Анализ крови при порфирии: какие показатели важны для точного диагноза

Подозрение на порфирию — серьезный повод для беспокойства, так как симптомы этого редкого заболевания могут быть разнообразными и неспецифичными. Ключевую роль в постановке диагноза играет лабораторная диагностика, и именно анализ крови при порфирии, наряду с исследованием мочи, позволяет выявить характерные нарушения обмена порфиринов. Понимание того, какие именно показатели исследуются и почему они важны, помогает снизить тревожность и вносит ясность в диагностический процесс. Это комплексное обследование, направленное на поиск специфических молекул, уровень которых изменяется из-за генетического сбоя в синтезе гема — важнейшего компонента гемоглобина.

Почему стандартный общий анализ крови не покажет порфирию

Первое, что важно понять: общий анализ крови (ОАК) не предназначен для диагностики порфирии. ОАК оценивает количество и качество клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также уровень гемоглобина. Хотя при некоторых формах порфирии может развиваться анемия, которую ОАК и покажет, сам по себе этот анализ не выявляет первопричину заболевания. Причиной порфирии является накопление в организме специфических химических соединений — порфиринов и их предшественников, которые являются промежуточными продуктами синтеза гема. Для их обнаружения требуются специализированные биохимические методы исследования, а не подсчет клеток.

Таким образом, нормальные показатели в общем анализе крови не исключают наличия порфирии, а отклонения (например, снижение гемоглобина) являются лишь косвенным признаком, требующим дальнейшего углубленного обследования. Диагностика этого заболевания лежит в плоскости биохимии, а не общей гематологии.

Ключевые биохимические маркеры порфирии в крови

Для выявления порфирии в крови исследуют концентрацию порфиринов и их предшественников. Эти вещества в норме присутствуют в организме в очень малых количествах, но при заболевании их уровень многократно возрастает. Основные тесты включают определение уровня порфиринов в плазме и эритроцитах.

• Порфирины в плазме крови. Это исследование особенно важно для диагностики кожных форм порфирии, таких как поздняя кожная порфирия и вариегатная порфирия. При этих состояниях в плазме накапливаются определенные типы порфиринов. Анализ плазмы на общий уровень порфиринов часто является первым скрининговым тестом при подозрении на кожную форму. С помощью специальной методики (флуоресцентной спектроскопии) можно даже предположить тип порфирии по характерному пику свечения образца плазмы.
• Порфирины в эритроцитах. Этот анализ имеет решающее значение для диагностики эритропоэтических порфирий, при которых нарушение синтеза гема происходит непосредственно в клетках-предшественниках эритроцитов в костном мозге. В первую очередь исследуется уровень свободного протопорфирина эритроцитов. Его значительное повышение характерно для эритропоэтической протопорфирии, а также может наблюдаться при врожденной эритропоэтической порфирии (болезни Гюнтера).
• Дельта-аминолевулиновая кислота (АЛК) и порфобилиноген (ПБГ). Это предшественники порфиринов. Их резкое повышение — главный признак острых порфирий (например, острой перемежающейся порфирии). Хотя «золотым стандартом» для их определения во время острого приступа является анализ мочи, исследование их концентрации в плазме крови также имеет диагностическую ценность, особенно если сбор мочи затруднен.

Роль генетического анализа в диагностике

Биохимические анализы крови и мочи показывают наличие метаболического сбоя, то есть следствие заболевания. Однако для окончательного подтверждения диагноза и определения конкретного типа порфирии необходим генетический анализ. Это исследование направлено на поиск мутации в гене, ответственном за работу одного из ферментов в цепочке синтеза гема. Для проведения анализа используется венозная кровь, из которой выделяют ДНК.

Почему это важно? Генетический тест позволяет:

• Точно подтвердить диагноз и установить конкретный тип порфирии.
• Выявить бессимптомных носителей мутации среди родственников пациента, что позволяет дать им рекомендации по профилактике приступов.
• Проводить пренатальную диагностику в семьях с высоким риском.

Генетическое тестирование является завершающим этапом диагностики и проводится после того, как биохимические анализы указали на высокую вероятность порфирии.

Комплексная оценка: какие еще анализы могут понадобиться

Помимо специфических тестов на порфирины, врач может назначить ряд других лабораторных исследований для оценки общего состояния организма и выявления возможных осложнений. Эти анализы помогают составить полную клиническую картину и дифференцировать порфирию от других заболеваний со схожими симптомами.

В этот перечень обычно входят:

• Биохимический анализ крови. Особое внимание уделяется печеночным пробам (АЛТ, АСТ, ГГТ, билирубин), так как печень — основной орган, где происходит синтез гема при острых порфириях. Поражение печени часто сопровождает некоторые виды заболевания. Также оцениваются показатели функции почек (креатинин, мочевина) и уровень электролитов (натрий, калий), которые могут резко снижаться во время острого приступа.
• Общий анализ крови (ОАК). Как уже упоминалось, он необходим для выявления анемии, которая может быть как гемолитической (при некоторых редких формах), так и анемией хронического заболевания.

Как правильно подготовиться к сдаче анализов

Правильная подготовка к сдаче крови крайне важна для получения достоверных результатов. Хотя специфические требования могут незначительно отличаться в зависимости от лаборатории, существуют общие рекомендации. Важно заранее уточнить все детали у своего лечащего врача или в лаборатории.

• Время сдачи. При подозрении на острую порфирию анализы крови и мочи необходимо сдавать непосредственно во время приступа или как можно скорее после его начала. В этот период концентрация АЛК и ПБГ максимальна. В межприступный период показатели могут быть в норме.
• Защита от света. Порфирины — светочувствительные соединения. Поэтому пробирки с кровью (и контейнеры с мочой) должны быть защищены от света. Обычно для этого используются специальные пробирки из темного пластика или их оборачивают фольгой. Это обязанность персонала лаборатории, но знание этого факта поможет вам убедиться, что все сделано правильно.
• Лекарственные препараты. Необходимо сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах, так как некоторые из них могут провоцировать приступы острой порфирии или влиять на результаты анализов.
• Прием пищи. Как правило, для анализов на порфирины не требуется строгое голодание, но лучше сдавать кровь натощак или через 3–4 часа после легкого приема пищи.

Интерпретация результатов: что означают цифры

Расшифровка результатов анализов на порфирию — сложная задача, которую должен выполнять только врач, знакомый с клинической картиной пациента. Не стоит пытаться самостоятельно ставить себе диагноз на основе полученных данных из лаборатории. Специалист оценивает не просто отдельный показатель, а их совокупность, сопоставляя с имеющимися симптомами.

Для лучшего понимания ниже приведена обобщенная таблица, показывающая, какие маркеры характерны для разных групп порфирий.

Важно помнить, что диагностика порфирии — это всегда комплексный подход, включающий оценку симптомов, данных лабораторных исследований крови и мочи, а также результатов генетического тестирования. Только совокупность всех данных позволяет врачу поставить точный диагноз и разработать дальнейшую тактику ведения.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Порфирии у взрослых». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias // Lancet. — 2010. — Vol. 375, No. 9718. — P. 924–937.
4. Anderson K. E., Sassa S., Bishop D. F., Desnick R. J. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias // The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease / C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly [et al.], eds. — 8th ed. — New York: McGraw-Hill, 2001. — P. 2991–3062.
5. Whatley S. D., Badminton M. N. Role of the laboratory in the diagnosis of porphyria // Ann Clin Biochem. — 2013. — Vol. 50, No. 3. — P. 186–187.