Анализ мочи на порфирины: ключ к своевременной диагностике порфирии

Анализ мочи на порфирины является фундаментальным лабораторным исследованием для диагностики порфирии — группы редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема. Гем — это важнейший компонент гемоглобина, который переносит кислород в крови. При порфирии в организме накапливаются токсичные промежуточные продукты синтеза гема, называемые порфиринами и их предшественниками. Выявление этих веществ в моче позволяет не только заподозрить заболевание, но и определить его конкретную форму, что критически важно для выбора правильной тактики ведения пациента и предотвращения тяжёлых осложнений.

Что такое порфирины и почему их уровень в моче важен

Порфирины — это органические соединения, которые служат строительными блоками для синтеза гема. В норме этот биохимический процесс строго регулируется, и лишь незначительное количество порфиринов выводится из организма с мочой и калом. Порфирия возникает из-за генетического дефекта одного из ферментов, участвующих в этой сложной цепочке превращений. В результате «конвейер» по производству гема даёт сбой, и на определённом этапе накапливаются избыточные количества порфиринов или их предшественников (таких как дельта-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген). Эти вещества токсичны для нервной системы, кожи и внутренних органов. Организм пытается избавиться от их избытка, выводя их с мочой. Именно поэтому исследование уровня порфиринов в моче является прямым и надёжным методом диагностики, отражающим наличие и степень метаболических нарушений.

Показания к проведению анализа: когда назначают исследование на порфирины

Назначение анализа на порфирины оправдано при наличии у пациента специфического набора симптомов, которые могут указывать на одну из форм порфирии. Важно понимать, что проявления заболевания могут быть очень разнообразными, и их часто путают с другими, более распространёнными состояниями. Врач может рекомендовать исследование в следующих случаях:

• Острые приступы сильной боли в животе: Боль обычно носит разлитый, мучительный характер, не имеет чёткой локализации и не снимается обычными обезболивающими. Такие приступы могут сопровождаться тошнотой, рвотой, запорами или диареей.
• Неврологические и психические расстройства: Во время приступа могут наблюдаться слабость в конечностях, боли в спине и мышцах, судороги, спутанность сознания, галлюцинации, тревога, депрессия или бессонница.
• Изменение цвета мочи: Моча может приобретать красноватый, коричневый или даже почти чёрный оттенок, особенно после стояния на свету. Это один из классических, хотя и не постоянных, признаков.
• Повышенная чувствительность кожи к солнечному свету (фоточувствительность): На открытых участках кожи после пребывания на солнце могут появляться пузыри, эрозии, ранки, которые плохо заживают, оставляя рубцы и нарушения пигментации. Кожа становится хрупкой и легко травмируется.
• Наличие порфирии у близких родственников: Поскольку заболевание носит наследственный характер, обследование рекомендуется членам семьи пациента с подтверждённым диагнозом, даже при отсутствии симптомов.

Как правильно подготовиться к сдаче анализа мочи на порфирины

Правильная подготовка к исследованию — залог получения достоверных результатов. Несоблюдение рекомендаций может привести к ложноположительным или ложноотрицательным показателям, что затруднит диагностику. Основная цель подготовки — исключить все внешние факторы, способные повлиять на уровень порфиринов.

Перед сдачей анализа необходимо придерживаться следующих правил:

• Исключение провоцирующих медикаментов: За несколько дней до сбора мочи (после обязательной консультации с лечащим врачом) следует прекратить приём препаратов, которые могут влиять на метаболизм порфиринов. К ним относятся некоторые антибиотики, противосудорожные средства, гормональные препараты и барбитураты.
• Ограничения в диете: За 24–48 часов до исследования рекомендуется избегать употребления продуктов, способных окрасить мочу, таких как свёкла и морковь в больших количествах.
• Отказ от алкоголя: Алкоголь является мощным провокатором приступов острой порфирии и может значительно исказить результаты анализа. Необходимо полностью исключить его приём как минимум за 24 часа до сбора материала.
• Избегание интенсивных физических нагрузок: Чрезмерное физическое напряжение может повлиять на обменные процессы в организме, поэтому накануне исследования лучше отдать предпочтение спокойному режиму.
• Информирование лаборатории: Обязательно сообщите лаборанту обо всех лекарственных препаратах, которые вы принимаете на постоянной основе.

Процедура сбора мочи: ключевые правила для точного результата

Сбор биологического материала — это не менее важный этап, чем подготовка. Порфирины являются светочувствительными соединениями и могут разрушаться под воздействием солнечного или даже комнатного света, что приведёт к занижению результатов. Поэтому соблюдение техники сбора имеет критическое значение.

Для получения наиболее точных данных придерживайтесь следующего алгоритма:

• Используйте специальный контейнер: Для сбора мочи на порфирины необходим контейнер из тёмного пластика или стекла, который защищает материал от света. Если такого контейнера нет, можно использовать обычный стерильный контейнер, обернув его плотной тёмной бумагой или фольгой сразу после сбора.
• Время сбора: При подозрении на острую порфирию наиболее информативным является анализ мочи, собранной во время или сразу после приступа. В этот период концентрация порфиринов и их предшественников максимальна. Если симптомов нет, может быть назначено исследование суточной мочи.
• Виды проб: Чаще всего для скрининга используется разовая порция утренней мочи. Для более точной количественной оценки назначают сбор суточной мочи, когда весь объём мочи за 24 часа собирается в одну большую тёмную ёмкость.
• Гигиена: Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов, чтобы избежать попадания в образец посторонних примесей.
• Хранение и транспортировка: Собранный материал необходимо как можно быстрее доставить в лабораторию. Если это невозможно, хранить его следует в холодильнике при температуре +2...+8 °C, обязательно в защищённом от света месте.

Расшифровка результатов: что означают показатели порфиринов

Интерпретацию результатов анализа может проводить только лечащий врач, который сопоставляет полученные данные с клинической картиной и историей болезни пациента. Самостоятельная расшифровка недопустима и может привести к неверным выводам и необоснованной тревоге. Тем не менее, общее понимание того, на что указывают те или иные отклонения, поможет лучше ориентироваться в ситуации.

В таблице ниже представлены основные показатели, определяемые в ходе анализа, и их возможное диагностическое значение.

Повышение определённых комбинаций этих веществ указывает на конкретный тип заболевания. Например, изолированное и резкое повышение АЛК и ПБГ с высокой вероятностью говорит об острой перемежающейся порфирии, в то время как преобладание уропорфиринов указывает на позднюю кожную порфирию.

Факторы, влияющие на достоверность анализа

Даже при соблюдении всех правил подготовки и сбора существуют объективные факторы, которые могут исказить результаты исследования. Важно знать о них, чтобы понимать, почему врач может назначить повторные или дополнительные тесты. К таким факторам относятся:

• Заболевания печени: Некоторые патологии печени (гепатиты, цирроз) могут приводить к умеренному повышению уровня копропорфиринов в моче, что не связано с порфирией.
• Отравление тяжёлыми металлами: Интоксикация свинцом или мышьяком блокирует ферменты синтеза гема и вызывает симптомы, схожие с порфирией, а также приводит к повышению АЛК и копропорфиринов в моче.
• Гемолитические анемии: Состояния, связанные с усиленным разрушением эритроцитов, могут незначительно влиять на показатели обмена порфиринов.
• Неправильное хранение образца: Воздействие света или тепла на пробу мочи приводит к разрушению порфиринов и, как следствие, к ложноотрицательному результату.

Именно поэтому диагноз порфирии никогда не ставится на основании одного лишь анализа мочи. Он является важным, но не единственным элементом комплексной диагностики, которая также может включать анализ крови, кала и генетическое тестирование.

Что делать после получения результатов

Получение результатов анализа — это важный этап, но не конечная точка. Независимо от того, какие цифры указаны в бланке, следующий и самый главный шаг — это консультация с врачом. Если результаты указывают на отклонение от нормы, паниковать не стоит. Это означает, что диагностический поиск сузился, и теперь можно двигаться дальше к уточнению диагноза. Врач, скорее всего, назначит дополнительные исследования для подтверждения типа порфирии. Если же показатели в норме, но симптомы сохраняются, необходимо продолжить обследование для поиска другой причины недомогания. В любом случае, результат анализа — это ценная информация, которая помогает врачу составить чёткий план дальнейших действий для сохранения вашего здоровья.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Острая перемежающаяся порфирия». Разработчики: Российское общество медицинских генетиков, Национальное гематологическое общество. — 2020.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьёва. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Долгов В. В., Меньшиков В. В. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. В 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — Т. 1.
4. Harrison's Principles of Internal Medicine / D. L. Kasper, A. S. Fauci, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson, J. Loscalzo. — 20th ed. — New York: McGraw-Hill Education, 2018.
5. Anderson K. E., Sassa S., Bishop D. F., Desnick R. J. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias // The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease / C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, D. Valle. — 8th ed. — New York: McGraw-Hill, 2001. — P. 2991–3062.