Темная моча при порфирии: что означает этот симптом и когда бить тревогу

Темная моча при порфирии — это не просто изменение цвета, а один из наиболее характерных и тревожных признаков, указывающий на обострение заболевания, так называемую острую атаку. Появление мочи красноватого, коричневого или почти черного цвета связано с избыточным накоплением и выведением из организма особых веществ — предшественников гема, называемых порфиринами и порфобилиногеном. Этот симптом является ключевым диагностическим маркером и сигналом о необходимости немедленного обращения за медицинской помощью, поскольку острая атака порфирии представляет серьезную угрозу для здоровья и жизни.

Почему при порфирии моча меняет цвет

В основе изменения цвета мочи лежит нарушение биохимических процессов в организме. Порфирии — это группа генетических заболеваний, при которых нарушается синтез гема, важнейшего компонента гемоглобина. Из-за «поломки» одного из ферментов в этой сложной цепи производства в организме накапливаются промежуточные продукты — порфирины и их предшественники. Один из них, порфобилиноген (ПБГ), в норме присутствует в организме в минимальных количествах. Во время острой атаки порфирии его выработка резко возрастает, и он в больших количествах попадает в мочу.

Сам по себе порфобилиноген бесцветен, поэтому свежевыпущенная моча может иметь нормальный соломенно-желтый цвет. Однако при контакте с воздухом и светом ПБГ начинает самопроизвольно превращаться в другие соединения — уропорфирин и порфобилин. Именно эти вещества имеют насыщенный красно-коричневый цвет, придавая моче характерный оттенок, который часто сравнивают с цветом портвейна или колы. Этот процесс может занять от нескольких минут до нескольких часов, поэтому потемнение мочи «на глазах» после того, как она постояла, является важным диагностическим признаком.

Какие виды порфирии вызывают потемнение мочи

Изменение цвета мочи характерно не для всех форм заболевания, а преимущественно для группы так называемых острых порфирий. Именно при этих видах в организме накапливается значительное количество порфобилиногена, который и приводит к окрашиванию мочи при обострении.

Вот основные типы острых порфирий, при которых может наблюдаться этот симптом:

• Острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Это наиболее частая форма острой порфирии, для которой темная моча во время атаки является классическим проявлением.
• Наследственная копропорфирия. При этой форме также возможны острые атаки с потемнением мочи и другими системными симптомами.
• Вариегатная (смешанная) порфирия. Это заболевание сочетает в себе признаки как острой, так и кожной порфирии. Во время острых приступов моча также может темнеть.

Важно понимать, что при кожных формах порфирии, которые проявляются в основном повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, моча также может иметь красноватый оттенок из-за высокого уровня уропорфиринов. Однако это изменение цвета обычно постоянное, не связано с острыми атаками и не сопровождается тяжелыми системными симптомами, характерными для острых форм.

Темная моча — единственный симптом или часть общей картины

Потемнение мочи при острой порфирии практически никогда не бывает изолированным симптомом. Оно является частью тяжелого системного состояния — острой атаки, которая сопровождается целым комплексом мучительных и опасных проявлений. Рассматривать темную мочу следует как один из сигналов бедствия, который подает организм.

Обычно этот симптом сопровождается следующими состояниями:

• Сильная боль в животе. Часто это первый и самый выраженный симптом. Боль может быть разлитой, спастической, очень интенсивной, симулируя острые хирургические заболевания (например, аппендицит или кишечную непроходимость).
• Неврологические нарушения. Поражение нервной системы — главная опасность острых порфирий. Это может проявляться мышечной слабостью (вплоть до параличей), болями в конечностях и спине, онемением, судорогами.
• Психические расстройства. Во время атаки часто наблюдаются тревога, бессонница, депрессия, галлюцинации, спутанность сознания.
• Сердечно-сосудистые нарушения. Характерны учащенное сердцебиение (тахикардия) и повышение артериального давления (артериальная гипертензия).
• Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. Сильная тошнота, рвота и упорные запоры также являются частыми спутниками атаки.

Именно сочетание темной мочи с одним или несколькими из перечисленных симптомов позволяет заподозрить острую атаку порфирии.

Когда изменение цвета мочи требует немедленного обращения к врачу

Любое изменение цвета мочи на красный или коричневый, особенно если оно сопровождается болью в животе или неврологическими симптомами, является поводом для экстренного обращения за медицинской помощью. Острая атака порфирии — это жизнеугрожающее состояние, которое без своевременного лечения может привести к тяжелым последствиям, включая паралич дыхательных мышц.

Для вашего удобства мы составили таблицу с наиболее тревожными сочетаниями симптомов и необходимыми действиями.

Что делать до приезда врача

Ожидание медицинской помощи может быть тревожным. Есть несколько шагов, которые можно предпринять, чтобы помочь себе и врачам:

• Сохраняйте спокойствие. Стресс может усугубить атаку. Постарайтесь дышать глубоко и ровно.
• Соберите информацию. Вспомните и запишите все лекарства, которые вы принимали в последние недели, включая безрецептурные препараты и биологически активные добавки. Сообщите врачу о недавних диетах, употреблении алкоголя, перенесенных инфекциях.
• Сохраните образец мочи. Если это возможно, соберите мочу в чистую прозрачную банку. Это поможет врачам быстро провести анализ и подтвердить диагноз. Обязательно защитите банку от света (например, завернув в фольгу или темный пакет), так как свет ускоряет потемнение.
• Не принимайте лекарства без назначения. Категорически запрещено самостоятельно принимать обезболивающие или любые другие препараты. Многие из них (особенно барбитураты, некоторые анальгетики и сульфаниламиды) могут спровоцировать или усилить атаку.

Другие причины темной мочи: как отличить от порфирии

Важно помнить, что не всякая темная моча — это признак порфирии. Существует множество других, более распространенных причин изменения ее цвета. Главное отличие заключается в сопутствующих симптомах.

• Обезвоживание. При недостаточном потреблении жидкости моча становится концентрированной и приобретает темно-желтый или янтарный, но не красно-коричневый цвет. Это состояние не сопровождается сильной болью в животе или неврологическими нарушениями.
• Продукты питания. Употребление в пищу свеклы, ревеня, ягод ежевики может окрасить мочу в розоватый или красный цвет.
• Лекарственные препараты. Некоторые антибиотики, слабительные и другие медикаменты могут изменять цвет мочи на коричневый или красный.
• Заболевания печени и желчевыводящих путей. При гепатитах или закупорке желчных протоков моча приобретает цвет темного пива из-за высокого уровня билирубина. Это состояние обычно сопровождается пожелтением кожи и склер (желтухой).
• Заболевания почек. Кровь в моче (гематурия) при гломерулонефрите или мочекаменной болезни также придает ей красный или бурый оттенок.

Ключевое отличие порфирии — это уникальное сочетание темной мочи с острой болью в животе и разнообразными нейропсихическими расстройствами. При отсутствии этих симптомов вероятность острой атаки порфирии значительно ниже.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Порфирии у взрослых». Разработчик: Национальное гематологическое общество. — 2021.
2. Воробьев А.И. (ред.) Руководство по гематологии: в 3 т. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Elsevier; 2023.
4. Anderson K.E., Sassa S., Bishop D.F., Desnick R.J. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias. In: Valle D.L., Antonarakis S., Ballabio A., Beaudet A.L., Mitchell G.A., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2019.
5. What is Porphyria? // American Porphyria Foundation. [Электронный ресурс]. URL: https://porphyriafoundation.org/what-is-porphyria/ (Дата обращения: 20.09.2023).