), и при малой талассемии в анализе будет видна картина микроцитарной гипохромной анемии. Это означает, что эритроциты уменьшены в размере (низкий показатель MCV — средний объем эритроцита) и содержат мало гемоглобина (низкий показатель MCH — среднее содержание гемоглобина в эритроците). Симптомы, если они присутствуют, также неспецифичны: повышенная утомляемость, головокружение, одышка при нагрузке. Именно это сходство на начальном этапе и создает почву для неверных диагностических предположений.

Важно понимать, что малая талассемия (или носительство гена талассемии) — это не болезнь в классическом понимании, а скорее генетическая особенность, которая обычно не вызывает выраженных симптомов и не требует лечения. Железодефицитная анемия, напротив, является приобретенным состоянием, которое всегда указывает на наличие проблемы в организме (например, кровопотерю или нарушение всасывания железа) и требует обязательной коррекции.

Ключевые различия в механизмах развития

Чтобы понять, как различать эти два состояния, необходимо разобраться в их природе. Разница заключается в первопричине нарушения производства гемоглобина — белка, который переносит кислород.

• Железодефицитная анемия (ЖДА) — это состояние, вызванное нехваткой «строительного материала». Для синтеза гемоглобина необходимо железо. Если его поступает недостаточно, всасывание нарушено или происходят хронические потери, организм не может произвести достаточное количество гемоглобина. Костный мозг пытается компенсировать это, создавая маленькие и бледные эритроциты. Это приобретенная проблема.
• Малая талассемия — это наследственная, генетическая особенность. В этом случае «строительного материала» (железа) в организме достаточно, но существует генетический дефект в «инструкции» по сборке самого гемоглобина (его белковых цепей — альфа или бета). Из-за этого синтез одной из цепей нарушен, что приводит к производству аномально мелких эритроцитов. Организм адаптируется к этому состоянию с рождения, поэтому часто оно протекает бессимптомно.

Таким образом, при ЖДА проблема в дефиците ресурса, а при талассемии — в генетической программе производства. Это фундаментальное отличие определяет всю дальнейшую диагностическую тактику.

Первый шаг диагностики: на что обратить внимание в общем анализе крови

Несмотря на кажущееся сходство, внимательный анализ показателей ОАК уже может направить мысль врача в нужную сторону. Существуют определенные эритроцитарные индексы, которые ведут себя по-разному при этих двух состояниях. Для наглядности рассмотрим ключевые отличия в таблице.

Вот сводная таблица с типичными изменениями в общем анализе крови:

Наиболее важными отличительными признаками в общем анализе крови являются RDW и количество эритроцитов. При железодефицитной анемии костный мозг производит клетки разного размера, поэтому RDW растет. При талассемии же генетический дефект стабилен, поэтому все эритроциты получаются одинаково мелкими, и RDW остается в норме. Кроме того, при малой талассемии организм пытается компенсировать низкое содержание гемоглобина в каждой клетке их большим количеством, поэтому число эритроцитов часто бывает нормальным или повышенным, в то время как при ЖДА оно чаще снижено.

Углубленная диагностика: биохимические маркеры и специфические тесты

Если данные общего анализа крови вызывают подозрение на одно из этих состояний, следующим шагом является оценка обмена железа в организме. Это позволяет окончательно разграничить дефицит «материала» от дефекта «производства».

Ключевые биохимические тесты включают:

• Сывороточный ферритин. Это главный показатель запасов железа в организме. При ЖДА его уровень будет значительно снижен, так как запасы истощены. При малой талассемии уровень ферритина будет в норме или даже повышен, поскольку дефицита железа нет.
• Сывороточное железо. При железодефицитной анемии этот показатель снижен. При талассемии он обычно в пределах нормы.
• Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС). Отражает количество белка трансферрина, готового связать железо. При дефиците железа организм производит больше этого белка в надежде «поймать» хоть немного железа, поэтому ОЖСС повышается. При талассемии этот показатель в норме.
• Насыщение трансферрина железом (НТЖ). Рассчитываемый показатель, который при ЖДА резко снижается, а при талассемии остается нормальным.

Если после оценки обмена железа диагноз железодефицитной анемии исключен, а картина микроцитоза сохраняется, проводится подтверждающий тест на талассемию — электрофорез фракций гемоглобина. Этот анализ позволяет разделить гемоглобин на его типы. Для бета-талассемии минор характерен повышенный уровень гемоглобина A2 (HbA2), что является «золотым стандартом» диагностики этой формы. В наиболее сложных случаях может потребоваться генетическое тестирование для выявления конкретных мутаций.

Почему правильная диагностика — это вопрос безопасности

Разграничение этих двух состояний — не просто академический интерес. Это напрямую влияет на безопасность и благополучие пациента. Назначение препаратов железа человеку с малой талассемией, у которого нет сопутствующего железодефицита, является грубой ошибкой.

В организме человека с талассемией нет дефицита железа. Бесконтрольный прием железосодержащих препаратов приведет к его избыточному накоплению (перегрузке железом). Это токсичное состояние, при котором излишки металла откладываются во внутренних органах — печени, сердце, поджелудочной железе, вызывая их повреждение и нарушение функций. Таким образом, попытка «лечить» анемию при талассемии железом может привести к развитию серьезных заболеваний.

С другой стороны, если у пациента с железодефицитной анемией ошибочно предполагают талассемию и не назначают препараты железа, его состояние будет прогрессировать. Анемия усугубится, что приведет к снижению качества жизни, а главное — останется невыявленной и неустраненной причина дефицита железа (например, скрытое кровотечение из желудочно-кишечного тракта), которая сама по себе может представлять угрозу для здоровья. Именно поэтому точная и своевременная дифференциальная диагностика является основой правильного ведения пациентов с микроцитарной анемией.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Железодефицитная анемия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Клинические рекомендации «Бета-талассемия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
3. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
4. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
5. Weatherall DJ, Clegg JB. The Thalassaemia Syndromes. 4th ed. Blackwell Science; 2001.
6. World Health Organization. Haemoglobinopathies and allied disorders: report of a WHO Scientific Group. World Health Organ Tech Rep Ser. 1966;338:5-40.