Боль в животе при порфирии: как отличить от других заболеваний

Боль в животе при порфирии, особенно при ее острой форме, является одним из самых мучительных и диагностически сложных симптомов. Она часто имитирует картину «острого живота», что может привести к ненужным хирургическим вмешательствам и задержке правильного лечения. Понимание уникальных характеристик этой боли и сопутствующих ей признаков имеет решающее значение для своевременной диагностики и предотвращения опасных осложнений. Эта боль не связана с воспалением или повреждением органов брюшной полости, а имеет нейрогенную природу, что и объясняет ее специфические проявления.

Что такое порфирия и почему возникает боль в животе

Порфирии — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема, важного компонента гемоглобина. При острых формах, таких как острая перемежающаяся порфирия (ОПП), в организме накапливаются токсичные промежуточные продукты этого синтеза — порфобилиноген (ПБГ) и дельта-аминовулиновая кислота (АЛК). Именно эти вещества оказывают нейротоксическое действие, то есть повреждают нервную систему. Боль в животе при острой порфирии — это результат поражения вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, включая кишечник. Возникает так называемая нейропатическая висцеральная боль, которая ощущается как очень сильная, но при этом не сопровождается признаками воспаления, которые врачи обычно ищут при обследовании.

Ключевые характеристики боли при острой порфирии

Чтобы отличить приступ острой перемежающейся порфирии от других состояний, важно обратить внимание на специфические особенности болевого синдрома. Эта боль редко соответствует классическим описаниям распространенных заболеваний брюшной полости.

Вот ее основные отличительные черты:

• Интенсивность и характер. Боль, как правило, очень сильная, мучительная, постоянная, с периодами усиления в виде спазмов или колик. Пациенты часто описывают ее как «грызущую», «разлитую» или «схваткообразную».
• Локализация. Боль диффузная, то есть разлитая по всему животу без четкой локализации. В отличие от аппендицита или холецистита, пациент редко может указать на одну конкретную болевую точку.
• Отсутствие признаков раздражения брюшины. При осмотре живот обычно остается мягким и не напряженным, несмотря на жалобы на невыносимую боль. Это ключевой диссонанс, который должен насторожить врача: сильная боль при «спокойном» животе.
• Длительность. Приступ боли при ОПП длится не несколько часов, а несколько дней, а иногда и недель, если не начато специфическое лечение.
• Отсутствие связи с приемом пищи. Боль не усиливается и не ослабевает после еды, что отличает ее от панкреатита или язвенной болезни.

Сопутствующие симптомы: на что еще обратить внимание

Абдоминальная боль при острой порфирии почти никогда не бывает изолированной. Она является частью системного криза, затрагивающего разные системы организма. Наличие этих симптомов — важный ключ к правильному диагнозу.

Наиболее частые сопутствующие проявления:

• Желудочно-кишечные расстройства. Сильная тошнота, многократная рвота и упорный запор (реже диарея) — классические спутники приступа.
• Сердечно-сосудистые нарушения. Тахикардия (учащенное сердцебиение) и артериальная гипертензия (повышение давления) наблюдаются у большинства пациентов во время атаки.
• Изменение цвета мочи. Моча может приобретать красноватый, коричневый или темный оттенок, особенно после того, как постоит на свету. Это происходит из-за окисления избыточного количества порфобилиногена.
• Неврологические и психические симптомы. Это самая разнообразная группа симптомов, включающая мышечную слабость (вплоть до параличей), боли в конечностях и спине, онемение, покалывание, а также тревожность, бессонницу, спутанность сознания, галлюцинации или депрессию.

Дифференциальная диагностика: с чем путают приступ острой перемежающейся порфирии

Из-за неспецифичности и силы боли приступ острой порфирии часто принимают за другие неотложные состояния. Сравнительная таблица поможет увидеть ключевые различия.

Для наглядности рассмотрим основные состояния, с которыми проводится дифференциальная диагностика боли в животе:

Когда необходимо немедленно обратиться к врачу

Любая сильная, внезапно возникшая боль в животе требует немедленной медицинской консультации. Однако есть ряд «красных флагов», которые могут указывать на приступ порфирии и требуют особого внимания со стороны как пациента, так и медицинских работников.

Срочно вызывайте скорую помощь, если сильная боль в животе сопровождается хотя бы одним из следующих признаков:

• Резкая мышечная слабость, особенно в руках или ногах.
• Затруднение дыхания.
• Спутанность сознания, дезориентация или галлюцинации.
• Судороги.
• Значительно учащенное сердцебиение или высокое артериальное давление.
• Потемнение мочи до красно-коричневого цвета.

Как подготовиться к визиту к врачу и что сообщить специалисту

Если у вас или у ваших близких есть установленный диагноз порфирии или подозрение на него, крайне важно быть готовым предоставить врачу исчерпывающую информацию. Это поможет избежать диагностических ошибок и быстро начать правильное лечение.

Обязательно сообщите врачу следующую информацию:

• О наличии диагноза «порфирия» у вас или у ваших кровных родственников.
• Подробное описание всех симптомов, а не только боли в животе (слабость, настроение, цвет мочи, сердцебиение).
• Полный список всех принимаемых лекарств, включая безрецептурные препараты и биологически активные добавки. Многие медикаменты могут провоцировать приступ.
• Информацию о недавних событиях, которые могли стать триггером: стресс, инфекция, диета (особенно голодание), менструальный цикл у женщин.

Пациентам с установленным диагнозом острой порфирии рекомендуется носить медицинский браслет или иметь при себе карту с указанием диагноза и перечнем опасных для них препаратов. Это может спасти жизнь в экстренной ситуации.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Порфирии». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Stein P. E., Badminton M. N., Rees D. C. Update review of the acute porphyrias // British Journal of Haematology. — 2017. — Vol. 176, № 4. — P. 527–538.
4. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias / K. E. Anderson, S. Sassa, D. F. Bishop, R. J. Desnick // The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease / C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle (eds.). — 8th ed. — New York: McGraw-Hill, 2001. — P. 2991–3062.
5. Acute porphyrias in the USA: features of 108 subjects from porphyrias consortium / H. L. Bonkovsky, V. C. Maddukuri, C. Yazici, K. E. Anderson et al. // The American Journal of Medicine. — 2014. — Vol. 127, № 12. — P. 1233–1241.