Психические нарушения при порфирии: тревога, депрессия и их коррекция

Психические нарушения при порфирии, включая тревогу и депрессию, являются частыми и серьезными проявлениями этого редкого генетического заболевания. Они возникают не из-за слабости характера или личностных особенностей, а представляют собой прямое следствие биохимических сбоев в организме или психологическую реакцию на тяжелое хроническое заболевание. Понимание причин этих состояний и знание современных подходов к их коррекции — ключ к улучшению качества жизни пациентов и их близких. Важно осознавать, что эти симптомы поддаются контролю и лечению при комплексном подходе, сочетающем усилия гематолога, психиатра и психотерапевта.

Почему порфирия влияет на психическое здоровье

Воздействие порфирии на психику имеет двойственную природу. С одной стороны, это прямое биохимическое влияние, с другой — тяжелая психологическая нагрузка, связанная с жизнью с хронической болезнью. Понимание этих двух механизмов помогает правильно оценить состояние и подобрать наиболее эффективную стратегию помощи.

Биохимический механизм. При острых формах порфирии, особенно при острой перемежающейся порфирии (ОПП), в организме накапливаются токсичные предшественники гема — порфобилиноген (ПБГ) и дельта-аминовулиновая кислота (АЛК). Эти вещества обладают нейротоксичностью, то есть способны повреждать нервные клетки, включая клетки головного мозга. Такое токсическое воздействие может нарушать работу нейромедиаторных систем, которые отвечают за регуляцию настроения, сна, тревоги и когнитивных функций. Именно этим объясняется появление широкого спектра психических симптомов во время приступа заболевания, от легкой раздражительности до тяжелых психозов.

Психологический механизм. Жизнь с диагнозом «порфирия» сама по себе является мощным стрессовым фактором. Непредсказуемость приступов, хроническая боль, необходимость постоянно контролировать прием лекарств и образ жизни, социальные и профессиональные ограничения — все это создает почву для развития реактивных психических расстройств. Постоянный страх перед очередным обострением может приводить к формированию хронической тревоги, а ощущение беспомощности и потери контроля над собственной жизнью — к развитию депрессии. Эти состояния не являются прямым следствием нейротоксичности, а представляют собой естественную реакцию психики на тяжелые жизненные обстоятельства.

Основные психические проявления: от тревоги до депрессии

Спектр психических нарушений при порфирии очень широк. Наиболее часто встречаются аффективные расстройства, то есть расстройства настроения. Важно уметь распознавать их симптомы, чтобы вовремя обратиться за помощью.

Ниже перечислены наиболее распространенные психические проявления при порфирии:

• Тревожные расстройства. Это не простое волнение, а стойкое, всеобъемлющее чувство беспокойства и надвигающейся угрозы, которое не связано с реальными причинами. Оно может проявляться в виде генерализованного тревожного расстройства, панических атак (внезапных приступов сильного страха, сопровождающихся сердцебиением, одышкой, головокружением) или фобий.
• Депрессия. Характеризуется не просто плохим настроением, а стойким его снижением на протяжении двух и более недель. Ключевые признаки: потеря интереса к тому, что раньше радовало (ангедония), выраженная утомляемость, чувство вины, снижение самооценки, нарушения сна и аппетита, мысли о бессмысленности жизни.
• Раздражительность и эмоциональная лабильность. Частые и резкие перепады настроения, вспыльчивость по незначительным поводам, плаксивость. Человеку становится трудно контролировать свои эмоции.
• Бессонница (инсомния). Трудности с засыпанием, частые ночные пробуждения, раннее утреннее пробуждение с невозможностью снова заснуть. Качество сна резко снижается, что усугубляет дневную усталость и тревогу.
• Когнитивные нарушения. Снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, трудности с подбором слов. Эти симптомы особенно выражены во время и после приступов острой перемежающейся порфирии.
• Психотические расстройства. В тяжелых случаях, во время острых атак, могут возникать галлюцинации, бред, дезориентация. Эти состояния требуют немедленной госпитализации и интенсивного лечения основного заболевания.

Диагностика и дифференциальный подход: как отличить симптом болезни от реакции на нее

Правильная диагностика — основа успешного лечения. Ключевая задача специалиста — определить, вызваны ли психические симптомы непосредственно биохимическими процессами острой порфирии или являются психологической реакцией на болезнь. Часто эти два механизма действуют одновременно, усугубляя друг друга.

Диагностический процесс всегда комплексный. Он включает в себя тщательный сбор анамнеза: важно понять, когда появились симптомы, связаны ли они с обострениями основного заболевания, какие факторы их провоцируют. Психиатр или психотерапевт проводит клиническую беседу и может использовать стандартизированные опросники и шкалы для объективной оценки уровня тревоги и депрессии. Крайне важно, чтобы лечащий гематолог и специалист в области психического здоровья работали в тесном контакте. Гематолог может оценить активность порфирии по лабораторным показателям (уровень АЛК и ПБГ в моче), что помогает понять, насколько выражен нейротоксический компонент в данный момент. Отличить одно от другого бывает сложно, но это необходимо для выбора правильной тактики. Например, если тяжелая депрессия совпадает с пиком биохимической активности ОПП, первоочередной задачей становится купирование приступа порфирии. Если же симптомы сохраняются в период ремиссии, основной упор делается на психотерапию и безопасную фармакотерапию.

Методы коррекции психических нарушений при порфирии

Подход к лечению тревоги и депрессии при порфирии должен быть комплексным и строго индивидуальным. Основной принцип — «не навреди», так как многие стандартные психотропные препараты могут провоцировать приступы болезни. Поэтому немедикаментозные методы часто выходят на первый план.

Психотерапия. Это основной и самый безопасный метод коррекции. Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) помогает изменить негативные мыслительные установки, связанные с болезнью, и выработать новые, более адаптивные способы реагирования на стресс и боль. Психотерапевт обучает техникам релаксации, управления тревогой и помогает принять ограничения, которые накладывает заболевание, находя новые смыслы и цели в жизни.

Медикаментозная терапия. Назначается с особой осторожностью и только врачом-психиатром, который осведомлен об особенностях порфирии. Существуют специальные базы данных (например, база данных Норвежского центра по изучению порфирии (The Norwegian Porphyria Centre, NAPOS)), где можно проверить безопасность того или иного препарата. Выбор лекарства — это всегда баланс между ожидаемой пользой и потенциальным риском. Категорически запрещено самостоятельно начинать прием любых антидепрессантов, транквилизаторов или снотворных.

Изменение образа жизни. Регулярный режим дня, полноценный сон, сбалансированное питание с достаточным количеством углеводов, умеренная физическая активность (одобренная врачом) — все это способствует стабилизации как физического, так и психического состояния. Важно избегать провоцирующих факторов: стресса, голодания, приема алкоголя и опасных медикаментов.

Особенности подбора медикаментозной терапии

Подбор лекарств для пациента с порфирией — задача повышенной сложности, требующая глубоких знаний. Существуют ключевые принципы, которых должен придерживаться врач при назначении психотропных средств.

Для лучшего понимания этих принципов они сведены в таблицу.

Роль поддержки и психообразования для пациентов и их близких

Осознание того, что вы не одиноки в своей борьбе, — мощный терапевтический фактор. Группы поддержки, общение с другими пациентами (в том числе онлайн) помогают обмениваться опытом, получать эмоциональную поддержку и снижать чувство изоляции. Не менее важно и психообразование — получение достоверной информации о своем заболевании. Когда человек понимает, почему возникают те или иные симптомы, как устроен механизм болезни, страх перед неизвестностью уменьшается, а на его место приходит способность управлять своим состоянием. Это касается и близких пациента. Для них понимание связи между порфирией и психическими симптомами помогает проявлять больше терпения, эмпатии и оказывать адекватную поддержку, а не обвинять больного в «плохом характере» или лени.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Острые порфирии у взрослых». Разработчики: Российское общество медицинских генетиков, Национальное гематологическое общество. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Anderson K.E., Sassa S., Bishop D.F., Desnick R.J. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. pp. 2991–3062.
4. Wang B., Bissell D.M. The porphyrias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 198.
5. Puy H., Gouya L., Deybach J.C. Porphyrias. Lancet. 2010; 375(9718):924–937.